Simptomatika tega Karsch-Neugebauerjev sindrom so predvsem deformacije rok in nog. Značilna sta tudi nenadzorovana tresenje oči in hudo škripanje. Vse možnosti terapije temeljijo predvsem na simptomih in zdravljenje se začne takoj po porodu.
Kaj je Karsch-Neugebauerjev sindrom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
V katerem Karsch-Neugebauerjev sindrom gre za zelo redko dedno bolezen. Prvič ga je opisal oftalmolog leta 1936. Potem je bil dunajski ortopedski kirurg, ki je leta 1962 spet zašel vanj.
Opazoval je družino več generacij in bil sposoben pridobiti obsežno znanje. Imena obeh strokovnjakov sta J. Karsch in H. Neugebauer. Torej niste bili le raziskovalec, ampak tudi soimenjak. Bolezen je podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost.
To pomeni, da je za prenos Karsch-Neugebauer sindroma dovolj okvarjenega gena. Nosilec obolelega gena je lahko oče ali mati. Ni nujno, da zbolijo tudi naslednji potomci. Karsch-Neugebauerjev sindrom pogosto podedujejo samo vnuki ali pravnuki
vzroki
Med oploditvijo se vsi pari kromosomov staršev združijo in en sklop kromosomov postane celoten sklop. En kromosom iste vrste pri vsaki materi in očetu postane par. Če samo eden od teh nosilcev genoma nosi sindrom Karsch-Neugebauer, se rodi invalidni otrok.
Podobna slika se pojavi pri Berndorferjevem sindromu. Bolezen je tudi avtosomno prevladujoča in je značilna za deformacije zgornje ustnice ter rok in nog.
Simptomi, težave in znaki
Invalidnost lahko prepoznamo že pred prvim krikom novorojenčka. Napake okončin v obliki vrzeli na rokah in nogah ali kontrakcije prstov so očitne. Možna je tudi odsotnost posameznih ali vseh prstov. Z napredovanjem starosti simptomi postanejo vidni tudi v očesu.
Med drugim se pokažejo v nistagmusu. To so neobvladljivi, redno ponavljajoči se gibi oči. Mišice, ki so tukaj vključene, se lahko fiksirajo le v omejenem obsegu ali pa sploh ne, zrklo pa je v nenehnem in nenormalnem gibanju. Zaradi razpok v rokah in nogah običajna uporaba okončin ni mogoča.
Razcepljena roka lahko privede do različnih funkcionalnih omejitev zaradi pomanjkanja enega ali več prstov. Če manjka srednji prst, je oprijem še vedno mogoč. Če je na drugi strani samo en prst, roka ne more izpolniti nobene funkcije. Tudi pri razcepljenem stopalu je funkcija okončine močno omejena ali neuporabna.
Ne samo to, da manjkajo posamezni prsti, ampak so v večini primerov tako stopljeni s stopalom, da je njihova prisotnost komaj opazna. Dojenčki, ki nimajo pomoči in ne dobijo zgodnjega zdravljenja, se ne morejo naučiti hoditi. Stanje postane zanje tudi težava.
Diagnoza in potek bolezni
Ugotovitev deformiranih rok in nog je jasna takoj po rojstvu. Dojenček se rodi s hudimi motnjami. Ni redko, da so starši na to nepripravljeni.
V nekaterih primerih lahko popačenja opazimo že na ultrazvoku. Starši imajo nato možnost prekinitve nosečnosti. To je težka odločitev in prizadeti morajo spremljati občutljive strokovnjake. Karsch-Neugebauerjev sindrom ne kaže le deformacij rok in nog.
Pogosto so prizadete tudi oči. Vaše mišice potem niso v ravnovesju med seboj. Bolni ljudje se ne morejo normalno odpraviti in so zelo oslabljeni. Simptom lahko zmanjšamo s pripomočki, kot so posebna očala in / ali očesni obliži. Pri nistangizmu postane ovira vidna z nenehnim nenadzorovanim utripanjem.
