The Sindrom modre plenice je prirojena presnovna bolezen z glavnim simptomom malapsorpcije triptofana. Pomanjkanje absorpcije v črevesju povzroči pretvorbo in izločanje preko ledvic, tako da se urin obarva modro. Zdravljenje je enako intravenskemu dodajanju triptofana.
Kaj je sindrom modre plenice?
© arttim - stock.adobe.com
Sindrom modre plenice je znan tudi kot sindrom malabsorpcije triptofana. Gre za izjemno redko presnovno bolezen, ki je ena od prirojenih presnovnih motenj. Bolniki trpijo zaradi malabsorpcije triptofana. Triptofan je aminokislina, ki je bolniki s sindromom modre plenice ne morejo več absorbirati skozi črevesno steno v krvni obtok.
Triptofan ostane v črevesju, kjer se po pretvorbenih procesih izloči preko ledvic. V stiku z zrakom snov postane modra. Od tod tudi ime sindroma modre plenice. Vsi drugi simptomi simptomskega kompleksa so tudi posledica malapsorpcije triptofana in pomanjkanja snovi v krvi.
Sindrom modre plenice včasih označujejo kot družinsko hiperkalcemijo s spremljajočimi simptomi nefrokalcinoze, hiperfosfaturije in indianurije, ki jo povzroča motnja v absorpciji triptofana.
vzroki
Sindrom modre plenice je izjemno redek in zaradi redkosti ni bil v celoti raziskan. Kljub temu so dedne povezave zdaj znane. Natančno dedovanje bolezni je za zdaj še nejasno. Razpravljata o avtosomno recesivnem dedovanju in X-vezanem recesivnem dedovanju. Tudi molekularno biološki vzrok sindroma še vedno ni znan.
O vzroku obstaja veliko ugibanj, vsi pa predpostavljajo genetsko mutacijo. Na primer, bolezen dvomi o mutacijah transporterja aminokislin tipa L 2. Geni, ki jih kodirajo, sta SLC7A8 in LAT2, ki se nahajata na kromosomu 14 v genskem lokusu q11.2.
Podobno možne vzroke bi bile mutacije transporterja 1 aminokislin T-tipa na genu SLC16A10 in genu TAT1. Ti geni se nahajajo na kromosomu 6 v genskem lokusu q21-q22. Ni znano, ali zunanji dejavniki, kot je izpostavljenost toksinom, igrajo vlogo pri razvoju sindroma modre plenice.
Simptomi, težave in znaki
Sindrom modre plenice je povezan z vsemi simptomi pridobljene malapsorpcije triptofana. Poleg pomanjkanja triptofana v krvi bolniki trpijo tudi zaradi hude hiperkalciemije, ki je povezana z nefrokalcinozo. Kalcijeve soli se odlagajo v ledvičnem tkivu prizadetih in, če jih ne zdravimo, lahko kasneje privedejo do odpovedi ledvic.
Poleg tega je izločanje vodikovih ionov pri bolnikih večje kot pri zdravih ljudeh. Bolniki izločajo tudi velike količine fosforja skozi ledvice, tako da lahko govorimo o hiperfosfaturiji. Najbolj značilen simptom bolezni pa je modra barva plenic.
Ker črevesje ne absorbira triptofana, črevesne bakterije aminokislino pretvorijo v indol in njegove spojine. Te snovi absorbirajo črevesna sluznica in selijo v jetra, kjer se pretvorijo v indikansko. Indikanec se izloča z urinom preko ledvic in je odgovoren za modro razbarvanje plenic.
diagnoza
Prva suma na diagnozo sindroma modre plenice zdravnika prehiti z vizualno diagnozo ali anamnestično, takoj ko je plenica modra. Ker je pridobljena malapsorpcija triptofana povezana tudi s simptomi sindroma modre plenice in za dedno obliko take presnovne bolezni ni na voljo molekularno-genetske analize, je mogoče ustrezno težavo potrditi ustrezno sumljivo diagnozo.
Čeprav krvni testi lahko razkrijejo pomanjkanje aminokisline in hiperkalciemije, na koncu ni mogoče določiti natančne diagnoze, dokler odgovornega gena ne ugotovimo. Če v družini opazimo več primerov sindroma modre plenice, se diagnoza kljub temu lahko šteje za zanesljivo.
