Lennox-Gastautov sindrom

Kot Lennox-Gastautov sindrom je redek sindrom epilepsije. Težko zdravljiva oblika epilepsije prizadene predvsem otroke med 2. in 6. letom starosti.

Kaj je Lennox-Gastautov sindrom?

Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je ime hude oblike epilepsije. Tudi bo Lennoxov sindrom poklicana in velja za težko zdravljenje. Bolezen zlasti prizadene otroke med dvema in šestimi leti, ki trpijo zaradi pogostih epileptičnih napadov.

Sindrom Lennox-Gastaut je dobil ime po ameriškem nevrologu Williamu G. Lennoxu (1884-1960) in francoskem zdravniku Henriju Gastautu (1915-1995). Oba zdravnika sta bolezen prvič podrobno opisala v petdesetih letih prejšnjega stoletja in se ukvarjala z njenimi raziskavami. Pri tem so razlikovali stanje od drugih oblik epilepsije.

Verjame se, da bo od 100 otrok, ki jih je prizadela epilepsija, pri petih razvil Lennox-Gastavtov sindrom. Dečki trpijo za LGS pogosteje kot deklice. Nekateri od otrok pred pojavom bolezni niso pokazali nobenih nepravilnosti. Drugi so pred tem trpeli epilepsijo, ki se je nato prelevila v LGS.

vzroki

Za Lennox-Gastautov sindrom ni enega samega vzroka, zato je mogoče upoštevati različne razloge za njegov izbruh. Vsak peti otrok bo imel West sindrom, drugi hudo obliko epilepsije, preden razvijejo LGS. Niso redki, da novorojeni otroci vnaprej doživijo krče ali generalizirane epileptične napade.

Pri približno dveh tretjinah vseh prizadetih otrok sindrom Lennox-Gastaut povzroči poškodbe možganov. Druge bolezni ali motnje v razvoju so lahko odgovorne tudi za LGS. Najpogostejši sprožilci vključujejo presnovne bolezni, gomoljno sklerozo, toksoplazmozo, meningitis (meningitis) ali encefalitis (vnetje možganov).

Drugi vzroki vključujejo izrazite organske motnje možganov zaradi pomanjkanja kisika med porodnim procesom ali prezgodnjim rojstvom, pa tudi različne travmatične možganske poškodbe. V mnogih primerih sindrom Lennox-Gastaut nima osnovne bolezni. V medicini govorimo o idiopatski ali kriptogeni LGS.

Simptomi, težave in znaki

Sindrom Lennox-Gastaut se običajno pojavi med 2. in 6. letom starosti. Včasih se izbruh pojavi šele po 8. letu. Ker obstaja veliko vzporednic z Zahodnim sindromom, se domneva odnos med obema boleznima.

Značilen simptom Lennox-Gastaut sindroma je večkratni pojav epileptičnih napadov, ki se pojavljajo večkrat na dan. Značilne so različne vrste napadov, katerih raznolikosti ni mogoče opaziti pri nobenem drugem sindromu epilepsije. Prizadeti otroci najpogosteje trpijo zaradi toničnih napadov, ki jih običajno pokažejo med spanjem in jih spremlja zategovanje mišic.

Kadar so utrujeni, se pogosto pojavijo mioklonski napadi z nenadnim pojavom trzanja mišic. Nadaljnji očitki LGS so atonični napadi, veliki napadi mal, fokalni in tonično-klonični napadi ter netipična odsotnost. Ponavadi napadi trajajo le nekaj sekund.

Nekateri otroci trpijo tudi za apatijo, neodzivnost in zmedenost. Druga težava so padci zaradi epileptičnih napadov, kar posledično lahko privede do poškodb. Zaradi tega prizadetim otrokom svetujemo, da nosijo čelado. Drugi stranski učinek Lennox-Gastaut sindroma so kognitivne motnje, vedenjske težave in zamude v celotnem razvoju telesa.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnosticiranje Lennox-Gastautovega sindroma velja za težko. Simptomi pogosto kažejo podobnost z drugimi boleznimi. Poleg tega ni enega samega vzroka sindroma. Da bi lahko razlikoval LGS od drugih epilepsijskih sindromov, zdravnik, ki pregleduje, pojasni starost otroka, ko se simptomi prvič pojavijo.

