Gollop-Wolfgangov sindrom

Pri Gollop-Wolfgangov sindrom gre za kompleks malformacij, za katere so značilni simptomi, kot sta tibialna aplazija ali značilna razcepna roka. Verjame se, da ima sindrom dedno podlago. Kot terapija lahko štejemo ortopedske, rekonstruktivne in protetične korake.

Kaj je Gollop-Wolfgangov sindrom?

Zdravljenje pacienta je izključno simptomatsko. Najpomembnejši cilj te simptomatske terapije je ustvarjanje neodvisnosti.
© Kritchanut - stock.adobe.com

Gollop-Wolfgangov sindrom je prirojena malformacija okončin. Kompleks simptomov je prvič opisal zdravnik Thomaz Rafael Gollop proti koncu 20. stoletja. Nekaj ​​let pozneje je ameriški ortopedski kirurg Gary L. Wolfgang nadaljeval in dodal temu opisu. Kompleks simptomov je bil poimenovan v čast obeh prvih deskriptorjev.

Bolezen je skeletna displazija, ki se manifestira tako v zgornjih kot spodnjih okončinah. Za sindrom je značilna prirojena odsotnost golenice. Ta pojav je izredno redek. Od vseh bolezni je simptom prizadetih manj kot ena od milijonov ljudi. Razširjenost Gollopovo-Wolfgangovega sindroma je ustrezno majhna.

Na splošno so manifestacije sindroma zelo raznolike in se lahko manifestirajo kot širok razpon različnih simptomov. Sindrom običajno vključuje nastanek vrzeli v roki ali nogi, kar je znano tudi kot ektrodaktilija. Enostranska razcepljena roka je pogosto povezana z enostransko vilico na stegenski kosti.

vzroki

Do zdaj vzrok in etiologija sindroma Gollop-Wolfgang še nista dokončno razjasnjena. To je predvsem posledica nizke razširjenosti, kar raziskavam komaj da kakšno izhodišče. Kljub temu se medicina glede nekaterih povezav sindroma že bolj ali manj strinja. Malformacije naj bi se redko pojavljale sporadično. Razumeti je mogoče družinsko kopičenje in s tem genetsko osnovo.

Ali je prisotno avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno dedovanje, še ni določeno brez dvoma. Na vprašanje povezave z določeno mutacijo gena in še posebej na vprašanje vzročne gene ni bilo mogoče odgovoriti. Vzročni dejavniki, ki bi poleg genetskih dejavnikov lahko spodbudili nepravilnost, tudi niso znani.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Bolniki s sindromom Gallop-Wolfgang pokažejo popolno manifestacijo simptomskega kompleksa takoj po rojstvu. V večini primerov so klinične značilnosti več skeletnih okvar, ki prizadenejo spodnji in zgornji ud. Poleg tvorbe vrzeli v roki ali nogi je pogosto na primer enostranska vilica v stegenski kosti.

Poleg ektrodyktilije je lahko razpoznavna bifurkacija stegnenice v smislu bifurkacije votlih organov. Poleg tega so pogosto nerazviti ali popolnoma odsotni prilogi golenice. Kot del oligodaktilije prizadetim ponavadi manjka tudi prst ali nožni prst. Ta neuporaba lahko vpliva tudi na več okončin roke ali stopala.

V nekaterih primerih se pri bolnikih s sindromom Gollop-Wolfgang ta pojav razširi na monodaktilijo v smislu sestavnega dela rok ali nog. Bifurkacija stegnenice je običajno enostranska. V kontekstu sindroma je verjetno predvideti bistveno več nepravilnosti, ki jih doslej zaradi redkih primerov ni bilo mogoče dokumentirati.

diagnoza

Diagnozo Gollopovega-Wolfgangovega sindroma postavi zdravnik najpozneje po porodu z uporabo vizualne diagnostike. Za potrditev diagnoze je mogoče opraviti slikanje okončin, kar zagotavlja dokaze o številnih okvarah. Možna je tudi prenatalna diagnoza sindroma.

