Xeroderma pigmentosum

Spodaj Xeroderma pigmentosum, tudi Mesečna bolezen medicinski strokovnjaki razumejo kožno bolezen, ki jo povzroči genetska okvara. Prizadeti kažejo izrazito intoleranco za UV, zato se morajo običajno izogibati sončni svetlobi. Bolezen je do zdaj neozdravljiva.

Xeroderma pigmentosum je zelo redka, genetsko določena bolezen kože in sluznic, za katero je značilna predvsem preobčutljivost za ultravijolično svetlobo (UV svetloba). Xeroderma pigmentosum ima neugoden (neugoden) potek, za katerega je običajno značilen kožni rak.

Kaj je kseroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum je resna kožna bolezen, ki se kaže skozi nevrološke okvare in predvsem izrazito intoleranco za UV.

To vodi do bolečega vnetja kože, ki se kasneje razvije v maligne razjede. Ker bolezen pogosto vodi v zgodnjo smrt v prvem desetletju življenja, je večina prizadetih otrok, ki jih pogovorno poznamo kot otroške mesečine.

Znani pa so tudi primeri, ko so prizadeti dosegli 40 let. Xeroderma pigmentosum je zelo redka; vendar obstajajo velike regionalne razlike. V Nemčiji ima okrog 50 otrok gensko napako, v ZDA približno 250.

Lunina bolezen je torej genetska bolezen, ki se kaže v otroštvu, ko so koža in sluznice prekomerno občutljive na UV svetlobo. V skladu s tem so tipični simptomi kseroderme pigmentosum prekomerne sončne opekline v obliki vnetja po zelo kratkem stiku s sončno svetlobo (zlasti obrazom, rokami, rokami), prezgodaj starajoča se koža, ki je nagubana in pigmentirana, rdečkasto rjava ali pegetasta, ter tumorji na koži in Oči, ki lahko postanejo maligne v nadaljnjem poteku bolezni (ploščatocelični karcinom, melanom, bazalnocelični karcinom).

Kseroderma pigmentosum povzroči tudi pri približno petini prizadetih telangiektazije (povečanje drobnih krvnih žil), keratitis (vnetje roženice) in nevrološke motnje (motnje občutljivosti, motnje gibanja, izguba sluha). Skupno sedem ali osem oblik kseroderme pigmentosuma (A do G in V) je mogoče razlikovati glede na specifično manifestacijo genetske okvare.

vzroki

Vzroki za Xeroderma pigmentosum ležijo v genetski napaki, ki se deduje recesivno. Tako imenovani popravljalni encimi DNK se pri tem poškodujejo, poškodb kože, ki jih povzroči UV-sevanje, ni mogoče popraviti, kot pri zdravih ljudeh.

Xeroderma pigmentosum je mogoče zaslediti do avtosomno recesivne genetske okvare sistema popravljanja DNK, s pomočjo katere celice kože in sluznice ne morejo več popraviti poškodbe DNK, ki jo povzroča UV svetloba. UV-B žarki, ki jih zemeljska atmosfera ne filtrira, povzročijo sintezo dimidinskih dimerjev v kožnih celicah, ki so kombinacija dveh gradnikov timidina.

V zdravem organizmu te spojine, ki so škodljive za celice, prepozna sistem popravljanja DNK, sestavljen iz encimov, in se sprosti iz DNK. Ker pri kserodermi pigmentosumu ta sistem popravljanja moti genetska okvara in pomanjkanje encimov za popravljanje DNK ali DNK, ki sodelujejo v tem procesu.

Prisotni so endonukleazi DNK, te spojine se ne raztopijo, tako da lahko prizadete celice kože ali sluznice umrejo ali degenerirajo v rakave celice. V skladu s tem kserodermo pigmentosum pogosto spremljajo kožni raki v otroštvu.

Vsako izpostavljanje soncu torej povzroči boleče vnetje, ki se ne more sam obnoviti. Zdravniki bolezen razdelijo na različne vrste, odvisno od tega, kje točno je okvarjen gen.

Za nekatere od teh vrst bolezni ni značilna samo že omenjena preobčutljivost za sončno svetlobo, temveč so povezana tudi z nevrološkimi motnjami, kot so izguba sluha, motnje gibanja ali znatno zmanjšanje inteligence. Da se otrok lahko rodi s kserodermo pigmentosumom, morata biti zanj nagnjena oba starša.

