Schnitzlerjev sindrom

Bolnik s Schnitzlerjev sindrom trpijo za kroničnimi koprivnicami, bolečinami v kosteh in povečanjem monoklonskih protiteles v gama frakciji. Vzročna terapija za avtoimunsko bolezen še ne obstaja, ker etiologija ni znana. PUVA terapija se je izkazala proti koprivniku.

Kaj je Schnitzlerjev sindrom?

The Schnitzlerjev sindrom je redka in doslej premalo diagnosticirana bolezen, ki je dobila ime po francoskem dermatologu L. Schnitzlerju. Leta 1972 je postal prvi človek, ki je opisal bolezen. Od odkritja je bilo znanih komaj nekaj sto primerov. V povprečju se bolezen najpogosteje pojavi po 50. letu. V preteklosti so bili redko tisti, mlajši od 35 let.

Za Schnitzlerjev sindrom so značilni kronični koprivnica in patološko povečanje monoklonskih protiteles v gama deležu beljakovin v krvi. Monoklonska protitelesa imajo identično molekulsko strukturo in so specializirana za isto določitev specifičnega antigena.

Sindrom Schnitzler zaradi svoje redkosti še ni dokončno raziskan. Večina vseh rezultatov raziskav izhaja iz nedavnih raziskav in se nanaša le na približno 100 znanih primerov. Zaradi te raziskovalne situacije je treba vse povezave s Schnitzlerjevim sindromom oceniti kot precej negotove.

vzroki

Trenutni rezultati raziskav Schnitzlerjevega sindroma kažejo na avtoimunološko etiologijo. Vendar vzročno zveza ni dokončno raziskana. Raziskava temelji na predpostavki o avtoimunski bolezni predvsem na monoklonskih protitelesih gama frakcije, ki so jih predhodno zaznali pri vseh bolnikih.

O etiologiji avtoimunskih bolezni je malo znanega. Vzrok za bolezensko skupino je napačno programiranje imunskega sistema. Kateri primarni vzrok Schnitzlerjevega sindroma sproži izbruh bolezni, ostane v temi. Upoštevati je treba nekatere virusne okužbe, na primer.

Vendar v do zdaj pregledanih primerih ni bilo mogoče ugotoviti nobenih pogostih bolezni. Zaradi majhnega števila znanih primerov bodo raziskave vzroka verjetno trajale leta ali celo desetletja.

Simptomi, tegobe in znaki

Prvi simptomi Schnitzlerjevega sindroma prihajajo iz območja urtikarije. V skoraj polovici zgodnje faze brez srbenja, vendar lahko z bolečino napreduje. Periodična vročina in hujšanje prevladujeta na sliki. Enako velja za artralgijo. Panjevi se pojavljajo predvsem na prtljažniku, rokah in nogah. Običajno lezije ne vplivajo na dlani, podplate, glavo in vrat.

Pri nekaterih bolnikih so poročali tudi o angioedemu in bolečinah v kosteh. Lahko se razvijejo tudi otekanje bezgavk, hepatosplenomegalija in utrujenost. Vranica in jetra se pri nekaterih bolnikih povečajo. Schnitzlerjev sindrom je kroničen in lahko povzroči sistemsko amiloidozo.

Poleg tega se v več kot desetih odstotkih primerov razvije limfoproliferativne bolezni, kot sta limfom ali Waldenströmova bolezen. Ponavadi traja deset ali celo dvajset let, da se ti zapleti pojavijo.

Diagnoza in potek bolezni

Dermatolog diagnosticira Schnitzlerjev sindrom na podlagi kliničnih in laboratorijskih testov. Imunoelektroforeza kaže monoklonsko gamapatijo. Poleg tega se lahko ESR močno poveča. V krvni vrednosti lahko opazimo nepravilnosti, kot so levkocitoza, trombocitoza ali anemija. Glede diferencialne diagnoze je treba upoštevati zlasti sindrom Still pri odraslih.

