Sindrom polidaktilije kratkega rebra

Pri Sindrom polidaktilije kratkega rebra je skupni izraz za veliko število raznolikih osteohondrodisplazij, ki so prisotne pri bolnih ljudeh ob rojstvu. Sindrom polidaktilije kratkega rebra je prirojena bolezen z genetskim ozadjem, za sindrom polidaktilije kratkega rebra je značilno skrajšanje reber in hipoplazija pljuč. Kot rezultat teh pritožb se sindrom kratke rebraste polisaktilije običajno prizadene zgodaj in usodno.

Kaj je sindrom polidaktilije s kratkimi rebri?

Sindrom polidaktilije kratkega rebra nastane kot posledica genetskih mutacij, pri čemer je prisotna avtosomna recesivna dednost. Ni natančno znano, ali sindrom polidaktilije s kratkimi rebri prevladuje pri ženskah ali moških.
© 4. življenjska fotografija - stock.adobe.com

The Sindrom polidaktilije kratkega rebra je prirojena, čeprav natančna pogostost pojava bolezni še ni raziskana. Vzorec dedovanja, ki je prisoten pri sindromu polidaktilije kratkega rebra, je avtosomno recesiven. Načeloma je mogoče prenatalno diagnosticirati sindrom polidaktilije kratkega rebra, s čimer lahko prepoznamo značilne okvare okostja in ponekod tudi nerazvitih pljuč.

V večini primerov pa se sindrom polidaktilije s kratkimi rebri ne pojavi, dokler se ne rodijo novorojenčki. Sindrom polidaktilije s kratkim rebrom običajno privede do smrti prizadetih bolnikov, pri čemer osebe ne dosežejo povprečne starosti. Načeloma je nerazvitost pljuč odločilna za smrt ljudi, ki trpijo zaradi sindroma polidaktilije s kratkimi rebri. Poleg tega se kot del sindroma pojavijo tudi skrajšana rebra.

Poleg krajšanja reber je pri sindromu polidaktilije s kratkim rebrom prsnica običajno tudi hipoplastična. Zaradi nerazvitih pljuč organ ni dovolj sposoben oskrbeti telo s krvjo in kisikom. Posledično bolniki trpijo zaradi respiratorne insuficience. Poleg tega se sindrom polidaktilije s kratkimi rebri običajno skrajša in deformira v dolgih kosteh.

Poleg tega imajo ljudje, ki trpijo za sindromom polidaktilije s kratkimi rebri, pogosto polidaktilijo. Poleg tega je sindrom polidaktilije s kratkimi rebri pogosto povezan z anomalijami srca, razcepljenimi ustnicami in nepci ter z nepravilnostmi v črevesju in sečilih. V požiralniku, vetrnici in nadlahtnici včasih vplivajo nepravilnosti. Prsni koš ni samo zožen, ampak se pogosto oblikuje tudi v predostenju.

Vendar je sindrom polidaktilije s kratkimi rebri krovni izraz za številne različne simptome, ki so si med seboj zelo podobni. Na primer, sindrom Ellis-van-Creveld in sindrom Jeune spadata med sindrom polidaktilije s kratkim rebrom. Ti dve bolezni običajno nista smrtni. V nasprotju s tem so Majewski sindrom, hondrodisplazija Saldino-Noonana, sindrom Beemer-Langer in sindrom Verma-Naumoff običajno usodni. Obstajata tudi Yang sindrom in Le Marec sindrom.

vzroki

Sindrom polidaktilije kratkega rebra nastane kot posledica genetskih mutacij, pri čemer je prisotna avtosomna recesivna dednost. Ni natančno znano, ali sindrom polidaktilije s kratkimi rebri prevladuje pri ženskah ali moških. V osnovi je sindrom polidaktilije s kratkim rebrom prirojen, tako da ni možnosti vplivanja na patogenezo.

Simptomi, težave in znaki

Izraz sindrom polidaktilije s kratkimi rebri pomeni številne sindrome prirojene bolezni, ki so dodeljeni gensko določenim osteohondrodisplazijam. Sindrom polidaktilije s kratkim rebrom je pogosto značilen smrtonosni izid. Nerazvitost pljuč v kombinaciji s krajšanjem reber je značilna za večino sindromov.

Glede na prisotni sindrom obstajajo tudi drugi simptomi. Rebrasta kletka je ponavadi premalo razvita v sindromu kratke rebraste polidaktilije. Bolniki trpijo zaradi izrazite respiratorne insuficience zaradi hipoplastičnih pljuč, kar je pogost vzrok smrti. V nekaterih primerih imajo ljudje s sindromom polidaktilije kratkega rebra ploskost nos, stransko razcep v ustnici in izbokline na lobanji. Včasih je hrbtna stran bolnikove glave opazno ravna.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo sindroma polidaktilije s kratkim rebrom postavi specialist, ki je specializiran za dedne bolezni. Poleg tega je možna diagnoza v zdravstvenem inštitutu za dedne skeletne napake. Diagnoza običajno poteka pri novorojenčkih ali otroških bolnikih, tako da so starši prisotni ob anamnezi in poznejših kliničnih pregledih.