Simptomi, težave in znaki

Xeroderma pigmentosum se manifestira s takšnimi simptomi, kot so izjemna občutljivost na svetlobo, spremembe pigmentacije na koži, očesne bolezni, nevrološke težave in nenehno nastajanje novih kožnih tumorjev. Občutljivost na svetlobo je opazna tudi pri majhnih otrocih.

Po kratki izpostavljenosti svetlobi pogosto pride do močnih sončnih opeklin s težko ozdravljivimi mehurji. To še posebej vpliva na obraz, roke ali noge. Pri nekaterih pacientih pa koža po izpostavljenosti soncu sprva ostane normalna. Vendar se pozneje razvije veliko število tako imenovanih rojstnih znakov pri vseh prizadetih, ki se diagnosticirajo kot benigni in maligni kožni tumorji.

Bazaliomi so večina malignih tumorjev, sledijo spinaliomi in melanomi. Praviloma bazaliomi ne tvorijo metastaz. Vendar pa pogosto privedejo do izkrivljanja obraza in prizadetih območij. Zlasti melanomi rastejo zelo agresivno in so pogosto vzrok za zgodnjo smrt bolnikov. Včasih je prvi simptom kseroderme pigmentosum tudi občutljivost oči na svetlobo.

Pacient sprva reagira zelo sramežljivo na svetlobo. Kasneje se razvijeta kronična roženica in konjuktivitis. Vid se zmanjšuje. Kasneje obstaja celo nevarnost popolne izgube vida. Tumorji se lahko razvijejo tudi v očeh. Tu najpogosteje opazimo spinaliome. Med boleznijo nekateri bolniki razvijejo tudi progresivne nevrološke pritožbe, ki se lahko manifestirajo v obliki zmanjšane inteligence, paralize in motenj gibanja.

Diagnoza in potek

Xeroderma pigmentosum se običajno diagnosticira na podlagi simptomov, ki se pojavijo. Če obstaja sum kseroderme pigmentosum, lahko zdravnik opravi DNK test, da ugotovi točno vrsto bolezni, nato pa jo ustrezno zdravi.

Analize krvi in ​​/ ali kože lahko uporabimo za dajanje izjav o tem, kako dobre so kožne celice sposobne popraviti poškodbe DNK po stiku z UV svetlobo. Z genetsko analizo lahko ugotovimo tudi, katera oblika kseroderme pigmentosuma je prisotna pri osebi, ki jo je prizadel. Xeroderma pigmentosum ima neugodno (neugodno) prognozo, saj se maligni tumorji običajno pojavijo v napredovalem poteku bolezni in pred 20. letom starosti.

Z zgodnjo diagnozo in dosledno uporabo zaščitnih ukrepov proti UV svetlobi lahko to pozitivno vplivamo in več kot dve tretjini prizadetih s kserodermo pigmentosumom dopolni 40 let.

Prvi znaki kseroderme pigmentosum so hude sončne opekline ali vnetja, ki se pojavijo zelo hitro. Koža se razbarva, izsuši in hitro ostari. Maligni tumorji kože, pa tudi oči, se razvijejo iz vnetij, ki se ne zdravijo pravilno.

Zaradi te hitre tvorbe rakavih celic je pričakovana življenjska doba prizadetih precej nizka. Natančna prognoza je odvisna od vrste bolezni in od tega, ali jo pravočasno prepoznamo.

Zapleti

Bolezen Xeroderma pigmentosum lahko znatno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe in s tem tudi zmanjša kakovost življenja. Prizadeti v glavnem trpijo zaradi zelo visoke občutljivosti na sončno svetlobo, tako da lahko celo kratkotrajna izpostavljenost soncu povzroči opekline in spremembo barve kože. Na koži se razvijejo lise in pordelost, ki jih lahko spremlja tudi srbenje.

Koža sama izgleda zgubana iz kseroderme pigmentosum in je lahko prekrita z brazgotinami. V mnogih primerih se bolniki sramujejo simptomov, ki lahko pogosto privedejo do kompleksov manjvrednosti in s tem do bistveno zmanjšane samopodobe pri bolniku. Zlasti pri otrocih lahko simptomi vodijo tudi do ustrahovanja ali draženja, tako da trpijo zaradi psiholoških pritožb.

