POEMS sindrom

The POEMS sindrom je redka variacija multiplaga mieloma s spremljajočo paraneoplazijo. Pri skoraj vseh bolnikih je mogoče zaznati povišane vrednosti faktorja rasti žilnega endotelija (VEGF).

Kaj je POEMS sindrom?

The POEMS sindrom je paraneoplastična bolezen. Kratica POEMS pomeni angleška imena simptomov polinevropatija, endokrinopatija, M-gradient, kožne spremembe in organomegalija. Kako se razvije sindrom POEMS, še ni znano.

Sindrom se najpogosteje pojavi med 50. in 60. letom. Pogosto ga zamenjujejo s kronično vnetno demijelinizirajočo polinevropatijo. Nevarna napačna diagnoza, saj je terapija kronične vnetne demielinirajoče polinevropatije pri POEMS sindromu popolnoma neučinkovita. POEMS sindrom se zdravi z visoko odmerno kemoterapijo in presaditvijo matičnih celic.

vzroki

Izvor multisistemske bolezni še vedno ni jasen. Vendar se zdi, da citokinski VEGF igra ključno vlogo v patogenezi. Pri bolnikih s sindromom POEMS se raven VEGF v serumu znatno poveča. Povezuje tudi z aktivnostjo bolezni. To pomeni, da višja kot je vrednost VEGF, bolj so izraženi simptomi.

VEGF je endotelni rastni faktor, ki je običajno potreben za tvorbo novih žil in novih endotelnih celic. Pri sindromu POEMS se zdi, da je povečana serumska raven VEGF posledica povečane aktivnosti plazemskih celic. V večjih količinah se zdi, da VEGF povečuje prepustnost plovil. To vodi do zastajanja tekočine v tkivu, kar vodi do poškodbe živcev.

Simptomi, tegobe in znaki

POEMS sindrom je večsistemska bolezen. V skladu s tem ima bolezen veliko obrazov. Vsak bolnik ne pokaže vsakega simptoma. Mnogi bolniki se pritožujejo nad simptomi, ki jih lahko pripišemo poškodbam perifernih živcev. Ta poškodba je znana tudi kot periferna polinevropatija. Pojavijo se motnje občutljivosti v okončinah (akroparestezija), nenormalni občutki in motorične okvare.

Kasneje so živci občutljivi tudi na pritisk. To je mogoče opaziti na primer zaradi bolečin v pritisku na tele. Prehranske motnje v obliki poškodbe kože so lahko tudi posledica poškodbe vegetativnih živcev. Sindrom se pri vseh bolnikih manifestira tudi kot monoklonska bolezen plazemskih celic.

To spremeni sestavo beljakovin v krvni plazmi. Imunoglobulin se ponavadi razmnožuje patološko. Ena najpogostejših monoklonskih bolezni plazemskih celic, ki se pojavljajo v okviru sindroma POEMS, je multipli mielom. V večini primerov gre za plazmacitom IgG. Plazemske celice v kostnem mozgu se množijo in proizvajajo popolne ali nepopolne imunoglobuline tipa G.

Destruktivno širjenje celičnih klonov v kosti izpodrine druge matične celice krvne tvorbe. Posledica tega je slabokrvnost s simptomi, kot so utrujenost, dovzetnost za okužbe in težave z koncentracijo. Ker nastane manj trombocitov, imajo bolniki povečano nagnjenost krvavitve. Imunoglobulini zavirajo tudi aktivnost osteoblastov v kosteh. Kost se raztopi in raven kalcija v krvi se poveča.

Osteoliza se pri bolniku počuti v obliki bolečin v hrbtu ali ramenih. Hiperkalcemija lahko poškoduje ledvico. Ledvična insuficienca se lahko celo razvije. Veliko bolnikov s POEMS sindromom ima tudi Castlemanovo bolezen. Tu se zaradi hiperplazije povečajo ena ali več bezgavk.

Z napredovanjem bolezni se lahko razvije tudi endokrinopatija. V primeru endokrinopatije se moti proizvodnja hormonov, regulacija hormona ali učinek hormona. Znane endokrinopatije so Gravesova bolezen, diabetes mellitus tipa 2, Cushingov sindrom, hipotiroidizem in hipertiroidizem.

Pri mnogih bolnikih se bolezen sprva manifestira v obliki kožnih sprememb. Te se razlikujejo od bolnika do bolnika in nimajo jasno opredeljenega videza niti najprimernejše lokacije.

