Beemer-Langerjev sindrom

Pri Beemer-Langerjev sindrom gre za bolezen, ki jo običajno uvrščamo med tako imenovane osteohondrodisplazije. Sindrom Beemer-Langer je v mnogih primerih sinonim za izraz Sindrom polidaktilije s kratkim rebrom Beemer tipa določen.

Kaj je Beemer-Langerjev sindrom?

Glavni klinični simptomi Beemer-Langerjevega sindroma so skrajšane rebrne kosti in nerazvita pljuča, ki prav tako določajo potek bolezni in usodno prognozo.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Z medicinskega vidika je sindrom Beemer-Langer uvrščen med enega tako imenovanih sindromov polisaktilije s kratkimi rebri. Glavni simptomi bolezni so skrajšanje rebernih kosti in nerazvitost pljuč. Beemer-Langerjev sindrom sta leta 1983 prvič opisala nizozemski raziskovalec genetike Beemer in Langer, specialist radiologije iz ZDA.

V osnovi je sindrom Beemer-Langerja bolezen, ki ima genetsko komponento. Ker sindrom obstaja že od rojstva. Za sindrom Beemer-Langerja je značilno, da je bolezen v skoraj vseh primerih smrtna za bolnika.

Za zdaj ni zanesljivih informacij o pogostosti pojava Beemer-Langerjevega sindroma. Znano pa je, da se Beemer-Langerjev sindrom prenaša z avtosomno recesivno dedovanjem. Poleg značilnih nepravilnosti reber in pljuč prizadeti bolniki v okviru sindroma Beemer-Langer v številnih primerih trpijo tudi zaradi nepravilnosti različnih notranjih organov.

Na primer, študija primera sindroma Beemer-Langer opisuje ženski plod, ki se je prezgodaj rodil kot mrtvorojenost. Ugotovljeni so bili zoženi prsni koš, skrajšane okončine in vodoravna rebra. Kosti okončin so bile upognjene. Pljuča prizadetega ploda so bila prizadeta zaradi hipoplazije.

vzroki

Natančni vzroki, ki vodijo k razvoju sindroma Beemer-Langer, so še vedno v veliki meri neraziskani. Vendar prejšnja opažanja in raziskave v zvezi z boleznijo jasno kažejo, da se sindrom Beemer-Langer pri otrocih deduje po avtosomno recesivni poti.

V osnovi lahko sklepamo, da je pri razvoju bolezni vpletena genetska napaka. Na primer, mogoče je, da se na določen gen pojavi mutacija. Posledično se razvije okvara, ki na koncu privede do razvoja sindroma Beemer-Langer pri prizadeti osebi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

V okviru sindroma Beemer-Langer je možnih več različnih simptomov in znakov, ki bolj ali manj jasno kažejo na prisotnost bolezni. V večini primerov imajo prizadeti bolniki vedno določene glavne simptome.

Po eni strani gre za krajšanje reber, vključno s hipoplazijo prsnega koša in pljučno hipoplazijo, pa tudi s tem povezano neustrezno funkcijo dihanja. Po drugi strani pa imajo ljudje, ki trpijo za sindromom Beemer-Langer, skrajšane in pogosto upognjene dolge kosti na okončinah.

Poleg tega se včasih pojavijo napake v srcu, deformacije ušes in brahitdaktilija. Poleg tega je v nekaterih primerih sindrom Beemer-Langer povezan s številnimi možnimi zapleti. Sem spadajo na primer dvoumni spolni organi, ascites, tako imenovani hydrops fetalis in anophthalmos.

Diagnoza in potek

Beemer-Langerjev sindrom je podedovan in zato obstaja že od rojstva. Zato se značilne značilnosti in simptomi bolezni razvijejo že pri plodu v materini maternici. To pomeni, da Beemer-Langerjevega sindroma pri novorojenih otrocih ni mogoče diagnosticirati takoj po rojstvu, temveč prenatalno.

Za prenatalno diagnozo se običajno uporabljajo tehnike sonografskih pregledov. Slikanje nerojenega ploda v maternici daje bolj ali manj jasne znake prisotnosti Beemer-Langerjevega sindroma, odvisno od posameznega primera. Diagnozo lahko postavimo predvsem na podlagi značilnih nepravilnosti reber in okončin, ki so že vidne pri plodu.

