Greigov sindrom

Pod Greigov sindrom medicina razume sindrom prirojene malformacije, ki je povezan predvsem z deformacijami obraza in večkratnim številom prstov in prstov. Dedni sindrom ni ozdravljiv, vendar ga je mogoče zdraviti kirurško. Prognoza za bolnike z boleznijo, povezano z mutacijo, je odlična.

Kaj je Greigov sindrom?

Greigov sindrom bo tudi Greigov sindrom cefalopolyndaktilije in je sindrom prirojene malformacije, povezan s prirojenimi nepravilnostmi, nepravilnostmi obraza in nepravilnostmi prstov. Sorodne klinične slike so akrokallosalni sindrom in sindrom Pallister Hall. So sinonimi za kompleksni simptom Cefalopolisindaktilija ali Hoodnick-Holmesov sindrom.

Sindrom je bil prvič opisan v začetku 20. stoletja in dokumentiran kot ločen simptomski kompleks. Avtor prvega opisa je bil škotski zdravnik David Middleton Greig, ki je sindromu dal ime. Leta 1972 sta ameriški ortoped David Randall Hootnick in pediater Levis B. Holmes objavila Greigov sindrom, zaradi česar je sinonim Hoodnick-Holmesov sindrom postal skupni za označevanje bolezni. Vzročni gen je kljub redki bolezni že izoliral.

vzroki

Vzrok Greigovega sindroma je genetska nepravilnost, za katero se sumi, da je genska mutacija. Ta mutacija vpliva na gen GLI3, ki je na kratkem kraku kromosoma 7 (7p13). Mutacije istega gena so prisotne pri akrokallosalnem sindromu in sindromu Pallister Hall. Ker je genetski vzrok sindroma že dokazan, je mogoče sklepati, da je dedni. Vzročni gen kodira transkripcijski faktor in izgubi svojo funkcijo, če mutira.

Greigov sindrom je alelna bolezen, ki se prenaša v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja. Gen je sestavljen iz homolognega kromosomskega para. Pri avtosomno prevladujočih dednih boleznih zadostuje en pomanjkljiv alel za izražanje značilnosti. Zdrav alel ne more nadomestiti napak okvarjenega alela pri teh boleznih. Ocenjuje se, da je razširjenost Greigovega sindroma približno 1 do 9 na 1.000.000.

Simptomi, težave in znaki

Glavni simptomi Greigovega sindroma so hipertelorizem, makrocefalija, balkonsko čelo in polisandaktilija. Lobanja prizadetih je večja od povprečja v primerjavi s preostankom telesa. Med bolnikovimi očmi je nadpovprečna razdalja, stopala in roke so večkratne. Poleg tega se kot spremljajoči simptomi pojavijo membranozne sindaktilije.

Sosednji prsti ali nožni prsti so naenkrat zrasli kot del tega pojava. V posameznih primerih ima tudi centralni živčni sistem prizadete osebe napake. Hernije in kognitivne okvare so sicer možne, vendar so simptomi izjemno redki.

Praviloma kognitivni in telesni razvoj bolnika zaradi malformacij ne oslabi več. Organske nepravilnosti ali disfunkcija niso značilni simptomi bolezni. Ker so simptomi Greigovega sindroma razmeroma nespecifični, je diagnoza težavna.

Diagnoza in potek

Zaradi nespecifičnih simptomov in pomanjkanja občutljivih diagnostičnih meril se lahko diagnoza Greigovega sindroma izkaže za težko tako prenatalno kot po rojstvu otroka. Za sum diagnoze zadostujejo dokazi o triadi predoksialne polidaktilije z membrano sindaktilije, hipertelorizma in makrocefalije.

Če je ta lastnost nepopolna, je mogoče preveriti bolnikov fenotip. Če je fenotip združljiv z značilnostmi Greigovega sindroma in je prisotna mutacija GLI3, se bolezen šteje za dokončno diagnosticirano, tudi če je trais nepopoln. Dokončno lahko diagnosticiramo tudi avtosomno dominantne sorodnike diagnosticiranega bolnika, pod pogojem, da se njihov fenotip ujema z značilnostmi Greigsovega sindroma.

