3M sindrom

3M sindrom je zelo redka bolezen skeletnega sistema. Gre za dedno bolezen, ki ima za posledico kratko rast. Spremembe na obrazu in hrbtu so še posebej opazne.

Kaj je sindrom 3M?

3M sindrom je zelo redka motnja skeletnega sistema. Trikotna oblika obraza in druge spremembe na čelu, obrvi in ​​bradi so značilne že ob rojstvu.

Sindrom 3M je ena od gensko določenih oblik kratke rasti. Gre za sindrom s posebno prizadetostjo skeleta. V medicini se tudi imenuje Dolichospondilarska displazija, Turobni sindrom ali Le Merrerjev sindrom določen. Ime je dobila po prvih ameriških avtorjih Millerju, McKusicku in Malvauxu.

Bolezen je bila prvič opisana leta 1975. Sindrom 3M je zelo redka dedna bolezen, ki jo diagnosticiramo z verjetnostjo 1: 1 milijon. Podeduje se kot avtosomno recesivna lastnost. Bolezen je mogoče diagnosticirati v maternici. Odlikuje ga kratek stas.

Trikotna oblika obraza in druge spremembe na čelu, obrvi in ​​bradi so značilne že ob rojstvu. Kasneje se spremembe v vratu, prsih, vretencih in sklepih pojavijo med rastjo. Kljub različnim telesnim nepravilnostim je inteligenca bolne osebe normalna. Resnost simptomov in število nenormalnosti v sindromu kratke starosti se med bolniki razlikujeta.

vzroki

Vzrok za sindrom 3M je genetska okvara. Avtoomske recesivne mutacije se dedujejo na treh različnih genih. Recesivno dedovanje pomeni, da genetske okvare ni nujno, da se prenese s staršev na otroka. Takoj ko se prevladujoči alel v značilnem izrazu uveljavi nad recesivnim alelom v fazi razvoja zarodka, se samodejno prepreči izbruh bolezni.

Če pa prevlada genetska napaka, ločimo tri različne vrste sindroma 3M. Sindrom lahko povzročijo mutacije gena CUL7 (tip 1), gena OBSL1 (tip 2) ali gena CCDC8 (tip 3). Pojavljajoče se motnje in pritožbe so enake za vse vrste.

Ker sindrom povzroča spremembe v skeletnem sistemu, že dolgo velja, da so odgovorne endokrine motnje. To še ni bilo objavljeno ali potrjeno. Genska okvara velja za edini vzrok.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi vključujejo močno zastojno rast. Te se začnejo prenatalno in se nadaljujejo postnatalno. Kratka postava se šteje za sorazmerno. Zanj so značilne značilne spremembe na predelu obraza in jih je mogoče zaznati kmalu po rojstvu. Kranialne značilnosti vključujejo veliko glavo in trikotno obliko obraza.

Brada je poudarjena, obrvi so debele, ustnice pa polne. Nosnice so običajno usmerjene navzgor. Pacient ima balkonsko čelo in srednjo hipoplazijo. Ko rast raste, se razvije kratek vrat. Telesa vretenc so skrajšana, kosti kot rebra pa dolge in zožene.

Ramena imajo kvadratni videz in trapezij je zelo opazen. Prsni koš in mali prsti se skrajšajo. Pacientovi sklepi so hipermotilni in ima lijak prsni koš. Vsi simptomi se pojavijo pri bolnikih v posameznih oblikah in številu.

Diagnoza in potek

Pred rojstvom se sum na sindrom 3M lahko že izrazi z malformacijskim ultrazvokom. Zoženje kosti in reber se določi s pomočjo rentgenskih žarkov. Mutacijo na koncu določimo z genetskim testom. Diagnozo sindroma 3M je treba razlikovati od sindroma plavajočega pristana. Ta sindrom majhne rasti ima tudi jezikovne motnje, ki niso del simptomov sindroma 3M.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Sindrom 3M se praviloma diagnosticira takoj po rojstvu ali s pregledom pri pediatru. Zaradi tega v večini primerov ni potreben poseben obisk zdravnika. Prizadeti večinoma trpijo zaradi deformacij obraza in prsnega koša ter tudi kratke rasti. Če pride do teh pritožb, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Vedno se je treba posvetovati z zdravnikom tudi v primeru splošnih zamud pri otrokovi rasti ali razvoju. To lahko prepreči posledično škodo v odrasli dobi. Ni redko, da sindrom 3M privede do jezikovnih motenj. Terapevtske motnje mora pregledati in zdraviti tudi terapevt, da pozneje prepreči nasilje ali zadrego. Diagnozo sindroma 3M običajno postavi zdravnik splošne medicine ali pediater. Potem lahko specialist opravi nadaljnje zdravljenje posameznih simptomov in pritožb. Praviloma so potrebne različne terapije za lažje vsakdanje življenje prizadetim.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

3M sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti. Za lajšanje simptomov in pritožb se sprejemajo različni ukrepi. Običajno se razvije konzervativna in funkcionalna terapija. Poudarek je na optičnih korekcijah in vadbeni terapiji.