Zapleti
Ker je sindrom modre plenice prirojena malabsorpcija aminokisline triptofan, je treba to prizadetim otrokom dati takoj po odkritju bolezni. Vendar pacientova črevesja ne morejo absorbirati aminokisline, zato jo je priporočljivo dati neposredno v kri. Ta oblika terapije je neizogibna, saj je triptofan pomemben sestavni del neštetih procesov v človeškem telesu in med drugim sodeluje pri tvorbi tkivnega hormona serotonina.
Če malabsorpcije triptofana ne zdravimo, obstaja resna nevarnost hiperkalciemije in ledvične insuficience zaradi pridružene nefrokalcinoze. To lahko nato naredi dializo ali celo organ darovalca, kar bistveno omeji kakovost življenja mladega pacienta. Številni oboleli imajo tudi poškodbe oči, zato se lahko pojavijo zapleti tudi na območju ametropije.
Ker še vedno ni jasno, kaj v resnici ima sindrom modre plenice, ni mogoče preprečiti nevarne presnovne motnje. Zato je nujno, da se starši takoj obrnejo na pediatra, ko najdejo prvo plenico modre barve, da otroka rešijo pred resnimi posledicami.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če opazite modro spremembo barve plenice, je treba zadevnega otroka nemudoma odpeljati k pediatru. Zdravnik lahko nato diagnosticira sindrom modre plenice in diagnozo potrdi s pomočjo krvnega testa in anamneze.
V vsakem primeru je potrebno takojšnje zdravljenje. Zato je priporočljivo, da se ob prvem sumu na bolezen posvetujete z zdravnikom.Tipični simptomi, ki jih je treba takoj razjasniti, so poleg modre barve plenic nenavadno pogosto uriniranje in včasih bolečine pri uriniranju.
Občasno se pojavijo druge pritožbe in prizadeti otrok kaže značilne simptome vročine ali je videti izčrpan. Zato se je treba pri kakršnih koli simptomih, ki odstopajo od norme, posvetovati s pediatrom.
Če v družini že obstajajo primeri bolezni, je treba otroka in zlasti blato pregledati čim prej po rojstvu. Ustrezna anamneza omogoča zanesljivo diagnozo in olajša ciljno zdravljenje sindroma modre plenice.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Kavzalno zdravljenje ni na voljo za bolnike s sindromom modre plenice, dokler vzročni gen ni bil ugotovljen in pristopi genske terapije niso dosegli klinične faze. Zato bolezen zdravimo bolj ali manj simptomatsko. Pri takšnem zdravljenju ima lahko največjo vlogo aminokislina triptofan. Ker bolezen ne omogoča absorpcije triptofana v črevesju, je treba aminokislino dajati na drugačen način.
V tem primeru se lahko daje neposredno v kri. Dopolnitev aminokisline zmanjša vse simptome presnovne motnje. V izjemno hudih primerih je treba hiperkalciemijo zdraviti ločeno. Serumski kalcij se lahko zmanjša na primer s povečanim izločanjem, kar lahko dosežemo z zanko diuretikom in glukokortikoidi.
Simptome, kot je nefrokalcemija, je mogoče zdraviti le z odpravo hiperkalciemije. Če je nefrokalcinoza že povzročila ledvično insuficienco, je treba to insuficienco zdraviti ločeno. Možnosti zdravljenja segajo od dialize do presaditve, odvisno od resnosti insuficience.
Praviloma pa sindrom modre plenice odkrijemo dovolj zgodaj, da lahko uspešno preprečimo odpoved ledvic s trajnim zniževanjem ravni kalcija. Z dodatkom triptofana se hiperkalciemija v prihodnosti ne bo več pojavljala.
Napovedi in napoved
Ne obstaja možnost zdravljenja sindroma modre plenice. Sindrom je genetska motnja, ki je ni mogoče pozdraviti z obstoječimi medicinskimi in znanstvenimi možnostmi. Zaradi pravnih razlogov poseg v človeško genetiko ni dovoljen, kar onemogoča možnost okrevanja. Prav tako ni alternativnih metod zdravljenja ali procesov samozdravljenja organizma, ki prispevajo k izboljšanju zdravja.