Zapleti
Zaradi sindroma Karsch-Neugebauer so prizadeti večinoma hude deformacije po celotnem telesu. V večini primerov pa te deformacije vplivajo zlasti stopala in roke, tako da obstajajo pomembne omejitve v bolnikovem vsakdanjem življenju. Praviloma se sindrom diagnosticira takoj po rojstvu, tako da se lahko zdravljenje začne tudi takoj.
Niso redki, da imajo prizadeti tako imenovano razdeljeno roko. S tem različnih gibov iz vsakdanjega življenja ni več mogoče pravilno izvajati, tako da je roka popolnoma neuporabna. Prsti ali prsti lahko tudi manjkajo. Zaradi nepravilnosti otroci še posebej trpijo zaradi draženja in trpinčenja, kar lahko vodi do psiholoških očitkov. Razvoj otroka je zaradi teh simptomov tudi močno omejen in zamuja.
Če je sindrom Karsch-Neugebauer diagnosticiran pred rojstvom, lahko prizadeti preučijo, ali želijo nosečnost prekiniti predčasno. Ni redko, da so starši psihološko pod stresom, kar lahko zahteva zdravljenje. Simptome je mogoče omejiti po rojstvu s pomočjo kirurških posegov in terapij. Karsch-Neugebauerjev sindrom na splošno ne zmanjša življenjske dobe.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Nosečnica se mora udeležiti vseh pregledov nosečnosti. Pri slikovnih postopkih lahko v prvih nekaj tednih nosečnosti opazimo optične spremembe, kot so tiste pri Karsch-Neugebauerjevem sindromu. Če starši želijo splav na podlagi diagnoze, je potrebno sodelovanje pri nadaljnjih pregledih in svetovanju.
Če bolezni med nosečnostjo ne opazimo ali če se starši odločijo za splav otroka, lahko deformacije in deformacije novorojenčka opazimo po vsem telesu takoj po rojstvu. V primeru bolniškega porodništva porodničarji in pediatri sprejmejo potrebne ukrepe. Če domači porod poteka brez prisotnosti babice, je takoj po porodu nujen obisk zdravnika. Priporočljivo pa je, da se obrnete na urgentnega zdravnika, da bo čim prej zagotovljena zdravstvena oskrba matere in otroka.
Za Karsch-Neugebauerjev sindrom so značilne tako močne vidne značilnosti, da so prizadete roke, noge ali celoten skeletni sistem. Pogosto oči novorojenčka že kažejo na prisotnost resne bolezni. Takoj je potreben obisk zdravnika, da se lahko začne optimalna možnost terapije. Poleg tega starši v mnogih primerih potrebujejo psihološko podporo. Če ima mati otroka čustvene ali duševne težave, je potreben zdravnik.
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje Karsch-Neugebauer sindroma je predvsem za lajšanje simptomov. Fizioterapija se zato začne takoj po porodu. To preprečuje kontrakture in spodbuja normalen pretok krvi v roke in noge.
Otroci se naučijo, da čeprav eden ali več prstov manjka, lahko držijo predmete v rokah. Obisk ortopedskega kirurga je pomemben in ga je treba opraviti tudi v prvih nekaj tednih življenja. Skupaj s starši bo predpisal pripomočke, ki otroku omogočajo uporabo nog. Pozneje lahko prizadete opremimo tudi z ročnimi protezami.
Glede na resnost razkrvavitve je možno tudi, da so prsti ali prsti kirurško sestavljeni. V nekaterih primerih lahko operacija očesnih mišic izboljša tudi okvaro vida. Vsi posegi upoštevajo, kako hud je sindrom Karsch-Neugebauer. Tako ni univerzalne terapije.
Napovedi in napoved
Prognoza za Karsch-Neugebauerjev sindrom je slaba. Kljub naprednim medicinskim možnostim bolezni v sedanjih okoliščinah ni mogoče pozdraviti. Vzrok sindroma je genetska okvara. Vendar zakonske zahteve znanstvenikom in raziskovalcem prepovedujejo spreminjanje človeške genetike. Zato se medicinski strokovnjaki osredotočajo na zdravljenje bolnikovih simptomov.