Zdravljenje sindroma 3M spremljajo rastni hormoni. Na ta način so že doseženi uspehi in pozitivno spremenjen dosežek končne telesne velikosti bolnikov. Na rokah in obrazu so pogosto potrebni kirurški popravki. Toda zaradi skrajšanega vratu lahko med anestezijo nastanejo težave, ki jih je treba upoštevati.

Če bolnik trpi zaradi hipotonije, se uporablja terapija z Vojto. Pri tej terapiji terapevt pritiska na določena področja bolnikovega telesa. Ta je v nagnjenem, hrbtnem ali bočnem položaju. Ti dražljaji vodijo do dveh gibalnih kompleksov, refleksno lezenje in refleks se vrti.

Na ta način se ritmično aktivirajo celotne skeletne mišice. Vse spontane gibe, ki jih bolnik potrebuje v vsakdanjem življenju, nezavedno obravnavamo in treniramo. Sem spadajo mišične funkcije v hrbtenici, rokah, nogah, rokah, stopalih in obrazu. Namen terapije je aktivirati elementarne komponente gibanja pri bolni s pomočjo refleksne lokomocije.

Poleg tega se priporoča psihoterapija bolnikom in sorodnikom nekoga s sindromom 3M. Zlasti se je treba spoprijeti z boleznijo in možnostmi kognitivnega spoprijemanja v vsakdanjem življenju. Vključitev v stabilno okolje in sodelovanje v socialnih dejavnostih sta pomembna za bolne. Z duševno krepitvijo bolnika in njegovih svojcev je lažje spoprijeti se z boleznijo.

Napovedi in napoved

Sindrom 3M povzroča različne nepravilnosti in deformacije na pacientovem obrazu. V večini primerov je tudi kratek stas, kar lahko negativno vpliva na hrbet. Zaviranje rasti se pojavi v zelo mladih letih. Posledica tega je nadpovprečna glava in nadaljnje deformacije na obrazu. Te lahko privedejo do psiholoških pritožb ali depresije pri pacientu. Niso redki primeri, da se zaradi draženja in ustrahovanja zlasti prizadenejo otroci in trpijo zaradi sindroma 3M.

Skrajšajo se tudi prsti, kar lahko privede do omejitev mobilnosti. Na hrbtu se vretenci skrajšajo, kar lahko privede do bolečin in omejitev gibanja.

Žal ni mogoče zdraviti sindroma 3M vzročno. Zaradi tega je zdravljenje le simptomatsko, čeprav ni mogoče vse pritožbe in simptome omejiti. Včasih starši zadevnega otroka dobijo psihološko podporo, da preprečijo zaplete. Pričakovana življenjska doba se običajno zmanjša s sindromom 3M.

preprečevanje

Kot preventivni ukrep lahko starši opravijo genetski test. Takoj ko se je v družini že pojavil sindrom 3M, ga lahko starši preverijo, ali nosijo okvarjeni gen. Nadaljnjih preventivnih ukrepov ni mogoče sprejeti.

To lahko storite sami

Simptomi te posebne oblike kratke rasti vključujejo zaviranje rasti, ki se začnejo pred rojstvom. Videz, ki mu v družbi pravijo nenormalni, potrebuje močan um, da bi se lahko samozavestno spopadel z vsakodnevnim življenjem. Starši prizadetih otrok ne bi radi postavljali kratke postave v ospredje svoje vzgoje. Namesto tega bi morali učiti svoje otroke, da povsem naravno in samozavestno obvladajo ovire vsakdanjega življenja.

Če pa se pri otroku pojavijo splošne zaostale rasti ali motnje v razvoju, se je treba posvetovati s pediatrom. To lahko prepreči posledično škodo. Za diagnosticiranje in zdravljenje morebitnih jezikovnih motenj je odgovoren ustrezen terapevt. To kasneje ščiti pred zadrego v vrtcu, šoli, usposabljanju in delu.

Zdravljenja za sindrom 3M ni, vendar obstajajo različni terapevtski pristopi, ki lahko ublažijo simptome in nelagodje. To so ponavadi funkcionalni in konzervativni načini zdravljenja. Poudarek zdravljenja je optična korekcija. Tudi zaporedje gibov je mogoče optimizirati. Vsako prizadeto območje telesa je mogoče zdraviti, vendar bo mutacija genov vedno bolj ali manj ostala vidna. Vendar pa na to ne vpliva um, zato lahko vsakdanje življenje obvladamo s samoprejemanjem in samozavestjo ter s prilagojeno opremo za dom in drugimi praktičnimi pripomočki.