Goldenharjev sindrom

The Goldenharjev sindrom (Dysplasia oculoauricularis ali oculo-auriculo-vertebralna displazija) je redka, prirojena napaka. Opisuje kombinacijo nepravilnosti, ki prizadenejo obraz. Ponavadi se pojavijo na eni strani in so lahko zelo različni.

Kaj je Goldenharjev sindrom?

Simptomi so lahko razcepljeno nebo, ustnica ali jezik, jezik, ki je na eni strani manjši, zobne nepravilnosti, nepravilnosti v ledvicah in ankiloze (togost sklepov).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenharjev sindrom je prirojena malformacija, ki spada med sindrome brancialnega loka in ocenjuje se, da prizadene enega od 3.000 do 5.000 novorojenčkov. Privede do deformacij na obrazu, ki jih večina prizadene polovico obraza. Te segajo od avikularne displazije do kompleksov malformacij v očesnem in ušesnem predelu, na obrazu, čeljusti in telesih vretenc. Prizadenejo lahko tudi ledvice in srce.

vzroki

Vzroki Goldenharjevega sindroma so nejasni, raziskave o njem pa še potekajo. Koliko so vzroki genetski, še ni razjasnjeno. Večina primerov je sporadična, od enega do dveh odstotkov v družini. Doslej v DNK niso odkrili nobenih nepravilnosti. Malformacijo v maternici verjetno povzroči prekinitev oskrbe s krvjo ali krvavitev, ki se pojavi v tkivih.

To vodi do kombiniranih razvojnih motenj v prvem in drugem škržnem loku, v škržnih brazdah in v temporalni kosti. Domneva se, da je čas za četrti do osmi teden nosečnosti. Resnost Goldenharjevega simptoma je odvisna tako od časa kot tudi od resnosti poškodbe. Škodljive snovi, kot so droge, določena zdravila ali insekticidi / herbicidi, naj bi bili vzrok.

Toda fetalni alkoholni sindrom, gestacijski diabetes ali hormonske motnje prav tako sumijo, da pospešujejo začetek bolezni. Možno je tudi, da so za škodo odgovorni hematomi na območju škržnih lokov. Vzroki za nastanek hematoma so različni. Možni dejavniki vključujejo povišan tlak v krvnih žilah, nezadostno oskrbo s kisikom ali zdravili, ki zvišujejo krvni tlak.

Simptomi, tegobe in znaki

Manifestacije Goldenharjevega sindroma so zelo različne. Ne sme biti vsak simptom, simptomi pa so različni za vsako prizadeto osebo. Večina tistih, ki jih je prizadel Goldenharjev sindrom, ima enostransko obrazno asimetrijo in nepravilnost v slušnici. Spodnja čeljust se skrajša na eni strani obraza, brada pa se premakne proti oboleli strani. Prizadet kotiček ust je višji in ličnice so nerazvite. Brada se umika.

Drug simptom je epibulbarni dermoid, benigni tumor na spodnji veki in / ali lipodermoid, konjunktivni tumor. Številni trpijo imajo predvrtične priloge, priloge pred predelkom, ki so sestavljeni iz kože, hrustanca ali vezivnega tkiva. Pogosto je reža v ustih na eni strani prekomerno široka (makrostomija). Na hrbtenico vpliva tudi Goldenharjev sindrom. Malformacije se pogosto pojavljajo v zgornjem delu hrbtenice in v vratnih vretencih.

Nadaljnji simptomi so lahko razcepno nebo, ustnica ali jezik, jezik, ki je na eni strani manjši, zobne anomalije, anomalije ledvic in ankiloze (togost sklepov). Obstajajo tudi težave s sluhom ali motnje, ki lahko ovirajo jezikovni in intelektualni razvoj. V približno 15 odstotkih primerov gre za intelektualno invalidnost. Dve tretjini bolnikov z Goldenharjevim sindromom je moških. Desna polovica telesa je prizadeta pogosteje kot leva. Pri nekaterih bolnikih Goldenharja (do 33 odstotkov) se simptom pojavi na obeh straneh telesa.

Diagnoza in potek

Diagnozo Goldenharjevega sindroma klinično postavijo pediatri skupaj s specialistom klinične genetike ali človeške genetike. Noben od posameznih simptomov ni nujno potreben za postavitev diagnoze. Med diagnozo se simptomi med drugim razlikujejo od simptomov Treacher-Collinsovega sindroma (distoza mandibulofacialis) in simptoma Wildervanckovega sindroma.