Limfomi, krioglobulinemija ali sistemski eritematozni lupus je treba upoštevati tudi pri diferencialni diagnozi. Enako velja za Quinckejev edem, hiper-IgD sindrom, CINCA sindrom in Muckle-Wells sindrom. Doslej so raziskave predvidevale veliko število neprijavljenih bolnikov, ki so bili verjetno napačno diagnosticirani zaradi velikega števila diferencialnih diagnoz.

Pričakovana življenjska doba bolnikov s Schnitzlerjevim sindromom ne vpliva. Vendar pa so navedeni redni pregledi, da bi pravočasno odkrili limfoproliferativne sekundarne bolezni.

Zapleti

Kot posledica Schnitzlerjevega sindroma se lahko pojavijo različni zapleti. Izguba teže in sekundarne bolezni, kot so koprivnica, so značilne za bolezen. To lahko spremlja edem, bolečine v kosteh in otekanje bezgavk. Redko se pojavi kronična utrujenost.

Ko se vranica in jetra povečajo, lahko povzroči različne tegobe, kot so trdovratne bolečine in vnetje organov. V več kot desetih odstotkih primerov se razvijejo bolezni, kot sta limfom ali Waldenströmova bolezen - zapleti, ki se običajno pojavijo deset do dvajset let po bolezni. Kronično vnetje nosi tudi tveganje za amiloidozo, kar je posledično povezano z resnimi zapleti. Končno Schnitzlerjev sindrom poveča tveganje za trombozo in kostne bolezni.

Terapija te redke bolezni nosi tveganje za resne stranske učinke in interakcije. Uporabljena sredstva za lajšanje bolečine lahko včasih povzročijo anemijo, povezano z vnetjem. Uporaba antihistaminikov in klorokina lahko privede do prebavil, bolečin v okončinah in mišicah ter pogosto tudi do draženja kože. Kot del PUVA terapije se lahko pojavijo srbenje, slabost in pordelost kože. Akne, pigmentacija kože in vnetja lasnih mešičkov so zelo redki. Krvavitve v nohtno posteljo se lahko pojavijo tudi v redkih primerih.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Schnitzlerjev sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. Ta bolezen se ne more zdraviti, tako da je zadevna oseba običajno vedno odvisna od zdravniške oskrbe. Le z zgodnjim in neposrednim zdravljenjem je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete.

Če je bolnik zelo močan srbenje, se je treba posvetovati z zdravnikom. Niso redki pojav vročine in občutne izgube teže. Če se te pritožbe pojavijo brez posebnega razloga, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Poleg tega hude bolečine v kosteh ali splošna utrujenost in utrujenost pogosto kažejo na Schnitzlerjev sindrom, zato ga mora pregledati tudi zdravnik.

V primeru Schnitzlerjevega sindroma lahko vidi družinskega zdravnika. Nadaljnje zdravljenje nato opravi ustrezen specialist, čeprav popolno celjenje običajno ni mogoče. Ker lahko Schnitzlerjev sindrom vodi tudi do psiholoških pritožb ali depresije, se je treba posvetovati tudi s psihologom.

Terapija in zdravljenje

Terapija Schnitzlerjevega sindroma se izkaže za prav tako težko kot diagnoza. Ker vzroki še niso dokončno razjasnjeni, ni na voljo vzročne terapije. Izvajati je mogoče le simptomatske terapije. Simptomatsko zdravljenje je lahko tudi težko. Zlasti je panjev težko zdraviti, saj so nesteroidni antirevmatiki kratkotrajni ali neučinkoviti za bolnike.

Enako velja za antihistaminike, hidroklorokin ali klorokin. Doslej so bolniki eksperimentalno prejemali glukokortikoide, imunoglobuline in plazmaferezo. Vendar se ti ukrepi tudi niso izkazali za učinkovite proti panjem. Samo terapija s PUVA se je v nekaterih primerih izkazala za rešitev. Zdravljenje je lažje za vmesne napade vročine in bolečine v kosteh.

