Brachycephalus

Od Brachycephalus predstavlja deformacijo lobanje, ki jo povzroči prezgodnja okostitev koronalnega šiva. Glava je zaradi svoje kratkosti in širine videti okrogla. Ker so možgani v svoji rasti omejeni s to deformacijo lobanje, je treba brahicefalus v zgodnji fazi zdraviti kirurško.

Kaj je brahicefalus?

Izraz brachycephalus prihaja iz grščine in pomeni "okrogla glava" ali "kratkodlaka". Izraz je lahko tudi sinonim za to poimenovanje Brahicefalija se uporablja. Vzrok je neenakomerna rast lobanje zaradi prezgodnjega zaprtja koronarnega šiva.

Med normalno populacijo se razlikuje več oblik glave. To so dolga lobanja (dolichocephalus), srednja lobanja (mezocefalus) in kratka lobanja (brahicefalus). Če so te oblike lobanje izjemno izrazite, pride do patološke motnje rasti lobanje. V antropologiji imajo oblike lobanje pomembno vlogo pri določanju prednikov.

Uveljavila se je metoda merjenja Karolyi. Ta meritev, znana tudi kot lobanjski indeks ali kranialni indeks, določa razmerje med največjo širino glave in največjo dolžino glave. Rezultat indeksa dolžine in širine se giblje od 70/75 za dolgo lobanjo do 80/85 za kratko lobanjo. Če to območje indeksa ostane, so prisotne patološke deformacije lobanje.

vzroki

Vzrok za brahicefalus je prezgodnja okostje koronalnega šiva. Periferni šiv, imenovan tudi koronarni šiv, je vezivno tkivo kot šiv med sprednjim delom lobanje (os frontale) in obema zadnjima deloma lobanje (ossa parietalia). Običajno se okostenje šivov začne v drugem letu življenja in se običajno konča med šestim in osmim letom življenja.

Če pa se koronarni šiv predčasno zapre, bo lobanja prenehala rasti v dolžino. Da bi to nadoknadili, se lobanja nato pogosto poveča v višino, kar vodi v tvorbo tako imenovane stolpne lobanje (turricephalus). Prezgodnje zapiranje šiva je znano tudi kot kraniostenoza.

Brachycephalus je le ena oblika kraniostenoze. V mnogih primerih vzroki za kraniostenoze niso znani. Med drugim se lahko pojavijo v okviru genetskih bolezni, kot sta Apertov sindrom ali Crouzonova bolezen. Pogosto se pojavijo osamljeno kot edini simptom.

V teh primerih imajo intrauterine razvojne motnje pomembno vlogo. Tudi z motnjami v presnovi kosti lahko pride do prezgodnjega zapiranja šiva in s tem kraniostenoze. Ugotovljeno je bilo tudi, da lahko kajenje med nosečnostjo privede do neželenih dogodkov.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi so odvisni od resnosti brahicefalusa. Prej koronarni šiv okostene, močnejše so ustrezne deformacije. Intrakranialni tlak je ključen za razvoj možganov. Rast možganov proti lobanji, ki je premajhna, se imenuje intrakranialni tlak.

Rast lobanje se praviloma prilagaja rasti možganov. To omogočajo netesnjeni šivi v obliki vezivnega tkiva v lobanji. Šivanje se širi, kar spodbuja rast lobanje. Če pa se šiv zapre predčasno, lahko prizadene razvoj možganov. Brahicefalus je pogosto povezan tudi z oslabljenim vidom.

diagnoza

Brachycephalus se diagnosticira z merjenjem indeksa lobanje. Če je teh več kot 85, se lahko domneva, da je patološko kratkokrven. Uporabljajo se tudi slikovne metode, kot so rentgenski in CT pregledi. S CT lahko lobanjo prikažemo v treh dimenzijah.

To se izkaže za koristno pri načrtovanju terapije. Poleg tega diagnostika vključuje tudi preiskave za možne poškodbe možganov. Med drugim je v ta namen posnet EEG. Poleg tega morajo biti opravljeni tudi pregledi oči in pregledi za morebitne nevrološke primanjkljaje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V večini primerov se ti simptomi diagnosticirajo razmeroma zgodaj ali takoj po rojstvu otroka. Zgodnje zdravljenje in diagnoza te bolezni ima zelo pozitiven učinek na njen potek in lahko popolnoma omeji različne pritožbe in zaplete. Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnikove kosti lobanje postanejo okostenele ali deformirane. V večini primerov so te jasno vidne ali otipljive.

