Sindrom dolgega QT

Sindrom dolgega QT je ime srčne bolezni, ki je lahko smrtno nevarna. To vodi do patološko podaljšanega intervala QT.

Kaj je sindrom dolgega QT?

Poleg prirojene oblike, ki izhaja iz mutacije genov, obstajajo tudi pridobljene oblike srčnih bolezni.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Pri Sindrom dolgega QT gre za življenjsko nevarno bolezen srca, ki se redko pojavi. Lahko je dedna, pa tudi pridobljena v življenju. Ljudje, katerih srca so sicer zdrava, lahko trpijo zaradi nenadne srčne smrti zaradi sindroma dolgega QT.

Obstajajo različni prirojeni sindromi dolge QT, ki vključujejo sindrom Jervell in Lange Nielsen (JLNS) in sindrom Romano Ward, ki se običajno podedujejo na avtosomno prevladujoč način. Sindrom dolgega QT sindroma sega v povečanje časa QT med EKG (elektrokardiogram). Frekvenčno korigirani čas QT je več kot 440 milisekund.

Značilna značilnost srčne bolezni je palpitacije, ki se pojavljajo kot napad. Tahikardije Torsade de pointes, ki veljajo za življenjsko nevarne, niso redke. Srčna aritmija grozi omotico, nenadno izgubo zavesti in ventrikularno fibrilacijo s srčnim zastojem. V mnogih primerih pa prizadeti ne trpijo zaradi nelagodja.

vzroki

Sindrom dolgega QT sproži manjša odstopanja v električnem prenosu signalov v celicah srčne mišice. Prihaja do zapoznele repolarizacije akcijskega potenciala, kar zadeva planotno fazo, ki ji pravimo tudi faza 2. Zaradi nenormalnih lastnosti ionskih kanalov pride do podaljševanja planojske faze pri prirojenem (prirojenem) dolgem QT sindromu.

Prenos iona kanala kalijevega iona se zmanjša ali pa se poveča natrijev ionski kanal. Akcijski potencial je pomembna podlaga za stimulacijo celic srčne mišice. Uravnava ga medsebojno delovanje ionskih tokov. Faza 0 akcijskega potenciala je depolarizacija celic srčne mišice, ki jo povzroči priliv kalcijevih in natrijevih ionov.

Repolarizacija se začne s 1. fazo, v kateri poteka odtok kalija iz celice. Po 1. fazi sledi faza 2 ali planota, med katero poteka dolgotrajni pritok kalcijevih ionov. Ti ioni sprožijo sproščanje dodatnih kalcijevih ionov iz sarkoplazemskega retikuluma.

Traja približno 100 milisekund, da se kalcijevi kanali spet zaprejo, da kalcij zapusti celico ali se vrne v zaloge in srčna mišica se začne sproščati. Sledi faza 3, v kateri se membranski potencial vrne v začetni položaj. Tam ostane v stanju počitka, dokler ne pride do naslednjega vzbujanja.

Sindrom prirojene dolge QT povzroči disfunkcija ionskega kanala, ki je povezana z mutacijo in povzroči strukturno spremembo ionskega kanala. Poleg prirojene oblike, ki izhaja iz mutacije genov, obstajajo tudi pridobljene oblike srčnih bolezni. Povzročajo jih lahko vnetje srčne mišice (miokarditis), motnje krvnega obtoka, motnje elektrolitov ali uporaba različnih zdravil.

Med odgovorna zdravila spadajo predvsem antiaritmiki I, II in III razreda, psihotropna zdravila in različni antibiotiki, ki zavirajoče vplivajo na repolarizacijo in sprožijo sindrom dolgega QT sindroma.

Simptomi, tegobe in znaki

Če simptomi nastanejo zaradi sindroma dolgega QT, gre za nenaden začetek tahikardij torsades de pointes. Prekatna tahikardija je opazna zaradi potenja, splošnega slabo počutja, tesnosti v prsih in srčnega nemira. Poleg tega lahko pride do cirkulacijskega kolapsa (sinkopa).

Kolaps in tahikardija se pojavita predvsem v stresnih situacijah ali med fizičnimi napori. Če ventrikularne tahikardije ne zdravimo medicinsko, obstaja tveganje za ventrikularno fibrilacijo, kar vodi v trajni srčni zastoj in se konča s smrtjo bolnika.

