genotip

Od genotip je celota vseh genov v celičnem jedru. Na podlagi njihove ureditve se sprožijo procesi v telesu in oblikujejo se telesni oddelki, kot so organi in zunanje značilnosti. Vzroki mnogih bolezni se skrivajo tudi v genotipu.

Kaj je genotip?

Geni genotipa se nahajajo na 46 kromosomih človeške celice. Genotip vključuje celoten sklop kromosomov, ki jih je posameznik podedoval od svojih staršev. Prej so se v mejozi dvojni seti kromosomov pri starših prepolovili. Zaradi tega zigota, nastajajoče življenje, podeduje dvojni niz kromosomov, saj se prepolovi kromosom prenese iz matične generacije.

Na eni strani so geni odgovorni za razvoj fenotipa, ki se kaže v značilnostih fizičnega videza in notranje strukture telesa. Po drugi strani pa nosijo informacije za številne različne procese v človeškem organizmu. Genotip ni nič drugega kot mikroskopski odtis živega bitja. Zaradi tega se tudi imenuje biološki prstni odtis določen.

Funkcija in naloga

Geni določajo biološki proces v človeškem in živalskem organizmu. Temeljijo na specifičnih osnovnih verigah, ki so razporejene v dvojno vijačno strukturo. Osnove, ki tvorijo gene, vključujejo adenin in timin ter gvanin in citozin. Adenin dopolnjuje timinske in gvaninske dokove citozinu na nasprotnih verigah DNK, ki vsebujejo gene in skupaj podpirajo dvojno vijačnico.

Človek je evkariontski organizem. To pomeni, da je njegov genetski material zaprt v jedru celice in ga varuje. V prokariotskih organizmih se prameni DNK nahajajo v celični plazmi in plavajo skozi organizem.

Vsi presnovni procesi se začnejo na genetski ravni. Kot del svoje genske sestave lahko telo proizvaja presnovne izdelke in reagira na zunanje vplive. Sporočilne snovi v človeškem organizmu berejo genetski material kot nosilec podatkov in te podatke uporabljajo za začetek procesov, kot je proizvodnja beljakovin ali tvorba posameznih encimov. Poleg tega genetski material določa nekatere lastnosti telesa, kot so velikost, videz ali funkcionalnost organov. Te lastnosti se razvijejo med ontogenezo in rastjo telesa zaradi genetske nagnjenosti.

Geni se predhodno rekombinirajo med spolnim odnosom in poznejšo oploditvijo jajčne celice, tako da zigota dobi edinstven genski kompleks. Rekombinacija genotipov matične generacije zagotavlja visoko spremenljivost in prožnost populacije.

Zahvaljujoč takšnim mehanizmom, kot so rekombinacija in mutacija, lahko pride do poljubne spremembe genoma, lahko nastanejo evolucijske prednosti. Na ta način se genetski sklad populacije posodablja. To daje prednost prilagajanju organizmov nenehno spreminjajočim se vplivom okolja. Vrste z visoko prilagodljivostjo imajo večje možnosti za boj za preživetje.

Zato se je sestava genotipa izkazala kot temeljni pogoj za preživetje posameznika in njegov uspeh pri razmnoževanju. Vendar se učinkovite spremembe v genskem bazenu vrst dogajajo v časovnih obdobjih, ki jih človeško življenje ne more zajeti. Zato lahko ljudje danes samo retrospektivno določajo obsežne mutacije. V epigenetiki pa lahko manjše genske spremembe zaznamo tudi v času človekovega življenja.

Nesporno je, da je mogoče človeško zgodbo o uspehu v zadnjih tisočletjih zaslediti do visoke stopnje prilagodljivosti in srečnih mutacij genskega materiala.

Bolezni in bolezni

Genetske nagnjenosti zato določajo številne vidike človeškega življenja od samega začetka. Medtem ko imajo nekateri izjemno dobro razpoloženje, pa drugi trpijo zaradi napačnih ali neustreznih predispozicij v svojem genetskem sestavljanju. V današnjih raziskavah velja, da večina bolezni izvira iz genetskega materiala. Na primer, alergije in nestrpnosti so v veliki meri dedne. Šibek imunski sistem ima lahko tudi genetske vzroke.

Ljudje z visoko dovzetnostjo za pljučne bolezni ali prehlad pogosto imajo sorodnike z enako dovzetnostjo. V mnogih družinah je več simptomov. Na primer, kdor ima več sorodnikov, ki so ali so imeli srčne bolezni, kaže tudi povečano tveganje za morebitne srčne bolezni. Enako je s številnimi različnimi vrstami bolezni, ki spadajo v skupino rakotvornih bolezni. Zdi se, da lahko tveganje za raka preide z enega starša na otroka. Mlada ženska, ki ima v družini veliko primerov raka dojk, je v veliko večji nevarnosti, da bi jo razvila, kot oseba brez raka v družini.

Z drugimi boleznimi, tako imenovanimi dednimi boleznimi, se ne podeduje samo tveganje. Ker so bolezni kodirane na posebnih odsekih na kromosomih, jih lahko v celoti prenesemo na generacijo otrok. Najbolj znane dedne bolezni vključujejo Wilsonovo bolezen, albinizem in cistično fibrozo. Trisomija 21, znana tudi kot Downov sindrom, je posebnost med dednimi boleznimi. Tu zigota prejme tri namesto običajnih dveh kromosomov 21. para kromosomov.

Razkritje genotipa in beleženje njegovega zaporedja podatkov je prineslo napredek v diagnostiki. S prenatalno diagnostiko je mogoče izračunati tveganje za nastanek bolezni pri zarodku za številne patološke manifestacije. Vse pogosteje to pomeni, da je mogoče sprejeti preventivne ukrepe. Žal odkritje tveganja za številne bolezni ne sovpada s strategijami za boj proti njim. Kljub temu poznavanje genotipa pomaga locirati odgovorna, okvarjena območja in s tem raziskati izvor bolezni.