Hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo

V Hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo gre za podedovano bolezen, ki obstaja že od rojstva. Bolezen običajno imenujemo s kratico HJMD. Hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo je razmeroma redka. Vaši glavni simptomi so šibka rast las (medicinski izraz hipotrihoza), kar je opazno tudi pri majhnih otrocih. Obstaja tudi tako imenovana makularna distrofija, ki se postopoma razvija.

Kaj je hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo?

Lasje na glavi bolnikov so razmeroma šibke. Ta simptom se pokaže bodisi pri novorojenčkih bodisi nekaj mesecev po rojstvu.
© Irina84 - stock.adobe.com

The Hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo se pojavlja le z zelo nizko frekvenco. Dlake prizadetih bolnikov le redko rastejo in ostajajo razmeroma kratke, ker hitro izpadajo. Ta simptom se manifestira v kontekstu hipotrihoze z juvenilno makularno distrofijo in makularno degeneracijo. Bolezen povzroči, da prizadeta oseba slepi.

Natančna pogostost hipotrihoze z juvenilno makularno distrofijo še ni znana. Bolezen je bila prvič opisana leta 1935 in od takrat je bilo ugotovljenih približno 50 ljudi. Vendar pa so ocene približno enaka 1 na 1.000.000.

vzroki

Vzrok hipotrrihoze z juvenilno makularno distrofijo temelji na genetski napaki. Natančneje, gre za posebno mutacijo na določeni lokaciji gena. Ustrezen gen je odgovoren za kodiranje snovi P-kadherin. Ta snov se nahaja tudi v epiteliju znotraj foliklov las.

Poleg tega je snov tudi del epitelija pigmenta na očesni mrežnici. V osnovi je hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo avtosomno recesivna dednost. Snov P-kadherin veže kalcij. To ima pomembno vlogo pri proizvodnji celičnih stikov v različnih organskih tkivih. Bolezen je povezana tudi s posebno obliko heteroroznosti.

Simptomi, težave in znaki

Hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo kaže različne značilne simptome. Prva značilnost je redka rast las. Lasje na glavi bolnikov so razmeroma šibke. Ta simptom se pokaže bodisi pri novorojenčkih bodisi nekaj mesecev po rojstvu.

Dlaka na glavi se ne poveča, ko se pacient stara. Poleg tega obstaja okvara vida. To se običajno zgodi med prvim in tretjim desetletjem življenja. Bolnikova vidna ostrina se vse bolj zmanjšuje. Razlog za to je v makularni degeneraciji, ki napreduje z naraščajočo starostjo.

V številnih primerih to privede do dejstva, da tisti, ki trpijo za hipotrihozo z juvenilno makularno distrofijo, slepijo. Slepota se običajno pojavi med drugim in četrtim desetletjem življenja. V določenih okoliščinah je hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo povezana tudi z različnimi deformacijami okončin. V takih primerih je bolezen znana tudi kot EEM.

Druga značilnost hipotrrihoze z juvenilno makularno distrofijo je, da so lasje prizadetega bolnika glede pigmenta razmeroma slabi. Dlake na drugih delih telesa so sorazmerno normalne. Zmanjševanje vida je povezano tudi s poslabšanjem sposobnosti branja. Poleg teh simptomov se bolniki normalno razvijejo. Njihova življenjska doba je v povprečju tudi visoka.

Diagnoza in potek bolezni

Če otrok pokaže tipične znake hipotrihoze z juvenilno makularno distrofijo, se je treba nujno posvetovati z zdravnikom. Anamneza se vzame skupaj s pacientom in po potrebi s starši. Družinska anamneza ima posebno pomembno vlogo, saj je hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo dedna bolezen.

Po razgovoru s pacientom se uporabljajo različne metode kliničnega pregleda. Tu je najprej poudarek na vidnih simptomih, na primer redkih dlak na glavi. Na ta način je sumljiva diagnoza že mogoča v številnih primerih. Poleg tega se pregleda ozadje oči, ki se ob hipotrihozi degenerira z juvenilno makularno distrofijo in kaže nenormalno pigmentacijo.

Posebni pregledi služijo kot dokaz funkcionalnih motenj, ki se pokažejo na tako imenovanem zadnjem polu. Poleg tega so možni pregledi lasišča in las, ki kažejo na hipotrihozo z juvenilno makularno distrofijo. Pomembno vlogo igra tudi diferencialna diagnoza.

Še posebej pomembno je razlikovati hipotrrihozo z juvenilno makularno distrofijo od sindroma EEM. Ker je ta bolezen posledica podobne mutacije. Hipotrihozo z juvenilno makularno distrofijo lahko običajno diagnosticiramo že pred rojstvom. Prenatalna diagnoza se lahko opravi, če so vzročne mutacije jasne.

Zapleti

Hipotrichoza z juvenilno makularno distrofijo predvsem povzroči zmanjšano rast las. To negativno vpliva na bolnikov videz, kar vodi v občutke sramu in zmanjšano samozavest. Poleg tega lahko privede tudi do kompleksov manjvrednosti in depresije.

Otroci zaradi videza ne trpijo za zadrego in ustrahovanje. Dlake na glavi se v življenju ne povečajo. Hipotrihoza z mladoletno makularno distrofijo vodi tudi do zmanjšanja vida, tako da je lahko v najslabšem primeru bolnik popolnoma slep.

