SAPHO sindrom

The SAPHO sindrom je bolezen iz skupine revmatičnih bolezni, ki je povezana s kardinalnimi simptomi sinovitisom, aknami, pustulozo, hiperostozo in osteitisom. Vzrok je verjetno kožna okužba. Do zdaj je bilo zdravljenje izključno simptomatsko.

Kaj je SAPHO sindrom?

Revmatične bolezni tvorijo krog bolezni s povezanimi bolečimi stanji mišično-skeletnega sistema. Večplastna bolezen iz revmatičnih bolezni je t.i. SAPHO sindrom. Ime je akronim, sestavljen iz prvih črk značilnih simptomov.

Simptomi torej vključujejo predvsem sinovitis, akne, pustulozo, hiperostozo in osteitis. Ponavadi posameznih simptomov zaradi spremenljivosti izražanja takoj ne prepoznamo kot skladno klinično sliko. SAPHO sindrom običajno prizadene mlade ženske in moške.

Niti pojavnost niti razširjenost sindroma nista prepričana. Ker je bilo v 20 letih dokumentirano le približno 20 primerov, se domneva, da je razmeroma nizka pogostost. Sindrom je povezan s kožnimi okužbami, luskavico, sakroiliitisom, črevesnimi boleznimi in lajmsko boleznijo.

vzroki

Natančna etiologija sindroma SAPHO še ni znana. Zaradi spremenljivosti bolezni ni pričakovati enotne zgodovine razvoja. Ker se zdi, da so vsi primeri sindroma povezani z dermatološkimi simptomi, je trenutno najverjetnejši vzrok kavzalna okužba kože.

V etiopatogenezi se špekulira o vzročni subklinični okužbi v obliki na primer aken, iz katerih bi se lahko razvil imunsko reaktivni osteomielitis. Zaradi tega so lahko tudi sočasni simptomatski periostitis in fazna bolečina v kosteh bolnikov.

Enako velja za sosednji sinovitis. Kako bi povezave lahko izgledale v podrobnostih, ni dokončno pojasnjeno. Pri razvoju bolezni bi morda lahko bili vključeni tudi genetski dejavniki. Vsaj tako predlaga živalski model cmo miš, ki je dokumentiral družinske kopice.

Simptomi, tegobe in znaki

Bolniki s SAPHO sindromom trpijo zaradi simptomov različne stopnje in velike variabilnosti. Kardinalni simptomi so akronimski simptomi sinovitisa, aken, pustuloze, hiperostoze in osteitisa. V mnogih primerih so simptomi pri različnih bolnikih zelo različni.

Glavni simptomi so običajno povezani z drugimi znaki bolezni, zlasti z utrujenostjo, hudimi bolečinami ali prebavnimi simptomi. Bolniki so pogosto razbarvani zaradi dermalnih simptomov. Zaradi bolečine je tudi njihova sposobnost sodelovanja v vsakdanjem življenju omejena.

Večina pustuloze pri prizadetih je koncentrirana v rokah in nogah. Hiperostoze najdemo predvsem v sternoklavikularnem sklepu. Ostitis se lahko izgovarja kot spondilartropatija, kot spondilodiscitis, kronični ponavljajoči se multifokalni osteomielitis ali kot pustularni artroosteitis. Vsak bolnik mora imeti vseh pet kardinalnih simptomov.

Diagnoza in potek bolezni

Povečanje markerjev HLA-B8 in HLA-B27 ni obvezno diagnostično merilo za SAPHO sindrom. Le nekateri bolniki kažejo povečanje. Za postavitev diagnoze je ključen pregled simptomov. V mnogih primerih spremenljivost resnosti otežuje zgodnjo diagnozo.

Diagnoza temelji na slikovnih metodah, kot sta skeletna scintigrafija in MRI, saj vsi laboratorijski izvidi pri sindromu SAPHO veljajo za manj značilne. Zgodnja diagnoza kaže na ugodno prognozo. Ker se sindrom v celoti diagnosticira šele v napredni fazi, je absolutno ugodne prognoze le redko pričakovati. V poznejših fazah sindroma je prognoza močno odvisna od simptomov, ki se lahko močno razlikujejo od primera do primera.

Zapleti

V prvi vrsti tisti, ki jih je prizadela SAPHO sindrom, trpijo zaradi hudih kožnih pritožb. To lahko privede tudi do zmanjšane estetike, tako da se prizadeti ne počutijo več dobro ali trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti in znatno zmanjšane samopodobe.

Lahko se pojavijo tudi ustrahovanje in draženje in negativno vplivajo na psihično stanje pacienta, tako da lahko sindrom privede do psiholoških motenj ali depresije. Poleg tega večina bolnikov s sindromom trpi tudi zaradi izčrpanosti in trajne utrujenosti, ki pa je ni mogoče nadomestiti s pomočjo spanja. Tudi vsakodnevne stvari in dejavnosti so za večino prizadetih težke, tako da so odvisne od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju.

Za lajšanje simptomov je večina bolnikov odvisna od psihološkega zdravljenja. Za to sindrom pa so potrebna tudi zdravila. Na življenjsko dobo praviloma ne vpliva.

Kdaj morate iti k zdravniku?

SAPHO sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. V najslabšem primeru lahko privede tudi do smrti zadevne osebe, če se sindrom ne zdravi pravočasno. Zaradi tega zgodnja diagnoza in zdravljenje sindroma vedno pozitivno vplivata na nadaljnji potek bolezni.

