The Hippel-Lindau sindrom je dedna benigna tumorska bolezen predvsem mrežnice in možganov. Temelji na nepravilnosti krvnih žil. Prizadeti so lahko tudi drugi organi.
Kaj je Hippel-Lindau sindrom?
© deagreez - stock.adobe.com
The Hippel-Lindau sindrom je zelo redka benigna, grudasta tkiva, ki se spreminjajo predvsem v predelu mrežnice in možganov, kot tumorji se pojavljajo tako imenovani angiomi (krvne gobice). Zaradi tega se bolezen pogosto imenuje retinocerebellarna angiomatoza določen. Pogosto so prizadeta tudi možganska stebla in hrbtenjača.
Tumorji se razvijejo iz predoblik vezivnega tkiva in so sestavljeni iz krvnih žil. Večinoma so benigne, lahko pa tudi zlonamerno degenerirajo. Včasih najdemo tumorje trebušne slinavke, nadledvične žleze, epididimisa ali ledvic. Zlasti tumorji ledvic se lahko pogosteje razvijejo v raka. Bolezen je dobila ime po nemškem oftalmologu Eugenu von Hippelu in švedskemu patologu Arvidu Lindauu. Leta 1904 je von Hippel odkril angiome očesne mrežnice.
22 let pozneje, leta 1926, je Arvid Lindau opisal angiome v hrbtenjači. Poleg imena sindrom Hippel-Lindau bolezen spada tudi pod Von-Hippel-Lindau-Czermakov sindrom, Hippel-Lindauova bolezen, retinocerebelarna angiomatoza ali Angiomatoza mrežnice znan. Gre za nevrokutani sindrom, za katerega so značilne okvare žil v različnih organih. Nevrokutani sindromi so bolezni, ki se manifestirajo v koži in centralnem živčnem sistemu.
vzroki
Sindrom Hippel-Lindau je genetski. Bolezen je podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost. Resnost sindroma pa je odvisna tudi od mnogih drugih dejavnikov. Čeprav se genetska napaka prenaša na naslednjo generacijo, se resnost bolezni razlikuje znotraj družine. V 50 odstotkih se pojavi spontana mutacija. Torej polovica bolnih v družini nima dednih težav.
Vendar to pomeni, da je več mutacij v genu HL na kromosomu 3 lahko odgovorno za razvoj bolezni. Ta gen ima velik vpliv na razvoj krvnih žil in na celični cikel. Ne samo mutacija v genu HL povzroči disregulacijo krvnih žil. Zdaj je bilo ugotovljeno, da ob izbruhu bolezni obstajajo številne mutacije, ki so razporejene po celotnem genu.
Simptomi, tegobe in znaki
Hippel-Lindau sindrom se na splošno kaže v izčrpanosti, visokem krvnem tlaku in glavobolih. Poleg tega obstajajo nevrološki simptomi, kot so motnje ravnotežja, motnje koordinacije gibanja ali znaki intrakranialnega tlaka. Motnje vida (motnje vida) so pogosto začetni simptomi. Simptomi pa so v veliki meri odvisni od velikosti in lokacije tumorjev.
Angiomi običajno najdemo v mrežnici, v delih osrednjega živčnega sistema, v hrbtenjači ali v možganskem steblu. Na možgan je redko prizadet. Pregledi pogosto odkrijejo nepravilnosti tudi v drugih organih. Ciste najdemo zlasti v trebušni slinavki, jetrih ali ledvicah. V jetrih so prisotne tudi benigne arteriovenske okvare žil. Ko ima nadledvična žleza angiom, se razvije feokromocitom.
Obstajajo oblike Hippel-Lindau sindroma s feokromocitomom in brez njega. Feokromocitom je benigni tumor nadledvične žleze, ki proizvaja povečano količino hormonov adrenalina in noradrenalina. Povečan je srčni utrip in krvni tlak. Krvni tlak se v intervalih dviguje in v stresnih situacijah še posebej močno reagira.
Diagnoza in potek bolezni
Odkrivanje več hemangiomov v očesni mrežnici je jasen dokaz Hippel-Lindau sindroma. Družinska anamneza ponuja podatke o kakršni koli kopičenju v družini ali sorodnikih. Slikovni postopki lahko odkrijejo možne tumorje v ledvicah, nadledvičnih žlezah, trebušni slinavki ali jetrih.
Zapleti
Sindrom Hippel-Lindau lahko prizadene različne organe. V večini primerov pa zadevna oseba trpi zaradi splošnega občutka bolezni. To vodi do močnega glavobola in prizadeta oseba je videti izčrpana. Poleg tega se pojavi visok krvni tlak, kar lahko v najslabšem primeru privede do srčnega infarkta. Pacient se pritožuje tudi zaradi oslabljenega vida in omejene gibljivosti.