Diagnoza in potek bolezni

Če sumimo na dolg QT sindrom, bo zdravnik opravil EKG v počivanju. Včasih je lahko koristen tudi stresni EKG. Če se interval QT poveča med EKG mirovanja, se to šteje za prelomno indikacijo sindroma. Frekvenčno korigirani čas QT (QTC) je pri moških 450 milisekund, pri ženskah pa 470 milisekund.

Ker je sindrom dolgega QT običajno podedovan, je za diagnozo zelo pomembna družinska anamneza. Poleg tega je možno odkrivanje molekularne genetske mutacije znotraj levkocitne DNK. V ta namen se izvede PCR-pomnoževanje in zaporedje znanih genov tveganja. Za vzorčni material se uporabi dva do pet mililitrov krvi EDTA.

Potek dolgega sindroma QT je odvisen od tega, ali imate simptome ali ne. Prognoza je negativna, če se pojavijo simptomi in se zdravljenje ne izvaja. Načeloma pa je večini bolnikov mogoče pomagati z ustrezno terapijo.

Zapleti

Sindrom dolgega QT je zelo nevarna bolezen, ki v najslabšem primeru lahko privede do smrti bolnika. Zaradi tega dolg QT sindrom vsekakor zahteva zdravljenje zdravnika. Praviloma prizadeti trpijo močan znoj in tudi slabo počutje. To bistveno omejuje in zmanjšuje kakovost življenja.

V nadaljnjem poteku lahko prizadeta oseba tudi doživi krvni obtok in v tem procesu izgubi zavest. Izguba zavesti pogosto vodi do poškodb, ki se lahko pojavijo v primeru padca. Zlasti v stresnih situacijah so pomembne okvare zaradi sindroma dolgega QT. Odpornost zadevne osebe se znatno zmanjša in pride do utrujenosti in utrujenosti.

Močan stres lahko privede tudi do srčnega zastoja in s tem do smrti bolnika. Praviloma je mogoče simptome sindroma dolgega QT omejiti in zdraviti s pomočjo zdravil. Na splošno ni posebnih zapletov. V nujnih nujnih primerih pa je uporaba defibrilatorja nujna za oživitev zadevne osebe. Pričakovana življenjska doba je omejena in zmanjšana sindromom dolge QT.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se pojavijo napadi ali znaki srčne aritmije, je najbolje poklicati urgentnega zdravnika. Takšni simptomi kažejo na resno stanje in v najslabšem primeru lahko vodijo v smrt bolnika. Če zadevna oseba izgubi zavest, mora poklicati urgentnega zdravnika. Hkrati naj bi svojci nudili prvo pomoč in poskrbeli, da lahko prizadeta oseba pride do zraka in ima utrip. Manj resni simptomi, ki zahtevajo razjasnitev, so kratka sapa, hitra izčrpanost in zvočna palpitacija.

Tudi bolečine v prsih mora zdravnik hitro razjasniti. Med nevarnimi so ljudje, ki redno jemljejo zdravila ali imajo nizko raven kalija v serumu. Počasen srčni ritem lahko povzroči tudi sindrom dolge QT. Vsak, ki spada v rizične skupine, mora biti pozoren na kakršne koli opozorilne znake in se, če dvomite, dogovoriti z zdravnikom. Ustrezen zdravnik je kardiolog. Profil posameznih simptomov obravnava družinski zdravnik in različni specialisti in specialisti (na primer nevrologi ali fizioterapevti).

Zdravljenje in terapija

Standardno zdravljenje sindroma prirojene dolge QT je uporaba zaviralcev beta. Te lahko znatno zmanjšajo srčne aritmije. Če sinkopa še vedno traja, je uporaba implantabilnega defibrilatorja (ICD) priporočljiva. Vsaditev naj bi potekala tudi po srčnem zastoju.

Če je sindrom dolgega QT posledica jemanja določenih zdravil, je treba sprožilno zdravljenje takoj prekiniti. V nasprotju s prirojeno obliko uporaba zaviralcev beta ni smiselna, ker predstavljajo tveganje za bradikardijo, kar posledično povečuje tveganje za življenjsko nevarne srčne aritmije. Nasprotno pa dobava magnezija velja za preizkušeno sredstvo.

Fizični stres je v sindromu dolge QT razvrščen kot problematičen. To velja zlasti za nenadni začetek ali konec stresa, pa tudi za nihanja tlaka in mraz.

