Waldenströmova bolezen

Od Waldenströmova bolezen, tudi pod imenom Waldenströmova makroglobulinemija znano, pripada levkemiji, natančneje limfomu. Bolezen, ki počasi napreduje, je precej redka in večinoma prizadene starejše bolnike, bolniki, mlajši od 40 let, prizadenejo le izjemoma.

Kaj je Waldenströmova bolezen?

Waldenströmova bolezen pogosto ostane neodkrita in je običajno naključna diagnoza med rutinskimi preiskavami krvi. Simptome bolezni na eni strani povzroča infiltracija kostnega mozga in organov, na drugi strani pa paraproteinemija.
© L.Darin - stock.adobe.com

The Macroglobulinaemia Waldenström je maligna bolezen belih krvnih celic, imenovanih po švedskem zdravniku Janu Waldenströmu. Bolezen je prvič opisal v štiridesetih letih.

Pri Waldenströmova bolezen prihaja do nenadzorovanega povečanja B-limfocitov, ki spadajo med bele krvničke, levkocite. Tako nastane veliko število limfocitov B, ki so nefunkcionalni. B-limfociti igrajo pomembno vlogo pri imunski obrambi. Odgovorni so za proizvodnjo protiteles, imenovanih imunoglobulini. Moteni B limfociti pri Waldenströmovi bolezni proizvajajo enega od teh imunoglobulinov, imunoglobulin M (IgM), v velikih količinah.

Vendar ta IgM, ki ga proizvajajo degenerirane celice, nima funkcije. V tem primeru govorimo o paraproteinu in, če pride do povečanega pojava paraproteinov v krvi, o paraproteinemiji. B-limfociti, kot večina drugih krvnih celic, nastajajo v kostnem mozgu. Ker se pri Waldenströmovi bolezni tvori nenormalno veliko B-limfocitov, se infiltrirajo v kostni mozeg in izpodrinejo matične celice, iz katerih nastajajo druge krvne celice. Degenerirani B limfociti lahko infiltrirajo tudi v druge organe, kot so vranica, bezgavke ali jetra.

vzroki

Waldenströmova bolezen je redka bolezen. Pojavi se približno enkrat na 100.000 prebivalcev na leto v Nemčiji. Pri postavitvi diagnoze je večina bolnikov starejših od 60 let, Waldenströmova bolezen pa se pri bolnikih, mlajših od 40 let, redko diagnosticira.

Kot pri večini oblik levkemije je še vedno nejasen vzrok Waldenströmove makroglobulinemije. Razpravljajo pa o različnih sprožilnih dejavnikih. Znanstveniki domnevajo, da lahko različne kemikalije, zlasti benzen, privedejo do motenj v tvorbi krvi. Enako velja za citostatike. Niso redki primeri, da lahko tumorski bolniki po zdravljenju s citostatičnimi zdravili razvijejo levkemijo. Nekaj ​​podobnega opazimo pri ionizirajočem sevanju. V medicini se ionizirajoče sevanje uporablja na primer pri rentgenskih žarkih ali pri radioterapiji pri zdravljenju raka.

Domneva se, da tudi virusi igrajo pomembno vlogo pri razvoju levkemije in tumorjev. Tu je treba omeniti zlasti viruse hepatitisa B in C, človeške papilome in virus Epstein-Barr. Kot sprožilci ali vzroki za levkemijo govorijo tudi genetska nagnjenost in psihogeni dejavniki.

Simptomi, tegobe in znaki

Waldenströmova bolezen pogosto ostane neodkrita in je običajno naključna diagnoza med rutinskimi preiskavami krvi. Simptome bolezni na eni strani povzroča infiltracija kostnega mozga in organov, na drugi strani pa paraproteinemija.

Z infiltracijo v kostni mozeg je proizvodnja drugih krvnih celic močno omejena. Pomanjkanje rdečih krvnih celic vodi do anemije s tipičnimi simptomi anemije, kot so ekstremna utrujenost, bledica, drsenje, težave z koncentracijo, glavobol ali omotica. Trombociti tudi niso več dovolj pridelani. Trombociti so trombociti in pomemben del strjevanja krvi.

Če je v krvi premalo trombocitov, kot pri Waldenströmovi bolezni, obstaja povečana nagnjenost k krvavitvam. To se kaže na primer pri pogostih krvavitvah iz nosu ali povečanem pojavu modric. Pri Waldenströmovi bolezni nastajajo imunoglobulini, ki pa nimajo funkcije. Protiteles primanjkuje delujočih protiteles. Rezultat je povečana dovzetnost za okužbo. Približno dve tretjini vseh bolnikov z Waldenströmovo boleznijo se pritožuje zaradi polinevropatij, to je senzoričnih motenj, kot so mravljinčenje, pekoč, zatiči in igle ali pomanjkanje ozaveščenosti v okončinah.

