Kearns-Sayrejev sindrom

The Kearns-Sayrejev sindrom (KSS) je bil prvič sistematično opisan leta 1958 in je ena izmed zelo redkih, gensko določenih mitohondrijskih bolezni. The KSS ima jedrno simptomatologijo z malo simptomi, ki se pojavi pri vseh bolnikih. V življenju pride do drugih resnih bolezni, odvisno od tega, katera tkiva so prizadeta zaradi mitohondrijskih napak. Treba jih je obravnavati ločeno.

Kaj je Kearns-Sayrov sindrom?

The Kearns-Sayrejev sindrom prizadene približno 12 od 100.000 bolnikov. Zelo redka bolezen je genetska in se kaže v motnji medceličnega metabolizma. DNA mitohondrijev v celicah je poškodovana z mutacijo na skupno 4977 baznih parov. To ustreza 12 mitohondrijskim genom.

Te okvarjene celice najdemo v skeletnih mišicah, zunanjih očesnih mišicah, v jetrnih celicah. Ker mutirani mitohondriji ne morejo več (pravilno) pretvoriti hranil, zagotovljenih z vnosom hrane, v energijo za celice, veliki deli mišic in okoliškega tkiva niso več oskrbljeni z adenozin trifosfatom (ATP).

Za razliko od drugih bolezni mišičnih celic, tistih, ki počasi napredujejo KSS Prizadeta so tudi druga tkiva: odvisno od tega, kateri organi niso več pravilno oskrbovani z ATP, so poškodbe srčne mišice, mišična oslabelost, izguba sluha, diabetes mellitus, zapozneli vstop v puberteto, težave s prebavili. Prvi simptomi se običajno diagnosticirajo pri starosti 10 let. Po vsem svetu je le nekaj sto dokumentiranih primerov bolezni.

vzroki

Zelo redka genetska bolezen se pojavlja le sporadično, tako da medicina predpostavlja, da gre za spontane mutacije. Oba spola sta enako prizadeta. Mutacije mitohondrijev se prenašajo z matere na otroke. Zdravniki govorijo o avtosomno recesivnem dedovanju v povezavi z dedovanjem Kearns-Sayreovega sindroma.

Simptomi, težave in znaki

Osnovni simptomi hlajenja maziva se pojavijo okoli 10. leta starosti. Pacient ima povešene veke (ptosis). Obstajajo tudi motnje gibanja oči (progresivna zunanja oftalmoplagija, CPEO). Motnja pigmenta mrežnice (atipična retinopathia pigmentosa) povzroča motnje vida in omejitev vidnega polja. Kasneje lahko privede do progresivne mišične atrofije z oslabljeno koordinacijo gibanja (ataksija). Refleksi so zmanjšani (hiporefleksija) ali pa se sploh ne pojavijo več (arefleksija).

Če je srčna mišica poškodovana, so posledica motnje prevodnosti (srčne aritmije). Okvara živčnih celic vodi v senzorične motnje v okončinah. Poleg tega imajo bolniki zmanjšan sluh. Duševna okvara do demence se lahko pojavi tudi v okviru Kearns-Sayreovega sindroma.

Moteno ravnovesje hormonov vodi v diabetes mellitus, premalo ščitnico in rastno motnjo (kratka rast). Nekateri bolniki razvijejo tudi jezik in motnje požiranja.

Diagnoza in potek bolezni

Glavni simptomi Kearns-Sayreovega sindroma so prepoznavni že zgodaj, večina drugih pa se pojavi kasneje, ko bolezen počasi napreduje. Analiza CSF kaže na vsebnost beljakovin več kot 100 mg / dl pri bolnikih s KSS. Raven v krvi kaže povečano raven laktata in piruvata. Strukturne spremembe mitohondrijev postanejo vidne pod elektronskim mikroskopom. CT prikazuje kalcifikacijo bazalnih ganglijev.

S pomočjo EMG lahko dokažemo zmanjšano mišično aktivnost. Motnje prevodnosti dražljaja je mogoče določiti s pomočjo ENG. Biopsija skeletnih mišic kaže pozitiven rezultat, ko je moteno od 1,3 do 10 kb mitohondrijske DNK in je mogoče prepoznati značilna "raztrgana rdeča vlakna". Elektroretinogram naredi "sol in poper mrežnice" vidno.

