Prader-Willijev sindrom

The Prader-Willijev sindrom je genetska motnja, ki povzroča duševne in telesne okvare in vodi do nenormalnega prehranjevalnega vedenja. Stanje je redko in prizadene tako moške kot ženske.

Kaj je Prader-Willijev sindrom?

The Prader-Willijev sindrom (PWS) je genetska bolezen, ki se pojavlja tako pri moških kot pri ženskah. Povzroča ga genetska napaka na kromosomu 15. Spremenjeni gen vodi v duševne in telesne okvare, pa tudi v presnovne motnje.

Posebna značilnost Prader-Willijevega sindroma je nenadzorovana želja po jedi, kar pri bolniku vodi do izrazite debelosti. Bolezen je dobila ime po švicarskih zdravnikih Andrei Prader in Heinrichu Williju, ki sta simptome prvič opisala leta 1956. Kromosom, na katerem se nahaja povzročiteljska genetska okvara, so našli leta 1981. Prader-Willijev sindrom se pojavlja le redko, po ocenah je prizadetih približno 350.000 ljudi po vsem svetu.

vzroki

Vzrok za nastanek Prader-Willijev sindrom je mutacija kromosoma 15. Obstajajo tri različne variante, vendar vse vodijo do istih simptomov. V 70% primerov je sprožilec odsotnost (brisanje) dela očesnega kromosoma 15.

V približno 29% primerov se kromosom 15 podvoji od matere, namesto enkrat od očeta in enkrat od matere, kot je običajno. Tretja, zelo redka varianta je posebna mutacija, imenovana odtisna napaka.

Genska sprememba povzroči, da se sproščanje hormona v hipotalamusu ne odvija normalno. Posledično premajhna oskrba hormonov povzroča telesne in duševne motnje.

Simptomi, težave in znaki

Prirojena mišična oslabelost (mišična hipotonija) je eden značilnih simptomov Prader-Willijevega sindroma. Osnovna napetost skeletnih mišic je nižja kot pri drugih ljudeh. Prizadeti so pogosto tudi manj občutljivi na bolečino kot drugi ljudje.

Stopnja duševnega in telesnega razvoja prizadetih je nižja od pričakovane glede na njihovo starost. Prader-Willijev sindrom je povezan z zmernimi motnjami v duševnem razvoju. Na tej ravni intelektualne prizadetosti je intelektualna starost med šestimi in devetimi leti. To ustreza IQ 35 in 49. Za primerjavo: IQ od 85 do 115 velja za normalno.

Druga značilnost Prader-Willijevega sindroma je povečan apetit in moten občutek sitosti. Prizadeti ljudje pogosto pojedo več, kot potrebujejo. Možno je tako nenehno prehranjevanje kot popivanje. Posledično je večina ljudi s Prader-Willijevim sindromom prekomerna teža ali debelost. Debelost se pogosto razvije v zgodnjem otroštvu. Sladkorna bolezen je še en možni simptom Prader-Willijevega sindroma.

Prizadetci običajno trpijo za premalo aktivnimi spolnimi žlezami (hipogonadija). Kot rezultat ste lahko sterilni. Zunanji znaki Prader-Willijevega sindroma so mandljeve oči in trikotno območje ust. Roke in noge so pogosto nenavadno majhne - pojavi se tudi kratek stas. V mnogih primerih so med simptomi tudi motnje vida. Miopija in strabizem ali strabizem so še posebej pogosti.

Diagnoza in potek

Simptomi Prader-Willijev sindrom so različni in se razlikujejo od primera do primera. Nekateri otroci že med nosečnostjo izstopajo kot nerojeni zaradi pomanjkanja aktivnosti. Kot dojenčki pijejo malo in imajo ohlapne mišice. Otroci imajo mandljeve oči in trikotna usta, trpijo zaradi težav z vidom, pogosto so kratkovidni ali naočni.

Roke in noge so manjše od običajnih, skupna višina pa je tudi pod povprečjem, saj pri Prader-Willijevem sindromu nastaja premalo rastnih hormonov. Razmnoževalni organi so nerazviti, nerazstavljeni testisi pa so pogosti pri dečkih. Puberteta se zavleče, spolne značilnosti so slabo razvite, večina ljudi pa je sterilnih.