Na primer, sodobna sonografija lahko zazna malformacije, kot so skeletne displazije pred rojstvom, v okviru ultrazvoka z malformacijo ali finega ultrazvoka. Prognoza za bolnike s sindromom Gollop-Wolfgang je glede na trenutno protetiko razmeroma ugodna. Diferencialna diagnoza mora vključevati sindrom hipoplastičnega tibialnega polidaktilije in sindrom tibialne aplazije-ektrodaktilije.

Zapleti

Sindrom Gollop-Wolfgang vodi do različnih nepravilnosti, ki lahko prizadenejo različna področja telesa. V večini primerov pa gre za malformacijo okostja. Ni redko, da se na rokah in nogah oblikuje vrzel.

Poleg tega pacient pogosto pogreša prste ali prste na okončinah, kar v mnogih primerih vodi v omejitev v vsakdanjem življenju. Kakovost življenja se s sindromom Gollop-Wolfgang znatno zmanjša. Ker je simptome mogoče prepoznati takoj po rojstvu, je možna zgodnja diagnoza in s tem zgodnje zdravljenje.

Vendar manjkajočih prstov in prstov ni mogoče obnoviti, tako da bo prizadeta oseba zaradi teh težav trpela celo življenje. Zaradi tega je zdravljenje le simptomatsko. Če se na okončinah kažejo zelo hude nepravilnosti, jih je mogoče amputirati. Ni redkost, da se pacient v vsakdanjem življenju zanese na pomoč drugih ljudi.

Pogosto je potrebna tudi psihološka podpora, da se izognemo depresiji in razmišljanju o samomoru. Gollop-Wolfgangov sindrom praviloma ne vpliva na inteligenco. Pričakovana življenjska doba se zaradi sindroma ne zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru bolnišničnega poroda medicinske sestre in zdravniki samodejno prevzamejo različne preglede, da takoj po porodu preverijo otrokovo zdravstveno stanje. Zdravniki opazijo nepravilnost skeletnega sistema in sprožijo dodatne preglede, da lahko postavijo diagnozo.

V primeru rojstva doma babica opazi spremembe in nepravilnosti v otrokovi kostni strukturi. Prav tako samodejno prevzame naslednje korake in se posvetuje z zdravnikom. Skupaj bomo razjasnili, katere podrobnejše preiskave so potrebne.

Če je malformacija diagnosticirana v maternici, zdravnik samodejno pripravi porod v bolnikih. V teh primerih individualno načrtovanje rojstva za dobro počutje matere in otroka poteka precej pred datumom zapadlosti.

Če se pojavijo zapleti in pride do nenadnega poroda brez prisotnosti babice ali zdravnika, je treba takoj po porodu poklicati zdravnika. Takoj, ko se malformacija opazi, je treba poklicati rešilca, da se lahko čim hitreje in gladko odpelje v bolnišnico.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Pri vzročni terapiji pri bolnikih s Gollop-Wolfgangovim sindromom ni. Razlog za to je dejstvo, da konkretni vzroki sindroma niso dokončno razjasnjeni. Tudi če bi bili vzroki razjasnjeni, bi bila verjetno edina vzročna terapija genska terapija, ki še ni odobrena.

Zdravljenje pacienta je torej izključno simptomatsko. Najpomembnejši cilj te simptomatske terapije je vzpostavitev neodvisnosti, po prizadetih ukrepih pa bi morali prizadeti živeti čim bolj neodvisno. Vsakodnevne aktivnosti bi morali čim manj ovirati simptome, ki so še vedno prisotni. V zvezi s tem ciljem je še posebej ključnega pomena izboljšanje mobilnosti pacientov.

Če na primer prizadeta oseba zaradi nepravilnosti ne more hoditi ali se je oprijeti, je v skrajnih primerih mogoče razmisliti o amputaciji deformirane okončine. Takšni amputaciji sledi protetična namestitev, ki bo s primernim treningom toliko bolj uspešna. V idealnem primeru je prileganje protezi, vključno z ukrepi za rehabilitacijo, v rehabilitacijskem centru, ki je specializiran za protetiko.

Skupaj s fizioterapevtom se prizadeti naučijo ravnati s protezami in kako jih pravilno uporabljati v vsakdanjem življenju. Amputacija in nadaljnji ukrepi lahko trajajo mesece do leta. Začeti terapijo čim prej je priporočljivo iz več razlogov. Po eni strani se mlajši naučijo, kako proteze uporabljati veliko hitreje kot starejši.