Koordinacijo pacienta lahko moti tudi Hippel-Lindaujev sindrom. V mnogih primerih sindrom Hippel-Lindau negativno vpliva tudi na bolnikovo vedenje, tako da ni redkost, da postanejo spretni. Srčni utrip se poveča tudi v preprostih in enostavnih situacijah, tako da lahko stresne situacije privedejo do napadov znojenja ali panike zadevne osebe. Brez zdravljenja sindroma Hippel-Lindau se pričakovana življenjska doba običajno zmanjša.
Sindroma ni mogoče zdraviti v vsakem primeru. To še posebej velja, če je sindrom genetski. Simptomatsko zdravljenje pa lahko simptome omeji in morda odstrani tumor. Natančen potek bolezni je odvisen od resnosti tumorja. Pričakovana življenjska doba pacienta je zato lahko tudi omejena.
Kdaj morate iti k zdravniku?
V primeru splošnega občutka bolezni, slabo počutje ali utrujenosti je treba izvesti natančno samoopazovanje. Če utrujenost kljub počitniškemu spanju še vedno obstaja, je to znak zdravstvene težave. Če simptomi trajajo več tednov, obstaja razlog za pregled. Če se simptomi širijo ali se stopnjujejo, se je treba posvetovati z zdravnikom. V primeru zvišanega krvnega tlaka, motene koordinacije ali motoričnih gibalnih sekvenc se posvetujte z zdravnikom.
Če krvni tlak naraste nenavadno, zlasti v stresnih življenjskih situacijah, je nujen obisk zdravnika. Če v glavi obstaja občutek pritiska, glavoboli, motnje vida ali omejitev slušnega sistema, obstaja razlog za skrb. V hudih primerih pride do popolne izgube sluha. To je treba pregledati in obravnavati čim prej. Težave v predelu hrbta, upad telesne zmogljivosti in difuzno izkušnjo bolečine mora razjasniti zdravnik.
Če se simptomi pojavijo brez razloga, zadevna oseba potrebuje zdravniški pregled. V primeru funkcionalnih motenj prebavil, izkušenj vročine ali nihanj razpoloženja je priporočljivo posvetovanje z zdravnikom. Nelagodje v predelu ledvic ali nepravilnosti pri uriniranju veljajo za opozorila telesa, ki jih je treba upoštevati.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Ker je sindrom Hippel-Lindau genetska bolezen, vzročno zdravljenje ni mogoče. Vendar se obstoječi angiomi lahko odstranijo z različnimi postopki. Ti vključujejo lasersko kaogulacijo, krioterapijo, brahiterapijo, transpupilarno termoterapijo, fotodinamično terapijo, sevalno terapijo, protonsko zdravljenje ali zdravljenje z zdravili. Pri laserski terapiji se manjši angiomi denaturirajo z lokalnim pregrevanjem. Obolelo tkivo na tem mestu odmre in ozdravi.
Krioterapija uporablja temperature, ki so nižje od 80 stopinj, da zamrznejo periferne angiome v mrežnici. V brahiterapiji se radioaktivno sevanje uporablja za uničenje angiomov. Transpupilarna termoterapija se lahko uporablja za retinoblastome, koreroidne melanome ali horoidne hemangiome. Deluje na podlagi segrevanja tumorja z infrardečim sevanjem. Pri angiomih je prikaz uspeha zdravljenja nasprotujoč. Nekatere študije so poročale o uspehu pri zdravljenju angioma. V drugih študijah je bilo zdravljenje neučinkovito.
Pri fotodinamični terapiji se svetloba uporablja v kombinaciji s svetlobno aktivno snovjo. V trenutnih študijah se Verteporfin uporablja kot svetlobno učinkovina. Opaža se izboljšanje vida. Lahko pa se pojavi makularni edem. Sevalna terapija ne kaže pomembnih rezultatov. Očesni vid se lahko izboljša, vendar se vsi tumorji ne skrčijo enakomerno. Najboljše rezultate dosežemo z majhnimi angiomi. Proton terapija deluje z zelo visoko natančnostjo. Uporablja se, kadar so angiomi blizu občutljivega tkiva.