NSAID so v tem kontekstu primerni za terapijo. Vnetna anemija se včasih predstavlja kot zaplet zdravljenja. V preteklosti pa bi lahko bolnike s tem zapletom uspešno zdravili z glukokortikoidi. V posameznih primerih bolezni so bolniki prejemali antagoniste interlevkina-1. To zdravljenje se je izkazalo za učinkovito v posameznih primerih. Poleg zdravljenja je spremljanje pacienta pomemben preventivni korak.

Zaplete, kot je limfom, je treba zdraviti čim prej. Bolnike s Schnitzlerjevim sindromom zato pozivamo, naj pozorno spremljajo svoj potek bolezni in se ob sumu na zaplete obrnejo na zdravnika. Čeprav je bolnik Schnitzler umrl zaradi zapleta sindroma med prvim opisom, življenje današnjih bolnikov zaradi medicinskega napredka ni v neposredni nevarnosti.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Vzroki Schnitzlerjevega sindroma še vedno niso znani. Enako velja za skoraj vsako drugo avtoimunsko bolezen. Zaradi tega je sindroma težko preprečiti glede na raziskovalno situacijo.

Porodna oskrba

Kasnejše zdravljenje Schnitzlerjevega sindroma se osredotoča na zdravljenje značilnih simptomov. Praviloma se resnost in njegovo trajanje razlikujeta. Tipični simptomi Schnitzlerjevega sindroma so kronična urtikarija (koprivnica), bolečine v kosteh in mišicah, bolečine v sklepih, napadi vročine, utrujenost in okužbe oči.

Pojavljene simptome lahko običajno omilimo s protivnetnimi zdravili (diklofenak, ibuprofen) ali visokimi odmerki kortizona. Vendar lahko dolgotrajna uporaba kortizona povzroči resne stranske učinke. Po kliničnem bivanju se priporočajo redni obiski zdravnika za rutinsko diagnostiko. Med spremljanjem je treba klinične izsledke nenehno spremljati.

Krvni testi so potrebni vsake tri mesece. Pri nadaljnji skrbi za Schnitzlerjev sindrom na splošno uživanje nekaterih živil ne vpliva na potek simptomov. Poleti so simptomi lahko manj izraziti kot pozimi. V posameznih primerih lahko učinke vnetne snovi interlevkin-1 zaviramo z zdravili.

Tipični simptomi nato ostanejo brez. Druga naloga nadaljnje oskrbe je prepoznati bolezni, ki so posledica Schnitzlerjevega sindroma v zgodnji fazi. Torej lahko obstaja nevarnost amiloidoze. Ni izključeno, da hematopoetski sistem zboli (limfom). Schnitzlerjev sindrom je treba zdraviti vse življenje.

To lahko storite sami

Pri Schnitzlerjevem sindromu je najpomembnejši ukrep samopomoči zaščita prizadetih sklepov in ustrezno spreminjanje življenjskega sloga. Prizadene osebe morajo pred začetkom terapije intenzivno poučiti o potrebnih ukrepih.

V primeru trdovratnih sprememb na koži so lahko koristna tudi domača ali homeopatska zdravila. Pacient se mora posvetovati z družinskim zdravnikom, ki lahko zagotovi nadaljnje ukrepe proti srbenju, pordelosti in krvavitvam. Stabilnost kosti in sklepov je mogoče izboljšati z ustreznimi fizioterapevtskimi ukrepi. Pacient se mora obrniti na fizikalnega terapevta in, če je mogoče, doma samostojno vaditi.

Za resne zaplete, kot je amiloidoza AA, je potrebno hitro zdravljenje v bolnišnici. Za sorodnike je najbolje, da se posvetujejo z zdravstveno službo za nujne primere, da lahko takoj sprejmejo potrebne protiukrepe. Nujno se lahko dajo zdravila. Zdravnikova glavna naloga je preveriti mesta injiciranja. Če se tu pojavijo vnetja ali druge pritožbe, je potrebno nadaljnje zdravljenje. V primeru drugih nenavadnih simptomov je treba obvestiti zdravnika.