Aniridija

Spodaj Aniridija, tudi pod medicinskimi sopomenkami Arisia irisa in Irideremija znano, je prirojena napaka šarenice, šarenice obeh očes. Gre za redko dedno bolezen, ki je lahko povezana tudi z boleznimi na drugih delih telesa. Bolezen velja za neozdravljivo, vendar splošna življenjska doba ni omejena.

Kaj je aniridija?

Dobesedno preveden izraz pomeni aniridijo brez irisa. Nanaša se na delno ali popolno odsotnost šarenice. Gre za gensko napako vidnega organa, ki ima zapletene vplive na nadaljnji razvoj v adolescenci.

Ker je šarenica na obeh očeh delno odsotna ali je sploh ni, zenice ne morejo zapreti ali se ne morejo pravilno zapreti in uravnavati pojavljanja svetlobe v očeh, kot je to vedno pri osebi z normalnim vidom. V primeru gensko povzročene motnje vida je vid prizadetih vedno močno oslabljen, pri fulminantnih bolezenskih procesih pa lahko pride tudi do popolne slepote.

Znane pa so tudi blažje oblike, pri katerih prizadeti skoraj nimajo težav in lahko celo pridobijo vozniško dovoljenje. V odraslem življenju pacienti ne trpijo le zaradi irideremije, temveč tudi zaradi različnih sočasnih bolezni, ki se lahko, zaradi genetske okvare, sčasoma manifestirajo. Le zdravnik lahko presodi, ali je nov simptom neposredno povezan z odsotnostjo iridov.

vzroki

Vzroki za aniridijo ležijo v genetski okvari, tako imenovani kromosomski aberaciji. Ta genetska napaka je prirojena in bo spremljala prizadete celo življenje. Iz genetskih preiskav ljudi iz vzorcev krvi prizadetih je znano, da je v 11. kromosomu okvara.

Prizadeti gen PAX6 je na 11. kromosomu in velja za vzrok bolezni. Nepravilno delovanje tega gena povzroči zamudo pri razvoju obeh očes, zato je popolno zorenje očesne funkcije končano prezgodaj in do konca rojstva ni končano. Gre za tako imenovano avtozomno prevladujočo kromosomsko disfunkcijo.

Tveganje za nastanek aniridije je statistično 1: 100.000, oba spola sta enako prizadeta. V posebni obliki tako imenovane sporadične aniridije se redka mutacija kromosomov pojavi pri otroku, katerega starši niso prizadeti. Vsak tretji primer manjka šarenice je takšna novo novo mutacija.

V obeh oblikah ima gen vlogo pri razvoju obeh očes, zato bolezen prizadeneta obe očesi. Kljub temu pa je v svetovni medicinski literaturi zabeleženo tudi malo posameznih primerov, v katerih je aniridijo prizadelo le eno oko.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Simptomi, težave in znaki

Pomanjkanje ledvenih matičnih celic povzroča različne simptome, ki prizadenejo roženico očesa, kot so kronični in težko zdravljeni keratitis. Ali je izolirana aniridija ali aniridija prisotna v okviru drugih genetskih nenormalnih gibanj, na primer sindroma WAGR, je mogoče ugotoviti le na podlagi nadaljnje človeške genetsko diferencialne diagnostike. Diagnozo običajno postavi pediater takoj po porodu.

Mnogi bolniki se pritožujejo nad motnjami vida, kot sta dvojno videnje ali zamegljen vid. Vid je pogosto na splošno omejen in zadevna oseba trpi zaradi stranskih učinkov, kot sta omotica ali glavobol. Poleg tega lahko aniridija vodi v kronični keratitis. Takšno vnetje roženice se kaže v občutljivosti na svetlobo in značilni motnosti roženice.

Pojavijo se lahko tudi očesne bolečine in suhe oči. Če se je zaradi aniridije že razvila fotofobija, obstajajo tudi znaki, kot so neprostovoljni premiki oči, pordelost oči in vnetje. Povišan intraokularni tlak lahko povzroči nepopravljivo poškodbo vidnega živca. To lahko privede do popolne izgube vida, kar napovedujejo omejitve v vidnem polju, utripanje in drugi simptomi.

Močno motna leča lahko povzroči neželene učinke, kot so nenehni glavoboli ali slabo počutje. Navzven lahko aniridijo prepoznamo po vidnem povečanju šarenice in pomanjkanju tkiva šarenice. Iris je videti skoraj popolnoma enobarven in je ponavadi temno siv do črn. Nekateri ljudje občutijo krvavitev ali vnetje. Diagnozo lahko hitro postavimo na podlagi teh simptomov.

