Pomanjkanje 5-alfa reduktaze tipa 2

Od Pomanjkanje 5-alfa reduktaze tipa 2 je prirojena motnja razvoja moškega spola zaradi pomanjkanja ali zmanjšanega pojava hormona dihidrotestosterona. Fantje se običajno rodijo kot domnevna dekleta zaradi motenega razvoja zunanjih spolnih značilnosti. Jasen razvoj moških spolnih značilnosti se zgodi šele med puberteto skozi občutno povečano raven testosterona.

Kaj je pomanjkanje 5-alfa reduktaze tipa 2?

Pomanjkanje 5-alfa-reduktaze tipa 2 je redka avtosomno recesivna dedna motnja, ki povzroči diferenciacijsko motnjo spolnega razvoja pri dečkih.

Pojavi se motnja presnove hormona testosterona v dihidrotestosteron. Pojavi se interseksualnost, natančneje moški psevdohermafroditizem. Zunanje spolovila so videti žensko ali dvoumno, vendar je nabor kromosomov moški.

vzroki

Vzrok je genetska motnja presnove testosterona. Zaradi pomanjkanja encima 5-alfa-reduktaze se iz testosterona pri nerojenem otroku ne tvori dovolj dihidrotestosterona. Hormon dihidrotestosteron ima dvakrat in pol močnejšo biološko aktivnost na androgenih receptorjih kot sam testosteron.

Poleg tega je dihidrotestosteron pomembno vključen v razvoj ploda zunanjih spolnih organov, sečnice in prostate. V človeškem genomu sta dva gena, ki kodirata dva izoencima 5-alfa reduktaze. Encim tipa 1 in encim tipa 2 sta kodirana na kromosomih 2 in 5.

Za izoencim 5-alfa reduktazo tip 2 je značilen gen SRD5A2, ki ga najdemo na kromosomu 2. 5-alpa reduktaza tipa 2 se pojavlja v visoki koncentraciji v prostati, pa tudi v semenskih veziklih, lojnicah, ledvicah, testisih in možganih. To so vsa tkiva, ki so občutljiva na androgene hormone. Znanih je več kot 90 različnih mutacij gena SRD5A2.

Simptomi, tegobe in znaki

Resnost bolezni se lahko zelo razlikuje. Od navzven popolnoma ženskega videza do izrazito moškega videza z blagimi simptomi zmanjšane maskulinizacije. Znaki možnega pomanjkanja 5-alfa reduktaze so lahko mikropenis, nepravilnost sečnice, tako imenovane hipospadije, nerazstavljen testis ali povečan klitoris.

Večina bolnikov bodisi razvije ženske zunanje spolovila s povečanjem klitorisa ali ima mikropenis z različno stopnjo resnosti hipospadije. Izolirani mikropenis ali običajni ženski genitaliji se pojavljajo redko. Pri genetskih deklicah ta presnovna motnja nima vpliva na razvoj spola.

Diagnoza in potek

Diagnosticiranje novorojenčkov ali otrok, ki še niso dosegli pubertete, je lahko zelo težko zaradi velike variabilnosti zunanjih spolovil. Če obstaja sum na pomanjkanje 5-alfa reduktaze tipa 2, se opravi laboratorijski test. Določena sta količina testosterona in dihidrotestosterona in vzpostavljen odnos drug do drugega.

Ta pregled se ponovi po stimulaciji s HCG, človeškim horionskim gonadotropinom. Če pride do pomanjkanja, se razmerje testosterona in dihidrotestosterona poveča na več kot 10: 1, kar je posledica pomanjkanja dihidrotestosterona. Vendar pa pri nekaterih pacientih ta odnos ni jasno opredeljen, tako da dokončne informacije lahko da le analiza gena, ki kodira za 5-alfa reduktazo tip 2.

Za naraven potek bolezni pri dečkih sprva zaznamujejo očitno ženske zunanje spolovila. Vzgoja se v otroštvu ustrezno odvija kot pri deklici. Med puberteto, ko pride do globokih hormonskih sprememb, klitoris nenadoma preraste v penis in testisi vstopijo v mošnjo.

Poleg tega je značilna rast brade, mišične mase in spremembe žleze lojnice. Testisi načeloma lahko proizvajajo spermo, toda neplodnost je lahko posledica prejšnjega samega testisa ali hormonske nerazvitosti prostate. Približno 80 odstotkov fantov po puberteti še naprej živi kot moški. Pri ženskah pa bolezen nima simptomov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V mnogih primerih je razmeroma težko prepoznati ali diagnosticirati pomanjkanje 5-alfa reduktaze tipa 2. Vendar se v večini primerov bolezen manifestira z maskulinizacijo telesa in videza. Če se ti simptomi pojavijo, se je vsekakor treba posvetovati z zdravnikom. To še posebej velja, kadar se razvije mikropenis ali ko se je bolnikov klitoris občutno povečal.

Zdravnika je treba vprašati tudi za nasvete pri zunanjih pritožbah, kot je povečana rast las na koži. Ti simptomi se običajno pojavijo med puberteto. V mnogih primerih je mogoče kirurške posege opraviti takoj po rojstvu. Vendar je to mogoče le, če so simptomi sečnice, ki jih povzroča pomanjkanje 5-alfa reduktaze tipa 2, prepoznani že v zgodnji fazi. V primeru nenadnih presnovnih motenj, ki se pojavijo predvsem med puberteto, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

V primeru zgodnje diagnoze je priporočljivo podpreti vzpostavitev moške identitete, saj poznejša močna tvorba testosterona med puberteto ustvarja formativno moško spolno identiteto. Še posebej je morda potrebna psihoseksualna terapija, saj so bili prizadeti fantje v otroštvu včasih nevede vzgojeni kot deklice, zdaj pa se morajo v mladosti nenadoma spolno preusmeriti.