Praviloma se stopnja okvare sluha - od manjše izgube sluha do enostranske gluhosti - diagnosticira v prvih šestih mesecih življenja. Večina otrok, rojenih z Goldenharjevim sindromom, ima normalno življenjsko dobo.

Zapleti

Goldenharjev sindrom vodi do številnih različnih nepravilnosti, od katerih se večina pojavlja na obrazu. Praviloma je na obrazu asimetrija, ki je prisotna pri skoraj vseh bolnikih. Poleg tega obstaja tudi okvara slušnice, ki lahko privede do okvare sluha. Ni redko, da se pri Goldenharjevem sindromu na območju oči razvije benigni tumor.

Pojavi se razcepno nebo in v ustni votlini se pojavijo malformacije zob. Te lahko privedejo do močnih bolečin. Poleg tega sindrom vodi do duševnih pritožb in prizadetosti, tako da je veliko bolnikov v vsakdanjem življenju odvisnih od pomoči drugih ljudi. Če bolnik še vedno ne trpi za drugimi težavami ali boleznimi, ne bo zmanjšana življenjska doba.

Vzročna obravnava Goldenharjevega sindroma ni mogoča, zato so lahko le simptomi omejeni. To se večinoma opravi s pomočjo kirurških posegov ali terapij, pri katerih nadaljnjih zapletov ni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če bodoča mati med nosečnostjo opazi motnje krvnega obtoka, se mora posvetovati z zdravnikom. Če nosečnica krvavi ali ima občutek, da na predelih telesa ni dovolj krvi, je potreben obisk zdravnika. Na splošno se je treba udeležiti preventivnih pregledov med nosečnostjo. Med nadzorom je mogoče zaradi zapletenih tehničnih možnosti že v zgodnji fazi odkriti nepravilnosti, zamude pri razvoju ali anomalije nerojenega otroka.

Na splošno je nosečnica priporočljiva, da se posvetuje z zdravnikom, takoj ko ima občutek, da morda nekaj ni v redu. V primeru bolniškega bivanja se takoj po porodu začne obsežen pregled novorojenčka. Medicinske sestre in porodniški zdravniki preverjajo zdravje dojenčka. Malformacija je diagnosticirana tako, da staršem in sorodnikom ni treba sprejeti nadaljnjih ukrepov.

Če se zgodi domači porod, babica prevzame prve preglede dojenčka. Nadaljnje ukrepe sprejme tudi neodvisno, ko vizualne spremembe na obrazu vzpostavijo vizualni stik. Če pride do nepričakovanega in nenadnega poroda brez medicinske sestre, se mora mati in otrok takoj po porodu posvetovati z zdravnikom. Priporočljivo je poklicati reševalno vozilo, da bo mogoče čim prej opraviti zdravniški pregled in zdravljenje.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Malformacije v Goldenharjevem sindromu se zdravijo kirurško. Pri zdravljenju sta vključena tako telesna funkcija kot tudi videz. Približno od tretjega leta malformacija čeljusti pogosto zoži dihalne poti, zaradi česar je potrebna rekonstruktivna operacija. Čeljust se rekonstruira iz rebra ali z raztezanjem kosti. Neskladja zob odpravi ortodont.

Odstranijo se predavrikularni nastavki in večji dermoidi. Plastična operacija popravi zigotično kost in premik spodnje čeljusti naprej. Kotički ust se popravijo in mehka tkiva obrazov na prizadeti polovici obraza se zgradijo z avtologno presaditvijo maščobe. Poleg tega je mogoče rekonstruirati uho in zdraviti oči, odvisno od ugotovitev. Govorna terapija se uporablja, če je Goldenharjev sindrom povezan z gluhoslepoto.

Slušni testi se izvajajo že v zgodnji starosti, po potrebi pa se izdajo slušni aparati. Če se pojavijo srčne napake, je tukaj potrebno tudi zdravljenje. Zunanje malformacije notranje vplivajo tudi otroci z Goldenharjevim sindromom. Zaradi poškodb in zavedanja o deformaciji nastajajo psihološke okvare v obliki reaktivnih motenj. Psihološka podpora je zato del zdravljenja in pomaga pri soočanju s psihosocialnim stresom.

Potrebne operacije dopolnjujejo bolečinske izkušnje, ki jih spremljajo psihološko. Psiholog zagotavlja tudi, da otroci, ki bodo kmalu na operaciji, razvijejo realna pričakovanja o rezultatih. Starši prejmejo tudi psihološko podporo. Otroci, katerih duševni razvoj je prizadet, že zgodaj potrebujejo rehabilitacijske ukrepe. Te spodbudijo njihov duševni razvoj in vključujejo stalno oskrbo in zdravljenje.