Brez zdravstvene oskrbe zaradi posledic sindroma modre plenice bolnik tvega resne zaplete. V hudih primerih se pri nezdravljenih bolnikih pojavi odpoved ledvic. To lahko privede do nenadnega smrtnega poteka bolezni. Bolna oseba čim prej potrebuje ledvico darovalca, da izboljša kakovost življenja in ohrani dobro počutje.
Preživetje bolne osebe je zagotovljeno z rednim zdravljenjem z zdravili. Čeprav do ozdravitve ne pride, se bolnik s sindromom lahko spopade z življenjem sam. Preprečiti je treba prekomerno prekomerno napetost in nepotreben stres ter uživanje alkohola ali drugih škodljivih snovi. Če je življenje prilagojeno potrebam organizma in je življenjski slog omogočen čim bolj zdrav in trajnosten, se splošno zdravje bolnika neizmerno izboljša.
preprečevanje
Sindrom modre plenice še ni dokončno raziskan. Niti natančen vzrok niti možni vplivalni dejavniki nedvomno niso bili ugotovljeni. Brez poznavanja dejavnikov, ki vplivajo, kompleksa simptomov ni mogoče preprečiti. Nizka razširjenost sindroma je v glavnem kriva za slabe raziskovalne razmere. Zaradi tako nizke razširjenosti se raziskovalne razmere v bližnji prihodnosti verjetno ne bodo kaj dosti spremenile.
Porodna oskrba
Za to izjemno redko presnovno bolezen je zaradi možnih posledic bolezni nujno zdravstveno spremljanje. Pozitiven učinek stroge prehrane, na katero so prizadeti otroci, je treba redno preverjati. Vendar neprimerna prehrana s preveč kalcija in aminokisline triptofan lahko privede do okvare ledvic.
Intravensko dajanje triptofana je boljše od triptofana, danega v prehrani. Injekcije običajno izvajajo pod zdravniškim nadzorom ali medicinsko usposobljeno negovalno osebje. Da bi sindrom modre plenice ostali pod nadzorom, bo morda potrebna antibiotična terapija, če pride do črevesnih okužb ali bakterijske okužbe v prebavnem sistemu.
Če ima prizadeta oseba že poškodbe ledvic, mora nadaljnja oskrba spremljati nastalo hiperkalciemijo in predpisane diuretike in glukokortikoide v zanki. Nadaljnjo skrb za sindrom modre plenice otežuje dejstvo, da malabsorpcija triptofana do zdaj skoraj ni bila raziskana.
Presnovna bolezen je ena zelo redkih bolezni. Do zdaj je zagotovo dednost. Ker je vzrok za sindrom modre plenice lahko genska mutacija, lahko z gensko terapijo v nekaj letih dosežemo boljše rezultate zdravljenja. Še naprej je treba ugotoviti, ali je potrebna nadaljnja zdravstvena oskrba ali je mogoče sindrom modre plenice zdraviti prenatalno.
To lahko storite sami
Starši otrok, ki trpijo za sindromom modre plenice, morajo samo zagotoviti, da otrok redno jemlje potrebna zdravila in ne kaže nobenih opaznih simptomov ali nelagodja. Če zdravljenje izvajamo zgodaj, se lahko zanesljivo izognemo razvoju ledvične insuficience.
Na splošno prizadeti otroci nimajo drugih simptomov ali simptomov razen modrega urina, ki bi jih bilo treba zdraviti. V posameznih primerih pa se lahko pojavijo simptomi prebavil ali celo resne težave z ledvicami. Starši morajo natančno spremljati svojega otroka in takoj obvestiti pediatra, če ima kakšne opazne simptome.
Kljub razmeroma dobri napovedi lahko bolezen vpliva na duševno stanje staršev, ki pogosto trpijo zaradi hude tesnobe. Zavestni pregled sindroma modre plenice in njegovih vzrokov daje sorodnikom nov pogled na bolezen in olajša njihovo spopadanje.
Obiskovanje skupine za samopomoč ali pogovor z drugimi starši, katerih otroci imajo presnovno bolezen, lahko tudi pomagajo. Starši naj svoja vprašanja in pomisleke naslovijo na odgovornega zdravnika in se prek njega posvetujejo s terapevtom.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
