Družinska sredozemska vročica

Pri družinska sredozemska vročica (FMF) je dedna bolezen, ki se pojavlja zlasti v vzhodni sredozemski regiji. Je redko stanje, vendar je pogostejše pri nekaterih populacijah. Bolezen s sporadičnimi napadi vročine lahko sproži amiloidozo.

Družinska mediteranska vročina (FMF)

Tako imenovana družinska sredozemska vročina se občasno pojavlja zlasti v vzhodni sredozemski regiji. Kot pove že ime, je več primerov bolezni pogostejši v družini. Običajno je to stanje zelo redko. Vendar se pogosteje pojavlja v vzhodnem Sredozemlju. To že kaže na genetsko ozadje.

Na to bolezen večinoma trpijo severnoafriški Judje, armenske etnične skupine in deli turškega prebivalstva. Skupno približno 0,1 do 0,2 odstotka teh skupin prebivalstva trpi za to boleznijo. Družinska mediteranska vročina je kronična bolezen, ki se kaže v sporadičnih napadih vročine in vnetju seroze tunike.

Amiloidoza se lahko razvije pri približno 30 do 60 odstotkih bolnikov. To lahko skrajša življenjsko dobo tistih, ki jih prizadene razvoj poškodb organov, zlasti ledvic. Če je mogoče amiloidozo preprečiti, bo pričakovana življenjska doba normalna. Obstajajo znaki, da to ni ena sama bolezen.

vzroki

Kot vzrok za družinsko sredozemsko vročino je bila ugotovljena genetska sprememba gena na kromosomu 16 z genom lokusa 16p13.3 (MEFV gen). Na tem mestu v genu je kodiran protein, imenovan pirin ali marenostrin. Natančna funkcija beljakovin še ni znana. Tu lahko le špekuliramo. Vsekakor je sestavljena iz 781 aminokislin.

Prav tako se proizvaja le v krvnih celicah. Čeprav seli v celično jedro, nima posebnih vezavnih domen na DNK. Kaže, da igra vlogo pri uravnavanju vnetnih (vnetnih) procesov z aktiviranjem nekaterih dejavnikov transkripcije. Domneva se tudi, da ima protein spodbuden učinek na proizvodnjo interlevkina-1β. Interleukin-1β je pomemben dejavnik vnetnih reakcij.

Ker se verjetno interleukin-1β v večji meri tvori zaradi vpliva pirina, pride do povečanega priliva granulocitov s povečanjem vnetnih reakcij. Da igra interlevkin-1β vlogo, je bilo ugotovljeno po izboljšanju simptomov po zdravljenju z antagonisti Il-1β. Vendar to ni enoten bolezenski postopek.

Mnoge mutacije v genu MEFV lahko privedejo do podobnih simptomov. Obstajajo primeri avtosomno recesivnega dedovanja. Najdeni pa so tudi primeri FMF z avtosomsko prevladujočo dedovanjem.

Simptomi, težave in znaki

Družinska mediteranska vročina (FMF) je bolezen, ki se ponavlja. Intervali med posameznimi napadi lahko trajajo dneve, mesece ali celo leta. Manj ko se recidivi zgodijo, ugodnejša je napoved za razvoj amiloidoze. V primeru napada se seroza tunice vname. Seroza tunike predstavlja oblogo prsne votline, votline peritoneuma, perikardija in sklepnih kapsul.

V skladu s tem se bolezen v akutni fazi manifestira v bolečinah v prsih, trebuhu in sklepih. Ta vnetja se oblačijo v vročino. Običajno se prvi napadi pojavijo pred 20. letom starosti. Recidivi trajajo nekaj dni. Med posameznimi napadi se prizadeti počutijo zdravo. Med vnetnim procesom nastajajo tako imenovani proteini akutne faze, ki se nato odložijo v celični prostor.

Te imunske celice ne morejo več doseči in se kopičijo. Več ko se pojavi kronična bolezen, več beljakovin se odloži. Ta postopek je znan kot amiloidoza. Zaradi depozitov se struktura organov počasi poškoduje. Glavni zaplet je razvoj hude ledvične insuficience, ki lahko privede do smrti.

diagnoza

Parametri vnetja se določijo diagnostično med napadom vročine. Vendar je ta preiskava sprva nespecifična, ker številne vnetne bolezni kažejo te rezultate. Genska preiskava ustreznega MEFV gena je jasnejša. Vendar pa celo negativna ugotovitev ne more nujno izključiti družinske mediteranske vročice, ker lahko igrajo tudi druge mutacije.

S pomočjo zdravila metaminol lahko v prisotnosti FMF izzovete vnetno vnetje. To razlikuje bolezen od drugih možnih sindromov v diferencialni diagnozi.

Kdaj morate iti k zdravniku?

To stanje mora oceniti zdravnik. Čeprav redko vodi do zapletov ali resnega poteka, lahko v najslabšem primeru vodi do ledvične insuficience in s tem do smrti zadevne osebe. Potem je treba pregledati zdravnika, če ima oseba redne napade vročine.

To pogosto vodi do pordelosti kože in bolečin v trebuhu ali prsnem košu. Prav tako prizadeti pogosto trpijo zaradi splošne utrujenosti in izčrpanosti ter tudi zaradi bolečin v sklepih. Pojavijo se lahko zapleti, zlasti z rednimi ali pogostimi pritožbami, tako da je potreben pregled pri zdravniku.

