Polidaktilija

A Polidaktilija opisuje obstoj več kot petih prstov na eni roki ali več kot pet prstov na eni nogi. Z avtosomno prevladujočo dedovanjem prizadeta oseba to deformacijo podeduje od enega od staršev. Polidaktilija obstaja v različnih klasifikacijah in oblikah.

Kaj je polidaktilija?

Izraz Polidaktilija uporablja se v medicini za opis dodatnih prstov ali prstov na zgornjih ali spodnjih okončinah. Nenormalnost je prisotna že ob rojstvu in je zato prirojena bolezen. To je posledica povečane vzdolžne segmentacije med embrionalno fazo. Dodatni prsti in prsti so lahko različni.

Tako oblika, velikost kot tudi lokacija se lahko zelo razlikujeta. Te so lahko zelo majhne in neoperabilne in obstajajo le kot kožne lopute. Velik dodatek ima običajno celostno strukturo kosti in skeletne povezave. Polidaktili so zelo pogosti na obeh straneh in večinoma v zgornjih okončinah. Manj pogosta je anomalija na samo eni nogi ali eni roki, možna pa je tudi. Razvrstitev lahko izvedemo glede na lokalizacijo.

Na strani se razlikuje med radialnim, ulnarnim in osrednjim:

• Radialno, ko je dodatni prst poleg palca. Torej gre v tem primeru za podvojitev palca.
• Ulnar, če je prisoten poleg malega prsta.
• Sredinsko med drugim do četrtim prstom.

Polidaktilija se lahko pojavi tako pri ljudeh kot pri živalih.

vzroki

V večini primerov polidaktilija povzroči avtosomsko prevladujoče dedovanje. Na otroka se lahko prenesejo različne mutacije in manipulira kontrola izražanja gena. Različne mutacije so odgovorne za različne lokacije in oblike. Med embrionalnim razvojem v maternici maternice so roke zarodka na začetku oblikovane kot veslo. Šele po šestem tednu nosečnosti se površina lopatice razdeli na ločene prste.

Ta proces je mogoč s pomočjo apoptoze, programirane smrti telesnih celic. Nepotrebne celice med prsti se zato poganjajo k samouničenju. Nepravilnosti v tej fazi lahko tvorijo polidaktilijo. Ta anatomska nepravilnost se pojavi, ko sta dva prsta ločena od enega prsta. Materina starost ali povišana raven testosterona med nosečnostjo povečujeta tveganje.

Lahko pa je polidaktilija eden od številnih spremljajočih simptomov različnih sindromov. To pogosto opazimo pri sindromu Ellis-van-Crevelta, sindromu Bardet-Biedl, Carpenterjevem sindromu in Downovemu sindromu. Kot pri trisomiji 13 in 18.

Simptomi, težave in znaki

Ker je pri polidaktiliji prstov ali prstov veliko, je stopalo ali roka pogosta. Široko razširjena noga je lahko problematična pri nakupu obutve. Lahko se pojavijo tudi težave pri gibanju in ohranjanju telesnega ravnovesja. To lahko sčasoma privede do nelagodja v hrbtu in kolkih.

Dodatne konstrukcije lahko povzročijo prostorske omejitve in osna odstopanja v nogi. Te težave še posebej prizadenejo centralno locirani polidaktili. Če med sosednjimi prsti in prsti ni dovolj prostora, lahko pride do odtisov in prekomernega znojenja. Možne posledice na stopalih so koruznice, glivične okužbe, žulji, mehurji in neprijeten vonj stopal.

Če je dodatna struktura še posebej velika in prizadene celotno tkivo, lahko tvori hude deformacije kosti. Kot Hallux Varus ali Hallux Valgus. Poleg tega se prizadeti pritožujejo nad estetskimi očitki. Polidaktilija je izjemno opazna in se zdi čudna. Tudi deformacija je lahko izjemno izrazita.

Diagnoza in potek bolezni

Če je stopalo ali roka prizadeta z velikansko rastjo, lahko polidaktilijo zlahka zaznamo s prostim očesom. V tem primeru so klinični izvidi zelo jasni. Minimalni trening, višina in oblika se lahko diagnosticirajo s pomočjo rentgenske slike. S sonografijo lahko polidaktilijo prepoznamo že v štirinajstem tednu nosečnosti.

Zapleti

Prizadetci polidaktilije imajo na nogah dodatne prste ali dodatne prste. Praviloma polydactyly ne predstavlja posebnega tveganja za zdravje, tako da na bolnikovo življenjsko dobo običajno ne vpliva negativno. Vendar pa lahko privede do različnih pritožb in omejitev v vsakdanjem življenju pacienta, tako da običajnih dejavnosti ni več mogoče enostavno izvajati.

Poleg dodatnih prstov ali prstov imajo pacienti tudi težave s kolki ali hrbtom. To lahko privede do omejitev gibanja. Polidaktilija vodi tudi do prekomerne tvorbe znoja in nadalje do neprijetnih vonjav ali glivičnih okužb. Kakovost pacienta se zaradi te bolezni bistveno zmanjša.

