Prirojeni hipotiroidizem

V prirojena hipotiroidizem gre za obliko hipotiroidizma. Nastane zaradi motenj v embrionalnem razvoju.

Kaj je prirojena hipotiroidizem?

V medicini se imenuje tudi prirojena hipotiroidizem konatalni hipotiroidizem ali prirojena hipotiroidizem. Oblikuje posebno obliko hipotiroidizma. Ščitnica pravi, da je premalo aktivna, če proizvaja premalo hormonov.

Zaradi pomanjkanja hormonov se vsi presnovni procesi v telesu upočasnijo, kar posledično negativno vpliva na delovanje prizadetih. Poleg tega sta ščitnična hormona T3 in T4 pomembna za človekov razvoj in spodbujata rast. Če je hipotiroidizem že prisoten pri dojenčkih, ker je prirojen, obstajajo pomembne razvojne omejitve.

To vključuje negativno okvaro zorenja možganov, kar posledično povzroči nevrološke poškodbe. Prav tako se upočasni rast kosti in prizadeti otroci trpijo zaradi upočasnjenih refleksov in reagirajo apatično.

Kongenitalni hipotiroidizem prizadene 1 na 5.000 novorojenih otrok. Zaradi tega je ena najpogostejših bolezni presnove, ki se dedujejo. Kongenitalni hipotiroidizem je dvakrat pogostejši pri deklicah kot pri moških.

vzroki

Prirojena hipofunkcija ščitnice nastane zaradi okvarjenega razvoja ščitnice. Med embrionalnim razvojem se tvori premalo ali celo funkcionalno tkivo ščitnice. Do zdaj ni bilo mogoče ugotoviti, kaj povzroča te okvarjene sisteme.

V nekaterih posameznih primerih je bilo mogoče zagotoviti dokaze o genskih mutacijah. Geni so igrali izjemno pomembno vlogo pri razvoju ščitnice. Pri drugih ščitnica ni v svojem normalnem anatomskem položaju, kar omejuje njeno delovanje.

Redki razlog za prirojeno hipotiroidizem je nepravilna proizvodnja ščitničnih hormonov. Poleg tega so celice morda neobčutljive na hormone. Kot rezultat, napačno reagirajo na signale hormonov. Včasih je prirojena hipotiroidizem le začasen.

V takih primerih ga sproži prenos zdravil, ki jih je mati prejela, ali blokiranje protiteles. Razloga za to sta pomanjkanje joda ali preveliko odmerjanje joda.

Simptomi, težave in znaki

Kljub izjemno pomembnemu ščitničnemu hormonu za razvoj človeških organov pri prirojenem hipotiroidizmu sprva ni opaznih simptomov. Šele kasneje se pojavijo nespecifični simptomi. Prizadeti otroci pogosto trpijo za zlatenico, ki traja približno dva tedna.

Poleg tega dojenčki slabo pijejo in imajo le šibek sesalni refleks. Njihovi refleksi so tudi oslabljeni. Opazna lastnost je razširjen jezik, ki ga poznamo pod imenom makroglosija. Drugi simptom prirojene hipotiroidizma je zaprtje.

Če bolan otrok doseže starost malčka, je opazna njegova zmanjšana višina. Starost kosti in zob ne ustreza starosti otroka in je premalo razvita. Poleg tega otroci duševno počasi reagirajo in kažejo zmanjšano inteligenco. Drugi možni posledice prirojene hipotiroidizma lahko vključujejo izgubo sluha in govorne motnje.

Če prirojenega hipotiroidizma ne zdravimo, otrok ogroža kretenizem zaradi pomanjkanja ščitničnih hormonov. To vodi do nepopravljive škode centralnega živčnega sistema. Prizadeti otroci zato trpijo za skeletnimi malformacijami, kratkimi prsti, otrplostjo ali odprtimi fontaneli.

