Parry-Rombergov sindrom

Pri Parry-Rombergov sindrom gre za bolezen z zelo nizko razširjenostjo v populaciji. Kot del bolezni se pri bolni razvije progresivna atrofija, ki običajno prizadene polovico obraza. Atrofija se razvija neprekinjeno v daljšem časovnem obdobju.

Kaj je Parry-Rombergov sindrom?

Glava se pregleda z uporabo MRI ali CT tehnik. Poleg tega se uporabljajo biopsije prizadetih predelov kože.
© Lena Balk - stock.adobe.com

The Parry-Rombergov sindrom se imenuje tudi v medicini Polovična atrofija obraza ali Progresivna obrazna hemiatrofija znan. Gre za zelo redko bolezen, katere natančen vzrok še ni ustrezno raziskan. Kot del Parry-Rombergovega sindroma prizadeti trpijo za atrofijo ali hemiatrofijo, ki se kaže na polovici obraza.

Ime bolezni izhaja iz dveh zdravnikov, ki sta znanstveno opisala Parry-Rombergov sindrom. To sta Caleb Parry in Moritz Romberg. Natančna pogostost Parry-Rombergovega sindroma še ni raziskana.

Vendar prejšnja opažanja pacientov kažejo, da Parry-Rombergov sindrom v večini primerov prizadene ženske. Te so pogosto razmeroma mlade. Približno tri četrtine bolezni najdemo pri ženskah, ki še niso dopolnile svojega drugega desetletja življenja.

vzroki

Trenutno ni medicinskih raziskav, ki bi obravnavale natančne vzroke Parry-Rombergovega sindroma. Pomanjkanje znanja o patogenezi bolezni je tudi posledica redkosti bolezni. Vendar se domneva, da enostranska atrofija obraza temelji na poškodbah živcev.

Ta lezija ima za posledico zmanjšano dotok krvi v vsako polovico obraza. Posledica tega je, da nezadostna oskrba s kisikom in hranili povzroči atrofijo ali hemiatrofijo tkiva v obrazu. Razprave so tudi drugi možni vzroki Parry-Rombergovega sindroma.

Nekateri raziskovalci na primer domnevajo, da so nekatere bakterije, na primer Borrelia, vključene v razvoj Parry-Rombergovega sindroma. Poleg tega se avtoimunske bolezni štejejo za vzroke bolezni. Pri mnogih ljudeh s Parry-Rombergovim sindromom se atrofija polovice obraza po določenem času ustavi sama od sebe.

Razpravlja se tudi o možnosti, da so genetske značilnosti ali travmatični dogodki odgovorni za razvoj sindroma Parry-Romberg. Prisotnost tako imenovanih antinuklearnih protiteles, ki so prisotna pri več kot 50 odstotkih bolnikov, govori v prid vpletenosti lastnega obrambnega sistema telesa. Poleg tega so revmatoidni markerji prepoznani v približno 30 odstotkih primerov bolezni.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi Parry-Rombergovega sindroma so zelo značilni in hitro kažejo na bolezen. Tipična atrofija pri Parry-Rombergovem sindromu vedno prizadene polovico obraza. Poleg tega ustnice prizadete osebe ponavadi pokukajo.

Poleg tega bolniki trpijo zaradi trigeminalne nevralgije, ki jo spremlja občutek bolečine v oboleli polovici obraza. Prizadeti pogosto izgubijo telesno težo in imajo krožno izpadanje las. To je še posebej očitno v zgodnjih fazah Parry-Rombergovega sindroma.

Prizadeti ljudje so večinoma sorazmerno mlade ženske. Atrofija polovice obraza je progresivna in prizadene le nekatera ali vsa tkiva. Na začetku atrofije se na prizadetih območjih včasih razvije hiperpigmentacija. Možna je tudi hipopigmentacija. Na atrofijo so pogosto prizadete tudi mišice, kosti, hrustanec in maščobno tkivo.

Poleg tega so v nekaterih primerih bolnikovi okončine oslabljeni zaradi simptomov Parry-Rombergovega sindroma. Poleg tega nekateri bolniki s Parry-Rombergovim sindromom trpijo zaradi žariščne epilepsije in migrenskih napadov. Včasih lasje izpadajo na prizadetih območjih kože.

