Alströmov sindrom

Pri Alströmov sindrom gre za genetsko bolezen, ki se manifestira že v otroštvu. Vpliva na celoten organski sistem in je povezan s kratko življenjsko dobo.

Kaj je Alströmov sindrom?

Alströmov sindrom je izjemno redka dedna bolezen, ki prizadene le nekaj sto otrok in odraslih po vsem svetu.

Alströmov sindrom je izjemno redka dedna bolezen, ki prizadene le nekaj sto otrok in odraslih po vsem svetu. Sindrom se podeduje na avtosomno recesivno in spada v skupino ciliopatij. Zanj je značilno množica simptomov, ki prizadenejo najrazličnejše organske sisteme in s starostjo postanejo težji in kompleksnejši.

Zgodnji razvoj fotofobije in nistagmusa je klasičen. Progresivna okvara vida praviloma vodi do popolne slepote pred puberteto. Poleg motenj presnove in endokrinega sistema na bolezen vplivajo tudi ledvice, jetra in srce. Kognitivne sposobnosti pacienta niso omejene. Sindrom je dobil ime po švedskem zdravniku Carlu Henryju Alströmu, ki je bolezen prvič opisal leta 1959.

vzroki

Alströmov sindrom se prenese na potomce z avtosomno recesivno dedovanjem. Oba starša izvajata mutacijo gena ALMS1 na kromosomu 2p31, ki ni izražen v svoji heterorozni obliki. Klasična klinična slika se razvije šele, ko je v genomu homozigota prisotna genska okvara.

Gen ALMS1 kodira za velik protein, ki ga je mogoče zaznati v centrosomu skoraj vseh telesnih celic in je povezan s funkcijo cilija ali funkcijo celic, ki prenašajo cilije. Alströmov sindrom tako spada v skupino ciliopatij. Zaradi številnih in raznolikih funkcij cilija natančen izvor bolezni še ni razjasnjen. To je še vedno osrednja tema mnogih raziskovalnih skupin.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, tegobe in znaki

Večina simptomov Alströmovega sindroma se pojavi v zgodnjem otroštvu in se s starostjo poslabša. Prizadeti otroci običajno kmalu po rojstvu razvijejo fotofobijo in nistagmus. Otrok se v otroštvu poslabša, dokler otroci običajno pri dvanajstih letih ne postanejo popolnoma slepi.

Poleg poškodbe vida obstaja tudi poškodba sluha v otroštvu. Srčne težave, kot je razširjena kardiomiopatija (bolezen srčne mišice) ali nenadno srčno popuščanje, se pogosto pojavljajo že v otroštvu, vendar se lahko manifestirajo tudi v mladostništvu ali odrasli dobi. Otroci imajo pogosto prekomerno telesno težo, trpijo za odpornostjo na inzulin ali diabetesom tipa 2 in imajo visoko koncentracijo lipidov v krvi.

Nadaljnji simptomi so različni, od neplodnosti in bolezni ščitnice do značilnih oblik obraza, tankih las ali temnenja kože.Ni redkost, da imajo otroci kratko rast ali ukrivljenost hrbtenice.

Diagnoza in potek

Zaradi velikega števila simptomov, ki se kažejo šele, ko bolezen napreduje, je diagnoza sindroma redka. Pogosto je zapletene simptome mogoče razlagati kot Alströmov sindrom na podlagi njihovega ozvezdja šele v adolescenci ali odraslosti. Če se sum na to bolezen manifestira, je mogoče diagnozo potrditi z uporabo molekularne genetike.

Pogosto pa se zaradi nizke občutljivosti ne opravi genetski test. Spremembe očesa pomembno prispevajo k diagnozi. Vsi bolniki zelo zgodaj v poteku bolezni razvijejo nistagmus in fotofobijo, kar vodi do nevnetne bolezni mrežnice in na koncu do popolne slepote, preden dosežejo adolescenco.

Srčno popuščanje zaradi bolezni srčne mišice lahko pogosto diagnosticiramo še preden se pojavijo očesni simptomi. Tveganje za srčno popuščanje torej obstaja že v zgodnjem otroštvu in obstaja tudi v odrasli dobi. Debelost se pojavi že zgodaj, po puberteti otroci običajno trpijo za odpornostjo na inzulin in celo diabetesom tipa 2.

