Refsum sindrom

Pod Refsum sindrom zdravnik razume dedno in epizodno presnovno motnjo. Simptomi prizadenejo notranje organe, centralni živčni sistem, periferni živčni sistem in okostje, pa tudi kožo. Bolezen je v veliki meri zaustavljena s prehrano, ki vsebuje malo fitonske kisline in plazmafereze.

Kaj je Refsumov sindrom?

The Refsum sindrom ali tudi Bolezen Refsum-Kahlke je tako imenovana heredoataksija. Tudi videz se imenuje Bolezen Refsum-Thiébaut, kot Heredopathia atactica polyneuritiformis ali Refsumova bolezen znan. Heredoataksije so genetske bolezni centralnega živčnega sistema. Glavni simptom teh bolezni je ataksija, torej motnje mišično-skeletnega sistema.

Refsumov sindrom povzroča peroksisomska presnovna motnja. Peroksizomi se v telesu uporabljajo za razgradnjo presnovkov. Ta razčlenitev je motena pri Refsumovi bolezni. Fitanska kislina se zato kopiči, zlasti pa ima ataktične posledice. Norvežan Sigvald Refsum je bolezen prvič dokumentiral v 20. stoletju in ji dal ime. Refsumov sindrom pogosto imenujemo dedna in motorično občutljiva nevropatija.

vzroki

Biokemični vzrok Refsumove bolezni je kopičenje fitinske kisline. Gre za nasičeno maščobno kislino z razvejano verigo, ki jo človek zaužije s hrano. Za razgradnjo te maščobne kisline se uporablja peroksisomska α-oksidacija. Ta postopek uravnava encim fitanoil-CoA-hidroksilaza. Okvara tega presnovnega encima se kaže kot Refsumov sindrom. Vendar so lahko okvare transportnih beljakovin peroksin-7 tudi vzrok za Refsumovo bolezen.

Protein peroksin-7 je odgovoren za transport fitanol-CoA-hidroksilaze, kar omogoča razgradnjo fitinske kisline. Refsumova bolezen je tako genetsko heterogena bolezen. Okvara kromosoma deset je običajno povezana s pomanjkanjem transportnega proteina ali presnovnega encima. Bolezen se prenaša na avtosomno recesivno. To pomeni, da morata oba homologna kromosoma nositi napako, da izbruhneta.

Simptomi, tegobe in znaki

Občutek vida, pa tudi osrednji živčni sistem, skeletni sistem in organski sistem lahko povzročijo pritožbe pri Refsumovi bolezni. Nočna slepota je najpogostejši zgodnji simptom. Večina bolnikov trpi zaradi progresivne mrežnice pigmentoze. Se pravi, da njihove celice mrežnice degenerirajo. Ta degeneracija je povezana s pomanjkanjem vidnega polja in kasneje včasih s slepoto.

Pojavijo se lahko tudi nenadzorovani premiki oči in nenadna motnost leče. Koža bolnika pogosto trpi zaradi motenj kornifikacije. Nekateri pacienti izgubijo tudi vonj, trpijo zaradi nestabilne hoje ali izgubijo občutek za svoj prostorski položaj. Tremor namer in izguba sluha včasih spremlja omenjene simptome.

Prav tako so tipični simptomi presnovne motnje odpovedi tetivnega refleksa ali poškodbe perifernega živčnega sistema. Na skeletni sistem včasih vplivajo deformacije, na primer deformacija nožnega prsta ali nenormalno izraženi loki stopala. Pojavijo se lahko tudi srčne aritmije ali okvare mehurja.

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik postavi diagnozo Refsumovega sindroma z odkrivanjem fitinske kisline v urinu in plazmi. Bolezen je progresivna in se ponavlja. Ponavljanju lahko sledi faza relativne brez simptomov. Praviloma se simptomi ne odpravijo v celoti. Možni so le delni odpustki. Akutno poslabšanje bolezni se pojavi na primer v presnovnem stresu. Tudi pri okužbah lahko v času zmanjšanega vnosa kalorij ali med nosečnostjo pride do opaznega poslabšanja.

Zapleti

Med Refsumovo boleznijo se pojavijo različni zapleti in dolgoročni učinki. Degeneracija mrežnic je povezana s pomanjkanjem vidnega polja, motnjami vida in pozneje pogosto tudi s popolno slepoto. Na območju kože se lahko pojavijo motnje popravljanja. Nekateri bolniki trpijo zaradi nestabilne hoje in motenj koordinacije - oboje lahko povzroči nesreče in padce.

Poleg tega lahko pride do izgube čuha in izgube sluha. Ko napreduje, metabolična motnja povzroči poškodbe perifernega živčnega sistema in odpoved tetivnih refleksov. V hudih primerih pride do deformacije skeletnega sistema. Prizadeta oseba trpi zaradi nenormalno izraženih lokov stopala ali deformacije nožnega prsta.

Tipični zapleti so tudi srčne aritmije in okvare mehurja. Terapija Refsumovega sindroma predstavlja tveganje za neželene učinke in medsebojne vplive, ki jih daje zdravilo. Če moramo bolnika zdraviti s spiranjem krvi, lahko to spremljajo okužbe, poškodbe krvnih žil in bolezni srca. Prav tako ni mogoče izključiti poškodb ledvic.

Če presnovno motnjo zdravimo kirurško, kar je še posebej potrebno v primeru okvar, lahko privede do vnetja, krvavitev, sekundarnih krvavitev in poškodb živcev. Po operaciji se lahko razvijejo motnje celjenja ran ali brazgotine.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Refsumov sindrom mora vedno zdraviti zdravnik. Ta bolezen se ne samozdravlja in se v večini primerov splošno stanje zadevne osebe poslabša, če se zdravljenje ne začne. Tudi sredstva za samopomoč so razmeroma omejena.