Skrbi ga tudi za klinično sliko, pogostost in raznolikost epileptičnih napadov ter možne zamude v telesnem in psihičnem razvoju. EEG v spanju je pomembna diagnostična metoda. Tipični tonični napadi se običajno pokažejo med spanjem.

Pomembna je tudi diferencialna diagnoza tako imenovanega psevdo-Lennox sindroma, pri katerem tonični napadi odsotni. Magnetnoresonančno slikanje (MRI) možganov se lahko izvede za odkrivanje organskih sprožilcev možganov. Če se gibalni vzorci epileptičnih napadov pojavljajo pretežno na določeni strani možganov, to kaže na njihovo poškodbo.

Ker je Lennox-Gastautov sindrom težko zdraviti, se bolezen le redko razvije pozitivno. LGS se v približno petih odstotkih vseh primerov konča usodno. Pogosto se pojavijo tudi nevrološki primanjkljaji, ki povzročajo zamude otrokovega duševnega razvoja.

Zapleti

Praviloma bolniki s sindromom Lennox-Gastaut bolj trpijo zaradi epileptičnih napadov. Te lahko znatno zmanjšajo in zmanjšajo kakovost življenja prizadete osebe. V večini primerov napadi vodijo tudi hude bolečine in nadaljnje omejitve v vsakdanjem življenju. Sorodniki in starši pogosto trpijo zaradi sindroma Lennox-Gastaut zaradi psiholoških pritožb ali depresije.

Tudi bolniki trpijo zaradi izrazite utrujenosti in neredko zaradi trzanja mišic. Obstaja tudi spretnost, tako da lahko prizadeti končajo z motnjami koordinacije in koncentracije. Razvoj otrok je pogosto močno omejen in posledično zakasnjen. V večini primerov sindrom Lennox-Gastaut vodi tudi do vedenjskih težav in drugih invalidnosti za pacienta.

Lennox-Gastavtov sindrom motnje in kognitivne sposobnosti redko motijo. Posledično lahko prizadeti tudi v otroštvu trpijo zaradi draženja ali ustrahovanja. Sindrom Lennox-Gastaut se zdravi s pomočjo zdravil. Praviloma ni posebnih zapletov. Vendar pa v večini primerov ni popolnoma pozitivnega poteka bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če ima otrok nenadoma krče ali stalno utrujenost, to kaže na resno stanje, ki ga je treba razjasniti. Starši prizadetih otrok se morajo o pritožbah pogovoriti s svojim pediaterom. Če simptomi ne obstajajo, je treba otroka pregledati in po potrebi zdraviti z zdravili. Če obstajajo vedenjske težave ali znaki kognitivne prizadetosti, je najbolje, da se posvetujete tudi z zdravnikom, da lahko hitro postavite diagnozo. Če je prisoten sindrom Lennox-Gastaut, je treba otroka natančno nadzorovati.

Če zdravljenja ni ali je neustrezno, lahko epileptični napadi povzročijo padce in druge zaplete. Poleg tega trpljenje pogosto negativno vpliva na otrokovo duševno stanje. Terapevtsko zdravljenje zmanjšuje tveganje za resne duševne bolezni. Zdravljenje z zdravili je podprto s fizioterapevtskimi ukrepi. V hudih primerih je treba izvesti operativni poseg, da se prepreči večje nelagodje. Ker se sindrom Lennox-Gastaut lahko razvije zelo drugače, je vedno potreben zdravniški pregled.

Zdravljenje in terapija

V primerjavi z drugimi oblikami epilepsije je Lennox-Gastavtov sindrom težko zdraviti. Vendar zdravljenje še vedno velja za lažje kot za sindrom West. Uspeha zdravljenja pa ni mogoče zagotoviti niti z zgodnjo diagnozo.

Večina ljudi, ki zbolijo, dobiva zdravila za zatiranje napadov. Uporabljajo se aktivne sestavine, kot so valproat, felbamat, benzodiazepini, topiramat, levetiracetam in lamotrigin. Vendar je ena težava ta, da droge ne morejo vedno zagotoviti svobode pred napadi.

Pri epilepsiji, ki je odporna na zdravljenje, je upoštevanje ketogene diete koristno. Dieta z uravnoteženo beljakovinami in ogljikovimi hidrati je privedla do izboljšanja simptomov v enem od treh primerov bolezni.

