Presnova nukleinske kisline

Kot del Presnova nukleinske kisline gre za gradnjo in razpad DNK nukleinskih kislin in RNK. Obe molekuli imata nalogo shranjevanje genetskih informacij. Motnje v sintezi DNK lahko privedejo do mutacij in s tem do sprememb v genetski informaciji.

Kaj je presnova nukleinske kisline?

Presnova nukleinske kisline zagotavlja nastanek in razgradnjo deoksiribonukleinske kisline (DNK) in ribonukleinske kisline (RNA). DNK dolgo časa hrani celotne genetske informacije v celičnem jedru. RNA pa je odgovorna za sintezo beljakovin in tako beljakovinam prenaša genetske informacije.

Tako DNK kot RNA sestavljata nukleobaze, sladkor in fosfatni ostanek. Molekula sladkorja je preko esterifikacije povezana s fosfatnimi ostanki in se veže na dva fosfatna ostanka. Nastane veriga ponavljajočih se fosfatno-sladkornih spojin, na katero je nukleinska baza glukozidno vezana na sladkor.

Poleg fosforjeve kisline in sladkorja je na voljo pet različnih nukleobaz za sintezo DNK in RNK. Dve dušikovi bazi adenin in gvanin spadata v derivate purina, dve dušikovi bazi citozin in timin pa pripadata pirimidinskim derivatom.

V RNK se je timin zamenjal za uracil, za katerega je značilna dodatna skupina CH3. Strukturna enota dušikove baze, ostanka sladkorja in fosfatnih ostankov se imenuje nukleotid. V DNK se tvori dvojna vijačna struktura z dvema molekulama nukleinske kisline, ki sta medsebojno povezani z vodikovimi vezmi in tvorita dvojno struno. RNK sestavlja samo en sklop.

Funkcija in naloga

Presnova nukleinske kisline je zelo pomembna za shranjevanje in prenos genetskega koda. Genetske informacije se sprva shranijo v DNK skozi zaporedje dušikovih baz. Genetske informacije za aminokislino so kodirane prek treh zaporednih nukleotidov. Zaporedne osnovne trojke hranijo podatke o strukturi določene verige beljakovin. Začetek in konec verige sta nastavljena s signali, ki ne kodirajo aminokislin.

Možne kombinacije nukleobaz in dobljenih aminokislin so izredno velike, tako da razen identičnih dvojčkov ni gensko identičnih organizmov.

Za prenos genetskih informacij na proteinske molekule, ki jih je treba sintetizirati, se najprej oblikujejo molekule RNA. RNA deluje kot prenosnik genetskih informacij in spodbuja sintezo beljakovin. Kemična razlika med RNK in DNK je, da se sladkorna riboza namesto z deoksiribozo veže v svoji molekuli. Nadalje smo dušikov bazični dušilnik zamenjali za uracil.

Ostali sladkorni ostanki povzročajo tudi nižjo stabilnost in enojno verigo RNA. Dvojna nit v DNK ščiti genetske informacije pred spremembami. Dve molekuli nukleinske kisline sta med seboj povezani z vodikovimi vezmi. Vendar je to mogoče le z dopolnilnimi dušikovimi bazami. V DNK so lahko samo osnovni pari adenin / timin ali gvanin / citozin.

Ko se dvojni pramen razcepi, se komplementarni pramen oblikuje znova in znova. Na primer, če pride do spremembe nukleinske baze, nekateri encimi, odgovorni za to, med popravljanjem DNK prepoznajo, katera okvara je prisotna na komplementarni bazi. Spremenjena dušikova osnova se običajno pravilno nadomesti. Tako je zaščiten genetski zapis. Včasih se napaka lahko prenese z rezultatom mutacije.

Poleg DNK in RNK so pomembni tudi mononukleotidi, ki igrajo pomembno vlogo pri energijski presnovi. Sem spadajo na primer ATP in ADP. ATP je adenozin trifosfat. Vsebuje adeninski ostanek, ribozo in trifosfatni ostanek. Molekula zagotavlja energijo in ko se energija sprosti, se pretvori v adenozin-difosfat, pri čemer se ostanek fosfata odcepi.

Bolezni in bolezni

Če se med presnovo nukleinske kisline pojavijo motnje, lahko pride do bolezni. V strukturi DNK se lahko pojavijo napake, v tem primeru se uporabi napačna nukleobaza. Pojavijo se mutacije. Spremembe dušikovih baz se lahko pojavijo s kemičnimi reakcijami, kot je deaminacija. Tukaj se skupine NH2 nadomestijo z O = skupinami.

Običajno je koda v DNK še vedno shranjena s pomočjo komplementarnega niza, tako da lahko popravni mehanizmi pri popravljanju napake padejo nazaj na komplementarno dušikovo bazo. V primeru množičnih kemičnih in fizikalnih vplivov pa se lahko pojavi toliko napak, da se včasih lahko opravijo napačni popravki.

Te mutacije večinoma potekajo na manj pomembnih mestih v genomu, tako da se ne bi bali nobenih učinkov. Če pa pride do napake na pomembnem območju, lahko to privede do resnih sprememb v genetski sestavi z ogromnimi učinki na zdravje.

Somatske mutacije so pogosto vzrok za maligne tumorje. Tako se rakave celice razvijajo vsak dan. Praviloma pa jih imunski sistem takoj uniči. Če pa nastane veliko mutacij zaradi močnih kemičnih ali fizikalnih učinkov (npr. Sevanja) ali prek okvarjenega mehanizma popravljanja, se lahko rak razvije. Enako velja za oslabljen imunski sistem.

Vendar pa se lahko v okviru presnove nukleinske kisline razvijejo tudi povsem različne bolezni. Ko se nukleobaze razgradijo, iz pirimidinskih baz nastane popolnoma recikliran beta-alanin. Slabo topna sečna kislina se proizvaja iz purinskih baz. Človek mora izločiti sečno kislino v urinu. Če encimov za ponovno uporabo sečne kisline za nastanek purinskih baz manjka, koncentracija sečne kisline lahko naraste do te mere, da se v sklepih oborijo kristali sečne kisline in se razvije protin.