Če bolnik trpi zaradi zelo hudih aken, se je treba posvetovati z zdravnikom. To vodi tudi do nastanka pustul na koži, na kožo pa običajno vpliva tudi pordelost in srbenje. V veliko primerih utrujenost kaže tudi na bolezen, zlasti če se pojavi v daljšem časovnem obdobju in brez posebnega razloga. Vendar pa ne smejo biti prisotni vsi simptomi, ki kažejo na SAPHO sindrom.

Prvo diagnozo sindroma lahko postavi splošni zdravnik ali dermatolog. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe ni omejena ali zmanjšana zaradi bolezni. Praviloma je mogoče sindrom zdraviti razmeroma dobro, tako da je običajno popolnoma ozdravljen.

Zdravljenje in terapija

Terapija SAPHO sindroma je bila doslej zgolj simptomatsko zdravljenje. Ker vzroki še niso dokončno razjasnjeni, je mogoče zdraviti le posamezne simptome. Torej sindrom doslej ni ozdravljiv. Za simptomatsko zdravljenje bolnikov so na voljo nesteroidna protivnetna zdravila, kot so NSAR. Poleg tega morajo pacienti običajno del zdravljenja spremeniti in se na primer trajno izogniti bolečemu stresu.

Fizioterapevtska oskrba je v mnogih primerih privedla do izboljšanja simptomov in predvsem bolečinskih simptomov. Ker je imunološka povezava očitna, se trenutno za zdravljenje prizadetih uporabljajo tudi imunosupresivne snovi, kot so kortikoidi. Opisani so bili tudi terapevtski pristopi z uporabo snovi, kot sta MTX in kolhicin.

Na voljo so dodatni terapevtski pristopi z bisfosfonati, kot je zoledronska kislina. Trenutno se preizkušajo tudi posamezni antibiotiki, na primer doksiciklin in azitromicin. Terapija z interferonom lahko služi tudi kot imunosupresivna terapija. Ker sindrom SAPHO pacient pogosto dojema kot izkrivljenost, je v posameznih primerih poleg fizikalne terapije zagotovljena tudi psihoterapevtska oskrba.

Pri terapiji se bolniki naučijo bolje spoprijeti s svojo boleznijo in obdelati izkušnje z razkritjem. Stabilizacija psihološke situacije je pokazala pozitivne učinke na potek bolezni v povezavi s številnimi različnimi boleznimi in v posameznih primerih celo ublažila subjektivno zaznane težave z bolečino.

preprečevanje

Čeprav zdaj obstajajo logične špekulacije o vzroku sindroma SAPHO, dokončni vzroki še vedno niso natančno znani. Ker etiologija ni pojasnjena, do danes ni na voljo nobenih profilaktičnih ukrepov. Trenutno sindrom ne preprečuje ničesar.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo prizadeti sindrom SAPHO na voljo le malo in le zelo omejenih neposrednih nadaljnjih ukrepov. Zaradi tega se morajo prizadeti s to boleznijo zelo zgodaj posvetovati z zdravnikom, da preprečijo druge možne zaplete in pritožbe, saj ne morejo samostojno zdraviti. Ker je SAPHO sindrom genetska bolezen, ga običajno ni mogoče popolnoma pozdraviti.

Če želite imeti otroke, je treba vedno najprej izvajati genetsko testiranje in svetovanje, da se prepreči ponovitev bolezni pri potomcih. V večini primerov lahko sindrom SAPHO dobro omilimo z ukrepi fizioterapije ali fizioterapije. Zadevna oseba lahko veliko vaj opravi tudi v svojem domu, da prepreči pojav drugih pritožb in pospeši celjenje.

Večina prizadetih zaradi SAPHO sindroma je odvisna tudi od jemanja zdravil. Upoštevati je treba vsa navodila zdravnika in se najprej posvetovati z zdravnikom, če obstajajo kakršna koli vprašanja ali če je kaj nejasnega. Upoštevati je treba tudi predpisano odmerjanje in redni vnos.

To lahko storite sami

Bolniki z diagnozo SAPHO sindroma lahko sprejmejo različne ukrepe za lajšanje simptomov. Priporočljiva je zadostna oskrba telesa s toploto, izogibanje prepihom in nošenje zaščitnih oblačil v hladnem okolju. Spodbujajo dobro počutje in se izognejo morebitnim zapletom.

Kostno-mišični sistem mora biti ustrezno zaščiten pred preobremenitvijo. Dnevne naloge je treba izvajati v skladu s specifikacijami organizma. Če je mogoče, je treba preoblikovati fizične dejavnosti ali vsakodnevne obveznosti. Razdeliti jih je treba po posvetovanju z ljudmi v neposredni bližini. Vaje in vadbene enote s področja fizioterapije lahko pomagajo ublažiti obstoječe simptome. Te treninge lahko tisti, ki jih prizadene vsakdanje življenje, kadar koli uporabljajo neodvisno. Podpirajo organizem in pomagajo pri soočanju z boleznijo.

Kognitivne terapije lahko pomagajo pri soočanju z obstoječo bolečino. Bolniki poročajo, da so v pomoč tudi metode sprostitve.Redna uporaba avtogenega treninga, meditacije ali joge je pokazala, da so lahko uspešne kot možnosti za samopomoč. Bolniki se pogosto pritožujejo nad utrujenostjo. Privoščite si zadostna obdobja počitka v vsakdanjem življenju in telesu dovolite, da se regenerira. Pri tem je priporočljiva tudi optimizacija higiene spanja.