Če vrednosti krvi pokažejo nepravilnosti v ledvicah med drugim pregledom, je treba ledvice pregledati. Diagnozo bolezni lahko običajno postavi internist ali splošni zdravnik. Za zdravljenje pa so bolniki odvisni od jemanja zdravil. Priporočljivi so tudi redni pregledi in pregledi, da se v zgodnji fazi odkrijejo in preprečijo poškodbe notranjih organov.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Ker je družinska sredozemska vročina genetska bolezen, jo je mogoče zdraviti le simptomatsko. Vzročna terapija trenutno ni mogoča. Med akutnimi recidivi se daje protibolečinska zdravila, kot so opioidi, na primer morfij ali protivnetna zdravila, kot so acetilsalicilna kislina ali diklofenak. Da bi preprečili razvoj amiloidoze, je treba zmanjšati število relapsov.

To lahko dosežemo z davanjem kolhicina. Kolhicin zavira nevtrofilne granulocite in tako pomaga pri preprečevanju vnetnih procesov. Na ta način se lahko intervali med napadi drastično povečajo. V zadnjem času so bili uspehi doseženi tudi z uporabo zdravila anakinra. Anakinra je antagonist interlevkina-1 z vezavo na njegov receptor.

Napovedi in napoved

Zdravniki genetsko motnjo zdravijo simptomatsko. Sprememba mutiranih genov ni dovoljena iz pravnih razlogov. Čeprav se bolezen pojavlja predvsem pri ljudeh iz sredozemske regije, nemški zdravniki zaradi zakonskih predpisov ne morejo izvajati genske terapije. Zato glede na trenutno stanje znanosti ni možnosti za zdravljenje bolnika.

Simptome, ki se pojavijo v epizodah, simptomatsko zdravi lečeči zdravnik. Z dajanjem zdravil je mogoče obstoječe nepravilnosti dobro nadzorovati in jih obvladovati. Simptomi bodo ublaženi v kratkem času, dokler se po nekaj dneh ali tednih popolnoma ne umirijo.

Cilj terapije je tudi zmanjšanje recidivov, ki se pojavijo v življenjski dobi. Ker se v življenju vedno znova pojavijo faze, ki ne vsebujejo simptomov, bolnik doživi čas okrevanja. To izboljšuje dobro počutje in spodbuja kakovost življenja. Kljub temu se moramo držati dolgotrajne terapije, sicer se bodo simptomi vrnili.

Če se zdravstvena oskrba zavrne, se prognoza poslabša. Do recidivov pride v krajših časovnih presledkih. Poleg tega posamezne faze trajajo dlje ali postanejo bolj intenzivne. Ker lahko pride do okvare organov, se s to boleznijo zmanjša povprečna življenjska doba.

preprečevanje

Za preprečevanje prenosa otroka na potomce se lahko opravijo genetski testi na ljudeh. Če so se v družini ali pri sorodnikih pojavili primeri družinske sredozemske vročine, obstaja določeno tveganje za dedovanje. Če je prisotna FMF, je treba amiloidozo preprečiti. To lahko dosežemo z nenehnim zdravljenjem s kolhicinom. Druga možnost je zdravljenje z anakinro.

Porodna oskrba

V večini primerov za sredozemsko vročino niso potrebni posebni nadaljnji ukrepi ali možnosti. Praviloma je poudarek na hitrem odkrivanju in nadaljnjem zdravljenju bolezni, tako da ni posebnih zapletov ali poslabšanja simptomov. Prej ko odkrijemo sredozemsko vročino, boljši bo po navadi nadaljnji potek bolezni.

Zato se je treba ob prvih simptomih in znakih bolezni posvetovati z zdravnikom. Mediteransko vročino običajno zdravimo s pomočjo zdravil. Prizadeti so odvisni od redne in predvsem pravilne uporabe zdravila, da bi trajno ublažili simptome, saj ne more priti do samostojnega zdravljenja.

V večini primerov lahko jemanje zdravila v celoti odpravi nelagodje. Če je kaj nejasnega, se je vedno treba obrniti na zdravnika. Na splošno bi morali tisti, ki jih je prizadela sredozemska vročina, počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Morate se vzdržati naporov ali stresnih dejavnosti. Seveda se je treba še naprej izogibati sprožilcu sredozemske vročine, da se bolezen ne izbruhne več.

To lahko storite sami

Dedna družinska sredozemska vročina spada v skupino sindromov periodične vročine. Motnja se pogosteje pojavlja med prebivalci vzhodnega Sredozemlja. Trenutno ni niti običajnih medicinskih niti alternativnih metod, ki bi zdravile vzrok bolezni.

Ukrepi samopomoči se lahko v najboljšem primeru osredotočijo na preprečevanje ali zdravljenje simptomov. Ker je bolezen lahko povezana z nevarnimi zapleti, če je ne zdravimo profesionalno, je treba ob prvih znakih poklicati specialista za precej redko bolezen.

Pari, katerih sorodniki so razvili družinsko sredozemsko vročino, lahko izkoristijo človeško genetsko svetovanje. V okviru tega svetovanja se mladi pari, ki načrtujejo družino, naučijo, kako veliko tveganje je, da bodo njihovi potomci razvili to motnjo in s kakšnim stresom se bodo morali spoprijeti.

Najboljši ukrep samopomoči za ljudi, ki odkrijejo simptome družinske sredozemske vročine, je, da takoj poiščejo zdravniško pomoč. Uporaba aktivne sestavine kolhicin lahko znatno podaljša interval med napadi vročine, kar znatno zmanjša tveganje za amiloidozo.

Acetilsalicilna kislina se redno uporablja za boj proti vnetnim procesom med napadi akutne vročine. Ta snov se nahaja tudi v lubje vrbe. Bolniki, ki imajo raje naturopatsko terapijo, lahko po posvetovanju s svojim zdravnikom jemljejo pripravke na osnovi lubje vrbe namesto ali poleg alopatskih zdravil.