Brez zdravljenja se pojavijo tudi deformacije kosti, ki so običajno povezane z bolečino. Dodatne prste ali prste lahko odstranite s kirurškimi posegi. Zapletov ni. Druge pritožbe lahko tudi omejimo in jih omilimo z različnimi terapijami.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Polidaktilijo mora vedno presoditi zdravnik. Ta bolezen se ne samozdravlja. Pritožbe znatno omejujejo življenje prizadete osebe, tako da lahko zdravljenje znatno poveča kakovost življenja. Če ima oseba prekomerno število prstov ali prstov, se posvetujte z zdravnikom. Dodatni prsti ali prsti se lahko pojavijo na obeh okončinah ali le na enem od okončin in otežujejo življenje.

V primeru te bolezni se je treba posvetovati z zdravnikom, če polidaktilija vodi do močnega izločanja znoja ali če se na okončinah tvorijo pretisni omoti in koruze. S psihologom se lahko posvetujete tudi v primeru psiholoških pritožb zaradi omejene estetike, saj lahko pride do ustrahovanja in draženja, zlasti pri otrocih. Polidaktijo lahko diagnosticira splošni zdravnik ali pediater. Nadaljnje zdravljenje se običajno izvaja kirurško, brez zapletov. Tudi na življenjsko dobo pacienta ta bolezen ne vpliva negativno.

Terapija in zdravljenje

Za izboljšanje estetike in delovanja se lahko izvaja kirurško zdravljenje. Odvečni prsti in nožni prsti se odstranijo. Potrebnih je veliko več popravkov, ki bodo zagotovili udobje in uporabnost roke ali noge. Premične kožne oznake se običajno vežejo kmalu po rojstvu in odpadejo. Z podvojitvijo palca so operacije iz osmega meseca življenja idealne.

Vendar pogosto sledijo omejitve gibanja in nestabilnost sklepov. V nekaterih primerih se pojavi deformacija nohtov. Rezultat je pogosto odvisen od resnosti anomalije. Večja kot je deformacija, prej je potreben popravek. Centralno polidaktilijo zdravimo v prvem ali drugem letu življenja kirurško. S tem se izognemo kontrakciji in odstopanju. Pooperativna neugodna vaskularna porazdelitev lahko privede do krvnih motenj s poznejšo nekrozo.

Rezultat je ponavadi zelo slab s številnimi naknadnimi popravki. Če se starši prizadetega otroka odločijo za kirurško zdravljenje, je treba od začetka tekaške dobe izdelati ustrezno ortopedsko obutev. Stopalo mora imeti dovolj prostora za boj proti kožnim boleznim in drugim deformacijam kosti. Najverjetneje bodo potrebni tudi posebni podplati za čevlje.

preprečevanje

Ker je polydactyly avtosomno prevladujoča podedovana bolezen, preventivnih ukrepov ni. Če je starš prizadet zaradi te anatomske posebnosti, ima potomstvo 50-odstotno tveganje, da ga bo tudi nasledil. Toda strukturo je mogoče določiti od štirinajstega tedna nosečnosti z uporabo ultrazvoka.

Porodna oskrba

V večini primerov ljudje s polidaktilijo nimajo na voljo nobenih posebnih ali neposrednih nadaljnjih ukrepov. Prizadeti bi se morali idealno posvetovati z zdravnikom v zgodnji fazi, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov ali omejitev v vsakdanjem življenju. Bolezni same po sebi ni treba vedno zdraviti.

V večini primerov so bolniki odvisni od kirurškega posega, ki lahko omili simptome. Prizadeti mora po takšni operaciji zagotovo počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Tu se morate vzdržati napornega dela ali drugih stresnih in telesnih dejavnosti, da ne bi po nepotrebnem obremenili telesa.

Če se na nogah pojavi polidaktilija, lahko za preprečevanje simptomov uporabimo tudi posebne čevlje in vložke. Zelo pomembni so tudi redni pregledi in pregledi pri zdravniku. Pri otrocih bi morali starši zgodaj prepoznati znake in simptome polidaktilije in nato poiskati zdravniško pomoč. Nadaljnji nadaljnji ukrepi pacientu običajno niso na voljo in niso potrebni.

To lahko storite sami

Polidaktilija ne potrebuje nujno zdravljenja. Najpomembnejši ukrep samopomoči je, da prizadetega okončina ne izpostavljate dodatnemu stresu. To lahko dosežemo na primer z nošenjem posebnega povoja, ki pritrdi odvečne okončine.

Po operaciji je treba prizadeto roko najprej prizavestiti. Fizioterapija in fizioterapija podpirata okrevanje z optimizacijo gibljivosti preostalih prstov. Polidaktilija ni resno stanje in zato ne zahteva nadaljnjih ukrepov. Po odstranitvi odvečnih okončin je večina bolnikov brez simptomov. Kljub temu je treba opazovati prizadeto roko ali nogo. Če pride do vnetja ali drugih nenavadnih simptomov, je treba obvestiti zdravnika.

Če slabost vida negativno vpliva na duševno stanje, je treba o tem obvestiti zdravnika. Običajno je za premagovanje negotovosti dovolj psihološka razprava s terapevtom. Če imate hudo polidaktilijo, kjer se na eni roki ali nogi pojavi sedem ali več prstov ali prstov, bodo morda potrebni dodatni medicinski ukrepi. Bolnik se mora obrniti na odgovornega ortopedskega kirurga in se z njimi pogovoriti o primernih ukrepih samopomoči, kot so vadba ali sprostitev mišic.