Diagnoza in potek bolezni

Za postavitev diagnoze lahko simptome POEMS sindroma razdelimo na obvezna, glavna in sekundarna merila. Za postavitev diagnoze sindroma POEMS je treba izpolniti oba obvezna merila. Poleg tega mora obstajati glavno in sekundarno merilo. Oba obvezna merila sta periferna polinevropatija in monoklonska bolezen plazemskih celic.

Glavna merila vključujejo povišano raven VEGF v serumu, Castlemannovo bolezen in sklerotične kožne lezije. Dodatna merila vključujejo organomegalijo, kožne spremembe, eritrocitozo, trombocitozo, endokrinopatijo, pa tudi kongestivno papilo in presežek volumna zunaj posod.

Zapleti

POEMS sindrom v vsakem primeru ne bi smel voditi do zapletov ali simptomov. V mnogih primerih lahko prizadeti vodijo življenje brez simptomov. Vendar v večini primerov sindrom vodi do ohromelosti in drugih motenj občutljivosti. To lahko vpliva tudi na bolnikovo vsakdanje življenje, tako da so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi v njihovem življenju.

Lahko pride tudi do bolečine v teletih. Sami živci so nepopravljivo poškodovani in jih ni mogoče obnoviti. Tudi bolniki trpijo zaradi motnje koncentracije in utrujenosti zaradi sindroma POEMS. Zaradi oslabljenega imunskega sistema so bolniki pogosto dovzetni za okužbe in različne bolezni. Bolečine v hrbtu se lahko pojavijo tudi s to boleznijo.

Če sindroma POEMS ne zdravimo, se običajno pojavijo težave z ledvicami in v najslabšem primeru odpoved ledvic. Vzroka sindroma POEMS ni mogoče zdraviti. Zaradi tega se zdravijo le simptomi. Pričakovana življenjska doba prizadetih se običajno zmanjša sindromom POEMS.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ljudje, ki trpijo zaradi bolezni okončin in imajo okvaro občutljivosti, se morajo posvetovati z zdravnikom. Če pride do motenj mišično-skeletnega sistema, nenormalnih občutkov ali nestabilne hoje, je potreben zdravnik. Zdravnik je potreben v primeru nežnosti, zapletov pri gibanju in omejene gibljivosti. Če simptomi trajajo dlje časa ali se še naprej širijo, zadevna oseba potrebuje pomoč. Dovzetnost za okužbo, bolečine v hrbtu ali ramenih kažejo na okvare zdravja, ki jih je treba pregledati in zdraviti.

Povečana nagnjenost krvavitve je treba predstaviti zdravniku. Če obstoječe krvavitve ni mogoče ustaviti, je treba poiskati zdravniško pomoč. Utrujenost, izčrpanost in padec telesne in duševne uspešnosti je treba pogovoriti z zdravnikom.

Motnje koncentracije in budnosti, zmanjšano počutje in zmanjšanje kakovosti življenja se morajo pogovoriti z zdravnikom. Če zadevna oseba trpi zaradi motenj uriniranja ali bolečin v predelu ledvic, je za razjasnitev vzroka potreben obsežen pregled. Krv v urinu ali splošno slabo počutje se štejeta za skrb. Če zadevna oseba dolgotrajno trpi za povečano limfo in občutkom bolezni, je priporočljivo, da se posvetuje z zdravnikom.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje POEMS sindroma temelji na smernicah za zdravljenje plazmacitoma. To je multimodalno in interdisciplinarno. Bolezni ni mogoče pozdraviti, vendar jo je mogoče zdraviti. Cilji terapije so simptomatsko olajšanje in čas preživetja. Poleg tega je treba preprečiti morebitne zaplete. Za plazmacitom iz stopnje II in pri bolnikih, starejših od 65 let, se kemoterapija izvaja po aleksanski shemi z melfalanom in prednizonom.

Cilj je zmanjšati koncentracijo imunoglobulina v krvi in ​​zmanjšati plazemske celice v kostnem mozgu za 50 odstotkov. S to delno normalizacijo laboratorijskih vrednosti se izboljša tudi bolnikovo stanje. Kot kemoterapevtska sredstva lahko uporabimo tudi talidomid ali bortezomib. Pri mlajših bolnikih je zlati standard avtogena presaditev matičnih celic iz kostnega mozga.