Zdravnika podpirajo tudi z družinsko anamnezo, saj se v družinah pogosteje lahko pojavi sindrom kratke rebra. V klinični oceni sindroma polidaktilije kratkega rebra zdravnik uporablja slikovne tehnike za preučevanje nepravilnosti v okostju. Analizira tudi razvoj pljuč.

S pomočjo testa pljučne funkcije specialist prepozna delovanje organa in bo morda lahko postavil prognozo. Pri diagnosticiranju sindroma polidaktilije s kratkim rebrom je pomembno ugotoviti točen sindrom. Zdravnik bolnika pregleda na primer glede znakov Majewskega sindroma in Saldino-Noonanovega sindroma.

Zapleti

Sindrom polidaktilije s kratkim rebrom lahko privede do številnih pritožb. Zaradi tega ponavadi ni mogoče dati splošne napovedi o nadaljnjem poteku in zapletih te bolezni. Ti so močno odvisni od ustreznih sindromov in lahko vodijo do različnih omejitev v življenju. Vendar so tisti, ki jih prizadene sindrom polidaktilije kratkega rebra, običajno povezani s pritožbami pljuč.

Ni redko, da se zaradi tega pojavi kratka sapa ali zasoplost. Zlasti notranji organi se lahko zaradi nezadostne oskrbe s kisikom močno poškodujejo, kar ima za posledico nepopravljive posledice. Sindrom polidaktilije s kratkim rebrom pri bolniku vodi tudi do trajne utrujenosti in izčrpanosti. Prizadeti trpijo tudi zaradi zmanjšane odpornosti.

Ni redko, da se pri sindromu polidaktilije kratkega rebra razvijejo nepravilnosti reber, kar ima za posledico krivo držo za pacienta, kar lahko zelo negativno vpliva na kakovost življenja. Običajno ni mogoče zdraviti sindroma polidaktilije s kratkimi rebri vzročno. Zato zdravljenje temelji na simptomih in jih želi omejiti. Običajno ni zapletov. V večini primerov pa popolno ozdravljenje ni mogoče.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Po bolniškem porodu porodničarji in pediatri opravijo različne preglede in teste v rutinskem postopku za ugotavljanje zdravja novorojenčka. Med tem postopkom znake sindroma polidaktilije kratkega rebra običajno opazi usposobljeno osebje. Številni dojenčki imajo poleg skeletnih nepravilnosti tudi razcepljeno ustnico in nepce, zato se takoj začne zdraviti. Poleg tega je otrokovo dihanje oslabljeno in ga analiziramo.

Sorodnikom ni treba v teh primerih samostojno ukrepati zaradi prisotnosti strokovnega osebja.V primeru domačega rojstva za začetno anamnezo poskrbi babica ali ambulantni porodniški tim. V primeru razhajanj boste tudi samostojno sprožili potrebne ukrepe in se obrnili na zdravnika. Sledi hiter sprejem v bolnika, da lahko otrok dobi ustrezno zdravstveno oskrbo. Če se nenadni porod zgodi brez prisotnosti medicinske sestre, je obisk zdravnika nujen takoj po porodu.

Če se pojavijo motnje vida v skeletnem sistemu, težave z dihanjem ali druge nepravilnosti, je treba opozoriti reševalno službo. Preden pride, je treba sprejeti ukrepe prve pomoči, da se novorojenček ne zaduši. Zlasti rebra in zadnji del glave kažejo zaskrbljujoče spremembe in jih ni mogoče spregledati. Rebra so skrajšana, zadnji del glave pa je raven.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje sindroma polidaktilije kratkega rebra se osredotoča izključno na simptome, saj vzročno zdravljenje bolezni še ni izvedljivo. Poudarek je na posameznih pritožbah pacienta s sindromom polidaktilije s kratkim rebrom. Pri nekaterih ljudeh lahko skeletne napake delno popravimo s kirurškim posegom.