Kardiomiopatija (nepravilen srčni utrip) se diagnosticira z uporabo ECHO in EKG. Vendar zdravnik, ki se zdravi, je lahko stoodstotno prepričan, da ima preiskovani bolnik Kearns-Sayrejev sindrom, če je s pomočjo PCR amplifikacije pregledal celotno mitohondrijsko DNK in opravil analizo zaporedja uničenega zaporedja mtDNA.

Zapleti

Sindrom Kearns-Sayre vodi do znatnih omejitev v vsakdanjem življenju in življenju prizadete osebe. V večini primerov bolniki trpijo zaradi močnih vidnih motenj in omejitve vidnega polja. Poleg tega se lahko v nadaljnjem poteku pojavi popolna slepota. Ni redko, da ima bolnik težave s srcem, kar lahko vodi do srčne smrti.

Občutljivost prizadete osebe je običajno omejena in pride do ohromelosti. Večina bolnikov ima tudi demenco ali druge duševne motnje, tako da se morajo v vsakdanjem življenju pogosto zanašati na pomoč drugih ljudi. To lahko privede tudi do govornih motenj.

Motena je tudi koordinacija gibanja, kar vodi do omejitev gibanja ali drugih motenj hoje. Kakovost življenja se zaradi Kearns-Sayreovega sindroma bistveno zmanjša. V mnogih primerih starši ali sorodniki prizadetih potrebujejo tudi psihološko zdravljenje, da preprečijo depresijo ali druge psihološke pritožbe.

Zdravljenje se izvaja s pomočjo zdravil. V mnogih primerih je presaditev srca potrebna, saj lahko običajno privede do nenadne srčne smrti. Kearns-Sayrejev sindrom je življenjska doba bolnika močno omejena.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če pride do vidnih sprememb na vekah, se starši posvetujejo z zdravnikom. V primeru bolezni se ti nenadoma obesijo in jih ni mogoče spremeniti z namerno mišično napetostjo. Znaki Kearns-Sayreovega sindroma se razvijejo do desetega leta starosti in zahtevajo zdravniško presojo in zdravljenje. Motnje gibanja oči, okvare vida in zmanjšana refleksna reakcija veljajo za nenavadne in jih je treba pojasniti. V večini primerov je vidno polje prizadete osebe omejeno. Zmanjšan sluh, srčne motnje ali motnje srčnega ritma mora čim prej pregledati zdravnik.

Če otrok trpi zaradi nenormalne občutljivosti v okončinah, potrebuje zdravniško pomoč. Zdravilnost na koži ali preobčutljivost za draženje mora biti predstavljena zdravniku. Če gre za motnje spomina, nepravilnosti v spominu ali zmanjšano mentalno zmogljivost, je nujen obisk zdravnika.

Zdravniški pregledi so priporočljivi v primeru kratke postave, težav z vedenjem in jezikovnih motenj. Če se otrok pritožuje zaradi težav s požiranjem, noče jesti ali če izgublja telesno težo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če je vnos tekočine premajhen, organizmu grozi pomanjkanje. Posvetovati se je treba z zdravnikom, da se ne sproži življenjsko nevarno stanje. Bolniki s Kearns-Sayreovim sindromom potrebujejo zdravnika takoj, ko se simptomi povečajo.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje za Kearns-Sayrejev sindrom še ni mogoče. Bolniki imajo običajno krajšo življenjsko dobo, vendar se to lahko podaljša z ustreznimi medicinskimi ukrepi. V skrajnih primerih lahko kardiomiopatija privede do nenadne srčne smrti. Vzročna terapija ni. Vendar lahko pri večini bolnikov s hladilno mazivo visoko koncentriran koencim Q10 (ubikinon) izboljša njihovo stanje. Običajno zaužijemo odmerek 30 do 260 mg.

Lahko pa vzamemo od 90 do 270 mg idebenona na dan. Sredstva izboljšajo delovanje mitohondrijev v možganih in skeletnih mišicah. Za druge okvare mitohondrijev so na primer predpisane tudi karnitin ali kreatin. V nasprotnem primeru lahko zdravljenje dajemo le simptomatsko. Redni obiski kardiologa pomagajo pri zdravljenju kroničnih srčnih aritmij. V nekaterih primerih je treba uporabiti spodbujevalnik.

Če je stanje še posebej slabo, je mogoče celo navesti presaditev srca. Izgubo sluha lahko vsaj za določen čas nadomestimo s primernim slušnim aparatom. Redni oftalmološki obiski zmanjšajo tveganje za očesne zaplete. Če je prisoten Kearns-Sayrejev sindrom, je prognoza odvisna od resnosti bolezni, torej od tega, koliko organov je vključenih v bolezenski proces in od deleža nenormalne mtDNA, prisotne v vsakem od njih.