Koža se lahko tudi vname. Prizadeti tudi zaradi bolezni zelo pogosto trpijo zaradi sončnih opeklin, kar pomeni, da so vedno odvisni od zaščite pred soncem ali zaščitnih oblačil. Ker se Xeroderma pigmentosum ne da ozdraviti vzročno, je mogoče zdraviti le posamezne simptome. Posebnih zapletov ni, čeprav ni pozitivnega poteka bolezni. Bolezen lahko tudi zmanjša življenjsko dobo pacienta.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ljudje, ki so izpostavljeni močni sončni svetlobi, pogosto trpijo zaradi sončnih opeklin. Za to se ni treba vedno posvetovati z zdravnikom. V večini primerov zadostujejo ukrepi samopomoči, da čim hitreje olajšate pomoč. Poleg tega je treba preveriti, ali je pri obdelavi neposredne sončne svetlobe na koži mogoče izvesti spremembe in optimizacije. Kot preventivni ukrep lahko uporabimo kreme za zaščito pred soncem in čas, preživet v neposredni UV svetlobi, je treba zmanjšati. Če se kljub vsem naporom opekline ali bolečine pojavijo nesorazmerno hitro, ko je koža izpostavljena soncu, je nujen obisk zdravnika.

Občutljivost na svetlobo, oslabljen vid ali spremembe pigmentacije kože so vsi znaki bolezni. Obisk zdravnika je nujen, da se ugotovijo vzroki in se lahko postavi diagnoza. Umik iz družbenega življenja, vedenjske težave ali nihanje razpoloženja so znaki zdravstvene motnje.

Zdravljenje in terapija

Ostanki Xeroderma pigmentosum če se ne zdravi, je pričakovana življenjska doba prizadetih le nekaj let. Zato je nujno, da se ob prvem sumu posvetujete z zdravnikom in, če je postavljena diagnoza, ustrezno ukrepate.

Zdravila za kserodermo pigmentosum ni; Ustrezno zdravljenje pogosto lahko znatno poveča življenjsko dobo prizadetih. To vključuje, da se je treba dosledno izogibati sončni svetlobi. Bolni čez dan sploh ne smejo zapuščati hiše ali samo s posebnimi oblačili, odpornimi proti UV žarkom. Okna morajo biti tudi ustrezno zatemnjena in opremljena s UV-odbojno folijo.

V primeru kseroderme pigmentosum so bili terapevtski ukrepi doslej omejeni na zmanjševanje simptomov in preprečevanje kožnega raka z doslednimi zaščitnimi ukrepi proti UV svetlobi in rednimi pregledi s strani dermatologa (dermatologa). To vključuje predvsem izogibanje dnevni svetlobi (otroški mesečini), nošenje ustreznih zaščitnih oblačil, zlasti na rokah, vratu in obrazu, pa tudi UV očala in sončne kreme z zelo visokim zaščitnim faktorjem.

Poleg tega je priporočljivo, da so okna prostorov, v katerih prizadeti dlje ostanejo dlje in dlje, obložena s posebnim zaščitnim filmom pred UV svetlobo. Obetavne rezultate so dosegli v kliničnih testih z lipozomskim losjonom, ki so ga nanesli na kožo in lokalno preskrbeli z encimi za popravljanje DNK. Pri osebah, ki jih je prizadeval pigmentosum Xeroderma, so ugotovili znatno zmanjšanje deleža timidinskih dimerjev in s tem poškodbe kože, ki jih je povzročil, čeprav občutljivosti na UV svetlobo ni bilo mogoče popolnoma normalizirati.

Testov tega terapevtskega pristopa k Xeroderma pigmentosum pa so za zdaj ustavili zaradi pomanjkanja denarja. Poleg tega se izvajajo poskusi genskega inženiringa nadomestiti obolela področja kože z zdravimi kožnimi celicami (npr. S področja zadnjice), ki so jim bili na voljo funkcionalni mehanizmi popravljanja DNK ali običajna kopija okvarjenega gena. Vendar je ta metoda zdravljenja Xeroderma pigmentosum še vedno v zgodnji fazi raziskav.