Diagnoza in potek bolezni

Pri diagnosticiranju Parry-Rombergovega sindroma zdravnik najprej vzame anamnezo z bolno osebo. Poleg vizualnih pregledov prizadete polovice obraza so glavni poudarek postopki slikanja. Glava se pregleda z uporabo MRI ali CT tehnik. Poleg tega se uporabljajo biopsije prizadetih predelov kože. Vzorci tkiva se v laboratoriju pregledajo histološko in prispevajo k diagnozi Parry-Rombergovega sindroma.

Zapleti

Zaradi sindroma Parry-Romberg prizadeti trpijo zaradi hudega nelagodja v obrazu ali običajno na polovici obraza. To lahko privede tudi do občutno povečanega občutka bolečine na tej polovici obraza. Prizadeti pogosto trpijo tudi zaradi kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samozavesti in se ne počutijo več lepe.

Pojavi se izpadanje las, kar bolniku še dodatno zmanjša kakovost življenja. Parry-Rombergov sindrom vodi tudi do hiperpigmentacije, kar lahko negativno vpliva tudi na estetiko prizadete osebe. Večina bolnikov ima še naprej močne glavobole in migrene. Prav tako lahko privede do epileptičnih napadov in s tem hudih krčev in bolečin.

Zaradi estetskih pritožb večina bolnikov trpi tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije. S pomočjo antibiotikov ali drugih zdravil je mogoče simptome Parry-Rombergovega sindroma omejiti. Nadaljnjih zapletov pri zdravljenju ni. Simptome lahko zdravimo tudi relativno dobro s pomočjo UV-žarkov. Parry-Rombergov sindrom na življenjsko dobo prizadete osebe ne vpliva.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če je značilna atrofija opažena na eni polovici obraza, je priporočljiv zdravnik. V primeru drugih simptomov, značilnih za Parry-Rombergov sindrom, kot so spremembe mišic, hrustanca ali kosti, je treba nemudoma dobiti zdravniško pomoč. Parry-Rombergov sindrom se pojavi v povezavi z Borrelijo, travmo in avtoimunskim izvorom. Če se opisani simptomi pojavijo v povezavi s temi stanji, je najbolje, da obvestite pristojnega zdravnika. Parry-Rombergov sindrom diagnosticira dermatolog ali internist. Zdravljenje poteka kirurško in z zdravili.

Bolnika moramo obravnavati kot bolnika in se po zaključku začetne terapije posvetovati z zdravnikom, da bi razpravljali o nadaljnjih rekonstruktivnih in plastičnih kirurških ukrepih. Migrene, epilepsijo in druge spremljajoče simptome zdravijo nevrologi, internisti in drugi specialisti, ki so odgovorni za posamezne simptome. Ker lahko hude zunanje deformacije predstavljajo tudi veliko čustveno breme, je koristno tudi psihološko zdravljenje. Starši prizadetih otrok se morajo za to posvetovati z otroškim psihologom.

Zdravljenje in terapija

Parry-Rombergovega sindroma ni mogoče obravnavati vzročno, saj natančni razvojni dejavniki še vedno niso znani. Takoj, ko se atrofija konča, si večina bolnikov želi kozmetične terapije. Na tem področju je bil danes dosežen ogromen napredek.

Dvomijo kirurške rekonstrukcije obolele polovice obraza, da se čim bolj povrne simetrija obraza. V bistvu se sindrom Parry-Romberg samoomeji, atrofija običajno napreduje postopoma v obdobju od sedem do devet let. V tej fazi bolezni ni mogoče ustaviti niti zdraviti.

V posameznih primerih pa lahko uspehe opazimo z različnimi pristopi zdravljenja. Sem spadajo na primer kortikosteroidi in druga imunosupresivna zdravila. Določeni antibiotiki, kot je ceftriakson, lahko pozitivno vplivajo tudi na potek Parry-Rombergovega sindroma. V veliko pomoč je tudi diagnosticiranje lajmske bolezni v zgodnji fazi. Poleg tega terapija z UV-A žarki pozitivno vpliva na Parry-Rombergov sindrom.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti mišični paralizi

Napovedi in napoved

Zaradi neznanih razlogov sindrom Parry-Romberg večinoma prizadene ženske, mlajše od dvajset let. Zaenkrat še ni zares uspešne terapije. Vendar lahko bolezen po nekaj letih nenadoma preneha. Vendar to ne pomeni zdravljenja. V tem pogledu je napoved le delno pozitivna. Konec koncev lahko prizadeto polovico obraza kirurško obnovimo po prenehanju razkrvave bolezni.