To povzročajo oslabljeni imunoglobulini, ki se naselijo v živcih. Imunoglobulini lahko povzročijo tudi otekanje jeter, otekanje bezgavk ali punctiformne krvavitve v koži. Prekomerna proizvodnja paraproteinov tudi zgosti kri, tako da ne more več teči tako hitro. To se med drugim kaže v nespecifičnih simptomih, kot so šibkost, utrujenost ali izguba apetita. Izgubo vida ali sluha lahko povzroči tudi ta tako imenovani sindrom hipervizkoznosti.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Waldenströmove bolezni je postavljena z različnimi laboratorijskimi, genetskimi in imunološkimi testi. Nenormalni in močno povečan imunoglobulin M odkrijemo v laboratoriju s pomočjo proteinske elektroforeze. Izvede se aspiracija kostnega mozga, kostni mozeg aspirata, kar kaže močno povečanje B limfocitov. Ti limfociti imajo tudi posebno gensko mutacijo. Za določitev obsega infiltracije v telesu se uporabljajo slikovne metode, kot sta računalniška tomografija ali magnetnoresonančna tomografija.

Bolezen počasi napreduje brez zdravljenja. Pri zdravljenju je povprečni čas preživetja 7,7 let, kar pomeni, da je polovica vseh bolnikov v tem času umrla od diagnoze.

Zapleti

V večini primerov se Waldenströmova bolezen diagnosticira le z naključnim pregledom, zato zgodnje zdravljenje običajno ni mogoče. Prizadeti trpijo zaradi izrazite anemije in s tem tudi utrujenosti in bledice. Odpornost prizadete osebe se znatno zmanjša tudi zaradi pritožb in nastopi utrujenost.

Tudi bolniki trpijo zaradi motenj koncentracije in močne omotičnosti. Pojavijo se glavoboli in ti očitki lahko vplivajo zlasti na razvoj otrok. Kakovost pacienta se bistveno zmanjša zaradi Waldenströmove bolezni. Niso redki, da prizadeti trpijo zaradi krvavitve iz nosu in paralize ali drugih senzoričnih motenj.

Krvavitve iz kože ali izguba apetita se lahko pojavijo in še naprej omejujejo vsakdanje življenje zadevne osebe. Vzročna terapija za Waldenströmovo bolezen žal ni mogoča. Vendar pa se simptomi lahko relativno dobro omejijo s pomočjo zdravil. Zapletov ni in bolezen vedno pozitivno napreduje. Pri uspešnem zdravljenju se običajno tudi ne zmanjša ali omeji življenjska doba.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se občutek bolezni vztraja ali poveča, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če pride do difuznega slabo počutja, notranjega nemira ali izgube dobrega počutja, je priporočljiv obisk zdravnika. Ker bolezen običajno odkrijemo le po naključju, je treba pri soočanju z vsakdanjim življenjem posvetiti posebno pozornost telesnim spremembam in okvaram. Skupina tveganja za Waldenströmovo bolezen vključuje ženske, starejše od 40 let. Še posebej se morate v primeru nepravilnosti ali sprememb posvetovati z zdravnikom. Če imate motnje spanja, glavobole ali zmanjšanje duševnih ali telesnih zmogljivosti, obstaja razlog za skrb.

V primeru motenj koncentracije in pozornosti, omotice ali bruhanja je treba simptome razjasniti. O nastanku modric ali drugih kožnih sprememb, nenadni nagnjenosti k krvavitvam in nerednim menstrualnim ciklom se je treba pogovoriti z zdravnikom. Utrujenost, utrujenost in hitra utrujenost kažejo na zdravstvene motnje in jih je treba pregledati.

Če se nagnjenost k okužbam poveča, če obstajajo motnje občutljivosti na koži, odrevenelost ali mravljinčenje na telesu, je potreben zdravnik. Bledi videz, težave s pretokom krvi ali spremembe ritma srca so vzrok za zaskrbljenost. Če simptomi trajajo več tednov, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Terapija in zdravljenje

Terapija se daje le, kadar bolezen povzroči simptome. Cilj terapije pri Waldenströmovi bolezni ni pozdraviti bolezni, temveč odpraviti ali ublažiti simptome. Tukaj govorimo o pristopu paliativne terapije. Uporablja se kombinacija citostatikov in kortizona.

Če je v krvi veliko IgM in s tem poslabšajo pretočne lastnosti krvi, se lahko izvede tudi plazmafereza. Krvna plazma in s tem paraproteini, ki jih vsebuje, se izmenjujejo z napravo za plazmaferezo.