Prognoza velja za odlično. Fizično in duševno zaostali razvoj se redko pojavi.Izbris večjih območij mutiranega gena lahko nekoliko poslabša prognozo.

Zapleti

Greig-ov sindrom pri bolniku povzroči različne nepravilnosti in deformacije. Pojavijo se predvsem na obrazu ter na rokah in nogah. Bolniki imajo povečano število falang in prstov, kar lahko privede do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih. Očitki v obrazu lahko negativno vplivajo tudi na estetiko in vodijo v komplekse manjvrednosti ali zmanjšano samopodobo.

Praviloma Greigov sindrom ne vodi do zdravstvenih omejitev. Tudi sindrom ne vpliva na notranje organe, tako da ni nadaljnjih pritožb ali zapletov. Tudi ta sindrom ne zmanjša ali omeji pričakovane življenjske dobe. Greigovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Vendar pa je mogoče s kirurškimi posegi zmanjšati in odpraviti večino nepravilnosti in nepravilnosti.

V nekaterih primerih je zdravljenje popolnoma odpovedno, če Greigov sindrom ne privede do omejitev v bolnikovem vsakdanjem življenju. Pri kirurških posegih običajno ni posebnih zapletov. Da bi se izognili sekundarnim poškodbam v odrasli dobi, se ti posegi običajno izvajajo nekaj mesecev po rojstvu.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker Greigov sindrom ni vedno povezan s hudimi simptomi, se je treba z zdravnikom posvetovati le, če simptomi vodijo do omejitev v bolnikovem vsakdanjem življenju. Vendar pa so pri diagnozi sindroma vedno priporočljivi redni pregledi, da se izognemo nadaljnjim zapletom v otrokovem življenju.

Obisk zdravnika je treba izvesti, če je lobanja večja od povprečne in če bolnik trpi zaradi več prstov. Malformacije organov ali živčnega sistema se lahko pojavijo tudi zaradi Greigovega sindroma in jih mora vedno pregledati zdravnik.

Pacient je pogosto odvisen od posebne podpore v šoli in v svojem vsakdanjem življenju, zlasti z omejevanjem kognitivnih in motoričnih sposobnosti. Ker veliko ljudi, ki jih je prizadel Greig-ov sindrom, trpi tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije, je zelo koristno tudi psihološko zdravljenje.

Pogosto so starši ali sorodniki prizadete osebe odvisni tudi od tega zdravljenja. Greigov sindrom praviloma diagnosticira v bolnišnici po porodu ali pri splošnem zdravniku. Nadaljnje zdravljenje pa je odvisno od natančnosti resnosti simptomov in ga izvaja ustrezni specialist.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročna terapija za Greigov sindrom ni na voljo. Simptomatsko zdravljenje je enakovredno kirurškemu posegu. Večino nepravilnosti Greigovega sindroma je mogoče popraviti s korektivnimi operacijami. Poladaktilijo in zlasti sindaktilijo je mogoče popraviti kirurško. V primeru dodatnih povezav prstov ali stopal, nameščenih radialno, se odvečni radialni člen odstrani.

Morda bodo potrebne spremembe, kot je zoženje kosti ali popravljanje ligamentov. Če pride do aksialnih odstopanj v rokah ali nogah, se opravi korektivna osteotomija. Če so prostori med prsti preozki, se lahko Z-plasties, vrtljive ali vrteče lopute štejejo za korektivne ukrepe. Izjemno zapleteni polidaktili lahko zahtevajo zlitje kosti.

Poleg plastične kirurgije lahko več nepravilnosti Greigovega sindroma zdravimo z ortopedsko operacijo ali posegi. Če nepravilnosti niso pomembne in bolnik zaradi nepravilnosti ni fizično omejen ali psihično obremenjen, nadaljnje zdravljenje bolezni pogosto ni potrebno.

Če se odloči za operacijo zaradi pomembnih nepravilnosti, se popravek običajno ne opravi pred šestim mesecem starosti. Teža je korektivna operacija, zlasti s polidaktili in sndaktili, manjši so pacientovi prsti in prsti.