Rezultati rentgenskih pregledov so pogosto podobni tistim, ki se pojavijo v kontekstu Majewskega sindroma. Ena od razlik pa je, da je golenica močneje razvita. Vendar pa v tem primeru bolniki ne kažejo nobene heksadaktilije, kar omogoča diferenciacijo.

Zapleti

Glavni klinični simptomi Beemer-Langerjevega sindroma so skrajšane rebrne kosti in nerazvita pljuča, ki prav tako določajo potek bolezni in usodno prognozo.Otroci trpijo za različnimi težavami in znaki, ki bolj ali manj močno kažejo na prisotnost te dedne bolezni. Značilen je kompleks več nepravilnosti različnih notranjih organov.

Ker se bolezen prenaša v avtosomno recesivnem načinu dedovanja, se nepravilnosti in malformacije, ki so klasične za Beemer-Langerjev sindrom, manifestirajo že pred rojstvom. Zaradi tega posamezni terapevtski pristopi niso mogoči. Število zapletenih prirojenih patoloških stanj je tako veliko, da otroci ne morejo preživeti. Rojeni so prezgodaj kot mrtvorojenci ali pa umrejo nekaj ur po rojstvu.

Številni pacienti imajo poleg skrajšanih rebernih kosti tudi skrajšane in upognjene dolge kosti na okončinah in nepravilno oblikovano prsnico. Običajna zaporedja koordinacije in gibanja niso mogoča. Nerazvitost pljuč preprečuje normalno delovanje dihal. Možni zapleti so srčne napake in deformirana ušesa in prsti, odsotnost enega ali obeh očesnih primordij in medsebojni spolni organi.

V mnogih primerih ima plod zadrževanje vode v različnih delih telesa. Ti zapleti, znani kot hidrops fetalis, vodijo do nadaljnjih organskih nepravilnosti, kot so ascites, oslabelost črpalke, ciroza jeter, zlatenica in edem.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V mnogih primerih so simptomi in pritožbe sindroma Beemer-Langer razmeroma dvoumni in ne kažejo neposredno na bolezen. Vendar pa vedno obstajajo težave z dihanjem. Prizadeti lahko trpijo zaradi kratke sape ali zadihanosti. Če se te pritožbe pojavijo brez posebnega razloga, se je vsekakor treba posvetovati z zdravnikom. Težave s srcem se lahko pojavijo tudi pri sindromu Beemer-Langer, zato jih mora pregledati in zdraviti tudi zdravnik. Brez zdravljenja lahko v najslabšem primeru prizadeta oseba umre.

Na dvoumne spolne organe praviloma kažejo tudi Beemer-Langerjev sindrom. V večini primerov pa se te prepoznajo po rojstvu, tako da nadaljnja diagnoza s strani zdravnika ni potrebna. Zdravljenje in diagnozo izvaja predvsem družinski zdravnik ali splošni zdravnik. Tam je sindrom mogoče diagnosticirati. Nadaljnje zdravljenje izvajajo ustrezni strokovnjaki, ki lahko prilagodijo posamezne pritožbe. Malformacije ali deformacije okončin lahko kažejo tudi na Beemer-Langerjev sindrom in ga je treba pregledati.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

V osnovi je sindrom Beemer-Langer oblika dedne bolezni, saj bolezen obstaja že od rojstva in se celo razvije prenatalno. Iz tega razloga v osnovi ni na voljo ali znanih možnosti za zdravljenje sindroma Beemer-Langer na podlagi njegovih vzrokov. Namesto tega se vsi poskusi zdravljenja začnejo s terapijo obstoječih simptomov.

V primeru sindroma Beemer-Langer je treba opozoriti, da gre za bolezen s smrtnim izidom v večini primerov. To pomeni, da simptomi in nepravilnosti, značilne za sindrom Beemer-Langerja, vodijo v smrt prizadete osebe, saj dolgo časa niso sposobni preživeti.

Razlog za smrtnost Beemer-Langerjevega sindroma leži na primer v hipoplaziji pljuč, iz katere trpijo bolni bolniki. Ker so zaradi tega funkcije pljuč, zlasti dihanja, močno oslabljene. Posledično bolnikov organizem ni ustrezno oskrbljen s kisikom. Vendar same deformirane in skrajšane okončine niso razlog za prezgodnjo smrt bolnika.