Napovedi in napoved

Čeprav je sindrom Kearns-Sayre redek, je napoved za motnjo slaba. Vzrok je genetska okvara, ki je ni mogoče zdraviti in je ne smemo zdraviti. Zaradi pravnih razlogov znanstvenikom in zdravnikom ni dovoljeno spreminjati človeške genetike. S tem motnje ne moremo pozdraviti. Poteka simptomatsko zdravljenje, ki lahko le ublaži obstoječe simptome.

Pacient je izpostavljen dolgotrajni terapiji, ki je povezana z različnimi stresi in stranskimi učinki. Takoj, ko se uporabljeno zdravljenje prekine ali neodvisno prekine, je pričakovati ponovitev pritožb. Mnoge obstoječe pritožbe kljub vsem naporom in zdravstvenim možnostim ni mogoče obravnavati.

Pri duševnih okvarah in motnjah možganov običajno ni terapevtskih pristopov za izboljšanje zdravja. V teh primerih bolnika spremljajo najboljša možna sredstva in zagotovljena je medicinska sestra. Obvladovanje vsakdana običajno ni mogoče. Zaradi velikega števila motenj, ki jih sproži sindrom, lahko privede do močnega čustvenega bremena za prizadeto osebo in njihove svojce. Psihološke motnje lahko izbruhnejo in vodijo do nadaljnjega poslabšanja celotnega stanja. To je treba upoštevati pri napovedi.

preprečevanje

Preprečevanje s Kearns-Sayreovim sindromom ni mogoče, ker gre za genetsko bolezen. Natančna geneza še ni natančno razjasnjena. Vendar pa je mogoče s pomočjo ustreznih specialističnih metod nove simptome hude kronične bolezni prepoznati dovolj zgodaj in jih pravočasno zdraviti.

Porodna oskrba

V večini primerov oboleli s Kearns-Sayreovim sindromom nimajo na voljo posebnih ali neposrednih možnosti spremljanja, tako da je bolnik vsekakor odvisen od hitre in predvsem zgodnje diagnoze bolezni. Takoj, ko se pojavijo prvi znaki in simptomi, se mora prizadeta oseba posvetovati z zdravnikom, da prepreči poslabšanje simptomov.

Ker je Kearns-Sayrejev sindrom genetska bolezen, je treba opraviti genetsko testiranje in svetovanje, če želite imeti otroke, da se prepreči ponovitev bolezni. Večina ljudi, ki jih prizadene Kearns-Sayrejev sindrom, je odvisna od zdravil.

Vedno je pomembno, da ga jemljete redno in uporabljate pravilen odmerek, da se simptomi lahko trajno lajšajo. Redno je treba obiskati tudi kardiologa, da lahko stalno preverite stanje srca. V najslabšem primeru lahko to privede do nenadne srčne smrti, tako da se pričakovana življenjska doba v veliko primerih zmanjša sindromom. Nadaljnji potek te bolezni je močno odvisen od časa diagnoze, tako da o njej ni mogoče predvideti splošne napovedi.

To lahko storite sami

V primeru sindroma Kearns-Sayre je najpomembnejši ukrep samopomoči optimalno prilagajanje zdravil življenjskim razmeram. Ker je prizadetim večje tveganje za nenadno srčno smrt, je treba paziti tudi na nenavadne simptome in pritožbe.

Če postanejo srčne bolečine, zasoplost, bolečine in drugi znaki bolezni, je treba nemudoma opozoriti zdravnika. V manj hudih primerih se morajo pacienti le olajšati. Izogibati se je treba izčrpavanju telesnih dejavnosti, stresu in poživil, kot so alkohol, kofein ali nikotin. Izgubo sluha lahko nadomestimo s primernim slušnim aparatom. Vid se lahko vsaj stabilizira z rednimi obiski oftalmologa.

Če imate slabo zdravje, boste potrebovali presaditev srca. Pri pripravi na ta postopek mora pacient spremeniti prehrano in zdravnika obvestiti, da jemlje katerokoli zdravilo. Pred postopkom je treba razjasniti tudi bolezni, alergije ali tegobe, o katerih zdravnik morda še ne ve. Po operaciji bolnik potrebuje počitek in posteljni počitek, ki ga spremlja tesna medicinska oskrba. Kateri drugi ukrepi lahko zadevna oseba sprejme, je odvisno od tega, kateri organi so vključeni v bolezenski proces.