Večinoma v mladosti je treba v skladu s sedanjo doktrino med 3. in 18. mesecem življenja malformacijo sečnice ali neodobčen testis kirurško odpraviti, da se preprečijo nadaljnje posledice. V poznejšem življenju lahko nezdravljena malformacija sečnice zaradi estetike povzroči bolečino, vnetje ali psihološki stres.

Levi neodobren testis lahko pri moških privede do neplodnosti. Med puberteto se hormona testosteron in dihidrotestosteron nadomestita, da se zagotovi normalen razvoj zunanjih spolnih značilnosti. Plodnost je lahko omejena, pogosto pa jo lahko nadomestimo z umetno oploditvijo.

V nekaterih primerih se fantje po diagnozi odločijo, da bodo živeli kot deklice. Potem med puberteto pride do zamenjave z ženskimi hormoni, estrogeni in po potrebi korektivne operacije z odstranjevanjem testisov.

Napovedi in napoved

Zaradi pomanjkanja 5-alfa reduktaze tipa 2, zlasti pri moških, prihaja do motenj v razvoju spola. Moške spolne značilnosti se običajno razvijejo šele, ko nastopi puberteta. Penis se močno zmanjša in lahko se razvije klitoris.

Pomanjkanje 5-alfa reduktaze tipa 2 lahko povzroči tudi veliko psiholoških očitkov. Otroci lahko v mladosti postanejo žrtve ustrahovanja in draženja. V mnogih primerih se pojavijo tudi presnovne motnje, ki vsakodnevnemu življenju bistveno otežijo zadevno osebo.

Pritožbe in simptomi pomanjkanja 5-alfa-reduktaze tipa 2 je v večini primerov mogoče zdraviti brez zapletov ali težav. Kirurški posegi so potrebni le v redkih primerih. Zdravljenje se izvaja s pomočjo hormonov.

Če se zdravljenje ne odobri, se lahko na območju ledvic in sečnice pojavijo bolečine in drugo nelagodje. Veliko pacientov potrebuje tudi psihološko zdravljenje. Pričakovana življenjska doba ni omejena s pomanjkanjem in v odrasli dobi ni več simptomov.

preprečevanje

Ni znan noben preventivni ukrep za preprečevanje genetske motnje presnove testosterona. Če pride do družinske akumulacije, je mogoče načrtovati kromosomsko analizo prizadetega para, če je načrtovana nosečnost. Izvede se lahko tudi analiza kromosomskega sklopa nerojenega otroka. Vendar pa je treba pretehtati ustrezna tveganja intrauterinega postopka, saj lahko v najslabšem primeru pride do splava.

Porodna oskrba

V večini primerov ni možnosti spremljanja pomanjkanja 5-alfa reduktaze tipa 2, ker gre za prirojeno motnjo, ki je ni mogoče v celoti zdraviti. Tudi vzročno zdravljenje ni mogoče, tako da so prizadeti odvisni od čisto simptomatske terapije. Če želi zadevna oseba imeti otroke, je lahko koristno svetovanje, da se izognemo pomanjkanju 5-alfa-reduktaze tipa 2.

Vendar pa se življenjska doba bolnika zaradi bolezni ne zmanjša. Ker je pomanjkanje pogosto povezano s psihološkimi pritožbami, depresijo ali drugimi težavami, so pogovori s prijatelji ali z lastno družino pogosto zelo koristni. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi, ki trpijo za pomanjkanjem 5-alfa-reduktaze tipa 2, saj lahko to privede do izmenjave informacij, ki olajša življenje.

Druge malformacije je mogoče zdraviti s pomočjo kirurških posegov. Po takšni operaciji mora zadevna oseba počivati ​​in se umiriti. Morate se vzdržati fizičnih naporov. V primeru resnih psiholoških pritožb, ki izhajajo iz nasilništva ali draženja, pa je koristno pravilno psihološko zdravljenje.

To lahko storite sami

V primeru znane pomanjkljivosti 5-alfa-reduktaze tipa 2 je samopomoč največjega pomena. Medicinski ukrepi se običajno izvajajo brez zapletov. Starši zadevne osebe morajo skrbno upoštevati potrebno hormonsko terapijo in se v primeru prepoznavnih psiholoških ali fizičnih nepravilnosti posvetovati z zdravnikom.

Veliko pomembnejše pa je psihološka podpora za zadevne otroke. Tu igra največjo vlogo družinsko okolje. Priporočljivo je, da se posvetujete z izkušenim otroškim psihologom, tako za prizadetega otroka kot za starše. Upoštevati je treba tudi udeležbo skupine za samopomoč za izmenjavo izkušenj. Starši morajo biti otroku s to gensko boleznijo v veliko podporo in biti občutljivi za spolno vzgojo. Na splošno otrok ne bi smeli biti stisnjeni v vzor stalnega vzorca in jim je treba dovoliti, da se ukvarjajo z obema spoloma. To je naravna faza, ki bi jo moral vsak otrok prehoditi za zdrav psihološki razvoj.

Da pa se izognemo kasnejšemu psihološkemu stresu, je treba preprečiti strogo vzgojo po vzoru ženskega vzornika - izključno zaradi optičnih razmer. Prizadeti fantje bi se morali že od samega začetka znati identificirati z lastnim spolom. V primeru obstoječega nasilništva morajo starši pogosto poiskati pogovor s svojim otrokom in z vključenimi vzgojitelji. V izobraževalni specialistični literaturi lahko starši najdejo predloge, kako naj razigrano krepijo samozavest svojega otroka.