Napovedi in napoved

Napoved za Goldenharjev sindrom je slaba, čeprav obstajajo različne možnosti zdravljenja in v večini primerov bolezen ne povzroči nenadne smrti novorojenčka. Za prirojeno motnjo so značilne nepravilnosti obraza in vretenc.

Pojavijo se posamično in se pri vsakem bolniku kažejo z različno intenzivnostjo. Malformacije je mogoče odpraviti s pomočjo kirurških posegov. Poudarek je na ponovni vzpostavitvi funkcionalnosti, da čeljust, grlo in grlo ne bi privedlo do življenjsko nevarnih posledic.

Kljub vsem trenutnim zdravstvenim možnostim ostanejo brazgotine in nepravilnosti na optiki po operaciji. Pri nekaterih bolnikih je treba izvesti več posegov za optimizacijo telesnih funkcij. To lahko privede do duševnih motenj. Goldenharjev sindrom tako nosi tveganje za pojav sekundarnih bolezni. Popolna regeneracija malformacije je podana le v izjemnih primerih. Namesto tega je pričakovati dodatne poškodbe organov ledvic ali srca.

Če jih ne zdravimo, lahko to privede do nenadne smrti. Poleg tega pacienti pogosto trpijo zaradi oslabljenega sluha. To se določi in diagnosticira v prvem letu življenja. Ker ni mogoče obnoviti naravne sposobnosti sluha, se običajno lahko slušni aparati uporabljajo za pravilno korekcijo sluha.

preprečevanje

Ni smernic, ki bi predlagale možno preprečevanje Goldenharjevega sindroma. Ali je mogoče sindrom preprečiti, je odvisno od pojasnitve dejanskih vzrokov. Zaenkrat v zvezi s tem ni nobenih priporočil.

Porodna oskrba

Možnosti naknadne oskrbe so pri Goldenharjevem sindromu razmeroma omejene. Gre za prirojeno bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko.Prizadeta oseba je vse življenje odvisna od terapije, da ublaži simptome in se izogne ​​nadaljnjim zapletom.

Ker je nadaljnji potek Goldenharjevega sindroma močno odvisen od njegove resnosti, splošne prognoze ni mogoče dati. Posamezne neskladnosti in nepravilnosti Goldenharjevega sindroma se večinoma zdravijo s pomočjo kirurških posegov. Prizadetci naj po takšni operaciji počivajo in skrbijo za svoje telo.

Izogibati se je treba izčrpavajočim športnim dejavnostim ali športnim aktivnostim, izogibati pa se je tudi stresu. Govorne težave lahko zdravimo z govorno terapijo pri Goldenharjevem sindromu. Različne vaje lahko izvajate tudi doma, da pospešite zdravljenje.

V mnogih primerih pa so prizadeti odvisni tudi od psihološke obravnave. Podpora prijateljev in družine ima veliko smisla. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi bolniki z Goldenharjevim sindromom, saj to vodi do izmenjave informacij.

To lahko storite sami

V prvi vrsti tisti, ki jih je prizadel Goldenharjev sindrom, potrebujejo ljubeče in skrbno zdravljenje, saj trpijo zaradi resnih psiholoških pritožb in intelektualne prizadetosti. Praviloma je pomoč staršev in sorodnikov nujna za zagotovitev ustrezne oskrbe pacienta.

Ker v mnogih primerih prizadene tudi kompleks manjvrednosti ali zmanjšana samopodoba, je treba obraze obraza zdraviti. Pogovori z drugimi, ki trpijo zaradi sindroma Goldenharja, pomagajo tudi pri izmenjavi informacij. Poleg tega lahko govorna terapija zelo pozitivno vpliva na potek bolezni in lajša morebitne težave z govorom. Zadevna oseba lahko doma izvaja različne jezikovne vaje.

Otroci pred operacijo potrebujejo posebno zagotovilo zdravnika in njihovih staršev. Vendar pa je treba rezultate tudi realno razjasniti, da se pozneje ne bi razočarali in z njimi povezali psiholoških pritožb. Mentalni razvoj se lahko poveča tudi s stalno podporo, da se izognemo zapletom v odrasli dobi. Goldenharjev sindrom praviloma ne vpliva negativno na življenjsko dobo pacienta.