Diagnoza in potek

Potek aniridije je vedno dolgotrajen in kroničen, tako da bolniki trpijo zaradi same bolezni in njenih posledic do konca življenja. Le malo prizadetih ne razvije drugih stranskih učinkov, razen dejanskega slabega vida.

Značilna je tako imenovana fotofobija, ta splošna preobčutljivost za svetlobo otežuje vidni proces in jo spremljajo tudi vegetativni spremljajoči simptomi, kot sta stalen glavobol ali slabo počutje. Prizadeti trpijo tudi zaradi nenehnih neprostovoljnih gibov oči, tako imenovanega nistagmusa.

Povečan intraokularni tlak, glavkom v ozkem kotu lahko povzroči nepopravljivo poškodbo vidnega živca in posledično popolno izgubo vida. Pri večini bolnikov z aniridijo je leča zmerno do močno motna, kar imenujemo katarakta.

Zapleti

Aniridije ni mogoče pozdraviti, vendar pa prizadeti ljudje nižje življenjske dobe. Večina bolnikov ima slabše vid zaradi aniridije. To je običajno že v otroštvu in se v življenju ne pridobi. Aniridija ustvarja tudi močno občutljivost na svetlobo.

Svetla svetloba vodi do bolečin v očesu in vpliva na vidni proces. Prizadeti se ne morejo spoprijeti z vsakodnevnim življenjem brez posebne vizualne pomoči in so od nje odvisni. Močna občutljivost na svetlobo povzroča močne glavobole in omotico.

Bolniki večinoma doživljajo tudi premike oči, ki jih ni mogoče nadzorovati poljubno. V najslabšem primeru lahko privede do okvare vidnega živca, pri čemer pacient izgubi vid in postane slep.

Zdravljenje ni mogoče. Vendar pa lahko razmere, kot so slab vid ali glavoboli, razmeroma dobro omeji. Zdravnik lahko predpiše tudi posebna očala ali kontaktne leče za lajšanje simptoma. Nadaljnjih zapletov ni, je pacientova življenjska doba omejena.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma aniridijo določi in diagnosticira pediater takoj po rojstvu otroka ali najkasneje. Zaradi tega zdravnika običajno ni treba več obiskati. Neposredno zdravljenje te bolezni je možno tudi le v omejenem obsegu. Prizadeti trpijo zaradi hudih težav z vidom in slabega vida.

Če se torej težave z vidom pojavijo nepričakovano ali brez posebnega razloga, jih mora v vsakem primeru zdraviti zdravnik. Zdravljenje s strani zdravnika je potrebno tudi pri fotofobiji. Ni redkost, da bolniki trpijo tudi zaradi neprostovoljnih gibov oči, ki lahko bistveno omejijo vsakdanje življenje. Motnost leče je lahko tudi tipična pritožba na aniridijo, zato jo mora zdravnik v vsakem primeru zdraviti.

Ni redko, da se aniridija pojavi tudi pri drugih boleznih, tako da lahko zgodnje zdravljenje zelo pozitivno vpliva na splošno stanje pacienta. Prizadeti lahko trpijo tudi zaradi težav z ledvicami ali tumorja. Če obstajajo težave z ledvicami, jih mora pregledati tudi zdravnik.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Čeprav je vzrok aplasmije šarenice jasno znan, na žalost do zdaj prizadetih ne moremo zdraviti vzročno, to je terapije, povezane z vzroki. Vsi ukrepi zdravljenja temeljijo na eni strani na stopnji resnosti in na drugi strani na nenehno spreminjajočih se simptomih pacienta.

Običajno se pojavlja vse več simptomov, ko bolezen napreduje, tako da je zdravljenje dolgotrajno, dolgotrajno in tudi stroškovno dolgotrajno. Odrasli z aniridijo se izobražujejo, kako se obnašati in prilagajati okolju. Na primer, so potrebna sončna očala z ekstremnimi zaščitnimi očali in 80-odstotnimi odtenki.

Vsakega otroka z aniridijo je treba čim prej genetsko pregledati in mu redno nuditi očesno nego. Za izključitev tako imenovanega Wilmsovega tumorja so potrebni tudi redni ultrazvočni pregledi ledvic. Da bi popolnoma preprečili pojav svetlobe, lahko izbrani bolniki nosijo kontaktne leče Aniridie Spezial z umetno šarenico in fiksno zenico. Kirurški posegi se lahko izvajajo le v certificiranih očesnih centrih.

Napovedi in napoved

Napoved aniridije je treba razvrstiti kot neugodno. Do danes ni mogoče zdraviti prirojene bolezni z razpoložljivimi medicinskimi možnostmi. Razvoj očesa se konča zgodaj in ga ne moremo nadzorovati z dajanjem hormonskih pripravkov ali operacijo. Hkrati se lahko simptomi poslabšajo v določenih okoliščinah.

