Waardenburgov sindrom

The Waardenburgov sindrom je prirojena bolezen, ki jo medicina podreja levizmu in ga deli na štiri različne vrste. Značilni znaki so otrplost, nepravilnosti in pigmentne motnje. Ker je Waardenburg sindrom genetska bolezen, ga ni mogoče obravnavati kot vzrok.

Kaj je Waardenburg sindrom?

Pri Waardenburgov sindrom je vrsta levizma, ki ga laiki pogosto zamenjujejo z albinizmom. Za levizem in za albinizem je značilno pomanjkanje pigmenta. Waardenburgov sindrom dolguje ime Petrusu Johannesu von Waardenburgu, ki je prvi opisal bolezen leta 1951.

Oseba z levizmom nima melanocitov, se pravi kožnih celic, ki tvorijo pigmente. Večina melanocitov je v povrhnjici in okoli lasnih mešičkov. Pigmenti se ne nahajajo samo v koži, ampak tudi v očeh, kjer tudi mrežnica in šarenica tvorita pigmente. Ne uporabljajo se samo za vizualno oblikovanje.

Ščitijo kožo ali očesne celice pred prekomerno izpostavljenostjo svetlobi. Barvni melanin je lahko od rjave do črne ali rumene do rdečkaste. Praviloma obstajajo mešanice obeh variant, ki tvorijo značilno barvno podobo pigmentnih celic.

vzroki

Waardenburgov sindrom nastane zaradi mutacije v genetski sestavi. Deoksiribonukleinska kislina (DNK) kaže odstopanja v primerjavi z zdravo DNK. Glede na prizadeti gen se bolezen manifestira na različne načine. Tip I in tip III (Klein-Waardenburg sindrom) sta posledica mutacije gena PAX na lokaciji gena 2Q35.

Pri tipu II je gen MITF odgovoren za dedovanje sindroma. Tam lahko mutiramo različne segmente genov. Včasih medicina še dodatno razlikuje tip III v podtipe A, B, C in D. Zunaj pa se zdi, da se podtipi med seboj zelo razlikujejo. Pri tipu IV so kot mesta mutacij možni tudi različni genski segmenti na genu endotelina-3 ali gena receptorja endotelina B.

Vse štiri vrste Waardenburgovega sindroma so avtosomne, kar pomeni, da so na enem od avtosomov, ne na X ali Y kromosomu. Tipi I, II in III so recesivni: sindrom se manifestira le, kadar ima dvojni nabor kromosomov dva gena, ki prenašajo bolezen. Če pa ima oseba ne samo mutiran, ampak tudi zdrav genski segment, se bolezen ne izbruhne. Takšna oseba lahko še vedno prenese sindrom Waardenburg na svoje otroke.

Simptomi, težave in znaki

Najbolj opazen simptom Waardenburgovega sindroma je motnja pigmenta, ki se odraža predvsem na treh področjih. Spredaj je brezbarven pri osebah z Waardenburgovim sindromom, zato je videti bel. Oči imajo različne barve, ker šarenice obeh očes ne tvorijo pigmentov na vsakem mestu.

Območja, ki ne vsebujejo pigmenta, so v irisu modra. Preostala območja tvorijo barvila, saj so gensko določena. Medicina temu pojavu pravi tudi šarenica heterokromija. Waardenburg sindrom tipa I se poleg belih pramenov in iris šarenice pojavlja tudi kot bolezen bele lise ali kože (vitiligo).

Zdravniki ga uporabljajo za opis pomanjkanja pigmenta na koži, kar se še posebej kaže na rokah, vratu, obrazu in anogenitalnem predelu. Poleg tega se v obrazu manifestirajo gluhost in nepravilnosti: visok in širok koren nosu je prav tako značilen kot tkivo ali organi, ki so oblikovani na napačnem mestu (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum se ne pojavi pri tipu II Waardenburgovega sindroma, čeprav tip II sicer ustreza vrsti I. Tip III ima vse simptome tipa I; poleg tega se pojavijo malformacije rok. Najresnejša oblika sindroma Waardenburg najdemo pri tipu IV, ki pogosto vodi v smrt prizadete osebe.

Diferenciacija nekaterih nevronov je motena tudi pri tej obliki bolezni, kar vodi tudi do razvoja Hirschsprungove bolezni (prirojena megakolona). Ta črevesna bolezen se med drugim manifestira v zožitvi debelega črevesa.

Diagnoza in potek bolezni

Waardenburgov sindrom je prirojen. Mutacija moti pravilen razvoj že zgodaj v razvoju otroka v maternici, iz česar izhajajo različni simptomi. Zdravniki ne morejo diagnosticirati Waardenburgovega sindroma le na podlagi njegovih zunanjih značilnosti: z uporabo genetskega testa lahko razkrijejo, ali obstaja ena od mutacij, ki sprožijo sindrom.

Zapleti

Waardenburgov sindrom lahko privede do različnih zapletov. Tipična posledica bolezni je značilna pigmentna motnja. Glede na to, kako huda je in v kateri starosti se prvič pojavi, lahko ta opazna slabost povzroči resne psihološke težave. Prizadeti pogosto razvijejo socialno tesnobo ali celo celostno depresijo.

V primeru Waardenburgovega sindroma tipa I se pojavi tudi bolezen bele lise, ki lahko poslabša omenjeno duševno trpljenje. Poleg tega lahko med boleznijo pride do izgube sluha in okvar obraza. Možna sekundarna bolezen Waardenburgovega sindroma je Hirschsprungova bolezen. Ta bolezen črevesja je povezana z zožitvijo debelega črevesa.

