Cushingova bolezen

Cushingova bolezen je bolezen, pri kateri telo razvije hiperkortizolizem, to je prekomerna produkcija kortizola. To neravnovesje povzroča adenom hipofize (tumor hipofize), kar posledično povzroči povečano proizvodnjo in izločanje ACTH.

Kaj je Cushingova bolezen?

V laboratorijskih preiskavah krvi je mogoče določiti presežek ACTH, ki ga povzroči Cushingova bolezen, v odmirajoči količini glukokortikoidov, mineralnih kortikoidov, spolnih hormonov, pa tudi CRH in ACTH.
© sakurra - stock.adobe.com

Poimenovan po ameriškem nevrologu Harvey Williams Cushing Cushingova bolezen bolezen sprednje hipofize, pri kateri tumor, ki proizvaja ACTH, povzroči prekomerno stimulacijo nadledvične skorje in posledično sproščanje preveč kortizola. Cushingova bolezen tako predstavlja neke vrste hiperkortizolizem, ki izhajajo iz simptomov, znanih kot Cushingov sindrom.

Cushingova bolezen je tumor hipofize, tako da se proizvede preveč ACTH in sprosti v kri: adrenokortikotropni hormon, na kratko ACTH, je vitalni hormon, ki se tvori v sprednji hipofizi. Prekomerna proizvodnja ACTH poveča tudi proizvodnjo mineralnih kortikoidov, glukokortikoidov in spolnih hormonov.

Tako dobljena tipična klinična slika tega presežka ACTH se med drugim kaže v močnem povečanju telesne teže, zlasti [lunin obraz] in debelost debla (debel trup in precej tanke noge in roke), kot tudi zmanjšanje mišične mase in druge presnovne motnje in sistemske bolezni .

vzroki

Natančen, ponovljiv vzrok za nastanek ACTH tumorja hipofize ali Cushingove bolezni ni znanstveno znan. Bolezen se pojavi približno enkrat na 100.000 ljudi, ženske prizadenejo do štirikrat pogosteje kot moški.

Cushingova bolezen je poseben in hkrati najpogostejši vzrok tako imenovanega Cushingovega sindroma: Pri približno 70 odstotkih prizadetih Cushingovega sindroma je tumor hipofize, običajno benigni adenom hipofize, razlog za močno povečano raven kortizola v telesu.

V tem primeru in ko tumorske celice hipofize proizvajajo čezmerni ACTH, kar vodi do povečanega sproščanja kortizola v telesu nadledvičnih žlez, zdravniki govorijo o Cushingovi bolezni. Natančen mehanizem nastanka hipofize z omenjenimi hormonskimi in daljnosežnimi spremembami ni popolnoma razumljen. Redka bolezen se ponavadi pojavi med dvema in petimi leti.

Simptomi, težave in znaki

Diagnoza je običajno postavljena, ker pacient pride k zdravniku s tipičnimi simptomi Cushingove bolezni, ki mu ga kot takega morda ne gre pripisati: otekanje obraza, "obraz polne lune" in znatno povečanje telesne teže, zlasti v vratu (t.i. Buffalo vratu ") spadajo v značilen videz Cushingove bolezni, čeprav so noge in roke razmeroma vitke.

Koža je tudi tanjša in razvije modrice hitreje kot običajno, poleg tega lahko pride do splošne mišične oslabelosti ali razpada mišic, izgube kosti (osteoporoza), visokega krvnega tlaka, presnovnih motenj (kot je stanje presnove diabetikov), nerednih menstruacij, pa tudi motenj koncentracije in sprememb razpoloženja Depresija in druge bolezni.

Če želi zdravnik na podlagi fizičnih simptomov razjasniti sum na Cushingovo bolezen, se najprej uporabi posebna krvna slika. V laboratorijskih preiskavah krvi je mogoče določiti presežek ACTH, ki ga povzroči Cushingova bolezen, v odmirajoči količini glukokortikoidov, mineralnih kortikoidov, spolnih hormonov, pa tudi CRH in ACTH.

V primeru spremembe ali tumorja sprednje hipofize se vrednosti ACTH, spolnih hormonov, glukokortikoidov in mineralnih kortikoidov zvišajo, medtem ko se CRH zmanjša. Ena sama meritev glukokortikoidov ne zadostuje za zanesljivo diagnozo, saj raven glukokortikoidov niha čez dan in je na primer zjutraj višja kot zvečer.

Kontracepcijska sredstva, različna zdravila, debelost in stres vplivajo tudi na proizvodnjo glukokortikoidov, tako da je treba vedno opraviti več meritev, da lahko postavimo zanesljivo diagnozo, zlasti na raven ACTH. 24-urna meritev urina lahko zagotovi tudi podatke o količini glukokortikoida in se lahko uporabi za potrditev krvnega testa.

Poleg laboratorijskih testov se uporabljajo tudi slikovne metode, če obstaja sum, da Cushingova bolezen jasno pokaže morebitne spremembe ali tumorje v hipofizi. Kot sodobne diagnostične metode so na voljo računalniška tomografija (CT) ali magnetna resonančna tomografija za utemeljitev ali ovržitev suma na adenom hipofize.