Po drugi strani lahko zgodnja nega s protezami izboljša psihološki položaj prizadetih. V nekaterih primerih koraki protetične terapije niso obvezni. Ortopedski in rekonstruktivni ukrepi so tudi pri blagih oblikah pogosto dovolj uspešni.

Napovedi in napoved

Ker je sindrom Gollop-Wolfgang genetska bolezen, ne more biti popolne ali vzročne terapije. Zadevna oseba je odvisna od čisto simptomatskega zdravljenja, ki lahko delno omeji simptome. Ponavadi se nepravilnosti na okončinah lahko odpravijo, da lahko pacientu omogoči normalno vsakdanje življenje.

V hujših primerih pa jih je treba amputirati, če popravljanje ni mogoče. Proteze se pogosto uporabljajo tudi za lažje vsakdanje življenje. Gibe lahko delno obnovimo s pomočjo fizikalno-terapevtskih vaj, vendar je prizadeta oseba pogosto odvisna od pomoči drugih ljudi v svojem življenju.

Gollop-Wolfgangov sindrom praviloma ne vpliva negativno na življenjsko dobo pacienta. Prej se bolezen diagnosticira in zdravi, večja je verjetnost pozitivnega poteka bolezni.

V nekaterih primerih sindrom Gollop-Wolfgang lahko privede tudi do psiholoških pritožb ali depresije. Pojavijo se lahko ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih, tako da otroci pogosto potrebujejo psihološko zdravljenje. Ker je Gollop-Wolfgangov sindrom genetska bolezen, se lahko tudi podeduje.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Doslej Gollopovega-Wolfgangovega sindroma ni mogoče preprečiti, ker vzroki še niso dokončno razjasnjeni.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Gollop-Wolfgang so možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejene. V prvi vrsti so prizadeti odvisni od zdravljenja nepravilnosti, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Popolno ozdravitev tega sindroma ni mogoče, tako da so prizadeti večinoma odvisni od vseživljenjske terapije.

To lahko tudi bistveno skrajša življenjsko dobo prizadetih. V mnogih primerih s sindromom Gollop-Wolfgang je uporaben stik z drugimi bolniki s sindromom. To pogosto vodi do izmenjave informacij, ki lahko olajša življenje in na splošno vsakdan.

Če prizadeti želijo imeti otroke, je lahko koristno genetsko svetovanje. To lahko prepreči prenos sindroma na potomce. Večino nepravilnosti lajšajo s kirurškimi posegi. Po teh postopkih naj bi prizadeti počivali in skrbeli za svoje telo.

Vedno se vzdržite napornih dejavnosti. Pogosto je potrebna tudi fizioterapija. Veliko vaj iz te terapije lahko izvajate tudi v svojem domu, da pospešite celjenje. Podpora družine in prijateljev lahko pozitivno vpliva tudi na nadaljnji potek sindroma Gollop-Wolfgang.

To lahko storite sami

Ker je sindrom Gollop-Wolfgang genetska bolezen, ga ni mogoče zdraviti s samopomočjo. Terapijo je mogoče podpirati le in spodbujati mobilnost zadevne osebe. Vendar s tem ne dosežemo popolne ozdravitve.

Zaradi sindroma Gollop-Wolfgang so bolniki na splošno odvisni od stalne pomoči v vsakdanjem življenju. To naj toplo stori vaša lastna družina ali prijatelji. Če so bile amputirane okončine, se z različnimi terapijami spodbuja gibljivost prizadete osebe.

Vaje iz fizioterapije ali fizioterapije lahko pogosto izvajate v svojem domu, da pospešite zdravljenje. Praviloma že začetek terapije zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni.

Otroci ali mladi morajo biti vedno v celoti obveščeni o tveganjih in zapletih Gollopovo-Wolfgangovega sindroma, da se izognejo psihološkim pritožbam ali depresiji. V pomoč je tudi stik z drugimi, ki trpijo zaradi sindroma, saj lahko to privede do izmenjave informacij, ki lahko olajša vsakdanje življenje.