Zapleti, kot so povečanje notranjega tlaka v očesu, motnost leče in roženice, lahko privedejo do povečanja simptomov. To gre z roko v roki z nadaljnjim zmanjšanjem že oslabljenega vida. Poleg tega obstaja tveganje, da se razvijejo nadaljnje bolezni ali okvara delovanja ledvic. To znatno zmanjša možnosti za okrevanje.

Z zgodnjo diagnozo in hitrim začetkom zdravljenja lahko ciljno usmerjene terapije za izboljšanje vida prinesejo rahlo olajšanje. To ustvarja najboljši možni razvoj vida v danih okoliščinah. Poleg tega lahko vizualni pripomočki vodijo do nadaljnjih, a obvladljivih izboljšav vida.

Možnosti za rahlo genetsko napako so tudi nizke. Čeprav je v vsakdanjem življenju okvar zelo malo, še vedno obstaja tveganje, da se bodo obstoječi simptomi v življenju poslabšali.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Te dedne očesne bolezni ni mogoče preprečiti. Ugotovljeno je bilo, da test amnijske tekočine tudi ni primeren za odkrivanje te nepravilnosti obeh očes pri nerojenem otroku.

Življenje z aniridijo s prilagajanjem hitro spreminjajočim se svetlobnim razmeram ali preprečevanje bolečega bleščanja lahko olajšate le z doslednim izvajanjem posebnih pravil ravnanja in s prilagajanjem površin v delovnem ali šolskem okolju. Ker je vsak občutek bleščanja boleč za prizadete, lahko zmanjša ostrino vida in vodi do negotovosti gibanja.

Porodna oskrba

Do zdaj je aniridijo mogoče le delno nadomestiti. Nadaljnja oskrba gre torej skupaj z dejansko obravnavo. V sklopu terapije bolnik prejme zaščitna očala, ki jih je treba redno prilagajati trenutni vidni jakosti. Nadaljnja oskrba lahko vključuje tudi genetsko razjasnitev vzroka.

Glede na sprožilec bo bolnik morda moral opraviti dodatne preglede. Nadaljnja oskrba zagotavlja, da se aniridija razvija po načrtih in da se ne pojavijo zapleti. Če obstajajo težave z vidom ali druge težave v očesnem predelu nekaj mesecev po tretmaju, je potrebno spremljanje.

Ljudje z aniridijo morajo vsake tri do šest mesecev narediti ultrazvok ledvic, saj je bolezen povezana s povečanim tveganjem Wilmovega tumorja. Če tumor odkrijemo zgodaj, obstaja 94-odstotna možnost za ozdravitev. Bolniki morajo opraviti potrebne preiskave, da lahko v zgodnji fazi prepoznajo vse tumorje in izboljšajo možnosti za ozdravitev.

Redne preglede je treba izvajati vse življenje. Odgovorni zdravnik lahko zagotovi dodatne podrobnosti o potrebnih nadaljnjih pregledih in drugih nadaljnjih ukrepih ter bolniku tudi svetuje glede ustreznih vidnih pripomočkov.

To lahko storite sami

Za to dedno očesno bolezen ni preventivnih ukrepov. Celo amniocenteza ne more razjasniti, ali je nepravilnost oči prisotna pri nerojenem otroku. Ker ljudje, ki jih prizadene aniridija, povečajo tveganje za nastanek glavkoma in katarakte, bi morali oftalmologi in optiki zagotoviti, da se njihova vizualna funkcija vzdržuje ob rednih pregledih.

Običajna terapija je sestavljena iz prilagoditve posameznih zaščitnih stekel s posebnim robnim filtrom takoj po rojstvu zadevne osebe. Od približno dveh let dalje lahko kratkovidnost ali daljnovidnost nadomestimo z očali. Zagotovo se je treba izogibati običajnim kontaktnim lečam. Da bi popolnoma preprečili pojav svetlobe, pacienti lahko nosijo posebne kontaktne leče za aniridijo z umetno šarenico in fiksno zenico. Tudi če bolezni ni mogoče zdraviti, lahko vsaj simptome, to je slab vid in glavobol, ublažimo razmeroma dobro.

Ker je vsak občutek bleščanja povezan z bolečino za prizadete, je treba površine, ki dobro odbijajo svetlobo, prilagoditi tudi delovnemu ali šolskemu okolju. Upoštevati je treba tudi posebna pravila ravnanja. Na primer, prizadeta oseba naj se izogiba okolju s hitro spreminjajočimi se svetlobnimi pogoji.