Napovedi in napoved

Če ga ne zdravimo, dolgotrajni sindrom QT v večini primerov vodi v krvni obtok, izgubo zavesti in prezgodnjo smrt. Ker gre za življenjsko nevaren zdravstveni razvoj, obstaja akutna potreba po ukrepanju. Intenzivna zdravstvena oskrba je potrebna, da ne pride do trajnih poškodb in zagotovi preživetje zadevne osebe. Po posvetu z zdravnikom je treba poiskati takoj, ko se pojavi prvi nepravilen srčni utrip.

Če je diagnoza postavljena zgodaj, se nadaljnji potek bolezni znatno izboljša in verjetnost preživetja se poveča. Prizadeta oseba potrebuje implantacijo defibrilatorja. To dolgoročno zagotavlja dovolj srčne aktivnosti in lahko uravnava omejitve srčne aktivnosti. Čeprav je kirurški poseg povezan s tveganji, je to še vedno rutinski postopek. Če nadaljnjih zapletov ne bo, bo bolnik lahko nadaljeval življenje.

Duševne in fizične obremenitve morajo biti prilagojene možnostim organizma in se morajo zmanjšati. V mnogih primerih je prestrukturiranje vsakdanjega življenja potrebno, da ne pride do motenj in čim večjega tveganja. Zadevna oseba mora imeti redne dolgotrajne preglede pri zdravniku, da se nepravilnosti lahko prepoznajo in odpravijo v zgodnji fazi. To lahko privede do čustvenih stanj stresa. Poleg tega je treba uporabiti zdravila po uporabi defibrilatorja. Te so povezane s stranskimi učinki.

preprečevanje

Da bi preprečili srčne aritmije, ki jih povzroča sindrom dolge QT, je treba preprečiti športe, kot so potapljanje, plavanje, deskanje, tenis, dviganje uteži in bodybuilding. V nasprotju s tem se zdijo koristne zmerne telesne dejavnosti, kot so drsanje, hoja ali tek.

Porodna oskrba

Ker se sindrom QT dolgo ne more zdraviti, se nadaljnja oskrba osredotoča predvsem na lajšanje obstoječih simptomov. Prizadeti trpijo zaradi močnih bolečin v srcu in še naprej so trajno utrujeni in izčrpani. Posledično so v večini primerov odvisni od pomoči iz svojega družbenega okolja. Ker je stres za vse vpletene včasih zelo velik, lahko to privede do depresije in drugih psiholoških motenj.

Zato je priporočljivo poiskati strokovno psihološko pomoč, da se bo lažje spoprijeti z boleznijo. Nežen način v vsakdanjem življenju s številnimi fazami počitka lahko pomaga nadomestiti trajni notranji nemir in morebitne težave s spanjem. Ker je nadaljnji potek bolezni močno odvisen od časa diagnoze, splošnih napovedi ni mogoče dati. Poleg tega lahko izmenjava z drugimi prizadeti sindromom dolgega QT-ja prepreči lastno nemoč in spodbudi bolj samozavestno obvladovanje situacije.

To lahko storite sami

Možnosti za samopomoč pri sindromu dolgega QT-ja so praviloma zelo omejene. To še posebej velja, če sindroma ne sprožijo določena zdravila, ampak je posledica srčne bolezni.

Če pa se sindrom dolgega QT sproži z jemanjem zdravil, ga je treba takoj ustaviti ali nadomestiti z drugimi zdravili. Spremembo in prenehanje jemanja zdravil je treba vedno opraviti po posvetovanju z zdravnikom. Poleg tega lahko simptome sindroma dolgega QT zmanjšamo z jemanjem zaviralcev beta. Pacient mora poskrbeti za redno jemanje. Povečan vnos magnezija lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni in omili simptome. Magnezij lahko zaužijete bodisi z vnosom dodatkov bodisi prek različnih živil, na primer oreščkov ali rib.

Zaradi sindroma dolgega QT se mora prizadeta oseba še naprej izogibati težkim fizičnim naporom. Sem spada tudi početje brez napornih športov. Predvsem pa se stres ne bi smel postavljati nenadoma, saj to po nepotrebnem obremenjuje srce. Prav tako se zadevna oseba ne sme zadrževati predolgo na mrazu in se izogibati nihanjem tlaka, ki se lahko pojavijo, na primer pri letenju ali potapljanju.