Ni redko, da se na okončinah bolnika pojavijo različne deformacije, ki lahko privedejo do omejitev v vsakdanjem življenju ali do omejene gibljivosti. Kakovost življenja je močno omejena s simptomi te bolezni.Vendar pa v večini primerov bolezen ne zmanjša življenjske dobe.

Vzročna obravnava v tem primeru ni mogoča. Zdravijo in omejijo lahko le simptome hipotrrihoze z juvenilno makularno distrofijo, s čimer ni mogoče zagotoviti pozitivnega poteka bolezni. Ni redko, da starši ali sorodniki trpijo zaradi psiholoških pritožb in potrebujejo ustrezno zdravljenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če izpadanje las traja več tednov in na dan izpade več kot 100 dlačic, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zdravnik lahko razjasni simptome in ugotovi, ali je osnovni vzrok pravzaprav hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo. V tem primeru se običajno takoj začne zdravljenje z zdravili. Bivanje v bolnišnici za to ponavadi ni potrebno. Zadevna oseba mora obiskati zdravnika tudi, če se pojavijo drugi simptomi, kot so draženje kože ali brazgotine na lasišču.

Če na lasišču opazite krvavitev, močan prhljaj ali bolečino, je najbolje, da se še isti dan posvetujete z zdravnikom. Poleg tega je potrebno zdravniško svetovanje, če se simptomi kljub zdravljenju z zdravili ali predpisana zdravila pojavijo resni neželeni učinki in interakcije. Zlasti sredstva za obnavljanje las lahko povzročijo različne pritožbe, zato je treba zdravila vedno dobro prilagoditi. Če se zaradi hipotrihoze pojavijo psihološke težave, je najbolje, da se posvetujete s terapevtom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Hipotrihoze z juvenilno makularno distrofijo ni mogoče zdraviti vzročno. Poudarek je na zdravljenju simptomov, da se čim bolj ohrani kakovost življenja prizadete osebe in da se v največji možni meri prepreči škoda. Zaradi oslabljenega vida bolni otroci običajno obiskujejo posebne šole.

V prihodnosti bo mogoče s pomočjo pristopov genetske terapije izboljšati simptome hipotrikoze z mladoletno makularno distrofijo. To lahko prepreči slepim bolnikom.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za izpadanje las in plešavost

preprečevanje

Hipotrihoza z juvenilno makularno distrofijo je dedna bolezen, ki obstaja že od rojstva. Zaradi tega v tem trenutku nobene možnosti za preprečevanje bolezni niso raziskane ali znane.

Porodna oskrba

Ni vzročno zdravilo za hipotricihozo z mladoletno makularno distrofijo, vendar z nadaljnjo oskrbo prizadeti lahko olajšajo svoje življenje. Pomembno je preprečiti telesno škodo. Vid se pri bolnih otrocih pogosto poslabša.

Z zgodnjim terapevtskim pristopom lahko poslabšanje ali slepoto upočasnimo in se ji celo izognemo. Obiskovani zdravnik pacienta pogosto vključuje v aktivno terapijo in oskrbo. Priporočila zdravnikov otroke čutijo motivirane za dosledno izpolnjevanje sestankov zdravljenja. Za sprejem omejitev v vsakdanjem življenju je priporočljiva psihoterapevtska podpora.

Ta vrsta oskrbe je še posebej pomembna za bolnike z nepravilno oblikovanimi udi. Dolgoročna podpora psiholoških oskrbovancev je prav tako koristna kot ciljna fizioterapija. Mobilnost pacienta se ohranja s pomočjo fizioterapevtskih vaj.

Celoviti ukrepi, povezani z oskrbo, pomagajo tudi pri družbenem življenju. To je pomembna točka za prizadete otroke in za vso družino. Skupine za samopomoč in posebne ustanove nudijo potrebno podporo in nudijo bolnikom dobre možnosti, da vodijo relativno neodvisno življenje.

To lahko storite sami

Prvič, bolniki s hipotrikozo z juvenilno makularno distrofijo spoznajo, da življenjska doba bolezni ni omejena. Prizadeti ljudje dosežejo kakovost življenja, ki ustreza simptomom bolezni, če se soočijo z omejitvami bolezni. Nekatere vizualno vpadljive lastnosti, kot je redka rast las, je mogoče prikriti z lasuljami, če bolnik tako želi.

Da bi preprečili ali vsaj odložili slepoto osebe, bolni aktivno sodelujejo pri zdravljenju svojega vida. S pravočasnimi medicinskimi posegi lahko makularno degeneracijo do določene mere upočasnimo, če bolniki upoštevajo navodila oftalmologa in obdržijo vse sestanke zdravljenja.

Nekateri bolniki imajo okvare okončin, ki so povezane z zmanjšano gibljivostjo. Zato priporočamo, da se prizadeti udeležijo fizioterapije s fizioterapijo. Nekatere vaje lahko hipotrihotični bolniki z juvenilno makularno distrofijo izvajajo tudi doma. Zaradi telesne prizadetosti pacienti pogosto obiskujejo posebne šole in ustrezne zdravstvene ustanove, tako da je prizadeta oseba sposobna delati s socialno oskrbo, čeprav ne more delati. Če pacienti kljub temu trpijo zaradi kompleksov manjvrednosti, je običajno nujna psihološka terapija.