Mutacija protrombina (mutacija faktorja II)

Kot Mutacija protrombina - tudi kot Mutacija faktorja II znano - imenuje se sprememba DNK. Prizadeta oseba ima motnjo krvavitve, kar pomeni, da se krv strdi veliko hitreje. Za bolnike to pomeni, da so veliko bolj dovzetni za trombozo (krvne strdke) kot ljudje z normalnim strjevanjem krvi. Mutacija protrombina je razvrščena kot genetska napaka.

Kaj je protrombinska mutacija?

Bo a Mutacija protrombina ugotovili so spremembe v genomu, ki vplivajo na koagulacijski faktor krvi. Protrombin je eden od beljakovin in je pomemben dejavnik pri strjevanju krvi. To zagotavlja, da se naravno krvavitev začne pri krvavitvenih ranah in tako ščiti ljudi pred krvavitvami do smrti.

Če pride do mutacije protrombina, se v bolnikovi krvi najde več protrombina. Med krvavitvami se protrombin pretvori v trombin, ki pa fibrinogen (drugi del krvi) pretvori v fibrin. Fibrin je netopni del krvi, ki veže krvne ploščice (trombocite) skupaj ter strdi in poveča krvni strdek.

Faktor II - kratek za mutacijo faktorja II - je le eden izmed mnogih dejavnikov strjevanja v človekovi DNK. Obstaja skupno 13 različnih faktorjev koagulacije [od I (zelo močna koagulacija) do XIII (brez koagulacije)], pri čemer je mutacija protrombina eden od tako imenovanih "zgoščevalcev krvi".

vzroki

Vzrok za nastanek Mutacija protrombina je genetska napaka. V tem primeru ima protrombinski gen tako imenovano točkovno mutacijo, ki se nahaja na položaju 20210. Gen sestavlja več tisoč točk, od katerih je natančno ena točka gensko spremenjena.

Mutacija protrombina je podedovana, lahko pa se pojavi tudi po naključju kot posledica genske okvare. Ljudje z protrombinsko mutacijo imajo zelo visok faktor koagulacije, kar spodbuja razvoj tromboz in embolij. Mutacijo protrombina je treba obravnavati kot resno genetsko okvaro, saj je pogosto sprožilec miokardnega infarkta, apopleksije (kapi) in pljučne embolije.

Značilni simptomi in znaki

• Kri se hitreje strdi
• Krvni strdki v črevesju ali žilah
• embolija
• Bolečine v rokah
• bolečine v trebuhu

Diagnoza in potek

Diagnoza Mutacija protrombina se opravi z genetskim testom. Temu pogosto sledi tako imenovani hitri test (hitri test za strjevanje krvi), ki ga je mogoče opraviti v kateri koli praksi splošnega zdravnika. Če pride do znatno povečanega strjevanja krvi, potem običajno sprožil genetski test.

Drugi pomembni namigi, ki nakazujejo na protrombinsko mutacijo, vključujejo Krvni strdki, ki se pojavijo pri mladostnikih, in tromboze, ki se pojavljajo na nenavadnih delih telesa, kot so v žilah prebavil, očesa ali možganov. Če obstaja družinska komponenta ali če se tromboze ali embolije pojavijo zelo pogosto, je treba tudi tukaj opraviti genetski test za mutacijo protrombina.

Če pride do mutacije protrombina, je potek odvisen od zdravljenja napake. Genske okvare ni mogoče zdraviti, vendar lahko na strjevanje krvi vplivamo z zdravili za redčenje krvi - tako imenovanimi antikoagulanti. Pomembno je, da se prizadeti, zlasti ženske, obravnavajo čim prej.

Kajenje, kontracepcijske tablete in prekomerna telesna teža vse spodbujajo trombozo, tako da se tveganje mnogokrat poveča, zlasti za te skupine. Ker je ta genetska napaka deloma odgovorna za srčni napad in kap, je pomembno, da se protrombinska mutacija diagnosticira in zdravi čim prej.

Zapleti

Zaradi protitrombinske mutacije prizadeti trpijo zaradi motenega strjevanja krvi. To deluje hitreje kot pri zdravih ljudeh, tako da se lahko pojavijo strdki, ki se lahko pojavijo v žilah ali črevesju. Poleg tega lahko mutacija protrombina privede do bolečin v rokah ali želodcu zadevne osebe.

Pri trajnih bolečinah se pogosto pojavlja depresija ali druge psihološke težave, ki znatno zmanjšujejo kakovost življenja prizadetih. Pojavijo se lahko tudi očesne pritožbe. Poleg tega se tveganje za trombozo znatno poveča z mutacijo protrombina, tako da je treba odpraviti druge dejavnike tveganja. Zdravljenje mutacije protrombina običajno poteka s pomočjo zdravil. Posebnih zapletov ni in so simptomi razmeroma dobro omejeni.

Prizadeta oseba pa je odvisna od vseživljenjske terapije, saj vzročno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče. Poleg tega je bolnik odvisen od rednih pregledov. Pravočasno in uspešno zdravljenje ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Zdrav življenjski slog lahko tudi omeji simptome mutacije protrombina.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru mutacije protrombina je vedno potreben obisk zdravnika. Ta bolezen se praviloma ne pozdravi in ​​simptomi se ne izboljšajo, če ne začnemo zdravljenja. Prizadeta oseba je vedno odvisna od zdravljenja mutacije protrombina, da bi se izognili nadaljnjim zapletom in simptomom.

