Marfanov sindrom

The Marfanov sindrom je podedovana bolezen vezivnega tkiva. Če ga ne prepoznamo, lahko Marfanov sindrom nenadoma privede do smrti, število nediagnosticiranih primerov pa še vedno velja za veliko. Šteje se, da je genetska bolezen neozdravljiva, možnosti terapije so prav tako zelo omejene in vedno stremijo k izboljšanju kakovosti življenja prizadetih.

Kaj je Marfanov sindrom

Genetski vzroki Marfanovega sindroma so v določenih genskih segmentih. Ocene predvidevajo, da je samo v Nemčiji prizadetih okrog 8000 ljudi, zaradi velikega števila nediagnosticiranih ali napačno diagnosticiranih primerov pa bo verjetno veliko neprijavljenih primerov.
© designua - stock.adobe.com

The Marfanov sindrom je genetsko določena in se statistično gledano pojavlja po vsem svetu pri približno 1 do 2 osebi od 10.000 ljudi. Geografskih ali spolnih razlik ni, saj so raziskave jasno pokazale. Gre za tako imenovano avtosomno prevladujoče dedovanje, zato je verjetnost, da bolena oseba deduje bolezen, 50 odstotkov.

Vendar se Marfanov sindrom pojavi tudi kot spontana mutacija, zato nobenega od staršev ne prizadene. Zagotovo velja, da je mutacija v genu za fibrilin vzrok bolezni Fibrillin lahko najdemo praktično povsod v organizmu in je pomemben strukturni dejavnik v elastičnih vlaknih vezivnega tkiva. Če ta osnovna struktura manjka, so učinki na podporno funkcijo vezivnega tkiva drastični, kar je opazno pri motnjah vseh organov in organskih sistemov. Bolezen je dobila ime po Francozu Antoinu Marfanu, pediatru.

vzroki

Genetski vzroki Marfanovega sindroma so v določenih genskih segmentih. Ocene predvidevajo, da je samo v Nemčiji prizadetih okrog 8000 ljudi, zaradi velikega števila nediagnosticiranih ali napačno diagnosticiranih primerov pa bo verjetno veliko neprijavljenih primerov. Vzrok za razvoj Marfanovega sindroma kot fenotipa sta kromosomska aberacija in mutacija v tako imenovanem genu FBN1, ki se nahaja na dolgi roki 15. kromosoma.

Do zdaj je znanih več kot 500 možnih vrst mutacij, vse to pa lahko privede do fenotipa Marfanovega sindroma, to je klinične slike bolezni. Gen FBN1 je odgovoren za dekodiranje mikroproteinskega fibrilina, ki je pomemben sestavni del mikrofibrilov zunajceličnega matriksa. Izraz zunajcelični matriks pomeni vse vrste vezivnega tkiva. 75 odstotkov primerov Marfanovega sindroma je družinskih, preostale pa lahko sledimo do spontanih mutacij.

Simptomi, težave in znaki

Številni simptomi bolezni prizadenejo vsak organ in organski sistem in so zato zelo zapleteni. Spremembe vezivnega tkiva najpogosteje vplivajo na mišično-skeletni sistem, kardiovaskularni sistem in oči. Presenetljivo je vitko, dolgo telo z opazno podolgovatimi okončinami in prsti, tako imenovana arachnodactyly.

Vsi veliki in majhni sklepi se pogosto zlahka raztegnejo zaradi okvarjene funkcije vezivnega tkiva. Hrbtenica prizadetih je deformirana in prevzame obliko poševnega hrbta ali poševnega položaja, skoliozo. Komolčni sklep ponavadi kaže zmanjšano razteznost zaradi krajšanja mišic. Srčne zaklopke so večinoma sestavljene iz vezivnega tkiva in niso pravilno razvite pri Marfanovem sindromu.

Bolniki zato pogosto trpijo tudi za posledicami aortne insuficience ali žilne vreče aorte, anevrizme aorte. Zaradi pomanjkanja fiksacijske sposobnosti vezivnega tkiva na območju oči prizadeti trpijo zaradi ametropije, najpogosteje zaradi kratkovidnosti, miopije. Leča očesa zaradi pomanjkanja vlaken vezivnega tkiva ne more prevzeti svojega fiziološkega položaja.

Drugi pogosti simptomi Marfanovega sindroma so popolnoma nerazvite mišice, kožne strije in nagnjenost k razvoju, kar je znano kot spontani pnevmotoraks. Vizualna diagnoza je le neustrezen diagnostični kriterij, saj se lahko stopnja izraženosti Marfanovega fenotipa zdi zelo diskretna.