Parry-Rombergov sindrom v prvih letih napreduje. Običajni potek bolezni traja približno sedem do devet let. Da bi ublažili posledice za prizadete, so zdravniki z različnimi poskusi terapije dosegli bolj ali manj dobre rezultate. Ker drugih alternativ ni, se Parry-Rombergov sindrom med akutno fazo zdravi s kortikosteroidi, imunosupresivi oz. Zdravljeni z antibiotiki.

Slednji se še posebej uporablja, kadar je prisotna lajmska borelioza ali če obstaja sum, da je sprožilec. Tudi zdravljenje z UV-A žarki se včasih zdi uspešno. Če sindrom Parry-Romberg ni več aktiven, se uporabijo kirurško-rekonstruktivni ali plastično-kirurški ukrepi, odvisno od obsega vidne poškodbe obraza.

Na primer, je mogoče uporabiti pedalirano in brezplačno plastiko iz maščobnega tkiva. Na ta način lahko atrofirano polovico obraza obnovimo vsaj vizualno. Nekateri zdravniki uporabljajo tudi avtologne lipo injekcije ali tuje telesne injekcije, tako imenovane hidroksiapatidne granule. Cilj teh ukrepov je narediti ponovno razočaran obraz prizadete osebe.

preprečevanje

Preprečevanje Parry-Rombergovega sindroma ni mogoče, ker patogeneza bolezni ni bila ustrezno raziskana.

Porodna oskrba

S Parry-Rombergovim sindromom v večini primerov ni posebnih in neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo prizadetih, tako da sta zgodnje odkrivanje in poznejše zdravljenje bolezni v središču te bolezni. Prej ko bolezen prepozna in zdravi zdravnik, boljši bo običajno nadaljnji potek bolezni.

Zato se mora prizadeta oseba ob prvih simptomih in znakih posvetovati z zdravnikom, da prepreči poslabšanje simptomov. Večina ljudi, ki jih je prizadela ta bolezen, je odvisna od različnih zdravil. Vedno je pomembno, da vzamete pravilen odmerek in zagotovite pravilen odmerek, da se simptomi trajno in predvsem pravilno ublažijo.

Najprej se posvetujte z zdravnikom, če je kaj nejasnega ali če imate kakršna koli vprašanja. Poleg tega so zelo pomembni redni pregledi in pregledi kože, da lahko poškodbo kože odkrijemo v zgodnji fazi. Parry-Rombergov sindrom praviloma ne zmanjša življenjske dobe prizadetih. Prizadeta oseba nima nadaljnjih ukrepov ali možnosti nadaljnje oskrbe, čeprav ti običajno niso potrebni.

To lahko storite sami

Ljudje, ki imajo Parry-Rombergov sindrom, potrebujejo zdravniško pomoč. Glede na resnost bolezni se lahko posamezni simptomi lajšajo neodvisno. Počitek pomaga pri migrenah in žariščni epilepsiji. Pacient naj tudi spremeni svojo prehrano, da zmanjša tveganje za napade migrene ali epileptične napade. Najboljši praksi sta ketogena dieta in prehrana s surovo hrano. V primeru izpadanja las je lahko smiselna tudi sprememba prehrane. Poleg tega je mogoče nositi kos las ali uporabiti naravni restavrator za lase.

V primeru zelo izrazitega Parry-Rombergovega sindroma, ki se kaže tudi z malformacijami in poškodbami tkiv, je zmerna vadba del samopomoči. Bolniki morajo skupaj z zdravnikom in fizioterapevtom razviti primeren koncept terapije. Čim bližje je zdravljenje na podlagi posameznih pritožb, tem večje so možnosti za hitro ozdravitev.

Ker sindrom kljub vsem ukrepom lahko traja daljše časovno obdobje, so koristni tudi terapevtski ukrepi. Bolni bi se morali na primer pogovarjati z drugimi oboleli ali pa se pogovarjati s prijatelji in sorodniki o stanju. Družinski zdravnik lahko zagotovi primerne kontaktne točke za pogovorno terapijo.