Vesel sindrom

The Vesel sindrom je zelo redka in jo povzroča hipotalamični tumor. To ustvarja neravnovesje hormonov, ki moti nekatere regulativne mehanizme v telesu. Zdravila za to bolezen ni.

Kaj je Fröhlichov sindrom?

Za Fröhlichov sindrom je značilna predvsem močna debelost z žensko razporeditvijo maščob in kratka rast. Poleg tega obstaja huda poliurija z nenasitno žejo. Glede na začetek bolezni je spolna zrelost prizadete osebe oslabljena. Prirojena oblika bolezni ima zmanjšan količnik inteligence.

V večini primerov so prizadeti moški. Druga imena za ta sindrom so hipotalamični sindrom, Adiposogenitalna distrofija ali Babinski-Fröhlichov sindrom. Gre za zelo redko endokrino motnjo. To lahko obstaja že od rojstva ali pa se razvije kasneje.

Izhodišče te bolezni je tumor hipotalamusa, ki vpliva tudi na proizvodnjo hormonov hipofize (hipofize). Vsaj deloma se sumi tudi na genetsko komponento Fröhlichovega sindroma.

vzroki

Vzrok simptomov pri Fröhlichovem sindromu je tumor hipotalamusa, katerega masa sega do hipofize (hipofize). Bolezen je zelo redka in tesno povezana s posebnim lokacijo tumorja. Ta položaj poslabša tako hipotalamus kot hipofizo.

Hipotalamus je del avtonomnega živčnega sistema in njegovo najpomembnejše centralno stikališče. Obstajajo različne homeostatske kontrolne zanke, ki ohranjajo ravnovesje notranjega okolja v telesu. To omogoča organizmu, da se dobro prilagodi zunanjim in notranjim obremenitvam. Ugotovljeno je bilo, da tudi najmanjše motnje na tem področju močno vplivajo na sposobnost preživetja organizma.

Ena od nalog hipotalamusa je vzdrževanje ravnovesja (homeostaze) med telesno temperaturo, krvnim tlakom in osmolarnostjo, uravnavanje porabe hrane in vode, uravnavanje biološkega ritma in spanja ter nadzor reproduktivnega in spolnega vedenja. Za to so odgovorni različni regulativni hormoni hipotalamusa.

Ti hormoni vključujejo TRH (hormon, ki sprošča tirotropin), CRH (kortikotropin, ki sprošča hormon), GNrH (gonadotropin, ki sprošča hormon), GHRH (hormon, ki sprošča rastni hormon) ali somatostatin (hormon, ki zavira rastni hormon). Vsi ti hormoni uravnavajo proizvodnjo ali inhibicijo nekaterih hormonov s posebnimi nalogami.

TRH nadzoruje tvorbo ščitničnih hormonov v ščitnici. CRH je odgovoren za proizvodnjo kortizola, spolnih hormonov in aldosterona v nadledvični skorji. GRnH nadzoruje proizvodnjo LH in FSH, ki sta odgovorna za rast žlez in zorenje semenčic in jajčnih celic. Medtem ko GHRH spodbuja sproščanje rastnega hormona, Somastatin zavira njegovo sproščanje.

Poleg omenjenih hormonov se v hipotalamusu hrani prolaktin in vazopresin. Prolaktin nadzoruje proizvodnjo mleka v mlečnih žlezah. Vasopressin je odgovoren za uravnoteženo vodno ravnovesje v organizmu z uravnavanjem izločanja vode z urinom preko kontrolnih procesov. Hipotalamus nadzoruje tudi proizvodnjo hormona leptina, kar povzroča občutek sitosti.

Leptin se običajno sprošča s povečanjem maščobnega tkiva, tako da se občutek sitosti doseže, če je prehranski status dober. Ta zapleten regulativni sistem lahko razloži, zakaj se lahko razvijejo tipični simptomi Fröhlichovega sindroma, če je na območju hipotalamusa množična masa, ki vpliva tudi na hipofizo.

Simptomi, težave in znaki

Za tipični Fröhlichov sindrom so značilni takšni simptomi, kot so izrazita debelost z ženskim vzorcem porazdelitve maščobe, kratka rast, pomanjkanje inteligence in nerazvitost spolnih žlez. Vnos hrane se močno poveča, ker ni občutka sitosti. Puberteta je pozna ali odsotna.