Lahko pride do duševnih prizadetosti. V nadaljnjem poteku se pri približno treh letih začne razvijati nenadzorovana odvisnost od prehranjevanja. Otroci pojedo vse, kar najdejo, tudi smeti. Diagnoza se postavi na podlagi simptomov in različnih testov, kot so določanje hormonov v krvi in ​​pregled ščitnice. Genetski test lahko zanesljivo dokaže, ali je prisoten Prader-Willijev sindrom.

Zapleti

Zapleti, ki jih lahko pričakujemo s Prader-Willijevim sindromom, so predvsem posledica hude debelosti, zaradi katere prizadeti skoraj vedno trpijo, pa tudi posledic presnovnih bolezni, zlasti diabetes mellitusa. Pogosto zelo visoka debelost lahko povzroči tudi hude ortopedske poškodbe. Pri otrocih so že opazili zgodnjo ortopedsko poškodbo spodnjih okončin.

Zlasti nosilni sklepi spodnjih okončin, tj kolčnih, kolenskih in gleženjskih sklepov, pa tudi stopala, pogosto kažejo znake preobremenitve in obrabe zaradi prekomerne teže. Življenjsko nevarne zaplete je pričakovati s sindromom Prader-Willi, še posebej, če prekomerna teža povzroči poškodbe krvnih žil in notranjih organov.

Ker pacienti s Prader-Willijevim sindromom nimajo občutka sitosti, obstaja tudi tveganje, da bodo pretirano raztegnili želodec, dokler se ta ne pokvari. To tveganje se poveča s tem, da ljudem ni treba bruhati, se počutiti polni ali boleče, kadar prenajedajo. Preboji v želodcu so sprva pogosto neopaženi. Bolniki zato tvegajo, da zaradi krvavitve v želodcu pride do internih krvavitev.

Poleg tega lahko sindrom apneje v spanju prevzame življenjsko nevarne oblike pri bolnikih, ki trpijo zaradi sindroma Prader-Willi. Spalna apneja je stanje, pri katerem prizadetici med spanjem zastanejo dihanje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Dojenčki s sindromom Prader-Willi potrebujejo veliko podpore med rojstvom in po njem. Starši bi se morali neposredno posvetovati z odgovornim zdravnikom, da bi lahko v zgodnji fazi opravili potrebne preglede in zdravljenje. Odvisno od resnosti stanja ter števila in resnosti okvar so nato potrebni redni obiski zdravnika. Če se pojavijo nenavadni simptomi, na primer vročina, motnje požiranja ali težave z vidom, se je treba posvetovati s strokovnjakom. Poleg pediatra lahko sodelujejo tudi internisti, kirurgi, oftalmologi, specialisti ENT in drugi specialisti, odvisno od simptomov.

Prizadeti otrok potrebuje tudi podporo fizikalne terapije. V primeru hudih nepravilnosti je v prvih letih življenja nujen rehabilitacijski ukrep, ki se običajno izvaja z materjo in otrokom. Če se simptomi poslabšajo, je nujen obisk pri pediatru. Če se zaradi okvar zgodi nesreča ali padec, je najbolje poklicati urgentnega zdravnika. Priporočljivo je psihološko svetovanje, če stanje negativno vpliva na duševno stanje otroka ali svojcev.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Prader-Willijev sindrom odvisno od simptomov. Ker ima bolezen zmanjšano sproščanje hormonov, se izvaja hormonsko nadomestno zdravljenje. Prej ko začnete dajati hormone, tem bolje se lahko simptomi ublažijo.

Otroci s Prader-Willijevim sindromom običajno potrebujejo celovito nego in posebno podporo. Teža se mora zmanjšati in nadzirati vnos hrane. Jedilnice je treba zapreti, saj bolniki s Prader-Willijevim sindromom pojedo vse, kar najdejo, ne glede na to, ali je užiten ali ne. To pomeni, da jedo tudi živalsko krmo, odpadke ali zamrznjeno hrano. Mnogi simptomi se običajno izboljšajo, ko bolnik izgubi težo.