To je treba kombinirati z mieloablativno kemoterapijo z visokimi odmerki. Alogenska presaditev matičnih celic iz histokompatibilnega kostnega mozga je nežnejša. Vendar je tukaj stopnja ponovitve višja. Bolniki prejemajo tudi bisfosfonate za zmanjšanje raztapljanja kosti. V ta namen se mesečno infundira pamidronat. Hiperkalcemijo zdravimo tudi z zdravili.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Napoved za bolnike s sindromom POEMS je težka. V mnogih primerih se sedanji znaki in simptomi napačno razlagajo kot kronična vnetna demijelinizirajoča polinevropatija. Težava je v tem, da zdravljenje ostane neučinkovito. Simptomatskega zdravljenja dejanskega sindroma ni. To lahko ima dramatične posledice za prizadete.

Paraneoplastični POEMS sindrom vsekakor skrajša čas preživetja. Glavni simptomi so polinevropatija, organomegalija, endokrinopatija, M-gradient in kožne spremembe. Vendar se ti simptomi navadno pojavijo pogosteje v poznejšem življenju. V zvezi s tem omejitve življenjske dobe pri sindromu POEMS ni treba vedno obravnavati kot resno.

Ker so vzroki za razvoj sindroma POEMS neznani, ciljno preprečevanje pogosto ni mogoče v mlajših letih. Za zdravljenje sindroma POEMS se večinoma uporabljajo multimodalne terapije. Cilj teh je izboljšati kakovost življenja. Edini terapevtski ukrepi, ki so trenutno na voljo, so uporaba visokoodmernih kemoterapevtskih zdravil ali pri mlajših obolelih presaditev matičnih celic kot zlati standard.

Če se ne zdravi, se prognoza za sindrom POEMS poslabša. Lahko se pojavijo težave z ledvicami in ledvična insuficienca. Te je mogoče odpraviti le z dializo ali presaditvijo organov. Prizadeti imajo lahko tudi povečano nagnjenost krvavitvam ali oslabljen imunski sistem. Cilj zdravljenja je izogniti se zapletom in podaljšati čas preživetja.

preprečevanje

Zaenkrat še ni jasno, kako in zakaj se razvije sindrom POEMS. Zato ni učinkovitih preventivnih ukrepov.

Porodna oskrba

V večini primerov bolnik s POEMS sindromom nima posebnih možnosti spremljanja, saj mora to bolezen v prvi vrsti zdraviti celovito in pravilno zdravnik. Šele z zgodnjim odkrivanjem in nadaljnjim zdravljenjem bolezni je mogoče preprečiti nadaljnje zaplete.

Prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši je nadaljnji potek te bolezni. Praviloma so prizadeti s sindromom POEMS odvisni od vnosa različnih zdravil, ki lahko trajno ublažijo simptome. Pomembno je zagotoviti pravilno jemanje zdravil in pravilno odmerjanje.

Če imate kakršna koli vprašanja ali so vam nejasna, se morate najprej posvetovati z zdravnikom. V mnogih primerih bolezen pomeni tudi, da so bolniki odvisni od pomoči in skrbi lastnih družin. Zaljubljeni in intenzivni pogovori pozitivno vplivajo tudi na nadaljnji potek bolezni in lahko preprečijo depresijo ali druge duševne bolezni. Vendar v nekaterih primerih sindrom POEMS zmanjša življenjsko dobo prizadetih.

To lahko storite sami

To stanje ima veliko obrazov, zato je lahko postavitev diagnoze trajalo dlje časa. Za mnoge paciente je to tako stresno kot naslednje terapije ali dejstvo, da so odvisni od pomoči drugih. Zato je vsekakor priporočljivo, da v tem času poiščete psihoterapevtsko podporo.

Mnogi pacienti se tudi pridružijo skupini za samopomoč. Ker je sindrom POEMS različica multiplaga mieloma, je seznam vseh skupin za samopomoč na voljo na internetu na spletni strani Myelom Germany (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Ker je POEMS sindrom povezan z dovzetnostjo za okužbo, si lahko prizadeti pomagajo s krepitvijo imunskega sistema z zdravim življenjskim slogom. Po eni strani to pomeni, da bolniki ne kadijo in pijejo čim manj alkohola, da ne bi povzročili dodatne škode telesu. Po drugi strani pa zdrav način življenja vključuje tudi prehrano, ki vsebuje dovolj vitaminov in mineralov. Urejen cikel spanja-budnosti in obilna vadba na svežem zraku prav tako podpirata imunski sistem.

Ker se osemdeset odstotkov vseh imunskih celic nahaja v črevesju, se priporoča tudi uporaba probiotikov. To so prehranska dopolnila, ki vsebujejo žive mikroorganizme. Razmnožujejo se v črevesju in naj bi pomagali ohranjati tam imunski sistem.