Napovedi in napoved

Pri Beemer-Langerjevem sindromu vzročno zdravljenje običajno ni mogoče. Prizadeti lahko sodelujejo le pri simptomatskem zdravljenju. Prav tako ni nobenega samozdravljenja in nadaljnjega prikrivanja zdravstvenega stanja, če se ne posvetujete z zdravnikom.

Prizadeti ljudje trpijo zaradi neaktivnega dihanja in so zato v vsakdanjem življenju znatno omejeni. Pogosto lahko to privede tudi do bolečin v prsih. Srčne napake in različne deformacije na obrazu se pojavljajo tudi pri sindromu Beemer-Langerja, zato lahko bistveno skrajšajo življenjsko dobo prizadete osebe. Napake srca se ponavadi popravijo s kirurškim posegom. Popraviti se lahko tudi deformacije na obrazu in zlasti v ušesih.

V nekaterih primerih lahko sindrom povzroči tudi skrajšane okončine. Te je mogoče zdraviti le v omejenem obsegu s pomočjo protez, čeprav ta očitek ne vpliva negativno na življenjsko dobo pacienta. V nekaterih primerih oteženo dihanje ali srčna napaka lahko kmalu po rojstvu vodi v smrt. Nobenega zdravljenja ni mogoče rešiti otroka.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Zaenkrat še ni znanih načinov, kako lahko učinkovito preprečimo sindrom Beemer-Langer. Ker se bolezen podeduje in se razvije pred rojstvom. Prav tako je treba opozoriti, da je Beemer-Langerjev sindrom običajno usoden.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba pri Beemer-Langerjevem sindromu običajno ni mogoča. Bolezni same ni mogoče popolnoma zdraviti, saj gre za dedno bolezen, ki je le simptomatsko omejena. To lahko privede tudi do skrajšane življenjske dobe prizadete osebe.

Vendar je pacient odvisen od rednih pregledov pri zdravniku, da se izogne ​​nadaljnjim zapletom. Organizem mora biti vedno preskrbljen z zadostno količino kisika, da se prepreči nadaljnja poškodba notranjih organov. Deformiranih okončin bolnika ni mogoče zdraviti, tako da se mora prizadeta skupaj z njimi spopadati celo življenje.

Ker je sindrom Beemer-Langer pogosto povezan z estetskimi očitki, je koristno tudi psihološko zdravljenje, da se izognemo psihološkim pritožbam ali razpoloženjem. To lahko privede do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih. Starši pa se lahko udeležijo tudi psihološke obravnave, saj jih prizadene tudi Beemer-Langerjev sindrom.

Pri načrtovanju nadaljnjih otrok je genetsko svetovanje koristno za preprečevanje ponovitve Beemer-Langerjevega sindroma. Ker so natančni simptomi sindroma zelo odvisni od njegove resnosti, ni mogoče podati nobene splošne možnosti nadaljnje oskrbe.

To lahko storite sami

Sindrom Beemer-Langer je pogosto povezan z dolgo potjo prizadetega otroka in staršev. V mnogih primerih pa si lahko vsakdanje življenje z boleznijo olajšamo z nekaterimi ukrepi.

Starši otroka s Beemer-Langerjevim sindromom se lahko najprej obrnejo na zdravnika in preko njega v različne skupine za samopomoč. Organizacije, kot je Orpha Selbsthilfe, zbirajo in zagotavljajo informacije o redkih dednih boleznih in kažejo prizadetim, kako se z boleznijo spoprijeti na življenje. Izmenjava idej z drugimi prizadetimi je lahko tudi pomemben temelj za vrnitev v normalno življenje.

Včasih so koristni drugi terapevtski ukrepi, da se spoprijete z izgubo lastnega otroka. V nekaterih primerih je na primer priporočena terapija za pare, medtem ko je v drugih primerih ločena razprava s terapevtom najboljša rešitev. Najbolje je, da se z odgovornim zdravnikom pogovorite, katere možnosti so za sorodnike podrobno na voljo. To lahko včasih pokaže tudi možnosti zdravljenja, s katerimi otrokovega življenja morda ni mogoče rešiti, vendar se lahko po možnosti podaljša za nekaj let.