Klasična je tudi izguba sluha od desetega leta starosti. Progresivna poškodba jeter in ledvic vodi v odpoved ledvic, zlasti v drugem do četrtem desetletju življenja.

Zapleti

Za Alströmov sindrom je značilna množica motenj in simptomov, katerih potek postaja s staranjem bolnika vedno bolj zapleten. Zanesljiva napoved za potek bolezni je še težja, saj gre za zelo redko dedno bolezen, ki prizadene le nekaj sto bolnikov v otroštvu in odraslosti po vsem svetu. Simptomi in z njimi povezane okvare zdravja se pojavijo v zgodnjem otroštvu in se poslabšajo v naslednjih letih življenja.

Značilna je občutljivost na svetlobo in nenadzorovano tresenje oči. Pacientov vid se pri 12 letih tako poslabša, da postane slep. Težave s srcem in srčno popuščanje se običajno pojavijo že v otroštvu, vendar lahko postanejo opazne tudi v mladostništvu ali odrasli dobi. Otroci pogosto trpijo za debelostjo, odpornostjo na inzulin in diabetesom tipa 2.

Druge motnje so raznolike in segajo od bolezni ščitnice in neplodnosti do tankih las, značilnih oblik obraza in temno obarvane kože. Otroci od desetega leta starosti izgubijo sluh. Zakrivljena hrbtenica je značilna za Alströmov sindrom. Okvara ledvic se pogosto pojavi v drugem do četrtem desetletju življenja.

V mnogih primerih se diagnoza zavleče, ker so zapleteni simptomi in motnje pogosto napačno razumljeni zaradi nizke občutljivosti na to redko pojavljeno ciliopatijo. Zaradi več organskih bolezni je pričakovana življenjska doba nizka tudi ob ustreznih terapijah in individualnih terapijah, saj zelo malo bolnikov doseže 40 let.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Alströmov sindrom je praviloma povezan z ostrim zmanjšanjem življenjske dobe pacienta. Zdravljenje s strani zdravnika lahko torej le ublaži simptome, ne pa jih popolnoma ozdravi. Nato se je treba posvetovati z zdravnikom, če otrok v mladosti razvije pomembne motnje vida, ki so še vedno napredujoče. To pogosto vodi do popolne slepote. Prav tako je treba vse obstoječe težave s srcem pravilno zdraviti, da preprečimo nenadno srčno smrt.

Posvetuje se lahko tudi z zdravnikom, če bolnikova odpornost nenadoma močno pade brez posebnega razloga. Poleg tega sindrom pogosto vodi do psiholoških pritožb, ki se lahko pojavijo ne samo pri samih bolnikih, temveč tudi pri starših in sorodnikih. Tudi tukaj je zdravljenje psihologa potrebno, da se izognemo depresiji in nadaljnjim težavam. V večini primerov Alströmov sindrom zmanjša življenjsko dobo na približno 40 let.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Ker je Alströmov sindrom genetsko določena dedna bolezen, katere patogeneza ni bila natančno ugotovljena, je zdravljenje lahko le simptomatsko. Nega pacienta v specializiranem centru je nujna, saj lahko z ustrezno terapevtsko ponudbo in preventivnim življenjskim slogom številne simptome omilimo ali celo izognemo.

Srce je treba redno pregledovati s srčno ehokardiografijo, da preverite funkcionalnost srčne mišice. S krvnimi preiskavami, meritvami krvnega tlaka in zmanjšanjem telesne mase lahko v zgodnji fazi preprečite razvoj odpornosti na inzulin ali sladkorno bolezen tipa 2 ali pa pravočasno posežete po zdravilih. Zgodnjo slepoto lahko odložimo z nošenjem posebnih filtrskih očal in vajami za gibljivost.

Zgodnje učenje Braillove pisave povečuje tudi kakovost življenja pacientov. Lahko se dajejo zdravila za zdravljenje bolezni srca, ščitnice, jeter in ledvic, če se opravijo temeljiti pregledi. Presaditve organov se lahko opravijo po potrebi, vendar jih je treba kritično obravnavati zaradi bolezni z več organi in napovedjo bolezni.