Diagnoza in potek

Zgodnja diagnoza prirojene hipotiroidizma je ključnega pomena za nadaljnji razvoj bolnih otrok. V večini držav se diagnoza postavi v sklopu presejalnih pregledov pri novorojenčkih. V Nemčiji zdravniki med zakonsko predpisanim pregledom hipotiroidizma v ta namen določijo vsebnost hormona tirotropina (TSH).

V primeru nezadostne proizvodnje ščitničnih hormonov se ta hormon močno poveča. Pregled poteka med 36. in 72. uro življenja. Iz pete se odvzame nekaj kapljic krvi. Če pride do prirojenega hipotiroidizma, se vrednosti T3 in T4 znižujejo, ker se hormoni ne proizvajajo v zadostni meri.

Če se v prvih dveh tednih življenja odkrije prirojena hipotiroidizem, se lahko zdravi odlično in poteka pozitiven potek. V kasnejši starosti obstajajo le manjše razlike v inteligenci, šolski uspešnosti in nevrofizioloških testih v primerjavi z zdravimi otroki. Če zdravljenje poteka pozneje, obstaja nevarnost oslabljene inteligence kljub normalnemu telesnemu razvoju.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če ima novorojenček prirojeno hipotiroidizem, bodo po rojstvu razvili številne nenavadne simptome. Na podlagi tega lahko kvalificirani pediater sklepa na bolezen. Nadaljnji pregledi običajno potrdijo začetno diagnozo. Mati oskrbuje otroka s ščitničnimi hormoni, dokler se ne rodi. Brez rutinskega pregleda ščitnice, ki se izvaja od leta 1978, zdravniki ne bi nujno takoj opazili prirojenega hipotiroidizma.

Kongenitalno nederaktivno ščitnico je treba zdraviti vse življenje. Na začetku je obisk zdravnika nujen tedensko ali dvotedensko. Pozneje zadostuje, da vsake tri mesece začnite rutinski obisk zdravnika, ker je ta okvara potencialno nevarna. Pomanjkanje ščitničnih hormonov je treba nadomestiti. Če se to ne zgodi, lahko pričakujemo nadaljnje posledice. V nekaterih primerih je disfunkcija ščitnice začasna. V večini primerov prirojene hipotiroidizma disfunkcija traja vse življenje.

Zahvaljujoč svojim daljnosežnim posledicam za organizem je treba hipofunkcijo ščitnice zdraviti z dajanjem manjkajočega ščitničnega hormona. S pravilnim odmerjanjem je otrok popolnoma sposoben za razvoj. Kriz ni pričakovati. Še vedno pa se lahko pojavijo - na primer, če se ščitnični hormon izloči zaradi driske, preden se absorbira v organizem. Zato je priporočljivo obiskati zdravnika za vsako bolezen, ki lahko privede do takšnih rezultatov.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Terapijo zaradi prirojene hipotiroidizma je treba začeti čim prej, ker okvara živčnega sistema morda ne bo več povratna. Samo čakanje na rezultate pregleda lahko pomeni nepotrebno zamudo. Zaradi tega je treba zdravljenje začeti takoj po odvzemu vzorca krvi, če so rezultati presejalnih pregledov pozitivni.

Najpomembnejša sestavina terapije pri prirojenem hipotiroidizmu je nadomeščanje hormona T4 (tiroksin) z L-tiroksinom. Dajanje začnemo z majhnim odmerkom, ki ga lahko med zdravljenjem postopoma povečujemo. Če pacient doseže določeno koncentracijo hormona, to na koncu ostane.

Z zdravljenjem prirojenega hipotiroidizma se mora raven TSH v krvi normalizirati in doseči svobodo simptomov. Stalni pregledi ravni hormonov so pomemben del terapije, zdravnik preverja normalen funkcionalni položaj ščitnice.