Tumorji niso vedno jasno vidni. Poleg tega obstaja tako imenovani test za zaviranje deksametazona, ki se lahko uporablja tudi, če obstaja sum na Cushingovo bolezen in lahko določi prekomerno aktivno hormonsko žlezo.

Zapleti

Cushingova bolezen povzroči predvsem močno otekanje obraza. Prizadeti trpijo zaradi značilnega obraza za polno luno in zato v mnogih primerih tudi zaradi kompleksov manjvrednosti ali zmanjšane samopodobe. Vendar pa druga področja telesa ponavadi ostanejo vitka, kar ima za posledico nenavadne deleže.

Bolezen vodi tudi do visokega krvnega tlaka in ne redko do mišične oslabelosti, tako da se bolnikova odpornost znatno zmanjša. Pogoste so motnje koncentracije ali nihanje razpoloženja, ki znatno zmanjšujejo kakovost življenja prizadetih. Tudi depresija in druge psihološke težave niso redke. Zlasti pri otrocih lahko Cushingova bolezen privede do močnih omejitev v razvoju in ga tako upočasni.

Zdravljenje Cushingove bolezni poteka predvsem z odstranitvijo tumorja, ki je odgovoren za simptome. Trpeci so odvisni od jemanja zdravil. Posebnih zapletov ni. Vendar pa so nekateri trpeči za življenje odvisni od zdravil in dodatkov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Tudi otekanje obraza, ki ni posledica povečanja telesne mase ali stranskih učinkov jemanja tablet, mora pregledati zdravnik. Če obstajajo splošno znani lunin obraz, zaobljena oblika obraza ali druge vidne nepravilnosti zadevne osebe, je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom. Zdravnik je potreben, če je običajna mišična moč oslabljena, koncentracija oslabljena ali običajna telesna in duševna zmogljivost zmanjšana. Hitro utrujenost, izčrpanost ali notranja šibkost so znaki obstoječe motnje, ki jo je treba raziskati in zdraviti.

Če vsakodnevnih potreb ni več mogoče izpolniti, če pride do vedenjskih težav ali če je moten hormonski sistem, je potreben obisk zdravnika. Če spolno zrele ženske trpijo zaradi nepravilnosti menstrualnega cikla, se morajo posvetovati z zdravnikom. Spremembe libida so tudi znaki obstoječe bolezni. Nihanje razpoloženja, visok krvni tlak in razdražljivost veljajo za nenavadne.

Če simptomi trajajo več tednov ali če še naprej rastejo, je priporočljiv obisk zdravnika. Ob pomembnih spremembah teže, trajno povečanem doživljanju notranjega stresa in nenormalne teksture kože se je treba posvetovati z zdravnikom. Sprememba dojemanja zdravja čez dan je značilna za bolezen. Zadevna oseba je pogosto slabša zjutraj kot zvečer.

Terapija in zdravljenje

Zdravljenje Cushingove bolezni vključuje predvsem kirurško odstranitev tumorja hipofize. Tumor se kirurško odstrani s tako imenovanim transsfenoidnim dostopom, pri katerem postopek poteka skozi nos in sfenoidno kost. V nekaterih primerih, na primer, če operacije ni mogoče izvesti, je možno tudi obsevanje adenoma hipofize, odvisno od obsega tumorja in posamezne napovedi.

Ta radioterapija poškoduje tumorske celice do te mere, da čez nekaj časa umrejo; V tem primeru pa lahko uspeh v zdravljenju pričakujemo šele po nekaj mesecih. Če niti sevanje niti kirurška odstranitev nista uspešni (ali izvedljivi), obstaja možnost terapevtskega zdravljenja nadledvičnih žlez: Tako imenovana adrenostatska zdravila se lahko uporabljajo za trajno preprečevanje nadledvičnih žlez, da proizvajajo glukokortikoide, mineralne kortikoide in spolne hormone.

Če zaviranje drog ne zadostuje za učinkovito nadziranje posledic in simptomov prekomerne produkcije ACTH, je mogoče razmisliti tudi o adrenektomiji. V tem primeru se nadledvični žlezi kirurško odstranijo, da bi trajno nadzirali resen presežek ACTH. Če se zdravniki odločijo za to, je potrebna vseživljenjska zamenjava glukokortikoidov in mineralnih kortikoidov.

Pri zdravljenju Cushingove bolezni se vse pogosteje uporabljajo tudi sintetični glukokortikoidi, kot je deksametazon in prednizolon. Zaradi posebne kemične priprave imajo večjo stabilnost in druge pozitivne lastnosti pri presnovi hormonov, tako da jih lahko uporabimo tudi pri zdravljenju Cushingove bolezni.