Diagnoza in potek bolezni

Sum na diagnozo izhaja iz kliničnega videza, vendar ga je treba vedno potrditi z dodatnimi pregledi. Končna diagnoza je postavljena po tako imenovanih smernicah gentnosologije, kataloga diagnostičnih meril, ki poleg fizičnega pregleda velik pomen pripisujejo tudi genetski diagnostiki.

Poleg tega bi morala gentnozologija zagotoviti, da se Marfanov sindrom razlikuje od drugih podobnih, genetskih bolezni. Za upoštevanje vseh diagnostičnih meril priporočamo, da ob sumu na diagnozo obiščete kliniko z izkušnjami na področju Marfanovega sindroma, za potrditev diagnoze in diferencialno diagnozo pa je praviloma potrebno večdnevno bolniško bivanje.

Zapleti

Marfanov sindrom običajno povzroči različne omejitve in pritožbe, ki prizadenejo vsak organ. V prvi vrsti sindrom zelo negativno vpliva na krvožilni sistem, zato lahko privede tudi do srčnih težav. Marfanov sindrom bistveno zmanjša tudi vid prizadete osebe in bolnik lahko postane popolnoma slep.

Če ne plujete, boste doživeli tudi ohromelost in druge motnje občutljivosti. Prizadeti so zaradi Marfanovega sindroma pogosto nerodni in so v vsakdanjem življenju omejeni. Prav tako lahko privede do različnih psiholoških pritožb in razpoloženja. Zlasti mladi lahko trpijo zaradi hudih psiholoških pritožb zaradi slepote.

Praviloma ni mogoče vzročno zdravljenje Marfanovega sindroma. Zdravljenje je zato vedno simptomatsko in želi omejiti simptome. Praviloma ni mogoče splošno napovedati, ali bo to vodilo v pozitiven potek bolezni. V večini primerov pa vida ni mogoče obnoviti, tako da so prizadeti odvisni od vidnih pripomočkov v vsakdanjem življenju.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru opaznih in nenaravnih starostnih sprememb vezivnega tkiva se je treba za razjasnitev simptomov posvetovati z zdravnikom. Če obstajajo posebnosti kože, nepravilnosti v obliki in barvi kože ali motnje mišično-skeletnega sistema, obstaja razlog za skrb. Treba je preučiti in zdraviti omejitve mobilnosti, težave z vidom ali kardiovaskularnim sistemom. Zmanjšan vid je zaskrbljujoč. Za Marfanov sindrom je značilna miopija in nepravilen srčni utrip. Obisk zdravnika je priporočljiv v primeru hitrega izčrpanosti pri izvajanju fizičnih aktivnosti ali če ste izčrpani. Motnje spanja, notranji nemir ali psihične nepravilnosti zaradi simptomov se morajo pogovoriti z zdravnikom.

Ljudje s posebej podolgovatim telesnim stanjem naj se posvetujejo z zdravnikom. Če so okončine nenavadno dolge sorazmerno s telesom, je to znak bolezni, ki jo je treba diagnosticirati. Preveč raztegljivosti sklepov in deformacije različnih delov telesa velja za zaskrbljujoče in jih mora pregledati zdravnik. Motnje v mišičnem sistemu, nezmožnost popolnega raztezanja sklepa in težave pri opravljanju vsakodnevnih nalog mora oceniti zdravnik. Če se pojavijo nepojasnjene strije na koži ali če se zrak nabira v zgornjem delu telesa, je potreben zdravnik.

Zdravljenje in terapija

Vzročna, torej z vzrokom povezana terapija Marfanovega sindroma, ni znana, vse oblike zdravljenja so torej simptomatske in želijo izboljšati kakovost življenja prizadetih. Interdisciplinarna oskrba je ključnega pomena za uspeh terapije, saj lahko zdravstvene omejitve vedno bolj ali manj vplivajo na vse organske sisteme.

Kardiologi, oftalmologi, ortopedi in fizioterapevti so še posebej pomembni pri strokovni oskrbi bolnikov z Marfanovim sindromom. Spremembe aorte je treba natančno spremljati, ker od določene stopnje resnosti obstajajo indikacije za operativni poseg ali zamenjavo srčnih zaklopk.

Z ustrezno zdravstveno oskrbo je mogoče zagotoviti ne le sprejemljivo kakovost življenja, temveč tudi skoraj normalno življenjsko dobo. V primeru nenadnih sprememb vida se je treba nemudoma posvetovati z oftalmologom. Odstranjevanje leč ali zagotavljanje širokokotnih posebnih očal pri Marfanovih bolnikih niso redkost.