Kljub terapevtskim ukrepom, ki ublažijo potek bolezni in izboljšajo bolnikovo kakovost življenja, ima le nekaj bolnikov življenjsko dobo več kot 40 let.

Napovedi in napoved

V večini primerov se življenjska doba bolnika zaradi Alströmovega sindroma znatno zmanjša. Ker se sindrom pojavi v otroštvu, lahko negativno vpliva tudi na pacientove starše in sorodnike. Te lahko trpijo za depresijo in drugimi psihološkimi očitki.

Sami pacienti večinoma trpijo zaradi težav z vidom in sluhom. V najslabšem primeru lahko to privede do popolne slepote bolnika. Poleg tega prizadeti trpijo tudi s srčnimi težavami, ki lahko privedejo do nenadne srčne smrti. Otroci so tudi prekomerno težki in trpijo zaradi motenj ščitnice.

Pogosto Alströmov sindrom vodi tudi do kratke postave in krive hrbtenice. Ta pritožba vpliva na držo in gibanje osebe.

Večinoma se življenjska doba bolnika zaradi Alströmovega sindroma zmanjša na približno 40 let. Vzročna terapija ni mogoča, tako da je mogoče omejiti le simptome. Praviloma je zadevna oseba odvisna od rednih pregledov. Tudi sladkorno bolezen je treba prepoznati in zdraviti v zgodnji fazi.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Alströmovega sindroma ni mogoče preprečiti zaradi svojega genetskega vzroka. Kljub temu pa lahko spodoben življenjski slog ublaži ali prepreči številne simptome. Priporočljivi so lahki športi, kot so plavanje, kolesarjenje ali tek.

Če je v družini že znana mutacija, je treba poiskati genetsko svetovanje, še posebej, če želite imeti otroke. Prenatalna diagnoza je morda mogoča.

Porodna oskrba

Ker je Alströmov sindrom genetska bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko, prizadetim običajno ni na voljo posebnih možnosti spremljanja. Pričakovana življenjska doba pacienta je tudi močno omejena in zmanjšana s Alströmovim sindromom, tako da večina bolnikov umre v mladosti.

V primeru Alströmovega sindroma so starši in sorodniki bolnika zlasti odvisni od psihološke obravnave, da se izognemo nadaljnjim zapletom in depresivnemu razpoloženju. Tudi stiki z drugimi bolniki sindroma se lahko izkažejo za pozitivne in smiselne, saj lahko to privede do izmenjave informacij.

Prizadeti so odvisni od dolgotrajnega zdravljenja in številnih rednih pregledov, da ublažijo simptome. Mobilnost se lahko poveča tudi z različnimi vajami, čeprav te vaje pogosto lahko izvajamo tudi v svojem domu. V primeru depresije pri samem bolniku so v veliko pomoč pogovori s starši, družino ali prijatelji. V hudih primerih bolniki z Alströmovim sindromom potrebujejo zunanjo pomoč v vsakdanjem življenju.

To lahko storite sami

Alströmov sindrom je postopno napredujoča bolezen, ki je vedno povezana z resnimi zapleti za prizadete. Zato je najpomembnejši ukrep samopomoči zgodnja terapija. Staršem prizadetih otrok je priporočljivo, da se pogovorijo s svojim družinskim zdravnikom, da se lahko obrnejo na ustreznega strokovnjaka.

Poleg tega je treba zdraviti posamezne simptome. Naraščajočo slepoto, ki običajno doseže svoj vrhunec med desetimi in dvanajstimi leti, je treba nadomestiti z očali in drugimi pripomočki, kasneje z organiziranjem psa vodnika ali podobnimi ukrepi pomoči.

Motnje sluha zahtevajo tudi celovito zdravljenje, ki ga je treba redno prilagajati progresivnemu poteku bolezni. Če se psihološki očitki pojavijo kot del Alströmovega sindroma, kot so depresivno razpoloženje, napadi tesnobe ali kompleksi manjvrednosti, so na voljo nadaljnji terapevtski ukrepi.

Bolezen je lažje sprejeti, če pride do stika z drugimi ljudmi, ki jih prizadenejo in trpijo enaki simptomi. Pacient potrebuje različne operacije. Pred in po teh posegih je treba upoštevati zdravnikova navodila. Optimalno nadzorovano zdravljenje znatno poveča možnosti za razmeroma brez simptomov.