Adrenogenitalni sindrom

The Adrenogenitalni sindrom je v katalogu WHO pod številko E25.0 omenjen kot "prirojena androgenitalna motnja v povezavi s pomanjkanjem encimov". Nastane zaradi motenj v sintezi hormonov v nadledvični skorji in vodi v nezadostno oskrbo telesa s kortizolom.

Kaj je adrenogenitalni sindrom?

Za adrenogenitalni sindrom je značilno, da je moteno medsebojno delovanje nadledvične skorje, ščitnice ter hipotalamusa in hipofize. Vsi štirje sodelujejo pri preskrbi hormonov v človeškem telesu.

Na disfunkcijo vplivata predvsem hormona kortizol in aldosteron. Če na primer manjka aldosteron, je to lahko povezano tudi s precejšnjo izgubo soli. Drug značilen znak adrenogenitalnega sindroma je pri mladostnikih. Pri moških se spolni organi razvijejo prej kot običajno, pri ženskah pa imajo izrazito moške lastnosti.

Motnje v ravni kortizola povzročajo motnje spanja in čez dan močno omejijo delovanje. To lahko privede do sindroma kronične utrujenosti.

vzroki

Odvisno od tega, kateri encim je posebej prizadet, lahko vzrok adrenogenitalnega sindroma razvrstimo v pet vrst.

Pri tipu 1 je proizvodnja proteina StAR oslabljena. Ena podvrsta kaže motnje v holesteroloski monooksigenazi, vendar so jo do zdaj odkrili le v enem primeru.

Pri tipu 2 je 3beta-hidroksisteroid dehidrogenaza motena. Tip 3 se pojavlja s pomembno frekvenco in se kaže z motnjo 21-hidroksilaze. Tip 4, v katerem je mogoče odkriti serološke spremembe 11-beta-hidroksilaze, zaseda drugo mesto po pogostosti.

17alfa-hidroksilaza se moti pri tipu 5, ki se diagnosticira precej redko. Opaziti je mogoče tudi regionalne razlike. Recimo adrenogenitalni sindrom tipa 1 je na primer v Evropi zelo redek, medtem ko ga v Južni Koreji in na Japonskem odkrijemo s precejšnjo pogostostjo.

Simptomi, težave in znaki

Klasični adrenogenitalni sindrom se manifestira kot prenatalna maskulinizacija zunanjih genitalij pri osebah ženskega spola. Pri moških je glavni simptom izguba soli. Glede na to, ali gre za obliko z ali brez izgube soli, lahko povzroči, da ne bo uspevalo ali da bi šokiralo. V najslabšem primeru otrok pade v komo.

Pri obeh spolih se v otroštvu razvije prekomerna raven moških hormonov, kar vodi v visok stas, akne, prezgodnje lomljenje glasu in dlake na spolovilih, pomanjkanje menstruacije in druge pritožbe. Nezdravljeni otroci postanejo kratki in pogosto trpijo zaradi debelosti, presnovnih sprememb in neplodnosti v odrasli dobi.

Obstaja tudi večje tveganje za srčno-žilne težave in druge zaplete. Počasni začetek AGS običajno ni povezan s prenatalno maskulinizacijo. Tu pa se lahko pojavijo tudi simptomi, kot so prezgodnji sramni lasje in akne. Prizadeti ljudje pogosto trpijo zaradi visoke rasti in so večinoma sterilni.

Nadalje je mogoče prepoznati adrenogenitalni sindrom na podlagi zunanjih nepravilnosti ali deformacij. Torej, v nekaterih primerih so genitalije prekomerno majhne ali velike. Pri deklicah lahko rast dojk moti. Drugi simptomi so odvisni od posebne oblike AGS.

Diagnoza in potek

Prvo sredstvo za diagnozo je tako imenovana analiza krvnega plina, ki temelji na splošni anamnezi. Preverja se razmerje baz in kislin v krvi. Prav tako se izvede določitev elektrolitov, da se ugotovi, kako daleč je izguba soli napredovala v presnovi.

