Cistinski kamen

Pri a Cistinski kamen gre za posebno vrsto sečnega kamna, ki je manj pogost. Cistinski kamni so znani tudi kot cistinski kamni in za njih je značilna približno okrogla oblika. Tudi obrisi cistinskega kamna se delno prilagajajo položaju v ledvični medenici. Površina cistinskega kamna je gladka in spominja na vosek. Medtem ko je barva cistinskih kamnov običajno rumena, so kamni vizualno podobni motnemu steklu.

Kaj je cistinski kamen?

Cistinski kamni so v populaciji relativno redki. Kamni nastanejo kot posledica prirojene in gensko povzročene presnovne bolezni. Vendar pa je le en do tri odstotke vseh sečnih kamnov cistin.

Kamne povzroča predvsem bolnik, ki trpi zaradi urolitiaze. Osnovna bolezen je cistinurija, ki se deduje na avtosomno recesivni način. Zdravi ljudje redko nabirajo cistin v urinu, ki presega potencial, da se urin raztopi. Ljudje s cistinurijo kopičijo znatno povečano raven cistina v urinu, zlasti homozigotični bolniki.

vzroki

Glavni dejavnik razvoja cistinskih kamnov je prisotnost dedne cistinurije, ki se prenaša na avtosomno recesivno in je redka. Ljudje s cistinurijo trpijo zaradi presnovne motnje, zaradi katere se v urinu nabira ogromna količina cistina. Organizem izloča več aminokislin v urinu.

Zdravi ljudje v povprečju izločajo okoli 40 do 80 miligramov cistina na liter urina. Po drugi strani imajo ljudje s cistinurijo koncentracije več kot 1000 miligramov na liter urina. Cistinurija se ne nanaša samo na snov cistin, ampak tudi na ornitin, arginin in lizin.

Vendar je cistin veliko težje raztopiti v urinu kot druge aminokisline. Prekomerni cistin torej ni popolnoma topen v urinu in kristalizira. Kot rezultat, se pri bolnikih razvijejo tipični cistinski kamni.

Simptomi, težave in znaki

Cistinski kamni povzročajo značilne simptome in težave. Bolniki prvi cistinski kamen opazijo predvsem zaradi nenadnih močnih bolečin. Občutek bolečine izhaja iz dejstva, da se cistinski kamen giblje znotraj sečil. Zlasti manjši kamni ali posamezni drobci drsijo iz ledvic v mehur in končno v sečnico.

V nekaterih primerih cistinski kamen skoraj v celoti blokira ureter. Kot rezultat, bolniki občutijo akutno, intenzivno bolečino v predelu boka. Bolečina se pogosto širi na hrbtenico in prepone. Večina ljudi v tem stanju vidi rešilca, saj so bolečine skoraj neznosne.

Poleg tega zaradi zaprtja ni več mogoče odvajati urina iz ledvic. Urin se nabira, kar povzroča nadaljnje bolečine. Hkrati se poveča tveganje za vnetje sečil.

diagnoza

Bolniki s cistinimi kamni običajno zdravnika takoj poiščejo takoj, ko je prvi kamen boleč. Anamneza lahko že razkrije, da oseba trpi zaradi cistinurije. V nekaterih primerih pa diagnoza redke dedne bolezni ni postavljena, dokler prvi kamen ne povzroči akutne bolečine. Zdravnik analizira bolnikovo genetsko dispozicijo z uporabo družinske anamneze.

Klinični pregled temelji na različnih postopkih. Zdravnik bo uporabil slikovne metode in opravil analize krvi in ​​urina. To kaže na povečano izločanje aminokislin, ki skupaj z akutnimi simptomi cistinskih kamnov kažejo na bolezen.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se pri uriniranju nenadoma pojavijo hude bolečine, se je treba posvetovati z zdravnikom. Zdravnik lahko s kliničnim pregledom ugotovi, ali je prisoten cistinski kamen in ga po potrebi neposredno odstrani. Občasno lahko cistinurijo odpravimo tudi z ukrepi, kot sta močna pijača in plezanje po stopnicah. Če kamna pustimo neobdelanega, lahko še dodatno zamaši sečil.