Obstajajo tudi motnje vida, glavoboli in poliurija. Poliurija se lahko razširi na ekstremne diabetes insipide. Pri ekstremnih oblikah sladkorne bolezni lahko telo izgubi do 20 litrov vode na dan, kar moramo seveda nadomestiti s pitjem. Tako bolniki trpijo zaradi nenehnega občutka žeje in lakote.

Diabetes insipide povzroča pomanjkanje hormona vazopresina. Vasopresin je shranjen v hipotalamusu in se po potrebi sprosti. Motnjo občutka sitosti povzroča motnja regulacije proizvodnje hormona leptina. Obstaja pomanjkanje leptina, kar vodi v nenehen občutek lakote.

Zmanjšuje se tudi sproščanje spolnih hormonov, tako da spolne žleze (spolne žleze) ne morejo zoreti. Kratek stavek je posledica pomanjkanja rastnega hormona, ki ga povzroča povečana tvorba somastatina. Če se bolezen pojavi šele v odrasli dobi, se že oblikovane spolne žleze regresirajo. To lahko privede do neplodnosti.

diagnoza

Zdravnik lahko pogosto postavi sum na diagnozo Fröhlichovega sindroma na podlagi simptomov bolezni. Slike, kot je CT, lahko potrdijo hipotalamični tumor.

Zapleti

Na žalost ni nobenega zdravila za sindrom Fröhlich. V večini primerov to privede do kratke rasti in debelosti. Zlasti otroci lahko slabo trpijo zaradi sindroma Fröhlich, saj se zaradi simptomov dražijo in ustrahujejo. To vodi do družbenih omejitev in psiholoških težav.

Večina prizadetih popolnoma mine skozi puberteto. Povečan je tudi vnos hrane, ker je občutek sitosti odsoten. Sladkorna bolezen se pogosto razvije zaradi debelosti. Fröhlichov sindrom negativno vpliva na vid in hkrati vodi do močnih glavobolov. Bolnikovo vsakdanje življenje je znatno omejeno.

Suspenzija pubertete prav tako ne sprošča spolnih hormonov. Fröhlichovega sindroma ni mogoče zdraviti ali ga popolnoma ozdraviti. Glavni cilj zdravljenja je zmanjšati simptome debelosti in zmanjšati težo. V mnogih primerih bolezen napreduje pozitivno.

Pričakovana življenjska doba se zmanjša zaradi prekomerne teže. Lahko pride do zapletov srca in pljuč. Kratek stas je mogoče zdraviti s kirurškimi posegi, čeprav popolno ozdravitev ni mogoče. Običajno mora pacient živeti s simptomi celo življenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če pride do težkega povečanja telesne teže brez razumljivega in razložljivega razloga, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če kljub dieti in običajnemu vnosu hrane ne pride do zmanjšanja teže, je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom.

Če se ne počutite polni ali če se ponavljajo močna nihanja teže, se morate o tem pogovoriti z zdravnikom. Opazen kratek stas se vedno šteje za nenavadnega in ga je treba pregledati. Starši, ki zaznajo, da je njihov otrok z zmanjšano inteligenco pri neposrednem opazovanju in primerjavi z otroki iste starosti, mora to pojasniti zdravnik.

Nenavadno močan nagon tekočin je tudi razlog, da se pogovorite z zdravnikom. Če glavobol traja, občutek pritiska znotraj glave ali oslabljen vid, je nujen obisk zdravnika. Če kljub vsem naporom obstaja neizpolnjena želja, da bi imeli otroke, se priporoča pregled pri zdravniku.

Če zadevna oseba trpi zaradi čustvenih ali duševnih motenj, je priporočljivo, da za podporo zaprosi zdravnika ali terapevta. Depresivno razpoloženje, socialna odtegnitev ali izguba življenjske moči se štejejo za zaskrbljujoče in jih je treba razjasniti. Če je delovanje manjše ali če poklicnih ali zasebnih obveznosti ni več mogoče izpolniti, je nujen obisk zdravnika.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna obravnava Fröhlichovega sindroma trenutno ni mogoča. Terapija mora biti le simptomatska. To vključuje spodbujanje duševnega razvoja in nadzor prehranjevalnega vedenja s psihoterapevtskimi ukrepi.

Zmanjšanje telesne teže je treba iskati tudi s prehranskimi ukrepi. Nesorazmerje med rastnim in spolnim hormonom vodi do motenj v rasti, kar lahko v posameznih primerih zahteva kirurško posredovanje.