Nujnost teh drastičnih ukrepov običajno povzroči močno socialno izolacijo, nenazadnje tudi zaradi nerazumevanja družbe. Redni obiski zdravnika z obsežnimi pregledi kože in oči lahko preprečijo razvoj malignih razjed. Ker je koža prizadetih na splošno zelo občutljiva, pogosto potrebuje kremo in posebno nego.

Če pride do sončnih opeklin ali vnetij, lahko začasno dajemo zdravila proti bolečinam. Natančna vrsta zdravljenja pa je vedno odvisna od vrste bolezni in posameznih značilnosti.

preprečevanje

Tako kot je s Xeroderma pigmentosum Če gre za bolezen, ki je dedna, preprečevanje v ožjem smislu ni mogoče. Če je genetska napaka prisotna pri potencialnih starših, naj pred nosečnostjo poiščejo podroben nasvet pri ginekologu. Če je bolezen diagnosticirana pri otroku, je treba čim prej sprejeti ustrezne medicinske ukrepe, da bo prizadeta oseba živela čim dlje in kolikor je mogoče brez simptomov.

Porodna oskrba

Xeroderma pigmentosum je neozdravljiva bolezen. Zdravljenja stanja ni. Prizadeti naj se izogibajo vsakršnemu stiku z UV žarki ali pa ga vsaj znatno zmanjšajo. Solarijev se v nobenem primeru ne sme uporabljati. Zmanjšanje sevanja tam samo poslabša simptome in na splošno stanje prizadetih.

Prav tako se je treba izogibati izpostavljenosti soncu. Vsakodnevno življenje prizadetih močno omejuje bolne. Vse bolezni, pa tudi stroka morajo biti prilagojene bolezni. Prizadeti ne smejo zunaj brez ustrezne zaščite pred soncem. Zlasti poleti morajo biti prizadeti izjemno previdni in se ne sprejemajo neprimerno.

Prizadeti morajo imeti posebno UV zaščito, ki preprečuje, da bi žarki prodirali v organizem. Oblačila je treba prilagoditi tudi bolezni. Telo naj bo popolnoma pokrito. Na primer, klobuki ščitijo obraz pred prodiranjem UV-žarkov.

Telo naj bo prekrito z dolgimi hlačami in dolgimi vrhovi. Bolezen predstavlja veliko breme za prizadete, včasih je priporočljivo, da se podvržete stalnim psihološkim nasvetom, kako se spoprijeti z boleznijo. Prizadeti morajo tudi, kadar je to mogoče, poiskati pomoč in podporo družinskih članov.

To lahko storite sami

S to boleznijo mora prizadeta oseba zmanjšati ultravijolično sevanje na minimum ali se ji popolnoma izogniti. To ima za posledico, da je življenjski slog močno oslabljen. Naravna in umetna UV svetloba se torej lahko absorbira le v skladu z možnostmi in pogoji organizma. Ponudbam, kot je solarij, se je treba v celoti izogniti. Tam bi UV svetloba povzročila hitro povečanje težav. Izogibati se je treba tudi neposredni sončni svetlobi.

V vsakdanjem življenju je treba načrtovanje prostočasnih dejavnosti ali poklicnih dejavnosti ustrezno prilagoditi. Pacient nikoli ne sme zapustiti hiše brez ustrezne zaščite pred soncem. Zlasti v poletnih mesecih ne smejo biti ničesar neprevidni. Kožo je treba zaščititi s kremami, ki zmanjšujejo ali blokirajo vdor UV žarkov v organizem. Poleg tega je treba prilagoditi oblačila. Priporočljivo je, da telo skoraj v celoti prekrijete s tkaninami ali zaščitnimi dodatki. Klobuki ali dežniki pomagajo preprečiti izpostavljenost UV sevanju na obrazu. Druge dele telesa je mogoče dobro prekriti z nošenjem dolgih hlač ali dolgih vrhov. Hkrati je pomembno zagotoviti, da so oblačila prepustna za zrak in ne povzročajo občutka zoženja.

Ker je bolezen močno čustveno breme, je treba podpirati kognitivne vaje za podporo duševnih moči.