V drugem koraku se vzporedno opravijo preiskave krvi in ​​urina, da se prikažejo motnje v oskrbi s 17-hidroksi-progesteronom. Dokaz o spremembi ravni kortizola lahko med drugim priskrbimo tudi s slinami, s katerimi lahko čez dan ugotovimo tudi spremembe, ki kažejo na nadledvično utrujenost.

ACTH test se uporablja kot nadaljnje diagnostično orodje. Za dojenčke je ta test eden izmed standardnih testov, ki se izvajajo takoj po rojstvu v Nemčiji. Pri nerojenem otroku se lahko opravi diagnostika s pregledom amnijske tekočine.

Zapleti

Najprej in predvsem z adrenogenitalnim sindromom bolnik trpi zaradi hude androgenizacije. To je zlasti velik problem za ženske in lahko privede do hudih motenj samozavesti in kompleksov manjvrednosti. Pogosto se razvije tudi psevdo penis.

Prizadeti trpijo zaradi utrujenosti in motenj spanja. Bolj jih prizadenejo tudi nalezljive bolezni in pogosteje zbolijo. Telo raste relativno hitro in močno. Maskulinizacija vodi v ustrahovanje in draženje, še posebej v otroštvu, kar lahko privede do hudih psiholoških pritožb in depresije.

Za spopadanje s tem sindromom je pogosto potrebna psihološka obravnava otroka in staršev. Na žalost sindroma ni mogoče pozdraviti vzročno, zato je zdravljenje namenjeno le zoženju simptomov. Predvsem pa nadomestimo manjkajoče hormone, da preprečimo sindrom.

Ker telo sploh ne proizvaja manjkajočih hormonov, jih mora pacient običajno jemati celo življenje. Nadaljnjih zapletov ni. Če se bolezen diagnosticira med nosečnostjo, lahko mati jemlje tudi zdravila. Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša. Otrokov razvoj običajno tudi poteka.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ženske z adrenogenitalnim sindromom bi morale poiskati nasvet pri človeškem genetiku, če želijo imeti otroke. To izvede analizo DNK in pomaga oceniti tveganje za nastanek bolezni za nerojenega otroka. Če se to poveča zaradi heteroroznosti partnerja, se izvaja prenatalna terapija. To preprečuje maskulinizacijo pri deklicah.

Pri dečkih so simptomi manj opazni in ponavadi šele, ko nastopi smrtno nevarna kriza izgube soli. Če se prizadet otrok zdi, da se ne odzivajo, pogosto bruhajo ali padejo v komo, je to treba opredeliti kot nujno. To zahteva takojšnje ukrepanje. Pediatrični endokrinolog zagotavlja nadaljnjo oskrbo in zdravljenje z zdravili.

Adrenalna kriza se lahko pojavi tudi pri odraslih. Simptomi, kot so visok krvni tlak, slabost, bruhanje ali šok, zahtevajo takojšnjo zdravniško pomoč.

Ženske bi morale k ginekologu, če imajo neizpolnjeno željo imeti otroke ali če zamudijo menstruacijo. Če razvijete tudi znake virilizacije, je prava kontaktna oseba endokrinolog interne medicine. Če obstaja sum na pozno nastali AGS, bo zdravnik opravil različne teste.

Povečano potenje, izrazite akne in rahlo povečanje telesne teže niso ničesar zaskrbljujoče. Ti znaki so lahko normalna posledica pubertete ali hormonskega neravnovesja.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje v smislu odpravljanja vzroka za adrenogenitalni sindrom ni mogoče, ker gre za prirojeno genetsko napako. Zato se izvaja simptomatsko zdravljenje, ki je sestavljeno iz nadomestitve manjkajočih hormonov.

To mora biti vseživljenjsko, čeprav je treba glede odmerjanja začasno povečati v stresnih situacijah. V glavnem se uporabljajo pripravki s fludrokortizonom in mineralnimi kortikoidi.

Te hormonske nadomestne terapije je treba začeti čim prej. To je privedlo do razvoja tehnologij, s katerimi lahko deklice dobijo kortikoide, ko so še v maternici.