Napovedi in napoved

Prognoza za Marfanov sindrom je slaba. Kljub vsem prizadevanjem dedne bolezni ni mogoče pozdraviti. Vzročna terapija ni mogoča, ker poseg v človeško genetiko iz zakonskih razlogov ni dovoljen. Zdravniki in zdravstveni delavci se osredotočajo na simptomatsko zdravljenje. Kljub temu terapevtske možnosti, ki jih je mogoče uporabiti, ne zadostujejo za popolno svobodo simptomov.

Če bolezen napreduje neugodno, lahko prizadeta oseba predčasno umre. Zato je ob postavitvi diagnoze ključnega pomena za nadaljnji razvoj. Poleg povečanega tveganja za razvoj duševne bolezni sindrom pogosto vodi do pritožb srčno-žilnega sistema. V težkih pogojih se lahko razvijejo v srčni infarkt in s tem v življenjsko nevarno stanje. Poleg tega lahko bolniki z Marfanovim sindromom postanejo popolnoma slepi. Tako je kakovost življenja prizadete osebe za življenje močno poslabšana.

Če se terapija začne zgodaj, je mogoče doseči izboljšave in s tem bolj optimistično prognozo. Čeprav simptomi niso doseženi, je mogoče preprečiti zlasti sekundarne bolezni srčno-žilnega sistema. Poleg tega lahko z zgodnjo diagnozo dosežemo pozitivne spremembe vida. Prej ko se začne terapija, večja je verjetnost, da bo dosežena povprečna življenjska doba.

preprečevanje

Žal neposredna preventiva zaradi dedovanja še vedno ni mogoča. Genetska diagnostika še vedno ni izvedljiva zaradi velikega števila različnih mutacij v enem samem genu. Za zadrževanje kroničnega poteka bolezni je odločilna čim prej diagnoza, že v povojih s pomočjo genetske analize krvi.

S tem zgodnjim znanjem lahko prizadeti veliko storijo sami, da pozitivno vplivajo na potek bolezni. To sega od prave izbire poklica do vlog za določitev zmanjšanja sposobnosti zaslužka za obiskovanje predavanj ali skupin za samopomoč.

Porodna oskrba

Ker je zdravljenje sindroma Marfan razmeroma kompleksno in dolgotrajno, se nadaljnja oskrba osredotoča na lajšanje simptomov. Prizadeti morajo kljub naporom zgraditi pozitiven odnos. Vaje za sprostitev in meditacija lahko pomagajo umiriti in osredotočiti um. To je temeljni pogoj za dolgoročno dobro obvladovanje bolezni.

Marfanov sindrom je v večini primerov povezan z različnimi pritožbami in zapleti, ki običajno zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe in jo še naprej zmanjšujejo. Tudi bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, tako da je bolnik vedno odvisen od zdravnikovega zdravljenja.

Ker prizadeti pogosto ne morejo sami obvladati vsakdanjega življenja in so odvisni od pomoči drugih ljudi, lahko to zmanjša njihovo samozavest. Včasih Marfanov sindrom pripelje do psihološke vznemirjenosti ali depresije, zato lahko pomaga razjasniti to pri psihologu. Spremljevalna terapija lahko pomaga, da se duševno ravnovesje uvede iz neravnovesja in okrepi dobro počutje.

To lahko storite sami

Pri sindromu Marfan je najpomembnejši ukrep redni pregled pri specialistu. Stanje lahko povzroči resne zaplete, če bolnika ne spremljamo natančno in simptome zdravimo medicinsko. Poleg tega so za genetsko bolezen na voljo le zelo omejeni ukrepi samopomoči.

Predvsem je pomembno, da otroka vedno opazujemo. Če opazite kakršne koli vidne simptome, na primer omotico ali dirkaško srce, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom. Za zdravljenje okvar se lahko uporablja fizioterapevtsko zdravljenje. Poleg tega se morajo prizadeti v vsakdanjem življenju ravnati previdno, da se izognejo resnim poškodbam in zlomom. Starši otrok z Marfanovim sindromom bi morali že zgodaj poiskati pripomočke, kot so očala, bergle ali invalidski voziček. Včasih je treba stanovanje prilagoditi invalidom, da olajšajo vsakdanje življenje.

Navedeno je izčrpno terapevtsko svetovanje, saj se običajno pojavijo tudi psihološke pritožbe. Prizadeti se naučijo sprejeti bolezen in njene posledice in se lahko soočijo s strahovi, ki so z njo povezani. Obiščete lahko tudi skupino za samopomoč.