Terapija nerazvitih pljuč je težja. Pogosto ni nobene možnosti trajnega zdravljenja, tako da številni bolniki umrejo zaradi sindroma kratke rebraste polidaktilije. Vendar to ne velja za oblike bolezni brez v bistvu smrtnega toka. V primeru nesmrtonosnih manifestacij sindroma kratke rebraste polidaktilije bistveno prispeva k kakovosti življenja bolnika ustrezna terapija.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Napovedi in napoved

Izraz "sindrom polidaktilije s kratkim rebrom" zajema celo vrsto dednih skeletnih bolezni. Ti se manifestirajo po rojstvu ali pred rojstvom. Nekatere bolezni pri tem sindromu so smrtne, druge pa ne. Prognoza za različne bolezni, ki so povzete tukaj, je torej različno dobra ali slaba.

Skrajšanje reber in hipoplazija pljuč sta odgovorna za usoden potek sindroma polidaktilije kratkega rebra v mladosti. Okvare na okostju - včasih tudi omamljena pljuča - dandanes že lahko odkrijemo v okviru nosečniške diagnostike. Težava pa je v tem, da navadno poškodba pljuč postane očitna šele po porodu.

Poškodba pljuč je tudi razlog, da prizadeti umrejo po nekaj tednih ali mesecih. Prognoza za prizadete dojenčke je tako slaba predvsem zato, ker premalo razvita pljuča pri sindromu kratke rebraste polisaktilije ne morejo oskrbeti organizma z zadostno količino kisika. Poleg dveh istoimenskih poškodb sindroma kratke rebraste polisaktilije imajo lahko dojenčki tudi druge telesne poškodbe.

Bolezni, ki jih povzamemo kot sindrom polidaktilije s kratkimi rebri, v zgodnji fazi pogosto povzročijo nepopravljivo posledično škodo. Diagnoza sindroma polidaktilije kratkega rebra mora natančno razlikovati, katera oblika bolezni je prisotna. Napoved preživetja za klinične slike sindroma polidaktilije kratkega rebra je boljša le pri sindromu Ellis-van-Creveld-a in Jeune-sindroma.

preprečevanje

Do zdaj zdravnikom še ni uspelo učinkovito preprečiti sindroma polidaktilije s kratkimi rebri. Vzroki za razvoj bolezni so v mutacijah genov, tako da trenutno ni mogoče izvesti nobenih preventivnih ukrepov. Raziskave pa si prizadevajo za preprečevanje prirojenih napak, kot je sindrom polidaktilije s kratkimi rebri. Trenutno je možna le prenatalna diagnoza sindroma polidaktilije kratkega rebra, s čimer zdravnik prepozna nerazvitost pljuč in krajšanje reber.

Porodna oskrba

Pri sindromu polidaktilije s kratkim rebrom ima prizadeta oseba na voljo le nekaj ali celo nobenih posebnih nadaljnjih ukrepov. V primeru te bolezni se je treba zgodaj posvetovati z zdravnikom, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov in pritožb. Zgodnja diagnoza ponavadi zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek sindroma in lahko tudi prepreči poslabšanje simptomov.

Pri tej obliki bolezni običajno ni samostojnega zdravljenja. V večini primerov se simptomi sindroma polidaktilije kratkega rebra zdravijo z različnimi kirurškimi postopki. Po teh posegih mora prizadeta oseba strogo počivati ​​v postelji in varovati svoje telo. Da se ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa, se vzdržite napornih, telesnih in stresnih dejavnosti.

V mnogih primerih je mogoče uporabiti tudi ukrepe fizioterapije in fizioterapije za ponovno povečanje mobilnosti pacienta. Številne vaje lahko izvajate tudi v svojem domu, da še ublažite simptome. Praviloma sindrom polidaktilije s kratkimi rebri običajno ne zmanjša življenjske dobe prizadete osebe.

To lahko storite sami

Glede na obliko in obseg sindroma polidaktilije kratkega rebra se pojavijo različni simptomi in pritožbe. Zdravstvena terapija in ukrepi za samopomoč morajo biti individualno prilagojeni za lajšanje teh simptomov in zdravljenje brez zapletov.

Nerazvita pljuča lahko v manjši meri nadomestimo z vadbo in fizioterapijo. Da ne bi preobremenili organa, je treba vse športne ukrepe izvajati le ob posvetovanju s specialistom. Malformacija reber lahko spodbuja grbo in predstavlja predvsem slabost vida, zlasti otroci in mladi potrebujejo podporo odrasle osebe. Če so izključeni, lahko starši takoj govorijo z učitelji. Obiskovanje skupine za samopomoč je lahko pomembna pomoč bolni osebi, saj pogovor z drugimi prizadeti pomaga razumeti in sprejeti stanje.

Po operaciji po postopku VEPTR mora bolnik sprva ostati v bolnišnici nekaj dni. Ustvariti je treba dovolj motenj, da ne bi prišlo do pooperativne depresije. Redni obiski prijateljev in sorodnikov so pomembna psihološka podpora in tako posredno prispevajo k okrevanju.