Napovedi in napoved

Če se ne zdravi, Waldenströmova bolezen počasi napreduje. Ker je v telesu premalo funkcionalnih levkocitov, se pojavi sindrom pomanjkanja protiteles, ki je povezan s šibkim imunskim sistemom in povečanim tveganjem za okužbo. Pri sodobni terapiji je povprečni čas preživetja 7 do 8 let po prvotni diagnozi. Vendar nekateri prizadeti še vedno živijo več kot 20 let z visoko kakovostjo življenja.

Posamezna prognoza je odvisna od različnih dejavnikov. Prognoza je odvisna od tega, v katero rizično skupino spada bolna oseba. Pri bolnikih z visokim tveganjem 5-letna stopnja preživetja znaša 36 odstotkov, pri bolnikih z nizkim tveganjem 87 odstotkov. Glede na indeks prognoze mednarodnega točkovalnega sistema za makroglobulinemijo Waldenströma (ISSWM) so parametri, ki negativno vplivajo na prognozo, starost nad 65 let, znižana vrednost hemoglobina (pod 11,5 g / dl), močno znižana vrednost trombocitov ( pod 100.000 / µl), povečano koncentracijo monoklonskih beljakovin (nad 70 g / l) in zvišano raven beta-2-mikroglobulina v krvi (nad 3 mg / l).

Pri mnogih prizadetih pred 65. letom se lahko bolezen dolgoročno zmanjša s terapijo. Nazadnje se terapija nenehno širi in izboljšuje z novimi zdravili (vključno z zaviralci tirozin kinaze, rituksimabom). Zato strokovnjaki domnevajo, da se bo napoved v prihodnosti bistveno izboljšala.

Preprečiti

Ker vzroki Waldenströmove bolezni še vedno niso dovolj razjasnjeni, preventivnih ukrepov proti tej bolezni ni. Da bi zmanjšali tveganje za nastanek bolezni, se je treba izogibati stiku s kemičnimi onesnaževali, kot je benzen. Izogibajte se tudi nepotrebni izpostavljenosti sevanju, na primer s povečanimi rentgenskimi pregledi.

Porodna oskrba

V večini primerov so nadaljnji ukrepi za Waldenströmovo bolezen razmeroma omejeni ali prizadeti osebi sploh niso na voljo. Zato je idealno, da se ob prvih simptomih in znakih bolezni posvetuje z zdravnikom, da ne bo nadaljnjih pritožb ali zapletov. Samozdravljenja ni mogoče.

Ker gre za gensko bolezen, če želi zadevna oseba imeti otroke, bi morala opraviti genetski test, da preprečijo, da bi se Waldenströmova bolezen ponovno pojavila. Trpeči so običajno odvisni od dolgotrajnega zdravljenja, čeprav popolnega ozdravljenja ni mogoče doseči.

V svojem vsakdanjem življenju so torej pacienti odvisni tudi od podpore in pomoči lastne družine ter prijateljev in znancev. To lahko prepreči tudi psihološke pritožbe ali depresijo. Ob Waldenströmovi bolezni ni redko, da je stik z drugimi bolniki z boleznijo lahko zelo koristen. To pogosto vodi do izmenjave informacij, kar lahko posamezniku olajša vsakdanje življenje. Bolezen lahko omeji življenjsko dobo prizadete osebe.

To lahko storite sami

Waldenströmova bolezen je zelo redka bolezen, ki jo mora najprej razjasniti in zdraviti zdravnik. Sami lahko ukrepate proti posledicam infiltracije kostnega mozga. Prizadeti morajo sprejeti tudi ukrepe za zmanjšanje čustvenega stresa, povezanega z boleznijo.

Poleg medicinske fizioterapije se lahko izvaja fizioterapija ali joga. Fizične vaje pomagajo okrepiti mišično-skeletni sistem in lajšajo bolečino. Pomemben je tudi ustrezen počitek in sprostitev. To je edini način, da se simptomi ne poslabšajo. Če glavne simptome spremlja sindrom hiperviskoznosti, je zdravljenje z zdravili potrebno. Pacient lahko to podpre, tako da v pritožbenem dnevniku zapiše kakršne koli stranske učinke in interakcije ter o rezultatih sporoči zdravniku.

Nazadnje je treba pri Waldenströmovi bolezni vedno iskati terapevtsko pomoč. Bolniki lahko na primer obiščejo skupino za samopomoč in se pogovarjajo z drugimi prizadetimi. Bolezni lahko najdejo podporo in informacije na internetnih forumih ali v specializiranih centrih za ustrezne bolezni. Vse ukrepe je treba sprejeti ob posvetovanju z odgovornim ortopedskim kirurgom ali internistom.