Če je za sindrom Lennox-Gastaut odgovoren leči organ, ki ga je mogoče zdraviti, obstaja možnost kirurškega posega v okviru operacije epilepsije. Tako lahko s kirurško odstranitvijo škode odpravimo napade.

Napovedi in napoved

Prognoza za Lennox-Gastautov sindrom je slaba. Možgani imajo nepopravljivo škodo. To pomembno vpliva na bolnikovo kakovost življenja. Brez zdravstvene oskrbe lahko nastanejo življenjsko nevarna stanja. Epileptične napade mora nadzorovati in nadzorovati zdravnik, da zmanjša tveganje za zaplete. Eno zdravljenje poskuša zmanjšati pojav napadov z dajanjem zdravil. Če dane aktivne sestavine organizem dobro absorbira in predela, je na splošno mogoče doseči ugoden potek bolezni.

Kljub temu imajo zdravila neželene učinke. Poleg tega se lahko kadarkoli znova pojavi napad med življensko dobo. Svoboda pritožb ni zagotovljena. Pri nekaterih bolnikih se lahko opravi kirurški poseg. Kirurgija je povezana tudi s tveganji in stranskimi učinki. Kljub temu je za nekatere bolnike ta ukrep zdravljenja dobra možnost za dolgotrajno lajšanje simptomov.

Pri kirurškem posegu se odstranijo poškodovana področja možganov. Če nadaljnjih zapletov ni, prizadene oseba občutno izboljša svoje splošno zdravstveno stanje. Upoštevati pa je treba, da gre za zelo zapleten poseg v človeške možgane. Če so v procesu poškodovane okoliške regije, se lahko pojavijo hude nepovratne funkcionalne motnje v organizmu.

preprečevanje

Ni znanih preventivnih ukrepov proti sindromu Lennox-Gastaut. Ni enotnega vzroka za pojav epileptičnih napadov.

Porodna oskrba

Ker je Lennox-Gastautov sindrom neozdravljiv, je potrebna redna in celovita nadaljnja oskrba. Prizadeti običajno trpijo zaradi številnih zapletov in pritožb, kar lahko v najslabšem primeru privede do smrti zadevne osebe. Zato je treba bolezen prepoznati in zdraviti zelo zgodaj, da ne bi bilo nadaljnjih pritožb ali zapletov.

Bolniki bi morali redno obiskati zdravnika, ki bo pregledal nastavitve zdravil in možne neželene učinke. Priporoča se lahko tudi psihološka podpora sorodnikom. Poleg tega je treba sorodnike usposobiti za prepoznavanje epileptičnega napada in ustrezno ukrepati. V primeru krča je treba nemudoma poklicati urgentnega zdravnika, saj je to lahko smrtno nevarno.

To lahko storite sami

Lennox-Gastautov sindrom je povezan z epileptičnimi napadi in se pogosto pojavi tudi pri majhnih otrocih, tako da skrbniki nosijo največjo odgovornost za ustrezno zdravstveno oskrbo in nego bolnikov. Prvič, starši bolnega otroka redno spremljajo na zdravniške preglede. Poleg tega se skrbniki naučijo ukrepov prve pomoči in kako pravilno ravnati z otroki v primeru epileptičnih napadov.

Ker se ti zelo pogosto pojavljajo, so majhni otroci izpostavljeni povečanemu tveganju za nesreče. Zato je priporočljivo, da bolniki nosijo čelado, da zaščitijo glavo pred resnimi poškodbami. V hudih primerih starši otroka opremijo tudi s skupnimi ščitniki, na primer na kolenih ali rokah.

Epileptični napadi znatno omejijo dobro počutje bolnih. Poleg tega otroci trpijo tudi zaradi oslabljenega kognitivnega razvoja, tako da je udeležba v posebnih varstvenih ustanovah pogosto nujna. Kasneje pacienti običajno obiskujejo posebno šolo, da bi jih razvili glede na njihovo individualno percepcijo. Poleg tega socialni stiki z drugimi otroki pogosto ugodno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja. Ker so starši izpostavljeni ogromnemu stresu s strani bolnega otroka in njegovih epileptičnih napadov, pogosto razvijejo depresijo, ki jo terapija vedno potrebuje.