Ker je bolezen povezana s hudimi deformacijami skeletnega sistema, se za izboljšanje mobilnosti uporabljajo kirurški posegi. Obstajajo tudi terapevtski pristopi, ki vključujejo krepitev vida. Cilj zdravljenja ni okrevanje, temveč optimizacija kakovosti življenja. Ni mogoče vedno prilagoditi vida zdravega človeka. Poleg tega je kljub intervencijam pričakovati vidne pomanjkljivosti. Fizioterapevtske vaje so predpisane in uporabljene takoj po rojstvu. Čim hujše so deformacije in pozneje fizioterapevtsko zdravljenje, manj ugoden je nadaljnji potek bolezni.
Zaradi anomalij vida in zdravstvenih omejitev lahko pride do sekundarnih bolezni. Operativni posegi so povezani tudi s tveganji. Prizadeti so izpostavljeni čustvenemu stresu, kar v nekaterih primerih vodi do dodatnih duševnih bolezni. Pri prognozi je treba upoštevati splošno zdravstveno stanje pacienta.
preprečevanje
Preventivnih ukrepov ni. Če se ta pogoj pojavi v družini, bi morali vsi opraviti temeljit pregled. To velja predvsem za družinske člane, ki so v rodni ali rodni dobi. Priporočljivo je tudi poročanje o bolezni.
To je mogoče že storiti v porodnišnici. Nadaljnji potek je nato natančno dokumentiran. Znanstveniki lažje nadaljujejo z raziskovanjem dedne bolezni. Šele potem lahko pridete do dna vseh vzrokov in hkrati razvijete še boljše terapevtske možnosti.
Porodna oskrba
V večini primerov tisti, ki jih prizadene Karsch-Neugebauerjev sindrom, nimajo posebnih možnosti spremljanja. Tu so predvsem odvisni od zgodnje in hitre diagnoze bolezni, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov. Zgodnja diagnoza vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni, zato se je treba takoj, ko se pojavijo prvi znaki in simptomi, posvetovati z zdravnikom.
Večina prizadetih s Karsch-Neugebauer sindromom je odvisna od fizioterapije in fizioterapije za pravilno in trajno lajšanje simptomov. Veliko vaj iz teh terapij lahko izvajate tudi doma, kar potrjuje zdravljenje. V mnogih primerih so za lajšanje simptomov Karsch-Neugebauerjevega sindroma potrebni tudi kirurški posegi.
Otrok bi si moral zagotovo počivati in si ga po posegu olajšati. Nadaljnji potek je zelo odvisen od resnosti bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi. Če želite imeti otroke, pa je treba vedno izvajati genetsko testiranje in svetovanje, da se bolezen ne bi ponovila.
To lahko storite sami
Ljudje s Karsch-Neugebauer sindromom imajo zelo omejene možnosti, da si pomagajo. Bolniki in njihovi svojci so za lajšanje simptomov odvisni od zdravljenja.
Ker je večino simptomov sindroma mogoče ublažiti z vajami za fizikalno terapijo, lahko te vaje izvajate tudi v svojem domu. Pogosto je izvajanje teh vaj v varnem okolju otroku bolj udobno. Priporočljivi so redni obiski ortopedskega kirurga, da se takoj spopademo z morebitnimi zapleti ali novimi pritožbami. Odgovornost staršev je predvsem, da otroke redno spremljajo na izpit. Očesne pritožbe lahko običajno rešimo le s kirurškim posegom.
Ker se sindrom pogosto pojavlja s psihološkimi očitki, so pogovori s sorodniki v veliko pomoč. Izjemno pomembno je tudi, da je otrok v celoti obveščen o bolezni, tako da nobeno vprašanje ne ostane brez odgovora. V primeru sindroma Karsch-Neugebauer lahko stik z drugimi bolniki pozitivno vpliva tudi na potek bolezni, saj se pogosto izmenjujejo informacije.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