Napovedi in napoved

Prognoza za Cushingovo bolezen je pozitivna, pod pogojem, da se vzročni tumor pravočasno prepozna in zdravi. Jemanje sintetičnih zdravil, kot je prednizolon ali deksametazon, izboljša stabilnost glukokortikoidnih receptorjev v možganih. Če ga redno jemljemo v kombinaciji z operativnim posegom, lahko Cushingovo bolezen dobro zdravimo. Vendar lahko predpisani kortizol povzroči različne neželene učinke in interakcije. Sem spadajo možganske kapi, srčno-žilne pritožbe in zlomi.

Operacija obljublja približno 80-odstotno možnost zdravljenja Cushingove bolezni. Ravni ACTH se takoj po posegu povrnejo v normalno stanje, fizični simptomi pa naj bi hitro popustili. Če se ne zdravi, je prognoza bistveno slabša, saj tumor raste in s tem vedno bolj uravnoveša raven ACTH, kar lahko povzroči različne fizične pritožbe. Če se sindrom pojavi med dolgotrajnim zdravljenjem z določenimi zdravili, bodo simptomi izginili tudi po ukinitvi zdravila.

Karcinomi pljuč ponujajo nekoliko slabšo prognozo kot nadledvični karcinomi, ki jih, če se še niso širili, lahko zdravimo dobro. Možnosti za ozdravitev po Cushingovem sindromu so od 50 do 80 odstotkov. Z uspešnim zdravljenjem se pacientova življenjska doba ne zmanjša.

preprečevanje

Glede na trenutno znanje, preprečevanje ali individualno preprečevanje Cushingove bolezni sam po sebi verjetno ni mogoče. Koliko igrajo dejavniki tveganja ali možna genetska nagnjenost pri tej bolezni še ni mogoče zanesljivo reči. Vendar pa je zaradi raznolikih in včasih resnih simptomov priporočljivo poiskati zdravniško pomoč v primeru sumljivih sprememb in v primeru dvoma, da bi izboljšali prognozo in možnosti zdravljenja v nujnih primerih.

Porodna oskrba

Redna nadaljnja oskrba bolnika je potrebna tudi po uspešni odstranitvi povzročitelja. Obstaja tveganje, da bodo preostale celice ostale v telesu. S pomočjo kontrolnih pregledov je mogoče pravočasno odkriti in zdraviti morebitne nove izrastke tumorja.

Po operaciji patolog pregleda odstranjeno tkivo pod mikroskopom. Če je zadostna količina zdravega tkiva, se to šteje kot pokazatelj popolne odstranitve tumorja. Popolno gotovost pa lahko dosežemo le s preverjanjem preostalega tkiva, kar pa še ni mogoče.

Celo posameznih spremenjenih celic še nismo zaznali. Če pa se določena količina ponovno nabere, to vodi v zvišanje ravni kortizona v krvi. Metode pregleda slik, kot je magnetna resonančna tomografija (MRT), zagotavljajo informacije o ponovni rasti tumorja. S pomočjo različnih nadaljnjih postopkov lahko ponovimo ponovitev, preden povzroči nove simptome. Prej je postavljena diagnoza ponavljajoče se Cushingove bolezni, večje so možnosti za uspeh.

Pravi čas za preglede ima pomembno vlogo pri nadaljnji oskrbi. Vendar so za to odločilni različni dejavniki, kot so hitrost rasti tumorja, pa tudi njihov obseg in lega. Zdravnik mora med nadaljnjo oskrbo upoštevati vse dejavnike in pri tem uporabiti empirične vrednosti za smiselne intervale pri pregledih.

To lahko storite sami

Uspeh terapije pri Cushingovi bolezni je odločilno odvisen od sodelovanja pacienta: Najpomembnejši pogoj za to je zanesljiv vnos zdravila v odmerku, ki ga je predpisal zdravnik, in upoštevanje zdravniških in nadaljnjih zdravniških navodil. Izčrpne informacije o bolezni in njenih možnih učinkih so zelo pomembne, še posebej na začetku: Kontrolni seznam je zelo koristen, da ob obisku zdravnika ne pozabimo na nobeno bistveno vprašanje.

Psihološka podpora je lahko v pomoč, zlasti v zgodnjih fazah, za boljšo sprejemanje bolezni in obvladovanje spremenjenih razmer. Psihoterapevtsko pomoč je treba uporabiti tudi v primeru hormonsko povezanih depresivnih razpoloženj ali anksioznih stanj, poleg tega pa učenje uravnavanja stresa in tehnik sprostitve prispeva k duševni stabilnosti. Bolniki imajo možnost izmenjave izkušenj v skupini za samopomoč. Tudi bližnji sorodniki lahko koristno poiščejo strokovni nasvet.

Okrevanje po uspešni operaciji ali po začetku zdravljenja z zdravili lahko traja nekaj časa. Dokler se simptomi opazno ne izboljšajo, ne smete preseči lastne meje uspešnosti: prizadeti se ne bi morali bati sprejemanja pomoči pri vsakodnevnih dejavnostih v tej fazi. Lahka telesna vadba in zdrava prehrana lahko znatno prispevata k povečanju duševnega in telesnega počutja.