Napovedi in napoved

Ne glede na to, ali se daje simptomatsko zdravljenje ali ne, je Fröhlichov sindrom neozdravljiv. Tako bodo vsi simptomi vztrajali do konca življenja. Z zdravljenjem simptomov pa lahko olajšamo potek bolezni, kar vodi k boljši prognozi glede kakovosti življenja. To velja zlasti za življenjski slog medicinsko indiciranih posegov v primeru neposredne poškodbe organov.

Na primer, kratkemu stasu se lahko zoperstavite z ortopedskimi ukrepi. Napake sklepov in kosti (še posebej pogoste v predelu stegen) je običajno mogoče popraviti. Na ta način je mogoče omiliti posturalno škodo in pritožbe. Poleg tega lahko povečanemu tveganju za razvoj sladkorne bolezni preprečimo zmanjšanje teže. Na splošno je kakovost življenja boljša za ljudi s Fröhlichovim sindromom, ki razvijejo le latentno debelost.

Celotna prognoza se razlikuje od primera do primera. Načeloma je nadzorovano prehranjevalno vedenje povezano z manj zapleti kot nekontrolirano. Poleg tega so prizadeti lahko in ostanejo družbeno aktivni zahvaljujoč promocijskim ukrepom. V večini primerov pa velja, da so prizadeti sterilni. V skladu s tem je želja, da bi imeli otroke, zanikana. To še posebej velja, če je sindrom Fröhlich prisoten že od rojstva.

preprečevanje

Trenutno ni ukrepov za preprečevanje sindroma Fröhlich. Vzroki za razvoj tumorjev hipotalamusa so večinoma neznani. Le simptomatsko zdravljenje posameznih simptomov te bolezni, kot je na primer skrajna debelost, lahko prepreči nadaljnje sekundarne bolezni.

Porodna oskrba

Pri Fröhlichovem sindromu prizadetim običajno ni posebnih možnosti za nadaljnjo oskrbo. V prvi vrsti je za odstranitev tumorja potrebno neposredno medicinsko zdravljenje, čeprav popolno ozdravitev ni mogoče. Sindrom lahko omeji tudi življenjska doba prizadete osebe.

Prej ko je sindrom prepoznan, boljša je nadaljnja prognoza. Zdravljenje Fröhlichovega sindroma lahko poteka le simptomatsko, saj vzročno zdravljenje ni mogoče. Gibanje prizadete osebe se lahko ponovno poveča s fizioterapevtskimi ukrepi. V mnogih primerih lahko vaje iz te terapije izvajamo tudi doma, da pospešimo celjenje.

Nekatere pritožbe je mogoče zdraviti le s kirurškim posegom. Po takšni operaciji se mora zadevna oseba vedno sprostiti in počivati ​​svoje telo. Vedno se je treba izogibati naporom, kolikor je le mogoče, se izogibajte stresnim situacijam. Ni redko, da so starši prizadetih otrok odvisni od psihološke obravnave, pri čemer je podpora lastne družine in prijateljev še posebej koristna.

To lahko storite sami

Bolniki s Fröhlichovim sindromom lahko optimizirajo svojo težo z uravnavanjem vnosa hrane. Koristno je, če je vaša lastna teža v mejah običajnega obsega ITM.

Z vitaminsko bogato in uravnoteženo prehrano ter zadostno vadbo lahko debelost zmanjšamo. Priporočljivo je sestaviti pregled načrtovanega vnosa hrane na dan. Hkrati je vodenje dnevnika dokazalo svojo vrednost, v kateri je dokumentirana vsa hrana, zaužita od obrokov do prigrizkov ali sladkarij.

Ker imajo ljudje s Fröhlichovim sindromom zmanjšan količnik inteligence, bi moral negovalec imeti pregled nad dnevnimi rutinami in strukturo. To zagotavlja, da bolnik ne pridobi dodatne hrane, ki ni koristna za njegovo zdravje, ne da bi se zavedal posledic.

Da bi se izognili socialni izolaciji, naj svojci spodbujajo in podpirajo stike z drugimi otroki. Izmenjavo z drugimi bolnimi ljudmi in njihovimi svojci je mogoče razumeti kot koristno. Nasvete in nasvete za spopadanje s sindromom Fröhlich v vsakdanjem življenju lahko dajemo drug drugemu. To spodbuja kakovost življenja in splošno počutje. Poleg tega so se sprostitvene metode za obvladovanje stresa izkazale za učinkovite. Te je mogoče v največji možni meri izvesti skupaj s pacientom.