Če je zadevna oseba trpela zaradi različnih okvar vidnega polja, se mora zdravnik Refsum posvetovati z zdravnikom. V najslabšem primeru lahko to vodi v slepoto. Izguba sluha lahko kaže tudi na sindrom in ga mora pregledati zdravnik, če se pojavi v daljšem časovnem obdobju in ne mine sam. Ker je Refsumov sindrom povezan tudi s težavami s srcem, bi ga morala prizadeta oseba redno pregledovati.

Diagnozo in zdravljenje Refsumovega sindroma lahko opravi splošni zdravnik ali oftalmolog. Običajno ni posebnih zapletov.

Zdravljenje in terapija

V akutni fazi se Refsumov sindrom običajno zdravi s plazmaferezo. Stroj, podoben dializnemu aparatu, filtrira patološke snovi iz krvi in ​​nato bolniku vrne lastno kri. Če recidiva trenutno ni, se za zamudo recidiva uporablja dieta z nizko fitinsko kislino. V večini primerov ta dieta v veliki meri zaustavi bolezen. Ljudje dnevno zaužijejo v povprečju 100 miligramov fitinske kisline.

Kot del prehrane bolniki z Refsumovim sindromom zaužijejo le okoli deset miligramov fitinske kisline na dan. Mlečni izdelki in meso prežvekovalcev se običajno v celoti izbrišejo, ker vsebujejo največ fitonske kisline. Za blokiranje mobilizacije iz maščobnega tkiva je pomemben uravnotežen vnos kalorij. Pogosto je posebna prehrana bolnika kombinirana z dajanjem vitaminov A, C in E. Običajno ti ukrepi omogočajo, da se kožne spremembe zacelijo, nevropatije pa delno ali v celoti odstopijo.

Spremembe v čutenju vida in vonja ne morejo zmanjšati prehrana. Po drugi strani s prehranskimi ukrepi pogosto ne napredujejo naprej. Zdravnik redno preverja koncentracijo fitinske kisline v krvi. Če koncentracije ni mogoče zmanjšati z omenjenimi ukrepi, se včasih plazmafereza kaže tudi v neakutnih fazah.

Refsumov sindrom doslej ni ozdravljiv, saj ni na voljo vzročne terapije, temveč le simptomatske terapije. Zdravnik lahko glede na simptome izvede dodatne ukrepe terapije. V primeru kožnih sprememb lahko dermatološki izdelki na primer ublažijo simptome.

preprečevanje

Refsumove bolezni zaenkrat ni mogoče preprečiti. Ali človek nosi gensko napako ali pa je nima. Vendar vsaka napaka ne sme povzročiti izbruha bolezni. Vsaj hude recidive je mogoče preprečiti pri Refsumovi bolezni. Na primer, nosilci okvare naj se izogibajo metaboličnemu stresu.

Porodna oskrba

Osebe, ki jih prizadene Refsumov sindrom, imajo na voljo zelo malo in le zelo omejenih ukrepov za neposredno nadaljnjo oskrbo, tako da bi bilo v idealnih razmerah treba nujno zdraviti zdravnika in začeti zdravljenje te bolezni. Ker gre za genetsko bolezen, ne more priti do samostojnega ozdravljenja.

Če želite znova imeti otroke, je treba izvesti tudi genetsko testiranje in svetovanje, da preprečimo, da bi se pri potomcih ponovno pojavil Refsumov sindrom. Refsumov sindrom se običajno zdravi s fizioterapijo ali fizioterapijo. Prizadeti lahko številne vaje ponovijo tudi doma in tako pospešijo proces celjenja.

Večina prizadetih zaradi Refsumovega sindroma je odvisna od jemanja zdravil. Upoštevati je treba vsa navodila zdravnika. Upoštevati je treba tudi predpisano odmerjanje in redni vnos. V mnogih primerih se življenjska doba prizadete osebe bistveno zmanjša zaradi bolezni.

To lahko storite sami

V primeru sindroma Refsum je treba v prvi vrsti upoštevati dosledno prehrano z nizko vsebnostjo fitinske kisline. Prizadeti ljudje ne bi smeli zaužiti več kot 10 miligramov fitinske kisline na dan. To lahko dosežemo z upoštevanjem diete, ki vsebuje malo govejega mesa in mlečnih izdelkov ter namesto tega vsebuje živila, bogata z vitamini in vlakninami. Hkrati je treba paziti, da zagotovimo zadosten vnos kalorij. Tako se izognemo nenadzorovani uporabi fitanske kisline v maščobnih celicah.

Poleg tega veljajo splošni ukrepi, kot sta zadostna vadba in izogibanje stresu. Prizadeti ljudje morajo biti pozorni na fizične opozorilne signale. Če se kljub dieti pojavijo nenavadni simptomi, priporočamo obisk zdravnika. Ker je Refsum sindrom metabolična bolezen, je najboljši način za zdravljenje bolezni na kontrolirani dieti. Vedno pa je treba jemati zdravila. Zdravnika je treba obvestiti o morebitnih stranskih učinkih predpisanih pripravkov.

Po plazmaferezi velja počitek in posteljni počitek. Nadomeščanje krvne plazme predstavlja ogromno breme za telo in zato zahteva dobro oskrbo. Bolniki z blagimi pritožbami lahko po potrebi uporabljajo tudi homeopatska zdravila.