Napovedi in napoved

V mnogih primerih se ta bolezen odkrije relativno pozno, tako da se lahko zdravljenje začne šele pozno. Bolniki lahko trpijo zaradi zlatenice. Obstaja tudi znatno zmanjšan vnos tekočin pri dojenčkih, kar lahko zelo negativno vpliva na razvoj in splošno zdravje pacienta. Poleg tega so refleksi prizadetih v večini primerov oslabljeni. Prizadeti pogosto trpijo zaradi zaprtja in s tem bistveno zmanjšane kakovosti življenja.

Zlasti za starše je ta bolezen močno psihološko breme, tako da potrebujejo tudi zdravljenje. Inteligenca prizadetih se s to boleznijo bistveno zmanjša, tako da so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi v njihovem življenju. Obstajajo tudi motnje govora in izguba sluha. V najslabšem primeru se pri bolniku pojavi tudi popolna otrplost.

Vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Nekateri očitki so lahko omejeni, vendar niso popolnoma ozdravljeni. Ali bo bolezen privedla do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe, na splošno ni mogoče predvideti.

preprečevanje

Natančni vzroki prirojene hipotiroidizma niso znani. Zaradi tega ni učinkovitih preventivnih ukrepov.

Porodna oskrba

Kongenitalne hipotiroidizma ni mogoče popolnoma pozdraviti, zato se pri oskrbi vsakodnevno opira na podporo in izogibanje zapletom. Obseg potrebnega zdravniškega nadzora je odvisen od obsega simptomov. Načeloma lahko rečemo, da zgodnje zdravljenje vodi do sorazmerno malo simptomov.

Pregled novorojenčka kaže na delovanje brez ščitnice v zgodnji fazi. Število hormonov je mogoče s krvnim testom jasno določiti. Tudi to se bo v nadaljnjem obdobju nenehno spremljalo. Zdravniki lahko iz tega izpeljejo jasno terapijo z zdravili. Slednje sestoji iz dajanja hormona T4. Tako je mogoče preprečiti sekundarne bolezni.

Starši in ljubljeni imajo v prvih letih življenja pomembno vlogo. Otrokovo žejo po dejanju je treba spodbujati. Športne aktivnosti, sprehodi in dnevne ure na soncu izboljšajo počutje. Na žalost prirojenega hipotiroidizma ne zdravimo vedno zgodaj. Iz tega izhajajo znani zapleti.

Zaradi tega je normalno življenje skoraj nemogoče.Med drugim so čutila in duševne sposobnosti premalo usposobljeni. Bolniki so pogosto nameščeni v domovih za ostarele življenje in potrebujejo nego. Visoka stopnja invalidnosti pogosto obremenjuje starše, ki poiščejo pomoč pri psihoterapiji.

To lahko storite sami

Če se pojavi prirojena hipotiroidizem, je nujno, da se posvetujete z zdravnikom in prejmete hormonski pripravek za stimulacijo ščitnice, saj lahko ignoriranje te bolezni povzroči resne duševne ali živčne posledice. Manjkajoči hormon je zelo pomemben za razvoj, zlasti v določenih fazah rasti.

Vse, kar pozitivno vpliva na počutje, je v pomoč: dolgi sprehodi na svežem zraku, uživanje sončne svetlobe, šport in športna prehrana. Premajhna ščitnica vas naredi brez seznama, zato je pomembno, da se dejavnosti nadaljujejo.

Ni redko, da premalo ščitnica privede do depresije, zato je dobro počutje zelo pomembno pri hipotiroidizmu. Prav tako je treba preveriti, ali telesu primanjkuje vitaminov, saj se pomanjkanje vitamina pogosto pojavi pri ljudeh s presnovnimi težavami.

Vrednost ščitnice se preveri med krvnim testom in jo je treba spremljati v rednih časovnih presledkih, da je lahko uporaba hormona popolnoma prilagojena telesu. Priporočljivo je tudi ultrazvok, ki ga opravi internist, da ugotovi, ali je ščitnica nenormalna. Prej se diagnosticira hipotiroidizem, manjše posledice bo imelo prizadeto osebo in zdravljenje se lahko začne.