The fenotipska variacija opisuje različne značilnosti posameznikov z istim genotipom. Načelo je sporočil evolucijski biolog Darwin. Bolezni, kot je anemija srpastih celic, temeljijo na fenotipskih variacijah in so bile prvotno povezane z evolucijsko prednostjo.
Kakšna je fenotipska variacija?
Fenotip opisuje dejanski videz organizma, vključno z vsemi posameznimi značilnostmi posameznika. Namesto da se nanaša na morfološke značilnosti, se izraz nanaša na fiziološke značilnosti in značilnosti vedenja. Fenotip ni odvisen le od genetskih lastnosti organizma, ampak ga določa predvsem vpliv okolja.
S fenotipskimi variacijami se biologija nanaša na različne značilnosti posameznikov iste vrste, kljub temu da imajo skupni genotip posamezniki zaradi različnih vplivov na okolje.
Načelo fenotipske variacije sega v opazovanja Francoza Georgesa Cuvierja in Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. V Veliki Britaniji sta jo prvič opisala Erasmus Darwin in Robert Chambers. Charles Darwin je fenotipsko variacijo končno naredil bolj znano, vendar po trenutnih znanjih ne velja za prvega, ki je opisal pojav. V povezavi s fenotipsko variacijo je uporabil izraz razhajanja in tako opisal, da se fenotipske posamezne lastnosti nenehno povečujejo z generacijami in da se posamezni predstavniki rase gibljejo vedno bolj in bolj oddaljene od rasnih lastnosti.
Funkcija in naloga
Mendelova pravila pojasnijo fenotipsko variacijo na preprost način. Mendel je preučil dedovanje posameznih značilnosti rastlin. Na primer, opazoval je barvo cvetov in križal rastline rdečih in belih tonov med seboj. Fenotipi tako vzrejenih posameznikov so bili rdeči ali beli. Genotip rastlin je vseboval informacije o rdečih in belih cvetovih za vse potomce. Uvedba barve torej ni bila predvidena samo od genotipa.
Fenotipske variacije ne določajo genske mutacije, vendar lahko vodijo do mutacij skozi generacije. Poznejšega fenotipa ni mogoče jasno prebrati iz genoma. Tudi iz fenotipa ni mogoče jasno razbrati določenega genotipa. Razmerje med genotipom in fenotipom ostaja razmeroma nejasno.
Po Darwinovi sintetični teoriji evolucije najmanjše spremembe fenotipa postanejo očitne spremembe značilnosti tekom evolucije, ki segajo do sprememb vrst. Mutacijske spremembe fenotipa so lahko povezane s prednostjo geografskega izbora in povzročijo dve geografsko omejeni pod-različici iste vrste, ki ostaneta druga ob drugi. En primer tega je obstojnost laktoze, ki je pred več tisoč leti severnim Evropejcem omogočila presnovo mleka v živalih.
Poleg nenehnega spreminjanja fenotipa, evolucijska razvojna biologija navaja zapletene, diskontinuirane spontane variacije v isti generaciji. Vse vrste imajo fenotipske variacije. Različice niso izjema, so norma. Spreminjanje določenih lastnosti znotraj iste vrste ni enakomerno razporejeno prostorsko. Na primer, različne populacije pogosto kažejo spremenljivost, na primer posamezniki z različnimi telesnimi velikostmi. Vse fenotipske variacije populacij vrste dokazujejo evolucijske procese.
Fenotipska variacija je temelj naravne selekcije in tako daje posameznikom v različnih okoljih prednosti za preživetje. Razlike med človeškimi očmi in barvami las so včasih najbolj znan primer variacije znotraj človeške vrste. Pri vrstah, kot je zebra, se načelo fenotipske variacije pojavlja na primer v črtastih razlikah vrst zebre. Burchellove zebre imajo okoli 25 trakov, gorske zebre okoli 40, Grevyjeve zebre pa okoli 80.
Bolezni in bolezni
Obstaja nešteto primerov fenotipske variacije znotraj človeške vrste. Nekatere od njih so povezane z boleznimi. Na primer srpastecelična anemija je posledica fenotipske variacije. Ta bolezen povzroči srpasto deformacijo rdečih krvnih celic, kar je povezano z motnjami v obtoku. Srpatocelična anemija ni le bolezen, temveč tudi kurativna variacija. Odpornost proti malariji gre skupaj z deformacijo rdečih krvnih celic. Ta odpornost proti malariji je pomenila evolucijske prednosti in tako zdržala naravno selekcijo. Mutacija se je razvila iz fenotipske variacije, ki je še vedno pogosta v človeški vrsti do danes.
Najbolj znan primer prednosti fenotipskih sprememb je toleranca na laktozo pri ljudeh. Človeška vrsta prvotno zunaj dojenčka ni mogla presnavljati mleka in mlečnih izdelkov. Ta intoleranca za laktozo je sčasoma izginila zaradi fenotipske variacije za skoraj vse posameznike v severni Evropi. Ker je bila sposobnost presnove mleka in mlečnih izdelkov povezana s pomembnimi evolucijskimi prednostmi za človeka, je fenotip retroaktivno vplival na genotip z genetsko mutacijo. Od takrat velja, da je toleranca na laktozo veljala kot norma za ljudi severne Evrope. Kljub temu v človeški vrsti hkrati obstajajo fenotipi s prvotno laktozno intoleranco.
Poleg teh razmer ima fenotipska variacija tudi vlogo pri boleznih, zlasti za dedne klinične slike. Dlje kot je določena bolezen razširjena pri vrsti, večja je verjetnost, da se pojavijo fenotipske variacije iste bolezni. Na ta način lahko ista klinična slika po več generacijah povzroči najrazličnejše simptome. S pomočjo podtipov bolezni je mogoče približno razumeti, kako dolgo se je bolezen širila v eni vrsti.
Fenotipska variacija se pojavlja tudi pri dednih boleznih, ki jih lahko sprožijo le nekateri zunanji dejavniki. Rak je lahko na primer v genotipu, vendar še vedno ne izbruhne v vsakem fenotipu.