V nadaljnjem poteku se pojavijo intenzivne bolečine v predelu boka, ki se lahko razširijo na hrbtenico in prepone. Na tej stopnji samozdravljenje ni več mogoče in takoj je treba poklicati urgentnega zdravnika. Najpozneje, ko se opazijo simptomi okužbe sečil, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Ker je cistinurija dedna bolezen, je nujno potrebno dolgotrajno medicinsko razjasnitev in zdravljenje. V nasprotnem primeru se bodo v življenju znova in znova oblikovali novi kamni, ki poslabšajo dobro počutje in postopoma poškodujejo sečil in ledvice.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzročno celjenje cistinskih kamnov ni mogoče. Najprej je pomembno, da bolniki porabijo več vode. Poleg tega so za odstranjevanje cistinskih kamnov običajno potrebni kirurški posegi. Kamne odstranjujemo na različne načine.

Pri perkutanem nefrolitolapaksiju zdravnik ledvico prebije z votlo iglo. Skozi to iglo se potisne instrument, ki uniči in odstrani cistinske kamne. Možna je tudi ekstrakcija zanke, vendar se to v teh dneh redko uporablja. Metodo lahko uporabimo le, če je cistinski kamen v spodnjem območju sečnice.

Zdravnik s pomočjo vstavljene zanke potegne cistinski kamen navzven. Tveganje poškodb sečnice s tem postopkom je razmeroma veliko, zato metoda velja za zastarelo. Druga možnost je kirurška odstranitev cistinskih kamnov. V večini primerov bolnik dobi splošno anestezijo.

Nato kirurgi odprejo trebuh osebe in odstranijo cistinske kamne iz ledvic ali sečil. Pri vseh metodah je pomembno, da preprečimo nastanek novih kamnov po odstranitvi cistinskih kamnov.

Napovedi in napoved

Približno 90 odstotkov cistinskih kamnov, katerih velikost je manjša od pet milimetrov, se z urinom izpere sam. To lahko povzroči močne bolečine in v določenih okoliščinah poškodbe sečnice. Če cistinskih kamnov ne zdravimo, se lahko razvijejo resni zapleti, kot so poškodbe sečnice in ledvic. Kakovost življenja močno upada, nastajanje več kamnov pa povečuje tudi prvotne pritožbe.

Če zdravljenja ni, je prognoza precej negativna, saj večjega cistinskega kamna telo ne more razgraditi. V primeru kirurškega zdravljenja je prognoza na splošno dobra. Posledično poškodbe se redko pojavijo in odstranitev s punkcijsko iglo za zadevno osebo ni simptomov. Ker tvorba kamnov temelji na genetskih vzrokih, vzročna terapija ni mogoča.

Cistinski kamni se lahko po zdravljenju ponovno pojavijo. Potem je potrebno še eno kirurško zdravljenje. Če to storimo zgodaj, je prognoza običajno dobra. Kljub večkratnim posegom cistinski kamni nimajo trajnih učinkov na zdravje prizadete osebe. Ponavljajoče se pritožbe lahko dolgoročno vodijo do čustvenih pritožb in trajno poslabšajo počutje.

preprečevanje

Za preprečevanje cistinskih kamnov je potreben učinkovit nadzor osnovne bolezni, to je cistinurije. Bolniki porabijo zmanjšan delež nekaterih aminokislin. Poleg tega je jemanje vitamina C koristno pri zmanjšanju koncentracije cistina. Vsekakor je pomembno, da ljudje pijejo dovolj vode. Priporočamo pitno vodo, ki vsebuje razmeroma visok delež sode bikarbone.

Porodna oskrba

V večini primerov pacient nima posebnih ukrepov za spremljanje cistinskega kamna. Zadevna oseba je odvisna predvsem od hitrega in predvsem zgodnjega odkrivanja in diagnoze te bolezni, tako da ne bo nadaljnjih zapletov ali pritožb. Zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni, tako da se mora prizadeta oseba obrniti na zdravnika takoj, ko se pojavijo prvi simptomi in znaki bolezni.

V večini primerov lahko cistinski kamni prehajajo skozi urin. Prizadeta oseba mora piti veliko, da poveča verjetnost izločanja. V mnogih primerih pa je potreben tudi kirurški poseg za odstranitev cistinskega kamna. Po takšni operaciji mora zadevna oseba zagotovo počivati ​​in ne obremenjevati telesa.

Ne ukvarjajte se s fizičnimi ali napornimi dejavnostmi. Tudi po uspešnem postopku mora zdravnik opraviti redne preglede, da lahko odkrije nadaljnjo škodo na začetku. Običajno cistinski kamen ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.