Pojavijo se lahko resne prebavne prebave, ki se lahko kažejo v zaprtju ali celo v črevesni obstrukciji. Ker je sindrom deden, skoraj ni možnosti zdravljenja in bolezen pogosto poteka hudo, kar je povezano s trajnimi kognitivnimi in estetskimi okvarami za prizadete.

Tudi simptomatska terapija ni brez tveganja. Uporaba kortizona lahko povzroči draženje kože in druge neželene učinke. Kirurški posegi, kot so tisti, ki se uporabljajo pri zdravljenju črevesnih pritožb, so vedno povezani s tveganjem za okužbo in poškodbe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker Waardenburg sindroma ne more zdraviti samostojno, se mora prizadeta oseba posvetovati z zdravnikom. Zgodnje odkrivanje in poznejše zdravljenje bolezni ima vedno zelo pozitiven učinek na nadaljnji potek in lahko prepreči tudi nadaljnje zaplete. Zato se je treba ob prvih znakih in simptomih sindroma obrniti na zdravnika. Če je zadevna oseba huda motnja pigmenta, se je treba posvetovati z zdravnikom. To pogosto povzroči popolnoma brezbarvno kožo, ki je videti zelo bela.

Na koži se lahko razvijejo tudi bele lise. Večina bolnikov trpi tudi zaradi izgube sluha zaradi Waardenburgovega sindroma, ki ne mine sama od sebe. Prav tako so organi v telesu nepravilno razporejeni, kar lahko vodi do hudih zapletov. Waardenburgov sindrom lahko prepozna pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je zelo odvisno od vrste in resnosti simptomov, tako da ni mogoče podati splošnih napovedi o nadaljnjem poteku bolezni. Ker lahko sindrom pogosto privede do duševnih motenj, je obisk psihologa tudi zelo koristen.

Zdravljenje in terapija

Ker je Waardenburg sindrom dedna bolezen, vzročno zdravljenje ni mogoče. Možni so ukrepi, ki ublažijo izgubo sluha. Natančen postopek pa je odvisen od posamezne situacije, pri težjem tipu IV pa morajo zdravniki zdraviti tudi Hirschsprungovo bolezen.

preprečevanje

Ciljno preprečevanje s sindromom Waardenburg ni mogoče, saj gre za dedno bolezen. Tip IV Waardenburgovega sindroma sledi avtosomno recesivnemu dedovanju. Bolezen se torej manifestira šele, ko otrok podeduje alel, ki prenaša bolezen od obeh staršev. Če pa genom vsebuje samo enega obolelega in en zdrav alel, Waardenburgov sindrom ne izbruhne.

Dedovanje vrst I - III je nasprotno avtosomno prevladujoče: če ima človek mutiran in zdrav gen, se bolezen manifestira. Vendar tej osebi ni nujno, da prenese Waardenburg sindrom na svojega otroka, saj lahko prenese tudi zdrav gen. Chance določa, ali starš prenese otroku gen ali zdrav gen na otroka.

Porodna oskrba

Waardenburgov sindrom zahteva obsežno nadaljnjo oskrbo. Ker gre za prirojeno bolezen, vzročno zdravljenje ni mogoče. Nadaljnja oskrba se osredotoča na svetovanje pacientu o nadaljnjih terapevtskih ukrepih. Motnje pigmenta in izgubo sluha na notranjem ušesu mora redno preverjati zdravnik.

Nadaljnja oskrba je sestavljena iz razgovora s pacientom in fizičnega pregleda. Zdravnik ob jemanju anamneze najprej dobi predstavo o trenutnih simptomih. Pritožbe, ki so se v veliki meri umirile, ne zahtevajo nadaljnje nadaljnje oskrbe. Pigmentne motnje in naglušnost so kronična stanja, ki jih je treba redno spremljati.

Po potrebi se med pregledi, ki so primerni za pacienta, pojavijo novi terapevtski ukrepi. Pacient naj vodi dnevnik pritožb in v njem beleži vse nenavadne simptome. S pomočjo zapiskov je mogoče redno nadaljnjo oskrbo optimalno uskladiti s simptomi. Glede na naravo pritožb bo morda treba poiskati tudi terapevtsko pomoč. Ker se sindrom lahko razvije zelo različno, je treba ukrepe določiti posamično.

To lahko storite sami

Medicinsko zdravljenje sindroma Waardenburg lahko podpremo z različnimi ukrepi samopomoči. Značilno izgubo sluha na notranjem ušesu lahko nadomestite z nošenjem slušnega aparata. Sorodniki morajo govoriti glasno in jasno ter se soočiti s pacientom, ko govori, tako da lahko berejo s ustnic.

Da bi se izognili nesporazumom, je priporočljivo odkrito obravnavati okvaro sluha. To velja tudi za druge simptome bolezni, kot so motnje pigmentacije in motnje vida, ki se lahko razvijejo v življenju. Bolni ljudje bi se morali podrobno informirati o sindromu ptoze-epikanthusa in se skupaj z zdravnikom odločiti, katera zdravila bodo pomagala proti posameznim simptomom.

Večino časa se pojavijo zelo različne pritožbe, ki včasih lahko predstavljajo tudi čustveni stres. Terapevtska podpora je za pacienta prav tako pomembna kot fizična obravnava, še posebej v primeru depresivnih razpoloženj ali anksioznih motenj. Starši otrok z Waardenburg sindromom se morajo dogovoriti za genetski test. Pogosto je mogoče ugotoviti vzrok dedne bolezni, kar olajša načrtovanje več otrok. Če pritožbe močno negativno vplivajo na počutje, je lahko koristno tudi obiskati skupino za samopomoč. Združenje Leona e.V. prizadetim nudi nadaljnje kontaktne točke.