Če se strjevanje krvi zadevne osebe močno moti zaradi protrombinske mutacije, se je treba posvetovati z zdravnikom. To lahko privede do zelo hitrega strjevanja, saj se strdki pojavijo tudi v žilah ali celo v črevesju. Zadevna oseba pogosto trpi tudi za slabokrvnostjo, kar lahko vodi v omotico ali slabo počutje. Če se ti simptomi pojavijo, se je treba takoj posvetovati z zdravnikom.Prav tako se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi hude bolečine v rokah ali želodcu, ta bolečina se pojavi brez posebnega razloga in znatno omeji bolnikovo življenje.

Mutacijo protrombina lahko diagnosticira splošni zdravnik. Zdravljenje se običajno izvaja s pomočjo zdravil in lahko omeji simptome. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe je lahko omejena z mutacijo protrombina.

Zdravljenje in terapija

The Mutacija protrombina ni mogoče zdraviti vzročno. Medicina še ni dovolj napredna za uspešno zdravljenje genetskih napak. Zaradi tega je treba zdraviti posledice, tj. Koagulacijo je treba umetno zmanjšati.

Najučinkovitejši način zdravljenja mutacije protrombina je z zdravili, ki imajo antikoagulantni učinek. To so npr. Heparin, acetilsalicilna kislina (ASA, znan tudi kot aspirin) ali tako imenovani kumarini. Ta zdravila zavirajo i.a. pretvorba protrombina v trombin (heparin), zmanjša nastajanje faktorjev strjevanja v jetrih (kumarini) in prepreči strjevanje krvnih trombocitov, da tvorijo strdek (ASA).

preprečevanje

Od Mutacija protrombina v medicinskem smislu ni mogoče preprečiti, ker gre za dedno bolezen ali škodo na genetskem sestavljanju. Vedno je treba spremljati koagulacijski faktor, da se zmanjša tveganje za trombozo ali embolijo.

Poleg tega je treba jemati profilaktična antikoagulantna zdravila. Za podporno zdravljenje mutacije faktorja II ali kot profilaktični ukrep se je treba izogibati nikotinu in kontracepcijskim tabletkam, saj znatno povečajo tveganje mutacije protrombina.

Porodna oskrba

Mutacija protrombina (mutacija faktorja II) je sprememba genetskih informacij in zahteva vseživljenjsko terapijo za zmanjšanje tveganja za trombozo in embolijo. Pri tej bolezni ni mogoče vzročno zdravljenje. Priporočljivo je zdravljenje z antikoagulanti (antikoagulanti), kot je heparin. S tem se poskušamo izogniti možnim težavam, kot so srčni infarkti, pljučne embolije ali kapi.

Priporočljivo je tudi nošenje kompresijskih nogavic, zlasti kadar dolgo sedite, na primer pri potovanju po zraku. Poleg tega zdrava prehrana v kombinaciji z zadostno telesno aktivnostjo pomaga zmanjšati tveganje. Drugi pristopi bi morali vključevati opuščanje zasvojenostnih vedenj, kot je kajenje.

Po diagnozi z mutacijo protrombina (mutacija faktorja II) je treba pri družinskem zdravniku opraviti redne nadaljnje sestanke. V primeru suma je treba nujno posvetovati z zdravnikom. Pomembno je, da se za ženske pogovorite z ginekologom, saj lahko peroralni kontraceptivi, kot je tabletka, povečajo tveganje za trombozo.

Če je zaželena nosečnost, se je treba predhodno posvetovati z zdravnikom, saj je potrebnih več kontrol, da se zmanjša tveganje za splav. Prognoza za mutacije protrombina (mutacija faktorja II) je relativno pozitivna. Pričakovana življenjska doba je podobna kot pri zdravi osebi, če upoštevamo zgornje točke.

To lahko storite sami

Samopomoč pri mutaciji protrombina gre predvsem za izboljšanje kakovosti življenja. Za to je potrebno predvsem previdno jemati antikoagulante, ki jih je predpisal zdravnik. Da bi preprečili interakcije, brez predhodnega posvetovanja z zdravnikom ne smete jemati dodatnih zdravil, vključno z navidezno neškodljivimi homeopatskimi pripravki.

Prizadetim mora družinski zdravnik redno pregledovati faktor strjevanja krvi, da se lahko odzove na kakršne koli spremembe in prepreči življenjsko nevarne zaplete, kot sta pljučna embolija ali možganska kap. V zvezi z nadaljnjim načrtovanjem kontracepcije mora bolnica poiskati nasvet pri svojem ginekologu, saj jemanje tabletk poveča tveganje za trombozo in je zato ne sme več uporabljati.

Sprememba prehrane v zdravo in uravnoteženo prehrano v kombinaciji z redno vadbo podpira kakršno koli potrebno hujšanje, razbremeni srčno-žilni sistem in poskrbi za večje počutje. Dodatno izogibanje zasvojenim snovem, kot je nikotin, tudi zmanjša tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Če se vam zdi omotično ali se slabo počutite, morate vedno razmišljati o morebitni slabokrvnosti in se takoj posvetovati z zdravnikom. Enako velja za hude bolečine v trebuhu, nogah ali rokah, če se to zgodi brez očitnega razloga. Če gre za strdek, ga lahko zgodaj zdravimo, da preprečimo morebitne zaplete.