Vedenjska terapija lahko pomaga pri spoštovanju prehrane. Fizioterapija pomaga izboljšati mišični tonus in preprečiti ohlapne mišice. Govorna terapija podpira sposobnost govora. Težave z očmi običajno zahtevajo zdravljenje pri oftalmologu, vid pa je treba redno preverjati. Otrokom je treba nuditi duševno podporo in morda bo potrebno obiskovati posebne šole.

Včasih s Prader-Willijevim sindromom, ko bolezen napreduje, nastanejo srčne težave in hrbtenica, kar povzroča izjemno debelost. Poleg zmanjšanja telesne teže je tukaj potrebna ortopedska in notranja terapija.

preprečevanje

Proti temu Prader-Willijev sindrom ni mogoče preprečiti, ker je genetsko. Zgodnja diagnoza in hitra terapija sta pomembna, da se prepreči resna posledična škoda, ki jo povzroči Prader-Willijev sindrom.

Porodna oskrba

Prader-Willijev sindrom je genetska, kronična bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Zdravljenje je izključno simptomatsko. Zato naknadna nega v klasičnem smislu ni mogoča. Prizadeti otroci in odrasli s sindromom Prader-Willi pa vse življenje prizadenejo življenjsko nevarno debelost in druge zdravstvene težave.

Zaradi tega so potrebni redni pregledi in intenzivna prehrana. Te ukrepe običajno odredi in spremlja pediater ali splošni zdravnik. V prvi vrsti se preveri telesna teža prizadetih otrok ali odraslih. Pogosti so tudi redni krvni testi.

Včasih so potrebni tudi urin, blato ali drugi testi. Obisk zdravnika odloča o pogostosti kontrolnih pregledov in potrebnih nadaljnjih ukrepih. V mnogih primerih so prizadeti bolniki nameščeni v specializiranih ustanovah za dolgotrajno oskrbo, ki vključujejo tudi zdravstveno oskrbo.

Poleg tega so bolniki v rehabilitacijskih ambulantah večinoma potrebni za razvoj koncepta terapije, ki je primeren za bolnika. Vsaj en ali dva zdravstvena pregleda na teden sta običajna za takšno nastanitev. Med terapijo debelosti bodo morda potrebni dodatni terapevtski ukrepi.

To lahko storite sami

Otroci, ki trpijo zaradi sindroma Prader-Willi, potrebujejo stalno podporo v vsakdanjem življenju. Sorodniki naj se posvetujejo s nutricionistom in sodelujejo z njim, da ustvarijo prehrano, ki ustreza otrokovim prehranjevalnim navadam. Poleg tega bo morda potrebna vedenjska terapija. Otrok prav tako ne bi smel imeti dostopa do potencialno škodljive hrane, odpadkov ali neužitnih izdelkov. Če je otrok pojedel nekaj neprimernega, je treba poklicati urgentnega zdravnika.

Za preprečevanje običajno visoke otrokove čustvenosti sta na voljo šport in odprt pristop kot spremljevalna ukrepa k zdravljenju. Pomembno je, da ima otrok redno dnevno rutino, od katere ne more odstopati. Priporočljivo je izdelati dolgoročni načrt, ki bo otroku omogočil čim bolj stabilno življenje brez nenadnih sprememb v vsakdanjem življenju. Bolni otroci potrebujejo veliko pozornosti in postavljajo velike fizične in čustvene zahteve svojim staršem. Zaradi tega so faze počitka in sprostitve toliko pomembnejše za sorodnike in prijatelje, ki skrbijo za otroka. Terapevt lahko pomaga pri ustvarjanju prostih prostorov in reševanju čustvenih konfliktov.

Skrbniki bi morali biti v tesnem stiku z zdravniki in jim povedati o morebitnih nenavadnih simptomih. Celovit koncept terapije omogoča ljudem, ki trpijo zaradi Prader-Willijevega sindroma, življenje relativno brez simptomov.