Napovedi in napoved

Prognoza Greigovega sindroma velja za izjemno ugodno. Čeprav mutacije genov iz pravnih in znanstvenih razlogov ni mogoče pozdraviti, je mogoče popraviti napako z razpoložljivimi možnostmi.

Pri kirurškem posegu se več okončin prstov in prstov spremeni in prilagodi normalnim naravnim zahtevam. Prekomerno oblikovani okončine med razvojem v maternici se odstranijo. To odpravi vidno napako in sindrom velja za ozdravljen.

Kirurško zdravljenje je povezano z običajnimi tveganji in stranskimi učinki. Kljub temu je teh sorazmerno malo. Če je postopek uspešen, na prizadetih območjih ostanejo brazgotine, ki jih lahko po želji zdravimo kozmetično. Z medicinskega vidika pa bolezenska vrednost ni.

V redkih primerih bolnikom z Greigovim sindromom diagnosticiramo tudi telesno ali duševno zaostalost. Pojavi se lahko kratek stavek ali duševna okvara lahko povzroči težave pri soočanju z vsakodnevnim življenjem.

To poslabša sicer ugodno prognozo, saj lahko pričakujemo nadaljnje motnje in nepravilnosti v življenju. Pojavijo se lahko čustvene in psihološke težave, ki vodijo do duševnih bolezni skozi življenjsko dobo. Pri teh bolnikih je napoved odvisna od ocene celotne situacije.

preprečevanje

Greigovega sindroma še ni mogoče preprečiti, ker vzrok mutacije še ni ugotovljen. Toksini iz okolja in drugi škodljivi vplivi med nosečnostjo so možni vzroki. Vendar pa dednost govori proti tej tezi.

Porodna oskrba

Pri Greigovem sindromu so možnosti za nadaljnjo oskrbo običajno zelo omejene in komaj mogoče. Zato so prizadeti s to boleznijo odvisni predvsem od neposrednega in zdravnikovega zdravniškega zdravljenja, čeprav samozdravljenja ni mogoče. Ker je Greigov sindrom dedna bolezen, ga ni mogoče v celoti zdraviti.

Če želite imeti otroke, je lahko genetsko svetovanje koristno za preprečitev prenosa sindroma na vaše potomce. Zdravljenje te bolezni večinoma poteka s kirurškimi posegi. Pacient naj po takih postopkih vedno počiva in tudi skrbi za svoje telo.

Da se ne bi po nepotrebnem obremenjevali telesa, se vzdržite napornih ali športnih aktivnosti. Vedno se je treba izogibati stresnim aktivnostim. Poleg tega so psihološke obravnave pogosto potrebne za nepravilnosti. Podpora lastne družine ali prijateljev zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo Greigov sindrom zmanjšal življenjsko dobo prizadete osebe.

To lahko storite sami

Pri Greigovem sindromu se zdravljenje osredotoča na lajšanje posameznih simptomov. Starši prizadetega otroka lahko zdravilo in kirurško terapijo podpirajo z nekaj ukrepi in po možnosti tudi z različnimi sredstvi iz gospodinjstva in narave.

Najprej se je treba posvetovati z ortopedskim kirurgom. To je še posebej potrebno v primeru močnih okvar prstov ali stopal, saj jih je treba pogosto odstraniti in zamenjati. Odvisno od tega, kako huda je nepravilnost, se medtem lahko uporabljajo ščetke, invalidski voziček in drugi pripomočki. Dolgoročno je treba narediti protezo.

Pri zapletenih polidaktilih se običajno pojavijo tudi močne bolečine. Tu bo zdravnik predpisal različna sredstva proti bolečinam in pomirjeval. Starši bi morali biti pozorni predvsem na morebitne nenavadne simptome in jih prijaviti zdravniku.

Na ta način je mogoče ustrezno zdravilo prilagoditi brez neželenih učinkov in drugih zapletov. Ker so pri Greigovem sindromu vedno vidne spremembe, so terapevtski nasveti koristni tudi za otroka. Ob pojavu čustvenih pritožb se je treba posvetovati s psihologom najpozneje.