Napovedi in napoved
Prognoza za Hippel-Lindau sindrom je v veliki meri odvisna od vrste in lokacije različnih tumorjev. Povprečna življenjska doba je bila določena na 50 let. Vendar pa se lahko zgodnja življenjska doba in kakovost življenja znatno povečata z zgodnjim odkrivanjem in zdravljenjem tumorjev. Čeprav tumorji sprva preprosto deformirajo vezivno tkivo krvnih žil in so benigni, se nekateri od njih lahko spremenijo v maligne tumorje. Karcinomi ledvic, ki so glavni razlog za visoko smrtnost, se nato razvijejo še posebej pogosto.
Pojavijo se tudi karcinomi trebušne slinavke (rak trebušne slinavke) in karcinomi drugih organov. Rak trebušne slinavke je eden posebej agresivnih tumorjev, ki lahko hitro privede do smrti. Drug pogost vzrok smrti je hemangioblastom v možganih, kar lahko privede do možganske krvavitve. Splošni simptomi, kot so visok krvni tlak, glavobol in utrujenost, pa tudi nevrološki simptomi so odvisni tudi od posameznih tumorjev.
Nekateri bolniki nimajo simptomov, če že niso imeli hemangioblastomov v osrednjem živčevju. Hemangioblastomi v mrežnici lahko, ko bolezen napreduje in vodijo do popolne slepote, povzročijo težave z mrežnico. Poleg tega so tumorji, ki povzročajo popolno izgubo sluha, možni pri približno 10 odstotkih bolnikov. Potek bolezni je lahko tako različen, da natančna napoved za prizadetega posameznika ni mogoča.
preprečevanje
Sindroma Hippel-Lindau ni preprečiti, ker gre za genetsko bolezen. Če pride do družinskega kopičenja bolezni, je treba izvesti genetsko svetovanje, če želi otrok imeti otroke.
Porodna oskrba
Po diagnozi Hippel-Lindau sindroma se življenje prizadetim spremeni. Od zdaj naprej morate pozorno opazovati svoje telo in se posvetovati z zdravnikom, da razjasni vsako novo kepo. Prej se zdravijo množice, večja je verjetnost uspešnega zdravljenja in manj zapletov.
Bolniki morajo biti ves čas redni pregledi. Ker se lahko pojavijo nove prostorske zahteve v celotnem telesu, jih morajo izvajati zdravniki različnih specialnosti. Pri letnih splošnih kliničnih pregledih se obravnavajo vse otipljive mase, izmeri se krvni tlak in razpravlja o nadaljnji terapiji. Letni oftalmološki pregledi omogočajo zgodnje odkrivanje hemangioblastomov mrežnice.
Letno se preveri tudi zbiralni urin, s pomočjo katerega lahko diagnosticiramo feokromocitome. MRI pregledi glave in hrbtenjače se izvajajo vsaka tri leta z namenom slikanja in zdravljenja hrbteničnih hemangioblastomov. MRI trebuha služi tudi za izključitev feokromocitomov, karcinomov ledvičnih celic in tumorjev trebušne slinavke.
Zdravniki lahko uporabijo tudi druge metode pregleda, kot sta pozitronsko-emisijska tomografija ali enojna fotonska misija ali scintigrafija, da dopolnijo diagnozo vrste in širjenja tumorjev. V posameznih primerih bo morda potreben kateterski pregled krvnih žil, da se izbrišejo posode, ki vodijo do tumorja in da se olajša nadaljnja terapija.
To lahko storite sami
S Hippel-Lindau sindromom prizadetim ni na voljo posebnih možnosti za samopomoč. Na žalost sindroma ni mogoče preprečiti ali zdraviti vzročno, zato se daje samo simptomatsko zdravljenje. Toda tudi po uspešnem zdravljenju je bolnik pogosto odvisen od rednih pregledov, da lahko diagnosticira in zdravi druge tumorje v zgodnji fazi.
Tumorje običajno odstranimo s kirurškim posegom. Vrsta posega je močno odvisna od lokacije in resnosti tumorja. Hippel-Lindau sindrom praviloma življenjske dobe prizadete osebe praviloma ne zmanjša, saj lahko tumorje odstranimo in so benigni. Pogosto se lahko psihološkim težavam ali depresiji izognemo s pogovorom z drugimi ljudmi ali s tesnimi prijatelji in sorodniki. Zlasti z otroki naj bi vedno potekal informativni pogovor, da bi jih seznanili z možnimi posledicami bolezni.
V večini primerov lahko zdravljenje sindroma Hippel-Lindau izboljša tudi vid vid prizadete osebe. Vendar so to še vedno odvisne od vizualnih pripomočkov, da se lahko spopademo z vsakdanjim življenjem. Zaradi visokega krvnega tlaka se je treba izogibati stresnim situacijam in napornim športom ali aktivnostim. To ščiti bolnikov obtok in srce.