Počasen razvoj otroka lahko kaže tudi na težave z možgani, zato je treba preučiti tudi to pritožbo. Običajno se je mogoče posvetovati s splošnim zdravnikom ali pediatrom. Nadaljnjo diagnozo postavi rentgen. Terapija zahteva kirurške posege, zato se to zdravljenje običajno izvaja v bolnišnici. Z zgodnjo operacijo se je mogoče izogniti kasnejšim zapletom in posledicam. Zaradi tega so zelo pomembni redni pregledi pri zdravniku, zlasti za otroke.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Brachycephalus je mogoče popolnoma popraviti le z zgodnjo operacijo. Mimogrede, to velja tudi za vse druge kraniostenoze. Prizadeti odseki lobanje so preoblikovani. Za načrtovanje operacije je mogoče predhodno izdelati model iz podatkov CT.

Med operacijo je treba najprej odpreti koščeno lobanjo. Ta postopek se imenuje kraniotomija. Pri brahicefalusu je ta operacija kombinirana tudi s kraniektomijo. V tem postopku se deli strehe lobanje nevrokirurško odstranijo, da bi jih rekonstruirali in nato ponovno presadili.

Resorbabilne plastične plošče ali vijaki se običajno uporabljajo za rekonstrukcijo oblike lobanje. Ker se ti materiali absorbirajo, kasneje nadaljnji posegi niso potrebni. Postopek je treba opraviti med sedmim in dvanajstim mesecem starosti. V tej starosti so ponavadi rezultati operacije tako dobri, da se lahko oblika lobanje celo popolnoma prilagodi.

V primeru prizadetih odklonilne oblike lobanje kasneje niso več opazne. To zgodnje zdravljenje lahko prepreči tudi poškodbe možganov. Poznejši popravki že utrjene deformacije lobanje ne morejo povrniti možganske poškodbe, ki je že nastala. Prilagoditev oblike lobanje potem ni več tako uspešna.

Napovedi in napoved

Prognoza za brahicefalus z medicinskim zdravljenjem je dobra. Deformacija glave se odpravi v kirurškem posegu. Če ni drugih bolezni, se bolnik odpušča kot ozdravljen po končanem nadaljnjem procesu celjenja.

Operacija je obsežna in traja nekaj ur z usposobljenimi in izkušenimi zdravniki. Povezan je tudi z običajnimi tveganji in stranskimi učinki operacije pod splošno anestezijo. Če je otrok dobrega zdravja in ima stabilen imunski sistem glede na starost, lahko v nekaj tednih po operaciji ponovno sodeluje v vsakdanjem življenju. Počitek naj bi še vedno potekal več mesecev.

Brez zdravstvene oskrbe je prognoza zelo slaba. V hudih primerih lahko bolnik umre. Glava je tako deformirana, da imajo možgani znotraj naravnega procesa rasti in razvoja premalo prostora v glavi. Krčne žile se zožijo, pojavi se glavobol in poveča se pritisk v glavi.

Če takoj ne ukrepamo, bo kri zastala. Medtem ko bolezen napreduje, krvne žile počijo in bolnik doživi možgansko kap. Poleg vseživljenjskih okvar obstaja tveganje za prezgodnjo smrt bolnika brez takojšnje intenzivne medicinske oskrbe.

preprečevanje

Ker vzroki za brahicefalus in vse kraniostenoze običajno niso znani, ni strategij za njegovo preprečevanje. Deformacije se pogosto pojavljajo v okviru genetskih bolezni. V primeru družinskega kopičenja se lahko tveganje za potomce oceni v okviru genskega pregleda človeka.

Intrauterine razvojne motnje lahko sprožijo tudi toksini in zdravila iz okolja. Znano je, da kajenje med nosečnostjo lahko privede do teh motenj. Zato med nosečnostjo ne smete kaditi ali piti alkohola.

To lahko storite sami

Brahicefalus se manifestira že pri dojenčkih, tako da imajo pacienti sami podrejeno vlogo pri samopomoči. Bolj so starši bolnega otroka s skrbjo in odločitvami pomembno vplivali na potek bolezni in kasnejšo kakovost življenja pacienta.

Najpogostejšo operacijo na lobanji je treba opraviti čim prej in to je težaven postopek. Če je mogoče, starša spremljata bolnega otroka med bivanjem v bolnišnici. Za lajšanje bolečin je potrebno ustrezno zdravilo.

Tudi po operaciji so potrebni redni nadaljnji pregledi v daljšem časovnem obdobju. Starši so običajno izpostavljeni znatnemu čustvenemu stresu skozi otrokov brahicefalus in včasih razvijejo depresijo ali druge duševne bolezni. Zato je smiselno, da skrbnike obravnava psihoterapevt, da se zagotovi pazljivost pacienta.

Če se operacija popravljanja brahicefalije ne izvede ali se izvede prepozno, pri nekaterih bolnikih pride do motenj v razvoju možganov. Poleg tega so možne motnje vida, ki jih je treba ustrezno zdraviti. V starejši starosti bolniki redno obiskujejo oftalmologe in optike ter uporabljajo ustrezne vizualne pripomočke.