Napovedi in napoved

Ta sindrom praviloma vodi do zelo močne maskulinizacije pacienta. V nadaljnjem poteku bolezni se lahko pri ženskah razvije psevdopenis. Telo raste relativno hitro in puberteta nastopi zgodaj. V večini primerov prizadeti trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb in včasih zaradi depresije. Pri otrocih se lahko pojavijo draženje in ustrahovanje.

Obstaja tudi močna utrujenost, ki jo povzročajo motnje spanja. Pacient je tudi zelo dovzeten za različne okužbe in bolezni in pogosto trpi zaradi vnetja. Sindrom je močno omejen na kakovost življenja prizadete osebe.

Ta sindrom se zdravi s pomočjo hormonske terapije, ki je običajno uspešna. Nadaljnjih zapletov in pritožb ni. Bolnica se lahko že v maternici oskrbuje s potrebnimi hormoni, tako da so simptomi po rojstvu močno omejeni. Sindrom je lahko v nadaljnjem poteku zdravljenja popolnoma omejen, tako da bolnikov ne bo več.

preprečevanje

Ker je bila genska okvara opredeljena kot vzrok, preprečevanje v ožjem smislu ni mogoče. Toda z nekaterimi ukrepi je mogoče omiliti učinke. Tu je zelo pomembno dosledno izogibanje stresu.

Prehrana lahko znatno prispeva tudi k razbremenitvi presnove. Vedeti je treba, da so nekateri nasveti WHO o zdravi prehrani popolnoma obrnjeni na glavo.

Tu je še posebej zanimiva metoda Logijeve zakonske zveze, ki jo je razvila univerza Harvard. Namesto treh obrokov bi morali vnos hrane enakomerno razporediti čez dan. Na ta način se uravnovesijo nihanja v razmerju do kortizola zaradi časa dneva.

Porodna oskrba

Praviloma pacientom s tem sindromom ni na voljo posebnih ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo. Zadevna oseba je odvisna predvsem od zgodnjega odkrivanja in diagnoze teh pritožb, da bi preprečili nadaljnje pritožbe ali zaplete. Samozdravljenja ni mogoče, zato je zgodnje odkrivanje glavni poudarek te bolezni.

Če želi zadevna oseba imeti otroke, se lahko izvede tudi genetsko svetovanje, da se prepreči prenos sindroma na potomce. Ker gre za dedno bolezen, ni mogoče izvesti niti popolnega niti vzročnega zdravljenja. Ta sindrom lahko tudi skrajša življenjsko dobo prizadete osebe.

Samo zdravljenje običajno poteka z dajanjem zdravil. Prizadeta oseba mora zagotoviti pravilen odmerek in reden vnos. Če imate kakršna koli vprašanja ali negotovosti, se morate vedno posvetovati z zdravnikom. Nadaljnji nadaljnji ukrepi niso potrebni niti mogoči. Pri otrocih morajo zlasti starši poskrbeti za pravilno jemanje zdravil.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo zaradi adrenogenitalnega sindroma, morajo biti vse življenje deležni zdravniške oskrbe. V vsakdanjem življenju priporočamo aktiven življenjski slog in prilagojeno prehrano. Zdravnik bo priporočil uravnoteženo prehrano z dovolj vitamini in minerali. Poleg tega mora bolnik piti dovolj tekočine, da zmanjša tveganje za nujno medicinsko pomoč.

Bolniki z AGS morajo imeti pri sebi tudi osebno identifikacijsko številko. V primeru nujne medicinske pomoči lahko prvi pomočniki takoj pokličejo reševalno službo in nudijo prvo pomoč. Po opravljenem zdravljenju z zdravili morate imeti s seboj tudi identifikacijsko številko za nujne primere. Ker je treba zdravila z AGS pogosto nadaljevati celo življenje, je treba biti pozoren na morebitne neželene učinke in interakcije. Zlasti v prvih tednih in mesecih po začetku zdravljenja je pomembno prepoznati zaplete in prilagoditi zdravila.

Po nekaj mesecih je treba zdravila optimalno prilagoditi simptomom, kar zmanjšuje hormonske pritožbe in zmanjšuje tveganje za medicinsko pomoč. Če se pojavijo kakršni koli nenavadni simptomi, je najbolje, da se nemudoma obrnete na nujno medicinsko službo ali urgentnega zdravnika.